Διαγνωστικές εξετάσεις

Προληπτικός έλεγχος φαινυλκετονουρίας

Τι είναι ο προληπτικός έλεγχος φαινυλκετονουρίας;

Πρόκειται για μία εξέταση αίματος που πραγματοποιείται σε νεογνά 24 έως 72 ώρες μετά τη γέννηση. Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μία σπάνια διαταραχή που αποτρέπει το σωστό μεταβολισμό της φαινυλαλανίνης. Η φαινυλαλανίνη είναι ένα αμινοξύ που εντοπίζεται σε πολλά τρόφιμα και στο τεχνητό γλυκαντικό ασπαρτάμη.

Αν έχετε φαινυλκετονουρία και καταναλώνετε αυτές τις τροφές, φαινυλαλανίνη συσσωρεύεται στο αίμα. Υψηλά επίπεδα αυτής μπορεί να προκαλέσουν μόνιμες βλάβες στο νευρικό σύστημα και τον εγκέφαλο, με αποτέλεσμα την εμφάνιση μιας πληθώρας προβλημάτων, όπως επιληπτικές κρίσεις, ψυχιατρικά προβλήματα και έντονη νοητική υστέρηση.

Η φαινυλκετονουρία προκαλείται από μία γενετική μεταλλαγή, μία αλλαγή στη φυσιολογική λειτουργία ενός γονιδίου. Τα γονίδια είναι οι βασικές μονάδες κληρονομικότητας και περνούν από τον πατέρα και τη μητέρα στους απογόνους. Για να εμφανίσει ένα παιδί αυτή τη διαταραχή, θα πρέπει και οι δύο γονείς να φέρουν ένα μεταλλαγμένο γονίδιο για τη φαινυλκετονουρία.

Παρόλο που η φαινυλκετονουρία είναι σπάνια, συμπεριλαμβάνεται στον προληπτικό έλεγχο νεογνών στην Ελλάδα.

  • Η εξέταση είναι απλή και δεν ενέχει κανένα κίνδυνο. Όμως, μπορεί να σώσει το βρέφος από μακροχρόνια εγκεφαλική βλάβη και άλλα σοβαρά προβλήματα υγείας.
  • Εάν η φαινυλκετονουρία εντοπιστεί έγκαιρα, η κατανάλωση μιας ειδικής διατροφής με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες και φαινυλαλανίνη μπορεί να αποτρέψει τις επιπλοκές.
  • Υπάρχουν ειδικές φόρμουλες για βρέφη με φαινυλκετονουρία.
  • Τα άτομα με φαινυλκετονουρία χρειάζεται να ακολουθούν μία διατροφή με χαμηλά επίπεδα πρωτεϊνών και φαινυλαλανίνης για το υπόλοιπο της ζωής τους.

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται ο προληπτικός έλεγχος φαινυλκετονουρίας;

Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί αν ένα νεογνό έχει υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα. Αυτό πιθανώς σημαίνει ότι πάσχει από φαινυλκετονουρία και θα χρειαστούν περισσότερες εξετάσεις για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της διάγνωσης.

Γιατί ένα βρέφος χρειάζεται προληπτικό έλεγχο φαινυλκετονουρίας;

Τα νεογνά στην Ελλάδα και σε άλλες χώρες υποβάλλονται σε εξέταση για φαινυλκετονουρία, η οποία αποτελεί μέρος μιας σειράς εξετάσεων που ονομάζονται προληπτικός έλεγχος νεογνών. Βρέφη μεγαλύτερης ηλικίας και παιδιά μπορεί να χρειαστούν τη συγκεκριμένη εξέταση αν έχουν υιοθετηθεί από μία άλλη χώρα ή/και παρουσιάζουν συμπτώματα φαινυλκετονουρίας, όπως:

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται ο προληπτικός έλεγχος φαινυλκετονουρίας;

Ο γιατρός θα απολυμάνει την πτέρνα του βρέφους με αιθυλική αλκοόλη και θα την τρυπήσει με μία λεπτή βελόνα. Θα συλλέξει λίγες σταγόνες αίματος και στη συνέχεια θα εφαρμόσει αποστειρωμένη γάζα στο σημείο.

Η εξέταση δεν πρέπει να πραγματοποιείται συντομότερα από 24 ώρες από την γέννηση, ώστε να είναι βέβαιο ότι το νεογνό έχει λάβει κάποιου είδους πρωτεΐνη, είτε από το μητρικό γάλα είτε από φόρμουλα. Μόνο έτσι τα αποτελέσματα είναι ακριβή. Ωστόσο, η εξέταση θα πρέπει να πραγματοποιείται μεταξύ 24 και 72 ωρών από τη γέννηση για την πρόληψη πιθανών επιπλοκών της φαινυλκετονουρίας. Αν το νεογνό δεν γεννήθηκε στο νοσοκομείο ή φύγατε πρόωρα από το νοσοκομείο, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με το μαιευτήρα σας για να προγραμματίσετε όσο το δυνατόν πιο σύντομα μία εξέταση φαινυλκετονουρίας.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για τον προληπτικό έλεγχο φαινυλκετονουρίας;

Δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τον προληπτικό έλεγχο φαινυλκετονουρίας;

Το βρέφος μπορεί να νιώσει ένα μικρό τσίμπημα στην πτέρνα και να σχηματιστεί μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα. Όμως αυτά υποχωρούν άμεσα.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα δεν είναι φυσιολογικά, ο γιατρός θα ζητήσει περισσότερες εξετάσεις για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της διάγνωσης. Εσείς και το βρέφος μπορεί επίσης να χρειαστείτε γενετικό έλεγχο, εφόσον η φαινυλκετονουρία είναι μία κληρονομική πάθηση.

Αν τα αποτελέσματα είναι φυσιολογικά όμως η εξέταση πραγματοποιήθηκε σε λιγότερο από 24 ώρες από τη γέννηση, είναι πιθανό ότι θα χρειαστεί επανεξέταση σε μία με δύο εβδομάδες.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με τον προληπτικό έλεγχο φαινυλκετονουρίας;

Εάν το βρέφος διαγνώστηκε με φαινυλκετονουρία, μπορεί να πίνει φόρμουλα που δεν περιέχει φαινυλαλανίνη. Αν θέλετε να θηλάσετε, θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Το μητρικό γάλα περιέχει φαινυλαλανίνη, όμως το βρέφος μπορεί να είναι σε θέση να προσλάβει μικρή ποσότητα μητρικού γάλακτος και το υπόλοιπο σε φόρμουλα χωρίς φαινυλαλανίνη. Σε κάθε περίπτωση, το παιδί θα πρέπει να ακολουθεί δια βίου μία ειδική διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη. Αυτό σημαίνει αποφυγή υψηλών σε πρωτεΐνη τροφών, όπως κρέας, ψάρι, αυγά, γαλακτοκομικά προϊόντα, ξηροί καρποί και φασόλια. Αντιθέτως, θα περιλαμβάνει δημητριακά, φρούτα, υποκατάστατα γάλακτος ή άλλα προϊόντα με χαμηλή περιεκτικότητα ή καθόλου φαινυλαλανίνη.

Μπορεί να χρειαστεί να παραπεμφθείτε σε εξειδικευμένους ιατρούς για να αντιμετωπίσετε τη φαινυλκετονουρία και να σχεδιάσετε τη βέλτιστη διατροφή για το παιδί σας.

+ 10 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. American Pregnancy Association [Internet]. Irving (TX): American Pregnancy Association; c2018. Phenylketonuria (PKU); [updated 2017 Aug 5; cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens]. Available from: http://americanpregnancy.org/birth-defects/phenylketonuria-pku

2. Children's PKU Network [Internet]. Encinitas (CA): Children's PKU Network; The PKU Story; [cited 2018 Jul 18]; [about 2 screens]. Available from: http://www.pkunetwork.org/Childrens_PKU_Network/What_is_PKU.html

3. March of Dimes [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. PKU (Phenylketonuria) in Your Baby; [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens]. Available from: https://www.marchofdimes.org/complications/phenylketonuria-in-your-baby.aspx

4. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Diagnosis and treatment; 2018 Jan 27 [cited 2018 Jul 18]; [about 4 screens]. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/diagnosis-treatment/drc-20376308

5. Mayo Clinic [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Phenylketonuria (PKU): Symptoms and causes; 2018 Jan 27 [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens]. Available from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/phenylketonuria/symptoms-causes/syc-20376302

6. Merck Manual Consumer Version [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. Phenylketonuria (PKU); [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens]. Available from: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/phenylketonuria-pku

7. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; Phenylketonuria; 2018 Jul 17 [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/phenylketonuria

8. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): U.S. Department of Health and Human Services; What is a gene mutation and how do mutations occur?; 2018 Jul 17 [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens]. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation

9. NORD: National Organization for Rare Disorders [Internet]. Danbury (CT): NORD: National Organization for Rare Disorders; c2018. Phenylketonuria; [cited 2018 Jul 18]; [about 3 screens]. Available from: https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria

10. University of Rochester Medical Center [Internet]. Rochester (NY): University of Rochester Medical Center; c2018. Health Encyclopedia: Phenylketonuria (PKU); [cited 2018 Jul 18]; [about 2 screens]. Available from: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=pku