Σύνδρομο Cri-du-chat («Κλάμα της γάτας»)

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου cri-du-chat;

Η ακριβής αιτία πίσω από την έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος 5 παραμένει άγνωστη. Στις περισσότερες περιπτώσεις, το χρωμόσωμα σπάζει ενόσω το σπερματοζωάριο του πατέρα ή το ωάριο της μητέρας βρίσκεται υπό ανάπτυξη. Αυτό σημαίνει ότι το παιδί αναπτύσσει το σύνδρομο από τη στιγμή της γονιμοποίησης.

Σύμφωνα με το Επιστημονικό περιοδικό Orphanet Journal of Rare Diseases, η έλλειψη τμήματος του χρωμοσώματος προέρχεται από το σπερματοζωάριο του πατέρα περίπου στο 80% των περιπτώσεων. Το σύνδρομο όμως τυπικά δεν είναι κληρονομικό. Περίπου μόνο 10% των περιπτώσεων προέρχονται από ένα γονέα στον οποίο επίσης απουσιάζει το ίδιο τμήμα του χρωμοσώματος 5, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Έρευνας του Ανθρώπινου Γονιδιώματος των ΗΠΑ. Το 90% των περιπτώσεων θεωρείται πως είναι τυχαίες μεταλλαγές.

Είναι πιθανό να φέρετε ένα τύπο μεταλλαγής που ονομάζεται ισότιμη ή ισοζυγισμένη μετάθεση. Σε αυτή τη χρωμοσωμική μεταλλαγή δεν υπάρχει απώλεια γενετικού υλικού. Ωστόσο, αν το παιδί λάβει το μεταλλαγμένο χρωμόσωμα, μπορεί να εμφανίσει προβλήματα. Αυτό οδηγεί σε απώλεια γενετικού υλικού και εμφάνιση του συνδρόμου cri-du-chat.

Το έμβρυο έχει σχετικά αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της νόσου εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου cri-du-chat.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου cri-du-chat;

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων εξαρτάται από την ποσότητα της γενετικής πληροφορίας που λείπει από το χρωμόσωμα 5. Κάποια συμπτώματα είναι σοβαρά, ενώ άλλα είναι τόσο ήπια που δεν διαγιγνώσκονται. Το κλάμα που μοιάζει με της γάτας, το οποίο είναι το πιο κοινό σύμπτωμα, γίνεται λιγότερο εμφανές με την πάροδο του χρόνου.

Σωματικά χαρακτηριστικά

Τα παιδιά που γεννιούνται με το σύνδρομο cri-du-chat έχουν συνήθως μικρό μέγεθος σώματος. Μπορεί επίσης να παρουσιάσουν αναπνευστικές δυσκολίες. Πέρα από το χαρακτηριστικό κλάμα, άλλα σωματικά χαρακτηριστικά είναι τα εξής:

• Μικρή σιαγόνα
• Ασυνήθιστα στρογγυλό πρόσωπο
• Μικρή γέφυρα στη μύτη
• Πτυχώσεις του δέρματος πάνω από τα μάτια
• Μη φυσιολογικά ευρεία μάτια
• Μη φυσιολογικά σχηματισμένα ή χαμηλά αυτιά
• Μικρή γνάθος (μικρογναθία)
• Μερική νηκτική μεμβράνη στα δάχτυλα των χεριών ή των ποδιών
• Μονή γραμμή στην παλάμη του χεριού
• Βουβωνοκήλη (προεκβολή των οργάνων μέσω μιας εξασθενημένης περιοχής ή ρήξης στο κοιλιακό τοίχωμα)

Άλλες επιπλοκές

Εσωτερικά προβλήματα είναι κοινά στα παιδιά με την εν λόγω πάθηση. Παραδείγματα περιλαμβάνουν:

• Σκελετικά προβλήματα, όπως σκολίωση
• Ανωμαλίες της καρδιάς ή άλλων οργάνων
• Μειωμένος μυϊκός τόνος κατά τη διάρκεια της βρεφικής και παιδικής ηλικίας
• Προβλήματα ακοής και όρασης

Καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, παρουσιάζουν δυσκολία στην ομιλία, τη βάδιση και τη σίτιση και μπορεί να εμφανίσουν συμπεριφορικά προβλήματα, όπως υπερκινητικότητα ή επιθετικότητα.

Τα παιδιά επίσης μπορεί να υποφέρουν από σοβαρή νοητική αναπηρία, αλλά θα πρέπει να έχουν ένα φυσιολογικό προσδόκιμο ζωής αν δεν παρουσιάζουν ανωμαλίες σε ζωτικά όργανα ή άλλες κρίσιμες επιπλοκές.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο cri-du-chat;

Η πάθηση συνήθως διαγιγνώσκεται κατά τη γέννηση με βάση τις σωματικές ανωμαλίες και άλλες ενδείξεις, όπως το τυπικό κλάμα. Ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μία ακτινογραφία ακτίνων-Χ στην κεφαλή του παιδιού για να εντοπίσει ανωμαλίες στη βάση του κρανίου.

Ένας χρωμοσωμικός έλεγχος που χρησιμοποιεί μία ειδική τεχνική, η οποία ονομάζεται ανάλυση FISH, βοηθά στον εντοπισμό μικρών ελλείψεων των χρωμοσωμάτων. Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου, ο γιατρός θα σας προτείνει χρωμοσωμική ανάλυση ή γενετικό έλεγχο κατά τη διάρκεια της κύησης. Ο γιατρός μπορεί είτε να ελέγξει ένα μικρό δείγμα ιστού εκτός του πλακούντα (δείγμα χοριακών λαχνών) ή ένα δείγμα αμνιακού υγρού.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο cri-du-chat;

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για το σύνδρομο cri-du-chat. Μπορείτε να διαχειριστείτε τα συμπτώματα με φυσικοθεραπεία, λογοθεραπεία και θεραπεία κινητικών δεξιοτήτων, καθώς και εκπαιδευτική παρέμβαση.

Πρόληψη

Πώς μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο cri-du-chat;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης του συνδρόμου cri-du-chat. Ακόμη κι αν δεν παρουσιάζετε συμπτώματα, μπορεί να είστε φορέας αν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Εάν αυτό ισχύει, θα πρέπει να εξετάσετε την πιθανότητα του γενετικού ελέγχου προτού αποκτήσετε παιδιά.

Το σύνδρομο cri-du-chat είναι πολύ σπάνιο, επομένως είναι απίθανο να αποκτήσετε περισσότερα από ένα παιδιά με την εν λόγω πάθηση.