Τι αισθάνεσαι;

Παθολογικά

Σύνδρομο Cri-du-chat («Κλάμα της γάτας»)

Τι είναι το σύνδρομο cri-du-chat;

Το σύνδρομο cri-du-chat είναι μία γενετική πάθηση. Ονομάζεται επίσης «κλάμα της γάτας» ή σύνδρομο 5Ρ-. Είναι μία έλλειψη στο μικρό βραχίονα του χρωμοσώματος 5. Είναι μία σπάνια πάθηση που εκδηλώνεται μόνο σε 1 στα 20.000 έως 1 στα 50.000 νεογνά, σύμφωνα με το Genetics Home Reference των ΗΠΑ. Αλλά είναι ένα από τα πιο συχνά σύνδρομα που προκαλείται από χρωμοσωμική έλλειψη.

“Cri-du-chat” σημαίνει «κλάμα της γάτας» στα γαλλικά. Τα βρέφη με αυτό το σύνδρομο παράγουν ένα κλάμα υψηλής συχνότητας που ακούγεται σαν γάτα. Ο λάρυγγας αναπτύσσεται ανώμαλα λόγω της χρωμοσωμικής έλλειψης, κάτι που επηρεάζει το κλάμα του παιδιού. Το σύνδρομο παρατηρείται κυρίως καθώς το παιδί μεγαλώνει, αλλά είναι δύσκολο να διαγνωστεί μετά την ηλικία των δύο ετών.

Το σύνδρομο cri-du-chat επίσης συνοδεύεται από αναπηρίες και ανωμαλίες. Ένα μικρό ποσοστό των βρεφών με σύνδρομο cri-du-chat γεννιούνται με σοβαρές ανωμαλίες οργάνων (ιδιαίτερα της καρδιάς και των νεφρών) ή άλλες απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές που μπορεί να οδηγήσουν στο θάνατο. Οι περισσότερες επιπλοκές εκδηλώνονται πριν το παιδί κλείσει το ένα έτος ζωής.

Τα παιδιά μας σύνδρομο cri-du-chat που φτάνουν στην ηλικία του ενός έτους γενικά θα έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής. Όμως, το πιο πιθανό είναι ότι θα έχουν δια βίου σωματικές ή αναπτυξιακές επιπλοκές, οι οποίες εξαρτώνται από τη σοβαρότητα του συνδρόμου.

Περίπου τα μισά παιδιά με σύνδρομο cri-du-chat μαθαίνουν αρκετές λέξεις ώστε να μπορούν να επικοινωνούν και γίνονται χαρούμενα, φιλικά και κοινωνικά.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου cri-du-chat;

Η ακριβής αιτία πίσω από την έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος 5 παραμένει άγνωστη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το χρωμόσωμα σπάζει ενόσω το σπερματοζωάριο του πατέρα ή το ωάριο της μητέρας βρίσκεται υπό ανάπτυξη. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί αναπτύσσει το σύνδρομο από τη στιγμή της γονιμοποίησης.

Σύμφωνα με το Επιστημονικό περιοδικό Orphanet Journal of Rare Diseases, η έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος προέρχεται από το σπερματοζωάριο του πατέρα περίπου στο 80% των περιπτώσεων. Το σύνδρομο όμως τυπικά δεν είναι κληρονομικό. Περίπου μόνο 10% των περιπτώσεων προέρχονται από ένα γονέα στον οποίο επίσης απουσιάζει το ίδιο τμήμα του χρωμοσώματος 5, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας του Ανθρώπινου Γονιδιώματος των ΗΠΑ. Το 90% των περιπτώσεων θεωρείται πως είναι τυχαίες μεταλλαγές.

Είναι πιθανό να φέρετε ένα τύπο μεταλλαγής που ονομάζεται ισότιμη ή ισοζυγισμένη μετάθεση. Σε αυτή τη χρωμοσωμική μεταλλαγή δεν υπάρχει απώλεια γενετικού υλικού. Ωστόσο, αν το παιδί λάβει το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα, μπορεί να εμφανίσει προβλήματα. Αυτό οδηγεί σε απώλεια γενετικού υλικού και εμφάνιση του συνδρόμου cri-du-chat.

Το έμβρυο έχει σχετικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου cri-du-chat.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου cri-du-chat;

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από την ποσότητα της γενετικής πληροφορίας που λείπει από το χρωμόσωμα 5. Κάποια συμπτώματα είναι σοβαρά, ενώ άλλα είναι τόσο ήπια που δεν διαγιγνώσκονται. Το κλάμα που μοιάζει με της γάτας, το οποίο είναι το πιο κοινό σύμπτωμα, γίνεται λιγότερο εμφανές με την πάροδο του χρόνου.

Σωματικά χαρακτηριστικά

Τα παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο cri-du-chat έχουν συνήθως μικρό μέγεθος σώματος. Μπορεί επίσης να παρουσιάσουν αναπνευστικές δυσκολίες. Πέρα από το χαρακτηριστικό κλάμα, άλλα σωματικά χαρακτηριστικά είναι τα εξής:

  • Μικρή σιαγόνα
  • Ασυνήθιστα στρογγυλό πρόσωπο
  • Μικρή γέφυρα στη μύτη
  • Πτυχώσεις του δέρματος πάνω από τα μάτια
  • Μη φυσιολογικά ευρεία μάτια
  • Μη φυσιολογικά σχηματισμένα ή χαμηλά αυτιά
  • Μικρή γνάθος (μικρογναθία)
  • Μερική νηκτική μεμβράνη στα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών
  • Μονή γραμμή στην παλάμη του χεριού
  • Βουβωνοκήλη (προεκβολή των οργάνων μέσω μιας εξασθενημένης περιοχής ή ρήξης στο κοιλιακό τοίχωμα)

Άλλες επιπλοκές

Εσωτερικά προβλήματα είναι κοινά στα παιδιά με την εν λόγω πάθηση. Παραδείγματα περιλαμβάνουν:

  • Σκελετικά προβλήματα, όπως σκολίωση
  • Ανωμαλίες της καρδιάς ή άλλων οργάνων
  • Μειωμένος μυϊκός τόνος κατά τη διάρκεια της βρεφικής και παιδικής ηλικίας
  • Προβλήματα ακοής και όρασης

Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, παρουσιάζουν δυσκολία στην ομιλία, τη βάδιση και τη σίτιση και μπορεί να εμφανίσουν συμπεριφορικά προβλήματα, όπως υπερκινητικότητα ή επιθετικότητα.

Τα παιδιά επίσης μπορεί να υποφέρουν από σοβαρή νοητική αναπηρία, αλλά θα πρέπει να έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής αν δεν παρουσιάζουν ανωμαλίες σε ζωτικά όργανα ή άλλες κρίσιμες επιπλοκές.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο cri-du-chat;

Η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση με βάση τις σωματικές ανωμαλίες και άλλες ενδείξεις, όπως το τυπικό κλάμα. Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μία ακτινογραφία ακτίνων-Χ στην κεφαλή του παιδιού για να εντοπίσει ανωμαλίες στη βάση του κρανίου.

Ένας χρωμοσωμικός έλεγχος που χρησιμοποιεί μία ειδική τεχνική, η οποία ονομάζεται ανάλυση FISH, βοηθά στον εντοπισμό μικρών ελλείψεων των χρωμοσωμάτων. Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου, ο γιατρός θα σας προτείνει χρωμοσωμική ανάλυση ή γενετικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της κύησης. Ο γιατρός μπορεί είτε να ελέγξει ένα μικρό δείγμα ιστού εκτός του πλακούντα (δείγμα χοριακών λαχνών) ή ένα δείγμα αμνιακού υγρού.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο cri-du-chat;

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο cri-du-chat. Μπορείτε να διαχειριστείτε τα συμπτώματα με φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία και θεραπεία κινητικών δεξιοτήτων, καθώς και εκπαιδευτική παρέμβαση.

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο cri-du-chat;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης του συνδρόμου cri-du-chat. Ακόμη κι αν δεν παρουσιάζετε συμπτώματα, μπορεί να είστε φορέας αν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Εάν αυτό ισχύει, θα πρέπει να εξετάσετε την πιθανότητα του γενετικού ελέγχου προτού αποκτήσετε παιδιά.

Το σύνδρομο cri-du-chat είναι πολύ σπάνιο, επομένως είναι απίθανο να αποκτήσετε περισσότερα από ένα παιδιά με την εν λόγω πάθηση.

+ 4 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. About 5P- syndrome. (n.d.) fivepminus.org/about-5p-syndrome/

2. Cri-du-chat syndrome - Genetics Home Reference. (2014). ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome

3. Learning about cri du chat syndrome. (2013). genome.gov/19517558

4. Mainardi, P. C. (2006). Cri du chat syndrome. DOI: doi.org/10.1186/1750-1172-1-33

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι