Προληπτικός έλεγχος φαινυλκετονουρίας

Χρησιμότητα εξέτασης

Για ποιο λόγο χρησιμοποιείται ο προληπτικός έλεγχος φαινυλκετονουρίας;

Η εξέταση αυτή χρησιμοποιείται για να διαπιστωθεί αν ένα νεογνό έχει υψηλά επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα. Αυτό πιθανώς σημαίνει ότι πάσχει από φαινυλκετονουρία και θα χρειαστούν περισσότερες εξετάσεις για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της διάγνωσης.

Γιατί ένα βρέφος χρειάζεται προληπτικό έλεγχο φαινυλκετονουρίας;

Τα νεογνά στην Ελλάδα και σε άλλες χώρες υποβάλλονται σε εξέταση για φαινυλκετονουρία, η οποία αποτελεί μέρος μιας σειράς εξετάσεων που ονομάζονται προληπτικός έλεγχος νεογνών. Βρέφη μεγαλύτερης ηλικίας και παιδιά μπορεί να χρειαστούν τη συγκεκριμένη εξέταση αν έχουν υιοθετηθεί από μία άλλη χώρα ή/και παρουσιάζουν συμπτώματα φαινυλκετονουρίας, όπως:

• Καθυστερημένη ανάπτυξη
• Νοητικές δυσκολίες
• Οσμή μούχλας στην αναπνοή, το δέρμα ή/και τα ούρα
• Πολύ μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)

Διαδικασία εξέτασης

Πώς πραγματοποιείται ο προληπτικός έλεγχος φαινυλκετονουρίας;

Ο γιατρός θα απολυμάνει την πτέρνα του βρέφους με αιθυλική αλκοόλη και θα την τρυπήσει με μία λεπτή βελόνα. Θα συλλέξει λίγες σταγόνες αίματος και στη συνέχεια θα εφαρμόσει αποστειρωμένη γάζα στο σημείο.

Η εξέταση δεν πρέπει να πραγματοποιείται συντομότερα από 24 ώρες από την γέννηση, ώστε να είναι βέβαιο ότι το νεογνό έχει λάβει κάποιου είδους πρωτεΐνη, είτε από το μητρικό γάλα είτε από φόρμουλα. Μόνο έτσι τα αποτελέσματα είναι ακριβή. Ωστόσο, η εξέταση θα πρέπει να πραγματοποιείται μεταξύ 24 και 72 ωρών από τη γέννηση για την πρόληψη πιθανών επιπλοκών της φαινυλκετονουρίας. Αν το νεογνό δεν γεννήθηκε στο νοσοκομείο ή φύγατε πρόωρα από το νοσοκομείο, θα πρέπει να επικοινωνήσετε με το μαιευτήρα σας για να προγραμματίσετε όσο το δυνατόν πιο σύντομα μία εξέταση φαινυλκετονουρίας.

Προετοιμασία

Ποια προετοιμασία απαιτείται για τον προληπτικό έλεγχο φαινυλκετονουρίας;

Δεν απαιτείται καμία ειδική προετοιμασία.

Κίνδυνοι εξέτασης

Ποιοι κίνδυνοι σχετίζονται με τον προληπτικό έλεγχο φαινυλκετονουρίας;

Το βρέφος μπορεί να νιώσει ένα μικρό τσίμπημα στην πτέρνα και να σχηματιστεί μώλωπας στο σημείο που εισήχθη η βελόνα. Όμως αυτά υποχωρούν άμεσα.

Ερμηνεία αποτελεσμάτων

Πώς ερμηνεύονται τα αποτελέσματα;

Εάν τα αποτελέσματα δεν είναι φυσιολογικά, ο γιατρός θα ζητήσει περισσότερες εξετάσεις για την επιβεβαίωση ή τον αποκλεισμό της διάγνωσης. Εσείς και το βρέφος μπορεί επίσης να χρειαστείτε γενετικό έλεγχο, εφόσον η φαινυλκετονουρία είναι μία κληρονομική πάθηση.

Αν τα αποτελέσματα είναι φυσιολογικά όμως η εξέταση πραγματοποιήθηκε σε λιγότερο από 24 ώρες από τη γέννηση, είναι πιθανό ότι θα χρειαστεί επανεξέταση σε μία με δύο εβδομάδες.

Περαιτέρω πληροφορίες

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να γνωρίζω αναφορικά με τον προληπτικό έλεγχο φαινυλκετονουρίας;

Εάν το βρέφος διαγνώστηκε με φαινυλκετονουρία, μπορεί να πίνει φόρμουλα που δεν περιέχει φαινυλαλανίνη. Αν θέλετε να θηλάσετε, θα πρέπει να συμβουλευτείτε το γιατρό σας. Το μητρικό γάλα περιέχει φαινυλαλανίνη, όμως το βρέφος μπορεί να είναι σε θέση να προσλάβει μικρή ποσότητα μητρικού γάλακτος και το υπόλοιπο σε φόρμουλα χωρίς φαινυλαλανίνη. Σε κάθε περίπτωση, το παιδί θα πρέπει να ακολουθεί δια βίου μία ειδική διατροφή με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνη. Αυτό σημαίνει αποφυγή υψηλών σε πρωτεΐνη τροφών, όπως κρέας, ψάρι, αυγά, γαλακτοκομικά προϊόντα, ξηροί καρποί και φασόλια. Αντιθέτως, θα περιλαμβάνει δημητριακά, φρούτα, υποκατάστατα γάλακτος ή άλλα προϊόντα με χαμηλή περιεκτικότητα ή καθόλου φαινυλαλανίνη.

Μπορεί να χρειαστεί να παραπεμφθείτε σε εξειδικευμένους ιατρούς για να αντιμετωπίσετε τη φαινυλκετονουρία και να σχεδιάσετε τη βέλτιστη διατροφή για το παιδί σας.