Σύνδρομο Aase

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Aase;

Σε πολλές περιπτώσεις του συνδρόμου Aase εμφανίζονται χωρίς γνωστή αιτία και δεν παρουσιάζουν κληρονομικότητα. Όμως, σε ορισμένες περιπτώσεις (45%) έχει δειχθεί πως το σύνδρομο είναι κληρονομικό. Αυτό οφείλεται σε μία μεταλλαγή σε 1 από 20 γονίδια που είναι απαραίτητα για την σωστή παραγωγή πρωτεϊνών (τα γονίδια που παράγουν ριβοσωμικές πρωτεΐνες).

Η πάθηση είναι παρόμοια με την αναιμία Diamond-Blackfan, και οι δύο παθήσεις δεν θα πρέπει να ξεχωρίζουν. Μία έλλειψη στο χρωμόσωμα 19 εντοπίζεται σε ορισμένα άτομα με την αναιμία Diamond-Blackfan.

Η αναιμία στο σύνδρομο Aase προκαλείται από μειωμένη ανάπτυξη του μυελού των οστών, εκεί όπου παράγονται τα κύτταρα του αίματος.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Aase;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Aase περιλαμβάνουν:

• Απούσες ή μικρές αρθρώσεις των δακτύλων
• Χειλεοσχιστία
• Παραμορφωμένα αυτιά
• Βλεφαρόπτωση
• Ανικανότητα πλήρους έκτασης των αρθρώσεων από τη γέννηση
• Στενούς ώμους
• Ωχρό δέρμα
• Αντίχειρες με τρεις αρθρώσεις

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Aase;

Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση, καθώς και διαγνωστικές εξετάσεις οι οποίες θα περιλαμβάνουν:

• Βιοψία μυελού των οστών
• Πλήρες αιμοδιάγραμμα
• Ηχοκαρδιογράφημα
• Ακτινογραφία ακτίνων-Χ

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Aase;

Η θεραπεία περιλαμβάνει μεταγγίσεις αίματος στο πρώτο έτος της ζωής του ατόμου για την αντιμετώπιση της αναιμίας.

Ένα στεροειδές φάρμακο που ονομάζεται πρεδνιζόνη χρησιμοποιείται για την αντιμετώπιση της αναιμίας που σχετίζεται με το σύνδρομο. Όμως, θα πρέπει να χρησιμοποιείται μόνο μετά από πλήρη γνώση των οφελών και των κινδύνων και να χορηγείται αυστηρά από επαγγελματίες υγείας που εξειδικεύονται στην αντιμετώπιση αναιμίας.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να κριθεί απαραίτητη αν οι υπόλοιπες θεραπευτικές επιλογές αποτύχουν.

Πρόγνωση

Ποια είναι η πρόγνωση του συνδρόμου Aase;

Η αναιμία τείνει να βελτιώνεται με την πάροδο των ετών.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι πιθανές επιπλοκές του συνδρόμου Aase;

Οι επιπλοκές που σχετίζονται με την αναιμία περιλαμβάνουν:

• Κόπωση
• Μειωμένα επίπεδα οξυγόνου του αίματος
• Αδυναμία

Επίσης, τα καρδιολογικά προβλήματα μπορούν να οδηγήσουν σε μία πληθώρα επιπλοκών.

Οι σοβαρές περιπτώσεις του συνδρόμου Aase έχουν συνδεθεί με θνησιγένεια ή θάνατο σε βρεφική ηλικία.

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Aase;

Η γενετική συμβουλευτική συστήνεται αν έχετε οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου και επιθυμείτε αποκτήστε παιδιά.