Τι αισθάνεσαι;

Αιματολογικές παθήσεις

Πορφυρία

Τι είναι η πορφυρία;

Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών του αίματος. Τα άτομα που πάσχουν από αυτές τις διαταραχές δεν παράγουν αιμίνη, ένα συστατικό της αιμοσφαιρίνης (μιας πρωτεΐνης στα ερυθρά αιμοπετάλια που μεταφέρουν το οξυγόνο), με τον κατάλληλο τρόπο. Η αιμίνη αποτελείται από πορφυρίνη (μια οργανική χημική ένωση που προκύπτει με φυσικό τρόπο στο σώμα) δεσμευμένη στο σίδηρο. Η αιμίνη βοηθάει τα ερυθρά αιμοπετάλια (RBCs) να μεταφέρουν το οξυγόνο και τους προσδίδει επίσης το πορφυρό χρώμα. Βρίσκεται επίσης στην μυοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη της καρδιάς και των σκελετικών μυών.

Το σώμα περνάει από διάφορα στάδια ώστε να σχηματίσει αιμίνη. Ωστόσο, το σώμα των ατόμων με πορφυρία εμφανίζει έλλειψη σε συγκεκριμένα ένζυμα που είναι απαραίτητα στην ολοκλήρωση της διαδικασίας αυτής, προκαλώντας συσσώρευση πορφυρίνης στους ιστούς και το αίμα. Αυτή η κατάσταση μπορεί να προκαλέσει μια ποικιλία συμπτωμάτων, από μέτρια ως έντονα. Τα πιο κοινά συμπτώματα της πορφυρίας είναι το κοιλιακό άλγος, η φωτοευαισθησία (που προκαλεί εξανθήματα ή φουσκάλες) και διάφορα προβλήματα στους μύες και το νευρικό σύστημα. Τα συμπτώματα της πορφυρίας ποικίλουν και εξαρτώνται από τα ένζυμα που βρίσκονται σε έλλειψη.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της πορφυρίας;

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τον τύπο της πορφυρίας. Το οξύ κοιλιακό άλγος εμφανίζεται σε όλους τους τύπους, καθώς και τα ούρα με κοκκινωπό-καφέ χρώμα, τα οποία προκαλεί η συσσώρευση πορφυρίνης και τυπικά προκύπτουν μετά από κάποια επίθεση.

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ηπατική νόσο περιλαμβάνουν:

  • πόνο των άκρων
  • νευροπάθεια
  • υπέρταση
  • ταχυκαρδία (ταχύ καρδιακό παλμό)
  • ανισορροπία ηλεκτρολυτών

Τα συμπτώματα που σχετίζονται με την ερυθροποιητική νόσο περιλαμβάνουν:

  • οξεία ευαισθησία του δέρματος στο φως
  • αναιμία (όταν το σώμα δεν παράγει αρκετά νέα ερυθρά αιμοσφαίρια)
  • αλλαγές στο χρώμα του δέρματος
  • ασταθή συμπεριφορά που συνδέεται με την έκθεση στον ήλιο

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες των πορφυριών;

Η πορφυρία είναι μια γενετική ασθένεια. Σύμφωνα με το Περιοδικό Οικογενειακού Προγραμματισμού (JFP), τα περισσότερα είδη πορφυρίας έχουν αυτοσωματική κυριαρχία. Ωστόσο, υπάρχουν παράγοντες που μπορεί να προκαλέσουν την εμφάνιση των συμπτωμάτων, γνωστά και ως «επιθέσεις». Οι παράγοντες αυτοί περιλαμβάνουν:

  • τα φάρμακα
  • τις λοιμώξεις
  • την κατανάλωση αλκοόλ
  • κάποιες συγκεκριμένες ορμόνες, όπως τα οιστρογόνα
  • το ηλιακό φως

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η πορφυρία;

Οι εξετάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στην διάγνωση της πάθησης είναι πολλές.

Οι εξετάσεις που ερευνούν για σωματικά προβλήματα περιλαμβάνουν:

  • την αξονική τομογραφία
  • την ακτινογραφία θώρακα
  • το ηχοκαρδιογράφημα

Οι εξετάσεις για αιματολογικά προβλήματα περιλαμβάνουν:

  • εξετάσεις ούρων για φθορισμό
  • εξετάσεις ούρων πορφυρινογόνου
  • εξετάσεις πλήρους καταμέτρησης αίματος

Θεραπεία

Πώς θεραπεύεται η πορφυρία;

Δεν υπάρχει θεραπεία για την πορφυρία. Η θεραπεία επικεντρώνεται στο να θέσει τα συμπτώματα υπό έλεγχο. Οι περισσότερες περιπτώσεις αντιμετωπίζονται με την λήψη φαρμακευτικής αγωγής.

Οι θεραπείες για την ηπατική νόσο περιλαμβάνουν:

  • τους βήτα αναστολείς (Atenolol), ώστε να διευθετηθεί η πίεση του αίματος
  • την πλούσια σε υδατάνθρακες διατροφή, ώστε να υποβοηθήσει στην ανάρρωση
  • τα οπιοειδή, ώστε να τεθεί ο πόνος υπό έλεγχο
  • την αιματίνη για βραχύβιες επιθέσεις

Οι θεραπείες για την ερυθροποιητική νόσο περιλαμβάνουν:

  • τα συμπληρώματα σιδήρου για την αναιμία
  • τις μεταγγίσεις αίματος
  • την μεταμόσχευση μυελού των οστών

Πρόληψη

Πώς προλαμβάνεται η πορφυρία;

Η πρόληψη της πορφυρίας είναι αδύνατη. Ωστόσο, μπορείτε να μειώσετε τα συμπτώματα αποφεύγοντας ή εξαλείφοντας ο,τι τα προκαλεί.

Οι παράγοντες που μπορείτε να εξαλείψετε περιλαμβάνουν:

  • τις παραισθησιογόνες ουσίες
  • το άγχος
  • την υπερκατανάλωση του αλκοόλ
  • κάποια συγκεκριμένα αντιβιοτικά

Η πρόληψη των ερυθροποιητικών συμπτωμάτων επικεντρώνεται στην μείωση της έκθεσης στο φως με το να:

  • μην εκτίθεστε στο ηλιακό φως
  • φοράτε μακριά μανίκια, γάντια, καπέλα και άλλο προστατευτικό ρουχισμό όταν βρίσκεστε σε εξωτερικούς χώρους
  • ζητάτε ειδική προστασία κατά την διάρκεια χειρουργικών επεμβάσεων – σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να παρουσιαστεί φωτοτοξικός τραυματισμός, ο οποίος προκύπτει όταν το φως διαπερνάει τα όργανα και έχει ως αποτέλεσμα κάποια λοίμωξη.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές της πορφυρίας;

Η πορφυρία είναι μια ανίατη νόσος την οποία είναι δύσκολο να διαχειριστεί κανείς. Οι επιπλοκές είναι συνηθισμένο φαινόμενο και περιλαμβάνουν:

  • το κώμα
  • τις πέτρες στην χολή
  • την παράλυση
  • την αναπνευστική ανεπάρκεια
  • τις παθήσεις του ήπατος και την ηπατική ανεπάρκεια
  • τον τραυματισμό του δέρματος

Τύποι

Ποιοι είναι οι τύποι των πορφυριών;

Υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι πορφυριών, οι οποίοι διαχωρίζονται σε δύο κατηγορίες: την ηπατική και την ερυθροποιητική. Οι ηπατικές μορφές της διαταραχής προκαλούνται από προβλήματα του ήπατος και σχετίζονται με συμπτώματα όπως: το κοιλιακό άλγος και τα προβλήματα του κεντρικού νευρικού συστήματος. Οι ερυθροποιητικές μορφές προκαλούνται από προβλήματα των ερυθρών αιμοπεταλίων.

Υπάρχουν πέντε τύποι ηπατικής πορφυρίας:

  • οξεία διαλείπουσα (AIP)
  • κληρονομική κοπροπορφυρία (HCP)
  • ποικιλόχρωμη πορφυρία
  • ανεπάρκεια αφυδατάσης αμινολεβούλινικού οξέος (AVADDP)
  • πορφυρία cutanea tarda (PCT)

Σύμφωνα με το Εθνικό Κέντρο Βιοτεχνολογικών Πληροφοριών (NCBI), η πορφυρία cutanea tarda (PCT) είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος πορφυρίας. Σχετίζεται με την ακραία ευαισθησία στο ηλιακό φως.

Η ερυθροποιητική πορφυρία έχει επίσης σχέση με την ευαισθησίας το φως. Υπάρχουν δύο είδη – η μουροπορφυρία και η πρωτοπορφυρία.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση σχετικά με την προφυρία;

Η μακροπρόθεσμη έκβαση της νόσου ποικίλει κατά πολύ. Οι ασθενείς μπορεί να μην τύχουν διάγνωσης μέχρι να επέλθει κάποια οργανική ή σωματική βλάβη ή ζημιά.

Η μόνιμη βλάβη μπορεί να περιλαμβάνει:

  • την δυσκολία στην αναπνοή ώστε να απαιτείται συνεχής πρόσληψη οξυγόνου
  • τα προβλήματα βάδισης
  • τις κρίσεις άγχους
  • τις ουλές

Μια διάγνωση που θα γίνει σε πρώιμο στάδιο μπορεί να σας βοηθήσει να ζήσετε μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Ο τρόπος διαχείρισης της κατάστασης είναι επίσης πολύ σημαντικός.

Αν πάσχετε από κάποια κληρονομική πάθηση, επικοινωνήστε με ένα σύμβουλο γενετικής, ο οποίος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τον κίνδυνο να μεταβιβάσετε το γονίδιο στους απογόνους σας.

+ 4 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Menegueti, M., Cezar, A., Casarini, K., et al. (2011, May 11). Acute Intermittent Porphyria Associated with Respiratory Failure: A Multidisciplinary Approach. Critical Care Research and Practices. Retrieved July 2012 ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3113262/%20

2. Porphyria. (2011, February 28). National Center for Biotechnology Information. Retrieved July 2012 ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0002188/

3. Song, H., Shin, Y., SangwookKo, J., et al. (2012). A case report of anesthesia management in the liver transplantation recipient with porphyria. Korean Journal of Anesthesiology, 62(1), 83-86.

4. Starr, S. (2012). Genetic blood disorders: Questions you need to ask. Family Practice, 61(1), 30-37. Retrieved July 2012, jfponline.com/Pages.asp?AID=10162#bib22

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι