Σύνδρομο Crouzon

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Crouzon;

Τα βρέφη με σύνδρομο Crouzon έχουν τα παρακάτω συμπτώματα:

• Βραχύ και πλατύ ή μακρύ και στενό κεφάλι
• Προέχον μέτωπο
• Υπερτελορισμός
• Εξόφθαλμος
• Στραβισμός
• Μάτια που κοιτούν σε διαφορετικές κατευθύνσεις
• Απώλεια όρασης
• Βλεφαρόπτωση
• Επίπεδα μάγουλα
• Καμπυλωτή μύτη
• Μικρή, υπανάπτυκτη άνω γνάθος
• Μικρό άνω χείλος
• Εξέχουσα κάτω γνάθος
• Απώλεια ακοής
• Χειλεοσχιστία ή υπερωιοσχιστία
• Συνωστισμός των δοντιών
• Κακή σύγκλιση δοντιών

Αυτά τα συμπτώματα μπορεί να είναι πιο σοβαρά σε κάποια βρέφη από ό, τι σε άλλα.

Ένα μικρό ποσοστό των παιδιών με σύνδρομο Crouzon επίσης έχουν μία δερματική πάθηση που ονομάζεται μελανίζουσα ακάνθωση. Σε αυτήν, σκουρόχρωμες, παχιές και τραχιές κηλίδες δέρματος σχηματίζονται σε πτυχώσεις, όπως οι μασχάλες, ο λαιμός, πίσω από τα γόνατα και στη βουβωνική χώρα.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Crouzon;

Το σύνδρομο Crouzon προκαλείται από μεταλλαγές σε ένα από τα τέσσερα FGFR γονίδια. Συνήθως επηρεάζεται το FGFR2 γονίδιο και λιγότερο συχνά το FGFR3 γονίδιο.

Τα γονίδια φέρουν τις πληροφορίες για την παραγωγή πρωτεϊνών που καθορίζουν τις λειτουργίες του σώματος. Οι μεταλλαγές μπορούν να επηρεάσουν λειτουργικότητα μιας συγκεκριμένης πρωτεΐνης.

Το γονίδιο FGFR2 κωδικοποιεί μία πρωτεΐνη που ονομάζεται υποδοχέας 2 του αυξητικού παράγοντα των ινοβλαστών. Καθώς το έμβρυο αναπτύσσεται εντός του πλακούντα, αυτή η πρωτεΐνη σηματοδοτεί το σχηματισμό των οστών. Μεταλλάξεις σε αυτό το γονίδιο παρεμποδίζουν τη φυσιολογική σηματοδότηση, αυξάνοντας την ανάπτυξη των οστών και προκαλώντας τη σύμφυση των οστών του κρανίου πρόωρα.

Ένα βρέφος χρειάζεται να κληρονομήσει μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου από έναν γονέα για να εμφανίσει το σύνδρομο Crouzon. Αν πάσχετε από την εν λόγω πάθηση, καθένα από τα παιδιά σας έχει 50% πιθανότητες να την κληρονομήσει. Αυτό το πρότυπο κληρονόμησης ονομάζεται αυτοσωμικό επικρατές.

Περίπου στο 25 με 50% των ατόμων με σύνδρομο Crouzon η γενετική μεταλλαγή συμβαίνει de novo. Σε αυτές τις περιπτώσεις, τα βρέφη δεν έχουν κληρονομήσει το μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν εκ των δύο γονέων, αλλά η μετάλλαξη έχει συμβεί αυτόματα.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Crouzon;

Οι επιπλοκές του συνδρόμου Crouzon περιλαμβάνουν:

• Απώλεια ακοής
• Απώλεια όρασης
• Φλεγμονή στο πρόσθιο τμήμα των οφθαλμών (κερατίτιδα έκθεσης) ή στη μεμβράνη που καλύπτει το λευκό τμήμα των ματιών (επιπεφυκίτιδα έκθεσης)
• Ξηρότητα του κερατοειδούς χιτώνα
• Συσσώρευση υγρού στον εγκέφαλο (υδροκεφαλία)
• Υπνική άπνοια ή άλλα αναπνευστικά προβλήματα

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Crouzon;

Τα παιδιά με ήπιο σύνδρομο Crouzon μπορεί να μην χρειάζονται θεραπεία. Όσα έχουν πιο σοβαρά συμπτώματα, θα πρέπει να επισκεφθούν έναν ειδικό ιατρό που εξειδικεύεται σε κρανιοπροσωπικές διαταραχές.

Σε πιο σοβαρές περιπτώσεις, οι γιατροί μπορεί να πραγματοποιήσουν χειρουργική επέμβαση για να ανοίξουν τις ραφές στο κρανίο και να δώσουν τον απαραίτητο χώρο στον εγκέφαλο για να αναπτυχθεί. Μετά την επέμβαση, τα παιδιά θα πρέπει να φορούν ένα ειδικό κράνος για λίγους μήνες ώστε το κρανίο να επανασχηματιστεί.

Η χειρουργική επέμβαση μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί:

• Για να μειωθεί η πίεση εντός του κρανίου
• Για να επιδιορθωθεί η χειλεοσχιστία ή η υπερωιοσχιστία
• Για να επιδιορθωθεί ένα πρόβλημα στη γνάθο
• Για να ευθυγραμμιστούν τα δόντια
• Για να επιδιορθωθούν οφθαλμολογικά προβλήματα

Τα παιδιά με προβλήματα ακοής μπορούν να φορούν βοηθήματα ακοής για να εντείνουν τους ήχους. Πολλά παιδιά με την εν λόγω πάθηση χρειάζονται και λογοθεραπεία.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Crouzon; 

Οι γιατροί διαγιγνώσκουν σύνδρομο Crouzon απλά εξετάζοντας το σχήμα του κρανίου και του προσώπου του βρέφους. Επίσης, μπορεί να χρησιμοποιήσουν απεικονιστικές τεχνικές, όπως ακτινογραφία ακτίνων-Χ, αξονική τομογραφία και μαγνητική τομογραφία, για τον εντοπισμό ραφών που έχουν υποστεί σύμφυση και αυξημένης πίεσης εντός του κρανίου. Γενετικός έλεγχος για μεταλλαγές στο γονίδιο FGFR2 μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί.