Τι αισθάνεσαι;

Παθολογικά

Συγγενείς ανωμαλίες

Τι είναι οι συγγενείς ανωμαλίες;

Οι συγγενείς ανωμαλίες είναι οποιοδήποτε πρόβλημα εμφανίζεται στο έμβρυο καθώς αναπτύσσεται εντός του πλακούντα. Περίπου 1 στα 33 νεογνά στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με κάποια συγγενή ανωμαλία.

Οι συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές. Μπορεί να επηρεάζουν την εμφάνιση, την οργανική λειτουργία και τη σωματική και νοητική ανάπτυξη. Οι περισσότερες συγγενείς ανωμαλίες είναι παρούσες μέσα στους τρεις πρώτους μήνες της κύησης όταν τα όργανα ακόμη αναπτύσσονται. Κάποιες είναι αβλαβείς, ενώ άλλες απαιτούν δια βίου θεραπεία. Οι σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες είναι η κύρια αιτία νεογνικού θανάτου στις Ηνωμένες Πολιτείες και αντιστοιχεί στο 20% των νεογνικών θανάτων.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες των συγγενών ανωμαλιών;

Οι συγγενείς ανωμαλίες μπορεί να είναι αποτέλεσμα:

  • Γονιδίων
  • Επιλογών του τρόπου ζωής και συμπεριφορών
  • Έκθεσης σε συγκεκριμένα φάρμακα και χημικά
  • Λοιμώξεων κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
  • Συνδυασμού αυτών των παραγόντων

Όμως η ακριβής αιτία συγκεκριμένων συγγενών ανωμαλιών είναι συχνά άγνωστη.

Γονίδια

Η μητέρα ή ο πατέρας μπορούν να περάσουν γενετικές ανωμαλίες στο έμβρυο μέσω των γονιδίων. Οι γενετικές ανωμαλίες εμφανίζονται λόγω μεταλλάξεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις, για παράδειγμα, ένα γονίδιο ή μέρος του μπορεί να λείπει. Αυτές οι ανωμαλίες συμβαίνουν κατά τη σύλληψη και συχνά δεν μπορούν να προληφθούν. Βέβαια, μία συγκεκριμένη συγγενής ανωμαλία μπορεί να υπάρχει στο οικογενειακό ιστορικό του ενός ή και των δύο γονέων.

Μη γενετικές αιτίες

Οι αιτίες ορισμένων συγγενών ανωμαλιών είναι δύσκολο ή αδύνατο να ταυτοποιηθούν. Όμως κάποιες συμπεριφορές αυξάνουν σε μεγάλο βαθμό τον κίνδυνο εμφάνισής τους. Αυτές περιλαμβάνουν το κάπνισμα, τη χρήση παράνομων ουσιών και την κατανάλωση αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Άλλοι παράγοντες, όπως η έκθεση σε τοξικά χημικά ή ιούς, επίσης αυξάνει τον κίνδυνο.

Ποιοι είναι οι προδιαθεσικοί παράγοντες για την εμφάνιση συγγενών ανωμαλιών;

Για όλες τις έγκυες γυναίκες υπάρχει κάποιος κίνδυνος να γεννήσουν ένα μωρό με συγγενή ανωμαλία. Ο κίνδυνος αυξάνεται αν ισχύει οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

  • Οικογενειακό ιστορικό συγγενών ανωμαλιών ή άλλων γενετικών διαταραχών
  • Χρήση παράνομων ουσιών, κατανάλωση αλκοόλ ή κάπνισμα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
  • Ηλικία της μητέρας άνω των 35 ετών
  • Ανεπαρκής προγεννητική φροντίδα
  • Ιογενείς ή βακτηριακές λοιμώξεις για τις οποίες δεν λαμβάνεται θεραπεία, συμπεριλαμβανομένων των σεξουαλικώς μεταδιδόμενων νοσημάτων
  • Χρήση συγκεκριμένων φαρμάκων υψηλού κινδύνου, όπως ισοτρετινοΐνη και λίθιο

Οι γυναίκες με προϋπάρχουσες ιατρικές παθήσεις, όπως ο διαβήτης, βρίσκονται επίσης σε αυξημένο κίνδυνο απόκτησης βρέφους με συγγενείς ανωμαλίες.

Είδη

Κοινές συγγενείς ανωμαλίες

Οι συγγενείς ανωμαλίες τυπικά ταξινομούνται ως δομικές ή λειτουργικές και αναπτυξιακές.

Οι δομικές ανωμαλίες αναφέρονται όταν ένα συγκεκριμένο μέρος του σώματος λείπει ή είναι παραμορφωμένο. Οι πιο κοινές δομικές ανωμαλίες είναι οι εξής:

  • Καρδιακές ανωμαλίες
  • Χειλεοσχιστία ή υπερωιοσχιστία, όπου υπάρχει άνοιγμα στο χείλος ή στην υπερώα του στόματος
  • Δισχιδής ράχη, όπου ο νωτιαίος μυελός δεν αναπτύσσεται σωστά
  • Ραιβοϊπποποδία, όπου το άκρο ποδός στρέφεται προς τα έσω αντί προς τα εμπρός

Οι λειτουργικές ή αναπτυξιακές συγγενείς ανωμαλίες είναι η αιτία για την οποία ένα μέρος του σώματος ή ένα σύστημα οργάνων δεν λειτουργεί φυσιολογικά. Αυτές συχνά προκαλούν νοητική αναπηρία ή ανωμαλίες της ανάπτυξης. Οι λειτουργικές ή αναπτυξιακές συγγενείς ανωμαλίες περιλαμβάνουν μεταβολικές ανωμαλίες, αισθητηριακά προβλήματα και προβλήματα του νευρικού συστήματος. Οι μεταβολικές ανωμαλίες προκαλούν προβλήματα στη χημεία του σώματος του βρέφους.

Οι πιο κοινοί τύποι λειτουργικών ή αναπτυξιακών συγγενών ανωμαλιών περιλαμβάνουν:

Κάποια παιδιά έχουν προβλήματα στο πρόσωπο που σχετίζονται με συγκεκριμένες συγγενείς ανωμαλίες. Όμως, πολλά παιδιά δεν έχουν ορατές ανωμαλίες. Οι ανωμαλίες μπορεί να μην εντοπιστούν για μήνες ή χρόνια μετά τη γέννηση του παιδιού.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκονται οι συγγενείς ανωμαλίες;

Πολλοί τύποι συγγενών ανωμαλιών μπορούν να διαγνωστούν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ο γιατρός με τη χρήση υπερηχογραφήματος μπορεί να διαγνώσει ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες στο έμβρυο. Περισσότερο εξειδικευμένες εξετάσεις, όπως εξετάσεις αίματος και αμνιοπαρακέντηση (λήψη δείγματος αμνιακού υγρού), μπορεί επίσης να πραγματοποιηθούν. Αυτές οι εξετάσεις συνήθως προτείνονται σε γυναίκες με κυήσεις υψηλού κινδύνου λόγω οικογενειακού ιστορικού, προχωρημένης ηλικίας ή άλλων παραγόντων.

Οι προγεννητικές εξετάσεις θα καθορίσουν εάν η μητέρα έχει λοίμωξη ή άλλη πάθηση που είναι επιβλαβής για το έμβρυο. Η κλινική εξέταση θα βοηθήσει το γιατρό να διαγνώσει συγγενείς ανωμαλίες όταν το μωρό γεννηθεί. Μία εξέταση αίματος, που ονομάζεται προληπτικός έλεγχος νεογνών, βοηθά τους γιατρούς να διαγνώσουν ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες αμέσως μετά τη γέννηση πριν εμφανιστούν τα συμπτώματα.

Είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι ο προγεννητικός έλεγχος δεν εντοπίζει πάντα τις συγγενείς ανωμαλίες που υπάρχουν. Επίσης, μπορεί να εντοπίσει λανθασμένα μία συγγενή ανωμαλία που δεν υπάρχει. Όμως, οι περισσότεροι συγγενείς ανωμαλίες διαγιγνώσκονται με βεβαιότητα μετά τη γέννηση.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζονται οι συγγενείς ανωμαλίες;

Οι θεραπευτικές επιλογές ποικίλλουν ανάλογα με την πάθηση και το επίπεδο σοβαρότητας. Κάποιες συγγενείς ανωμαλίες μπορούν να επιδιορθωθούν πριν τη γέννηση ή αμέσως μετά, ενώ άλλες επηρεάζουν το παιδί για το υπόλοιπο της ζωής του. Οι ήπιες συγγενείς ανωμαλίες μπορεί μεν να συνοδεύονται από κάποια προβλήματα, αλλά τυπικά δεν επηρεάζουν τη γενικότερη ποιότητα της ζωής. Οι σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες, όμως, όπως η εγκεφαλική παράλυση ή η δισχιδής ράχη, μπορεί να προκαλέσουν μακροχρόνια αναπηρία, ακόμη και θάνατο. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας αναφορικά με την κατάλληλη θεραπεία για το παιδί σας.

Φάρμακα. Τα φάρμακα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να αντιμετωπιστούν ορισμένες συγγενείς ανωμαλίες ή για να μειωθεί ο κίνδυνος επιπλοκών από αυτές. Σε κάποιες περιπτώσεις, φάρμακα συνταγογραφούνται στη μητέρα ώστε να επιδιορθωθεί μία ανωμαλία πριν τη γέννηση.

Χειρουργική επέμβαση. Η χειρουργική επέμβαση μπορεί να επιδιορθώσει συγκεκριμένες ανωμαλίες ή να μειώσει τα επιβλαβή συμπτώματα. Κάποια άτομα με σωματικές συγγενείς ανωμαλίες, όπως η χειλεοσχιστία, μπορεί να υποβληθούν σε πλαστική χειρουργική επέμβαση είτε για λόγους υγείας είτε για λόγους αισθητικής. Πολλά βρέφη με καρδιακές ανωμαλίες χρειάζονται επίσης χειρουργική επέμβαση.

Κατ’ οίκον φροντίδα. Οι γιατροί συμβουλεύουν τους γονείς να ακολουθούν συγκεκριμένες οδηγίες αναφορικά με τη σίτιση, το μπάνιο και τον έλεγχο ενός βρέφους με συγγενή ανωμαλία.

Πρόληψη

Πώς μπορούν να προληφθούν οι συγγενείς ανωμαλίες;

Πολλές συγγενείς ανωμαλίες είναι αναπόφευκτες, αλλά υπάρχουν ορισμένα βήματα που μπορείτε να ακολουθήσετε για να μειώσετε τον κίνδυνο απόκτησης ενός βρέφους με συγγενή ανωμαλία. Οι γυναίκες που σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες θα πρέπει να αρχίσουν να λαμβάνουν συμπληρώματα φολικού οξέος πριν τη σύλληψη. Αυτά τα συμπληρώματα θα πρέπει να λαμβάνονται και καθόλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Το φολικό οξύ βοηθά στην πρόληψη ανωμαλιών στη σπονδυλική στήλη και τον εγκέφαλο. Οι προγεννητικές βιταμίνες επίσης συστήνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι γυναίκες θα πρέπει να αποφεύγουν το αλκοόλ, τις ουσίες και τον καπνό κατά τη διάρκεια και μετά την εγκυμοσύνη. Θα πρέπει επίσης να είναι πολύ προσεκτικές όταν λαμβάνουν φάρμακα. Κάποια φάρμακα, που γενικά είναι ασφαλή, μπορούν να προκαλέσουν σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες όταν λαμβάνονται από έγκυο γυναίκα. Θα πρέπει να ενημερώσετε το γιατρό σας για όλα τα φάρμακα που λαμβάνετε, συμπεριλαμβανομένων των μη συνταγογραφούμενων φαρμάκων και των συμπληρωμάτων.

Τα περισσότερα εμβόλια είναι ασφαλή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Στην πραγματικότητα, κάποια εμβόλια μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη συγγενών ανωμαλιών. Υπάρχει ένας θεωρητικός κίνδυνος βλάβης του αναπτυσσόμενου εμβρύου με κάποια εμβόλια ζωντανών ιών, επομένως αυτά δεν θα πρέπει να χορηγούνται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Ρωτήστε το γιατρό σας ποια εμβόλια είναι απαραίτητα και ασφαλή.

Η διατήρηση ενός υγιούς βάρους βοηθά στη μείωση του κινδύνου επιπλοκών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Οι γυναίκες με προϋπάρχουσες παθήσεις, όπως ο διαβήτης, θα πρέπει να είναι ιδιαίτερα προσεκτικές στη διαχείριση αυτών των ασθενειών.

Είναι εξαιρετικά σημαντικό να πραγματοποιείτε όλα τα τακτικά ραντεβού με το γυναικολόγο σας. Εάν η εγκυμοσύνη σας θεωρείται υψηλού κινδύνου, ο γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει επιπλέον προγεννητικές εξετάσεις για τον εντοπισμό ανωμαλιών. Ανάλογα με τον τύπο της ανωμαλίας, ο γιατρός πιθανώς να είναι σε θέση να την αντιμετωπίσει προτού γεννηθεί το βρέφος.

Γενετική συμβουλευτική

Ένας γενετικός σύμβουλος προσφέρει συμβουλές σε ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό ανωμαλιών ή άλλους προδιαθεσικούς παράγοντες για συγγενείς ανωμαλίες. Μπορεί να καθορίσει την πιθανότητα το βρέφος να γεννηθεί με συγγενείς ανωμαλίες αξιολογώντας το οικογενειακό ιστορικό και τους παράγοντες κινδύνου. Μπορεί επίσης να ζητήσει εξετάσεις για την ανάλυση των γονιδίων της μητέρας, του πατέρα και του βρέφους.

+ 5 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Birth defects. (n.d.) nlm.nih.gov/medlineplus/birthdefects.html

2. Data and statistics. (2015, October 27) cdc.gov/ncbddd/birthdefects/data.html

3. Facts about birth defects. (2015, September 21). Retrieved from cdc.gov/ncbddd/birthdefects/facts.html

4. Pediatric birth defects. (n.d.) childrensnational.org/choose-childrens/conditions-and-treatments/genetic-disorders-and-birth-defects/birth-defects

5. Treating birth defects. (n.d.) marchofdimes.org/research/treating-heart-defects.aspx