Τι αισθάνεσαι;

Αιματολογικές παθήσεις

Πρωτογενής θρομβοκυτταραιμία

Τι είναι η πρωτογενής θρομβοκυτταραιμία;

Η πρωτογενής θρομβοκυτταραιμία είναι μία σπάνια διαταραχή θρόμβωσης του αίματος όπου ο μυελός των οστών παράγει μεγάλο αριθμό αιμοπεταλίων.

Ο μυελός των οστών είναι ένας σπογγώδης ιστός στο εσωτερικό των οστών που περιέχει κύτταρα τα οποία παράγουν:

  • Τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία μεταφέρουν οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά
  • Τα λευκά αιμοσφαίρια, τα οποία καταπολεμούν λοιμώξεις και ασθένειες
  • Τα αιμοπετάλια, τα οποία επιτρέπουν τη θρόμβωση του αίματος

Ένας υψηλός αριθμός αιμοπεταλίων μπορεί να προκαλέσει τον αυτόματο σχηματισμό θρόμβων αίματος. Φυσιολογικά, το αίμα αρχίζει να δημιουργεί θρόμβους για να αποτρέψει μεγάλη απώλεια αίματος μετά από έναν τραυματισμό. Στα άτομα με πρωτογενή θρομβοκυτταραιμία, όμως, οι θρόμβοι μπορούν να δημιουργηθούν ξαφνικά και χωρίς προφανή αιτία.

Η μη φυσιολογική θρόμβωση του αίματος είναι επικίνδυνη. Οι θρόμβοι μπορούν να σταματήσουν τη ροή του αίματος στον εγκέφαλο, το ήπαρ, την καρδιά και άλλα ζωτικά όργανα.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της πρωτογενούς θρομβοκυτταραιμίας;

Η πάθηση εμφανίζεται όταν το σώμα παράγει μεγάλο αριθμό αιμοπεταλίων, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε μη φυσιολογική θρόμβωση. Όμως, η ακριβής αιτία παραμένει άγνωστη. Σύμφωνα με τον μη κερδοσκοπικό οργανισμό MPN Research Foundation, περίπου 50% των ατόμων με πρωογενή θρομβοκυτταραιμία έχουν μία μεταλλαγή στο γονίδιο Janus kinase 2 (JAK2). Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που προωθεί την ανάπτυξη και τη διαίρεση των κυττάρων.

Όταν ο αριθμός των αιμοπεταλίων είναι υψηλός λόγω μιας ασθένειας ή πάθησης, αυτό ονομάζεται δευτερογενής ή αντιδραστική θρομβοκυττάρωση. Η πρωτογενής θρομβοκυτταραιμία είναι λιγότερο κοινή από τη δευτερογενή θρομβοκυττάρωση. Μία άλλη μορφή θρομβοκυτταραιμίας, η κληρονομική θρομβοκυτταραιμία, είναι πολύ σπάνια.

Η πρωτογενής θρομβοκυτταραιμία είναι περισσότερο κοινή στις γυναίκες και στα άτομα άνω των 50 ετών. Ωστόσο, η πάθηση μπορεί να επηρεάσει και μικρότερης ηλικίας άτομα.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της πρωτογενούς θρομβοκυτταραιμίας;

Η πρωτογενής θρομβοκυτταραιμία συνήθως δεν προκαλεί συμπτώματα. Ένας θρόμβος αίματος μπορεί να είναι η πρώτη ένδειξη ότι υπάρχει κάποιο πρόβλημα. Οι θρόμβοι μπορεί να σχηματιστούν σε οποιοδήποτε μέρος του σώματος, αλλά είναι πιο πιθανό να εμφανιστούν στα άκρα των ποδιών και των χεριών ή τον εγκέφαλο. Τα συμπτώματα ενός θρόμβου αίματος ποικίλλουν ανάλογα με τη θέση του. Η γενική συμπτωματολογία περιλαμβάνει:

Σε σπάνιες περιπτώσεις, η πάθηση μπορεί να προκαλέσει αιμορραγία. Αυτό μπορεί να εκδηλωθεί σε μορφή:

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές της πρωτογενούς θρομβοκυτταραιμίας;

Οι γυναίκες που έχουν πρωτογενή θρομβοκυτταραιμία και λαμβάνουν αντισυλληπτικά δισκία έχουν αυξημένο κίνδυνο θρόμβων του αίματος. Η πάθηση είναι ιδιαίτερα επικίνδυνη για τις έγκυες γυναίκες. Ένας θρόμβος στον πλακούντα μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα της εμβρυϊκής ανάπτυξης ή αποβολή.

Ένας θρόμβος αίματος μπορεί να προκαλέσει παροδικό ισχαιμικό επεισόδιο ή εγκεφαλικό. Τα συμπτώματα του εγκεφαλικού περιλαμβάνουν:

Τα άτομα με πρωτογενή θρομβοκυτταραιμία έχουν επίσης αυξημένες πιθανότητες εμφράγματος. Και αυτό διότι οι θρόμβοι αίματος μπορούν να σταματήσουν την αιματική ροή στην καρδιά. Τα συμπτώματα του εμφράγματος περιλαμβάνουν:

  • Ιδρωμένο δέρμα
  • Αίσθηση σφιξίματος στο στήθος που διαρκεί περισσότερο από λίγα λεπτά
  • Λαχάνιασμα
  • Πόνο που εκτείνεται στον, ώμο, το χέρι, την πλάτη ή τη γνάθο

Αν και είναι λιγότερο συχνό, ένας υπερβολικά υψηλός αριθμός αιμοπεταλίων μπορεί να οδηγήσει σε:

  • Ρινορραγία
  • Μώλωπες
  • Αιμορραγικά ούλα
  • Αίμα στα κόπρανα

Καλέστε το γιατρό σας ή κατευθυνθείτε αμέσως στο νοσοκομείο εάν έχετε συμπτώματα:

  • Θρόμβου αίματος
  • Εμφράγματος
  • Εγκεφαλικού
  • Έντονης αιμορραγίας

Αυτές οι παθήσεις θεωρούνται επείγοντα ιατρικά περιστατικά και απαιτούν άμεση θεραπεία.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η πρωτογενής θρομβοκυτταραιμία;

Ο γιατρός αρχικά θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση και θα σας κάνει ερωτήσεις για το ιατρικό ιστορικό σας. Θα πρέπει να αναφέρετε οποιαδήποτε μετάγγιση αίματος, τυχόν λοιμώξεις και ιατρικές διαδικασίες στις οποίες έχετε υποβληθεί στο παρελθόν. Επίσης ενημερώστε το γιατρό σας για όλα τα συνταγογραφούμενα και μη συνταγογραφούμενα φάρμακα και συμπληρώματα που λαμβάνετε.

Αν υπάρχει υποψία πρωτογενούς θρομβοκυτταραιμίας, ο γιατρός θα ζητήσει συγκεκριμένες εξετάσεις αίματος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Οι εξετάσεις αίματος περιλαμβάνουν:

  • Γενική εξέταση αίματος, η οποία μετρά τον αριθμό των αιμοπεταλίων στο αίμα.
  • Επίχρισμα αίματος, με το οποίο ελέγχεται η κατάσταση των αιμοπεταλίων.
  • Γενετικός έλεγχος, ο οποίος βοηθά να καθοριστεί αν υπάρχει κάποια κληρονομική πάθηση που προκαλεί αυξημένο αριθμό αιμοπεταλίων.

Άλλες διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν βιοψία μυελού των οστών με βελόνα για να εξεταστούν τα αιμοπετάλια κάτω από ένα μικροσκόπιο. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει λήψη δείγματος μυελού των οστών σε υγρή μορφή, τυπικά από το στέρνο ή την πύελο.

Είναι πιο πιθανόν να λάβετε διάγνωση πρωτογενούς θρομβοκυτταραιμίας αν ο γιατρός δεν μπορεί να εντοπίσει αιτία για τον υψηλό αριθμό των αιμοπεταλίων.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η πρωτογενής θρομβοκυτταραιμία;

Το θεραπευτικό πλάνο εξαρτάται από μία πληθώρα παραγόντων, συμπεριλαμβανομένου του κινδύνου εμφάνισης θρόμβων.

Μπορεί να μη χρειάζεστε θεραπεία αν δεν έχετε συμπτώματα ή επιπλέον προδιαθεσικούς παράγοντες. Αντιθέτως, ο γιατρός θα ελέγχει στενά την κατάστασή σας. Μπορεί να σας προτείνει θεραπεία εάν:

  • Είστε άνω των 60 ετών.
  • Είστε καπνιστής/τρια.
  • Έχετε άλλες ιατρικές παθήσεις, όπως διαβήτη ή καρδιαγγειακές νόσους.
  • Έχετε ιστορικό αιμορραγίας ή θρόμβων.

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα:

  • Ασπιρίνη χαμηλής δόσης για τη μείωση των θρόμβων.
  • Συνταγογραφούμενα φάρμακα για τη μείωση του κινδύνου θρόμβωσης ή τη μείωση της παραγωγής αιμοπεταλίων στο μυελό των οστών.
  • Αιμοπεταλιοαφαίρεση, μία διαδικασία που αφαιρεί αιμοπετάλια απευθείας από το αίμα.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση για τα άτομα με πρωτογενή θρομβοκυτταραιμία;

Η έκβαση εξαρτάται από μία πληθώρα παραγόντων. Τα περισσότερα άτομα δεν βιώνουν επιπλοκές για μεγάλο χρονικό διάστημα. Ωστόσο, μπορούν να εμφανιστούν σοβαρές επιπλοκές, όπως:

  • Ακατάσχετη αιμορραγία
  • Εγκεφαλικό
  • Έμφραγμα
  • Επιπλοκές της κύησης, όπως προεκλαμψία, πρόωρος τοκετός και αποβολή

Τα αιμορραγικά προβλήματα είναι σπάνια, αλλά μπορεί να οδηγήσουν σε επιπλοκές, όπως:

  • Οξεία λευχαιμία, ένας τύπος καρκίνου του αίματος
  • Μυελοΐνωση, μία προοδευτική διαταραχή του μυελού των οστών

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί η πρωτογενής θρομβοκυτταραιμία;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της πρωτογενούς θρομβοκυτταραιμίας. Ωστόσο, αν έχετε πρόσφατα λάβει διάγνωση της πάθησης, υπάρχουν ορισμένα βήματα που μπορείτε να ακολουθήσετε για να μειώσετε τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών.

Το πρώτο βήμα είναι να διαχειριστείτε παράγοντες κινδύνου για θρόμβους αίματος. Ο έλεγχος της αρτηριακής πίεσης, της χοληστερόλης και παθήσεων, όπως ο διαβήτης, θα βοηθήσει στη μείωση του κινδύνου θρόμβων. Για να το πραγματοποιήσετε αυτό, ασκηθείτε τακτικά και ακολουθήστε μία διατροφή που βασίζεται σε φρούτα, λαχανικά, προϊόντα ολικής άλεσης και άπαχη πρωτεΐνη.

Είναι επίσης σημαντικό να τερματίσετε οριστικά το κάπνισμα, διότι αυξάνει τον κίνδυνο θρόμβων αίματος.

Για να μειώσετε περαιτέρω τον κίνδυνο σοβαρών επιπλοκών θα πρέπει:

  • Να λαμβάνετε τα φάρμακά σας με βάση τις οδηγίες συνταγογράφησης.
  • Να αποφεύγετε μη συνταγογραφούμενα φάρμακα για το κρυολόγημα που αυξάνουν τον κίνδυνο αιμορραγίας.
  • Να αποφεύγετε αθλήματα επαφής ή δραστηριότητες που αυξάνουν τον κίνδυνο αιμορραγίας.
  • Να αναφέρετε έγκαιρα μη φυσιολογική αιμορραγία ή συμπτώματα θρόμβωσης στο γιατρό σας.

Πριν από οποιαδήποτε οδοντιατρική ή χειρουργική διαδικασία, θα πρέπει να ενημερώνετε τον οδοντίατρο ή το γιατρό σας για οποιαδήποτε φάρμακα λαμβάνετε τα οποία μειώνουν τον αριθμό των αιμοπεταλίων.

Οι καπνιστές και τα άτομα με ιστορικό θρόμβων αίματος χρειάζονται φάρμακα για τη μείωση του αριθμού των αιμοπεταλίων. Άλλοι μπορεί να μην χρειάζονται καθόλου θεραπεία.

+ 4 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Mayo Clinic Staff. (2017). Essential thrombocythemia. mayoclinic.org/diseases-conditions/essential-thrombocythemia/symptoms-causes/syc-20361064

2. Thrombocythemia and thrombocytosis. (n.d.). nhlbi.nih.gov/health-topics/thrombocythemia-and-thrombocytosis

3. Thrombocytosis. (2016). my.clevelandclinic.org/health/diseases/13350-thrombocytosis

4. What is essential thrombocythemia (ET)? (n.d.). mpnresearchfoundation.org/Essential-Thrombocythemia

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι