Τι αισθάνεσαι;

Ασθένειες καρδιαγγειακού συστήματος

Κίνδυνος
!!!Η κατάσταση αυτή είναι επείγουσα και απαιτείται ιατρική φροντίδα!!!

Σύνδρομο Brugada

Τι είναι το σύνδρομο Brugada;

Το σύνδρομο Brugada είναι μία σοβαρή πάθηση που διακόπτει το φυσιολογικό ρυθμό της καρδιάς και μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικά για τη ζωή συμπτώματα, ακόμη και θάνατο.

Η ακριβής επικράτηση είναι άγνωστη, αλλά εκτιμάται ότι περίπου 5 στα 10.000 άτομα πάσχουν από το σύνδρομο Brugada σε όλο τον κόσμο.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Brugada;

Στο σύνδρομο Brugada οι κοιλίες της καρδιάς χτυπούν με ένα μη φυσιολογικό ρυθμό. Αυτό σημαίνει ότι τα ηλεκτρικά σήματα μεταβαίνουν από τους κάτω θαλάμους στους άνω θαλάμους, αντί για το φυσιολογικό μονοπάτι μεταγωγής σήματος από τους άνω στους κάτω θαλάμους.

Αυτό οδηγεί σε κοιλιακή αρρυθμία, η οποία ονομάζεται κοιλιακή ταχυκαρδία ή κοιλιακή μαρμαρυγή. Όταν αυτό συμβεί, η καρδιά δεν μπορεί να εξωθήσει αποτελεσματικά το αίμα στο υπόλοιπο σώμα, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε έμφραγμα.

Η αιτία του συνδρόμου Brugada είναι συχνά γενετική. Ωστόσο, μερικές φορές μπορεί να είναι και επίκτητη.

Κληρονομικό σύνδρομο Brugada

Σε πολλές περιπτώσεις, γενετικές μεταλλαγές οδηγούν στο σύνδρομο Brugada. Οι μεταλλαγές αυτές μπορούν είτε να κληρονομηθούν από κάποιον γονέα είτε να οφείλονται σε νέες μεταλλαγές (επίκτητες).

Υπάρχουν αρκετές γονιδιακές μεταλλαγές που σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada. Οι πιο κοινές βρίσκονται σε ένα γονίδιο που ονομάζεται SCN5A. Εκτιμάται ότι περίπου 15-30% των ατόμων με σύνδρομο Brugada έχουν μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο.

Το γονίδιο SCN5A είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται δίαυλος (κανάλι) νατρίου. Οι δίαυλοι νατρίου επιτρέπουν στα ιόντα νατρίου να εισέρχονται εντός του καρδιακού μυ κατευθύνοντας την ηλεκτρική δραστηριότητα που προκαλεί τον καρδιακό παλμό.

Όταν υπάρχει μεταλλαγή στο γονίδιο SCN5A, οι δίαυλοι νατρίου δεν λειτουργούν φυσιολογικά και αυτό επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο χτυπά η καρδιά.

Υπάρχουν αρκετές ακόμη γενετικές μεταλλαγές που μπορούν να οδηγήσουν σε σύνδρομο Brugada. Οι μεταλλαγές αυτές επηρεάζουν τη θέση ή τη λειτουργία των διαύλων νατρίου. Άλλοι σημαντικοί δίαυλοι, όπως αυτοί που μεταφέρουν κάλιο ή ασβέστιο, μπορεί να επηρεαστούν εξίσου.

Επίκτητο σύνδρομο Brugada

Ορισμένα άτομα με σύνδρομο Brugada δεν έχουν κάποια γονιδιακή μεταλλαγή που σχετίζεται με την πάθηση. Σε αυτές τις περιπτώσεις, άλλοι παράγοντες είναι υπεύθυνοι για την πρόκληση του συνδρόμου, όπως:

  • Συγκεκριμένα φάρμακα, όπως αυτά που χρησιμοποιούνται για την αντιμετώπιση αρρυθμιών, υψηλής αρτηριακής πίεσης ή κατάθλιψης
  • Χρήση ναρκωτικών, όπως η κοκαΐνη
  • Ηλεκτρολυτικές διαταραχές, ιδιαίτερα στο κάλιο και το ασβέστιο

Είναι πολύ σημαντικό να σημειώσουμε ότι οι παράγοντες που μόλις αναφέρθηκαν μπορούν να πυροδοτήσουν συμπτώματα σε κάποιον που έχει κληρονομικό σύνδρομο Brugada.

Ποιοι είναι οι προδιαθεσικοί παράγοντες του συνδρόμου Brugada;

Οι προδιαθεσικοί παράγοντες για την εμφάνιση του συνδρόμου Brugada περιλαμβάνουν:

  • Οικογενειακό ιστορικό. Εφόσον οι μεταλλαγές που προκαλούν το σύνδρομο Brugada μπορούν να κληρονομηθούν, εάν κάποιος συγγενής σας εξ αίματος πάσχει από το σύνδρομο, μπορεί να πάσχετε και εσείς.
  • Φύλο. Παρόλο που η πάθηση μπορεί να επηρεάσει άνδρες και γυναίκες, είναι 8 με 10 φορές πιο κοινή στους άνδρες από ό, τι στις γυναίκες.
  • Φυλή. Το σύνδρομο Brugada εμφανίζεται πιο συχνά στα άτομα Ασιατικής καταγωγής.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada;

Πολλά άτομα δεν γνωρίζουν ότι πάσχουν από το σύνδρομο Brugada. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η πάθηση είτε δεν προκαλεί ορατά συμπτώματα είτε προκαλεί συμπτώματα παρόμοια με αυτά άλλων αρρυθμιών.

Ορισμένες ενδείξεις ότι μπορεί να έχετε σύνδρομο Brugada είναι οι εξής:

Τα συμπτώματα μπορεί επίσης να πυροδοτηθούν από μία πληθώρα παραγόντων, συμπεριλαμβανομένων των ακόλουθων:

  • Πυρετός
  • Αφυδάτωση
  • Ηλεκτρολυτικές διαταραχές
  • Συγκεκριμένα φάρμακα
  • Χρήση κοκαΐνης

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Brugada;

Επιπρόσθετα με την κλινική εξέταση, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει τις ακόλουθες εξετάσεις για τη διάγνωση του συνδρόμου Brugada:

Ηλεκτροκαρδιογράφημα

Το ηλεκτροκαρδιογράφημα χρησιμοποιείται για τη μέτρηση της ηλεκτρικής δραστηριότητας σε κάθε παλμό της καρδιάς. Οι αισθητήρες που τοποθετούνται στο σώμα καταγράφουν την ένταση και το χρόνο των ηλεκτρικών παλμών που πυροδοτούν τον καρδιακό χτύπο.

Αυτές οι ηλεκτρικές ώσεις καταγράφονται σαν ένα γράφημα κύματος. Ανάλογα με το γράφημα που δημιουργείται, ο γιατρός μπορεί να ταυτοποιήσει ανώμαλο καρδιακό ρυθμό. Υπάρχουν συγκεκριμένα πρότυπα ηλεκτροκαρδιογραφήματος που σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada.

Ένα τυπικό ηλεκτροκαρδιογράφημα μπορεί να μην επαρκεί για τη διάγνωση του συνδρόμου. Ο γιατρός μπορεί να σας χορηγήσει ένα συγκεκριμένο φάρμακο κατά τη διάρκεια της εξέτασης που μπορεί να αποκαλύψει ειδικά πρότυπα του συνδρόμου Brugada.

Έλεγχος ηλεκτροφυσιολογίας

Εάν το ηλεκτροκαρδιογράφημα υποδεικνύει ότι μπορεί να έχετε σύνδρομο Brugada, ο γιατρός πιθανώς θα πραγματοποιήσει έναν έλεγχο ηλεκτροφυσιολογίας. Αυτή η εξέταση είναι πιο επεμβατική από το ηλεκτροκαρδιογράφημα.

Στον έλεγχο ηλεκτροφυσιολογίας, ένας καθετήρας εισάγεται σε μία φλέβα της βουβωνικής περιοχής και οδηγείται στην καρδιά. Στη συνέχεια ο γιατρός οδηγεί ηλεκτρόδια μέσω του καθετήρα, τα οποία μετρούν τις ηλεκτρικές ώσεις σε διάφορα σημεία της καρδιάς.

Γενετικός έλεγχος

Ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει ένα γενετικό έλεγχο, ειδικά αν έχετε συγγενή εξ αίματος με την πάθηση. Ένα δείγμα αίματος θα εξεταστεί για γενετικές μεταλλαγές που σχετίζονται με το σύνδρομο Brugada.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Brugada;

Δεν υπάρχει ίαση για το σύνδρομο Brugada. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι αποφυγής απειλητικών για τη ζωή συμπτωμάτων.

Εμφύτευση απινιδωτή

Ο απινιδωτής είναι μία μικρή ιατρική συσκευή που τοποθετείται κάτω από το δέρμα σας στην περιοχή του στήθους. Εάν εντοπίσει ότι η καρδιά σας χτυπά ανώμαλα, θα στείλει ένα μικρό ηλεκτρικό σοκ ώστε να επιστρέψει ο παλμός της στο φυσιολογικό.

Αυτές οι συσκευές μπορούν να προκαλέσουν επιπλοκές, όπως ηλεκτρικό σοκ όταν η καρδιά δεν χτυπά άτακτα ή λοίμωξη. Για αυτό το λόγο τυπικά χρησιμοποιούνται μόνο σε άτομα που βρίσκονται σε πολύ υψηλό κίνδυνο επικίνδυνων καρδιακών ρυθμών.

Τα άτομα υψηλού κινδύνου θεωρούνται όσοι έχουν ιστορικό:

  • Λιποθυμίας
  • Σοβαρών προβλημάτων με τον καρδιακό ρυθμό
  • Επιβίωσης από έμφραγμα

Φάρμακα

Ένα φάρμακο που ονομάζεται κουινιδίνη μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη επικίνδυνων καρδιακών ρυθμών. Είναι χρήσιμο ως συμπληρωματική θεραπεία σε άτομα που έχουν εμφυτευμένο απινιδωτή, καθώς και ως θεραπεία σε άτομα που δεν έχουν λάβει το εν λόγω εμφύτευμα.

Θερμοκαυτηρίαση με ραδιοσυχνότητα

Η θερμοκαυτηρίαση με ραδιοσυχνότητα είναι μία νέα θεραπεία για το σύνδρομο Brugada. Περιλαμβάνει την χρήση ηλεκτρικού ρεύματος για την καταστροφή των περιοχών που θεωρείται ότι προκαλούν το μη φυσιολογικό καρδιακό ρυθμό.

Η μακροπρόθεσμη επίπτωση της διαδικασίας και ο κίνδυνος επανεμφάνισης της πάθησης βρίσκονται ακόμη υπό διερεύνηση. Για αυτό, συστήνεται μόνο σε άτομα με συχνά συμπτώματα και θεωρείται ότι βρίσκεται σε πειραματικό στάδιο.

Αλλαγές στον τρόπο ζωής

Εφόσον υπάρχουν ορισμένοι γνωστοί παράγοντες που πυροδοτούν τα συμπτώματα του συνδρόμου Brugada, μπορείτε να λάβετε προληπτικά μέτρα για να τους αποφύγετε. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Τη χρήση μη συνταγογραφούμενων φαρμάκων για την ανακούφιση από τον πυρετό
  • Την ενυδάτωση και την επαρκή πρόσληψη ηλεκτρολυτών, ειδικά αν είστε άρρωστοι με εμετό ή διάρροια
  • Την αποφυγή φαρμάκων ή ναρκωτικών ουσιών που μπορεί να πυροδοτήσουν τα συμπτώματα

Επίσκεψη στο γιατρό

Πότε πρέπει να επισκεφτείτε το γιατρό σας

Εάν βιώνετε αίσθημα παλμών ή ανώμαλο καρδιακό ρυθμό, θα πρέπει να επισκεφτείτε το γιατρό σας. Μπορεί το σύνδρομο Brugada να μην είναι η αιτία, αλλά πιθανώς να έχετε κάποια άλλη ανωμαλία του καρδιακού ρυθμού που χρήζει θεραπείας.

Επιπλέον, αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει σύνδρομο Brugada, μιλήστε στο γιατρό σας. Εκείνος μπορεί να σας προτείνει ένα γενετικό έλεγχο για να καθορίσει εάν πάσχετε και εσείς από το σύνδρομο αυτό.

Σύνοψη

Το σύνδρομο Brugada είναι μία πάθηση που επηρεάζει τον καρδιακό ρυθμό και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές ή απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις, όπως αίσθημα παλμών, λιποθυμία, ακόμη και θάνατο.

Το σύνδρομο Brugada μπορεί να προκύψει από γενετικές μεταλλαγές ή να είναι επίκτητο, εξαιτίας άλλων καταστάσεων, όπως χρήση συγκεκριμένων φαρμάκων ή ηλεκτρολυτικές ανισορροπίες. Παρόλο που δεν υπάρχει ίαση για το σύνδρομο Brugada, υπάρχουν τρόποι διαχείρισης της ασθένειας ώστε να προληφθούν επικίνδυνα συμπτώματα ή καρδιακή προσβολή.

Αν υποπτεύεστε ότι έχετε σύνδρομο Βrugada ή αν κάποιος στην οικογένειά σας έχει την πάθηση αυτή, μιλήστε με τον γιατρό σας. Θα σας βοηθήσει να αντιληφθείτε αν πάσχετε από το εν λόγω σύνδρομο ή από κάποια άλλη αρρυθμία που χρήζει θεραπείας.

+ 15 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Argenziano M, et al. (2018). Recent advances in the treatment of Brugada syndrome. https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/14779072.2018.1475230

2. Behere SP, et al. (2017). Brugada syndrome in children – stepping into uncharted territory. http://www.annalspc.com/article.asp?issn=0974-2069;year=2017;volume=10;issue=3;spage=248;epage=258;aulast=Behere

3. Brugada R, et al. (2016). Brugada syndrome. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1517/

4. Brugada syndrome. (2016). rarediseases.info.nih.gov/diseases/1030/brugada-syndrome/cases/55750

5. Brugada syndrome. (2017). nhs.uk/conditions/brugada-syndrome/

6. Brugada syndrome. (2019). ghr.nlm.nih.gov/condition/brugada-syndrome

7. El Sayed M. (2019). Brugada syndrome. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK519568/

8. Iglesias DG, et al. (2019). Insights for stratification of risk in Brugada syndrome. https://www.ecrjournal.com/articles/risk-brugada-syndrome

9. Konigstein M, et al. (2016). Drug-induced Brugada syndrome: clinical characteristics and risk factors. https://www.heartrhythmjournal.com/article/S1547-5271(16)30017-0/fulltext

10. Kovacic JC, et al. (2004). Brugada pattern electrocardiographic changes associated with profound electrolyte disturbance. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1111/j.1540-8159.2004.00579.x

11. Mayo Clinic Staff. (2018). Brugada syndrome. mayoclinic.org/diseases-conditions/brugada-syndrome/symptoms-causes/syc-20370489

12. Mayo Clinic Staff. (2019). Electrocardiogram (ECG or EKG). mayoclinic.org/tests-procedures/ekg/about/pac-20384983

13. Mizusawa Y, et al. (2012). Brugada syndrome. https://www.ahajournals.org/doi/10.1161/CIRCEP.111.964577

14. Viskin S. (2018). Radiofrequency ablation of asymptomatic Brugada syndrome. https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/20961790.2017.1333203

15. Wu Y, et al. (2017). Brugada syndrome: a fatal disease with complex genetic etiologies – still a long way to do. https://www.tandfonline.com/doi/full/10.1080/20961790.2017.1333203