Πορφυρία

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της πορφυρίας;

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της πορφυρίας. Το οξύ κοιλιακό άλγος εμφανίζεται σε όλους τους τύπους, καθώς και τα ούρα με κοκκινωπό-καφέ χρώμα, τα οποία προκαλεί η συσσώρευση πορφυρίνης και τυπικά προκύπτουν μετά από κάποια επίθεση.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ηπατική νόσο περιλαμβάνουν:

• πόνο των άκρων
• νευροπάθεια
• υπέρταση
• ταχυκαρδία (ταχύ καρδιακό παλμό)
• ανισορροπία ηλεκτρολυτών

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ερυθροποιητική νόσο περιλαμβάνουν:

• οξεία ευαισθησία του δέρματος στο φως
• αναιμία (όταν το σώμα δεν παράγει αρκετά νέα ερυθρά αιμοσφαίρια)
• αλλαγές στο χρώμα του δέρματος
• ασταθή συμπεριφορά που συνδέεται με την έκθεση στον ήλιο

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες των πορφυριών;

Η πορφυρία είναι μια γενετική ασθένεια. Σύμφωνα με το Περιοδικό Οικογενειακού Προγραμματισμού (JFP), τα περισσότερα είδη πορφυρίας έχουν αυτοσωματική κυριαρχία. Ωστόσο, υπάρχουν παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν την εμφάνιση των συμπτωμάτων, γνωστά και ως «επιθέσεις». Οι παράγοντες αυτοί περιλαμβάνουν:

• τα φάρμακα
• τις λοιμώξεις
• την κατανάλωση αλκοόλ
• κάποιες συγκεκριμένες ορμόνες, όπως τα οιστρογόνα
• το ηλιακό φως

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η πορφυρία;

Οι εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στην διάγνωση της πάθησης είναι πολλές.

Οι εξετάσεις που ερευνούν για σωματικά προβλήματα περιλαμβάνουν:

• την αξονική τομογραφία
• την ακτινογραφία θώρακα
• το ηχοκαρδιογράφημα

Οι εξετάσεις για αιματολογικά προβλήματα περιλαμβάνουν:

• εξετάσεις ούρων για φθορισμό
• εξετάσεις ούρων πορφυρινογόνου
• εξετάσεις πλήρους καταμέτρησης αίματος

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η πορφυρία;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την πορφυρία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στο να θέσει τα συμπτώματα υπό έλεγχο. Οι περισσότερες περιπτώσεις αντιμετωπίζονται με την λήψη φαρμακευτικής αγωγής.

Οι θεραπείες για την ηπατική νόσο περιλαμβάνουν:

• τους βήτα αναστολείς (Atenolol), ώστε να διευθετηθεί η πίεση του αίματος
• την πλούσια σε υδατάνθρακες διατροφή, ώστε να υποβοηθήσει στην ανάρρωση
• τα οπιοειδή, ώστε να τεθεί ο πόνος υπό έλεγχο
• την αιματίνη για βραχύβιες επιθέσεις

Οι θεραπείες για την ερυθροποιητική νόσο περιλαμβάνουν:

• τα συμπληρώματα σιδήρου για την αναιμία
• τις μεταγγίσεις αίματος
• την μεταμόσχευση μυελού των οστών

Πρόληψη

Πώς προλαμβάνεται η πορφυρία;

Η πρόληψη της πορφυρίας είναι αδύνατη. Ωστόσο, μπορείτε να μειώσετε τα συμπτώματα αποφεύγοντας ή εξαλείφοντας ο,τι τα προκαλεί.

Οι παράγοντες που μπορείτε να εξαλείψετε περιλαμβάνουν:

• τις παραισθησιογόνες ουσίες
• το άγχος
• την υπερκατανάλωση του αλκοόλ
• κάποια συγκεκριμένα αντιβιοτικά

Η πρόληψη των ερυθροποιητικών συμπτωμάτων επικεντρώνεται στην μείωση της έκθεσης στο φως με το να:

• μην εκτίθεστε στο ηλιακό φως
• φοράτε μακριά μανίκια, γάντια, καπέλα και άλλο προστατευτικό ρουχισμό όταν βρίσκεστε σε εξωτερικούς χώρους
• ζητάτε ειδική προστασία κατά την διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων – σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να παρουσιαστεί φωτοτοξικός τραυματισμός, ο οποίος προκύπτει όταν το φως διαπερνάει τα όργανα και έχει ως αποτέλεσμα κάποια λοίμωξη.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές της πορφυρίας;

Η πορφυρία είναι μια ανίατη νόσος την οποία είναι δύσκολο να διαχειριστεί κανείς. Οι επιπλοκές είναι συνηθισμένο φαινόμενο και περιλαμβάνουν:

• το κώμα
• τις πέτρες στην χολή
• την παράλυση
• την αναπνευστική ανεπάρκεια
• τις παθήσεις του ήπατος και την ηπατική ανεπάρκεια
• τον τραυματισμό του δέρματος

Τύποι

Ποιοι είναι οι τύποι των πορφυριών;

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι πορφυριών, οι οποίοι διαχωρίζονται σε δύο κατηγορίες: την ηπατική και την ερυθροποιητική. Οι ηπατικές μορφές της διαταραχής προκαλούνται από προβλήματα του ήπατος και σχετίζονται με συμπτώματα όπως: το κοιλιακό άλγος και τα προβλήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι ερυθροποιητικές μορφές προκαλούνται από προβλήματα των ερυθρών αιμοπεταλίων.

Υπάρχουν πέντε τύποι ηπατικής πορφυρίας:

• οξεία διαλείπουσα (AIP)
• κληρονομική κοπροπορφυρία (HCP)
• ποικιλόχρωμη πορφυρία
• ανεπάρκεια αφυδατάσης αμινολεβούλινικού οξέος (AVADDP)
• πορφυρία cutanea tarda (PCT)

Σύμφωνα με το Εθνικό Κέντρο Βιοτεχνολογικών Πληροφοριών (NCBI), η πορφυρία cutanea tarda (PCT) είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος πορφυρίας. Σχετίζεται με την ακραία ευαισθησία στο ηλιακό φως.

Η ερυθροποιητική πορφυρία έχει επίσης σχέση με την ευαισθησίας το φως. Υπάρχουν δύο είδη – η μουροπορφυρία και η πρωτοπορφυρία.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση σχετικά με την προφυρία;

Η μακροπρόθεσμη έκβαση της νόσου ποικίλει κατά πολύ. Οι ασθενείς μπορεί να μην τύχουν διάγνωσης μέχρι να επέλθει κάποια οργανική ή σωματική βλάβη ή ζημιά.

Η μόνιμη βλάβη μπορεί να περιλαμβάνει:

• την δυσκολία στην αναπνοή ώστε να απαιτείται συνεχής πρόσληψη οξυγόνου
• τα προβλήματα βάδισης
• τις κρίσεις άγχους
• τις ουλές

Μια διάγνωση που θα γίνει σε πρώιμο στάδιο μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Ο τρόπος διαχείρισης της κατάστασης είναι επίσης πολύ σημαντικός.

Αν πάσχετε από κάποια κληρονομική πάθηση, επικοινωνήστε με ένα σύμβουλο γενετικής, ο οποίος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να μεταβιβάσετε το γονίδιο στους απογόνους σας.