Τι είναι η προγηρία;
Το σύνδρομο προγηρίας είναι ο επιστημονικός όρος που χρησιμοποιείται για μία ομάδα διαταραχών που προκαλούν πρόωρη γήρανση στα παιδιά. Τα παιδιά με την εν λόγω πάθηση ζουν κατά μέσο όρο 13 χρόνια.
Το σύνδρομο προγηρίας είναι σπάνιο. Σύμφωνα με το Ίδρυμα Ερευνών για την Προγηρία των ΗΠΑ, επηρεάζει περίπου 1 στα 20 εκατομμύρια άτομα. Εκτιμάται ότι 350 με 400 παιδιά ζουν με το συγκεκριμένο σύνδρομο μία δεδομένη χρονική στιγμή σε όλο τον κόσμο. Η προγηρία επηρεάζει τα παιδιά ανεξαρτήτως φύλου ή εθνικότητας.
Ποιοι είναι οι τύποι του συνδρόμου προγηρίας;
Ο πιο κοινός τύπος του συνδρόμου προγηρίας είναι το σύνδρομο Hutchinson-Gilford. Είναι μία σπάνια και θνησιγόνος γενετική διαταραχή. Το σύνδρομο Wiedemann-Rautenstrauch είναι ένας άλλος τύπος του συνδρόμου προγηρίας, το οποίο εμφανίζεται στα έμβρυα ενώ αναπτύσσονται εντός του πλακούντα.
Η ενήλικη εκδοχή του συνδρόμου προγηρίας είναι το σύνδρομο Werner. Τα συμπτώματα του συνδρόμου Werner εμφανίζονται σε εφήβους. Τα άτομα με την εν λόγω πάθηση μπορεί να ζήσουν μέχρι τα 40 ή 50 έτη.
Συμπτώματα
Ποια είναι τα συμπτώματα της προγηρίας;
Εάν το παιδί σας έχει ένα τύπο προγηρίας, τα συμπτώματα θα αρχίσουν να εμφανίζονται πριν από ή γύρω στον ένα χρόνο ζωής. Είναι πιθανό ότι θα μοιάζει με ένα υγιές βρέφος κατά τη γέννηση, αλλά θα αρχίσει να γερνά ταχέως από κει και ύστερα. Είναι πιθανό ότι θα εκδηλώσει τα ακόλουθα συμπτώματα:
- Ελλιπής ανάπτυξη στο ύψος και το βάρος
- Απώλεια σωματικού λίπους
- Τριχόπτωση
- Ορατές φλέβες στο τριχωτό της κεφαλής
- Δέρμα που μοιάζει γερασμένο
- Προεξέχοντα μάτια
- Λεπτά χείλη
- Άκαμπτες αρθρώσεις
Αίτια
Ποιες είναι οι αιτίες της προγηρίας;
Η προγηρία προκαλείται από μία μεταλλαγή στο γονίδιο LMNA. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που βοηθά στη διατήρηση της δομικής ακεραιότητας του πυρήνα των κυττάρων. Χωρίς έναν ισχυρό πυρήνα, η δομή των κυττάρων είναι εξασθενημένη. Αυτό οδηγεί σε ταχεία γήρανση.
Παρόλο που η προγηρία οφείλεται σε γονιδιακή μεταλλαγή, οι ερευνητές δεν θεωρούν ότι είναι κληρονομική. Γονείς που έχουν ένα παιδί με προγηρία δεν έχουν υψηλότερες πιθανότητες απόκτησης δεύτερου πάσχοντος παιδιού.
Διάγνωση
Πώς διαγιγνώσκεται η προγηρία;
Ο παιδίατρος θα πραγματοποιήσει αρχικά μία κλινική εξέταση. Αν υποπτεύεται ότι το παιδί έχει προγηρία, θα ζητήσει μία εξέταση αίματος για τον έλεγχο της υπεύθυνης μεταλλαγής στο συγκεκριμένο γονίδιο.
Θεραπεία
Πώς αντιμετωπίζεται η προγηρία;
Η προγηρία δεν έχει ίαση, αλλά υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες για την αντιμετώπιση της νόσου. Η διαρκής έρευνα σε αυτόν τον τομέα έχει ανακαλύψει υποσχόμενες φαρμακευτικές επιλογές.
Κάποια παιδιά με προγηρία λαμβάνουν θεραπεία για επιπλοκές της νόσου, όπως για αρτηριοσκλήρωση. Για παράδειγμα, γιατρός μπορεί να συνταγογραφήσει ασπιρίνη, στατίνες, φυσικοθεραπεία ή άλλες θεραπείες.
Έκβαση
Ποια είναι η έκβαση για τα άτομα με προγηρία;
Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με προγηρία είναι τα 13 έτη, παρόλο που ορισμένα άτομα φτάνουν μέχρι 20 ετών. Η προγηρία είναι ένα σύνδρομο που επιφέρει το θάνατο.
Τα άτομα με προγηρία βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο πολλών παθήσεων. Για παράδειγμα, τείνουν να υφίστανται συχνές εξαρθρώσεις των ισχίων. Οι περισσότεροι από αυτούς παρουσιάζουν καρδιακές διαταραχές και εγκεφαλικό. Είναι ιδιαίτερα σύνηθες για τα παιδιά με προγηρία να εμφανίζουν αθηροσκλήρωση. Τα περισσότερα παιδιά τελικά πεθαίνουν από καρδιοπάθεια. Τα παιδιά με προγηρία έχουν κινητική ανάπτυξη τυπική για την ηλικία τους.
+ 2 πηγές
©2022 WikiHealth All Rights Reserved1. Hutchinson-Gilford progeria. (2014) rarediseases.org/rare-diseases/hutchinson-gilford-progeria/
2. Mayo Clinic Staff. (2014, May 3). Progeria mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/basics/definition/con-20029424