Τι αισθάνεσαι;

Παθολογικά

Κίνδυνος
!!!Η κατάσταση αυτή είναι επείγουσα και απαιτείται ιατρική φροντίδα!!!

Σύνδρομο Dandy- Walker

Τι είναι το Σύνδρομο Dandy-Walker;

To Σύνδρομο Dandy-Walker (ή εναλλακτικά, Σύνδρομο Ντάντι-Γουώκερ, Δυσμορφία Dandy- Walker, Κύστη Dandy- Walker, Δυσπλασία Dandy-Walker, Εσωτερική υδροκεφαλία τύπου Dandy- Walker ή Μη επικοινωνούσα υδροκεφαλία τύπου Dandy-Walker) αφορά μια δυσμορφία που προκαλείται στον εγκέφαλο κατά την εμβρυϊκή ανάπτυξη και εντοπίζεται στην παρεγκεφαλίδα (μια περιοχή του εγκεφάλου που συντονίζει την κίνηση και έχει συσχετιστεί με την νόηση και την συμπεριφορά) και την 4η κοιλία (κανάλι που επιτρέπει την ροή υγρού μεταξύ περιοχών του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού). H δυσμορφία περιλαμβάνει την διόγκωση τη 4ης κοιλίας, την μερική ή παντελή απουσία της παρεγκεφαλίδας και τη δημιουργία κύστης κοντά στην χαμηλότερη περιοχή του κρανίου. Συνήθης είναι και η εμφάνιση υδροκέφαλου στο 80% των περιπτώσεων, δηλαδή αύξηση του μεγέθους και της πίεσης των κοιλιών του εγκεφάλου όπου συσσωρεύεται το  εγκεφαλονωτιαίο υγρό.

Το σύνδρομο αποτελεί μια σπάνια πάθηση, η οποία εμφανίζεται με συχνότητα 1 στις 10.000-30.000 γέννες, και επικρατεί στα κορίτσια. Το 4-12% των περιπτώσεων υδροκεφαλίας, οφείλεται στο σύνδρομο.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του Συνδρόμου Dandy-Walker;

Το σύνδρομο ενδέχεται να εμφανιστεί ραγδαία ή να αναπτύσσεται απαρατήρητο. Στα νεογέννητα, μπορεί να παρατηρηθεί αργή κινητική ανάπτυξη και προοδευτική διόγκωση του κρανίου. Σε μεγαλύτερα παιδιά, μπορεί να παρατηρηθεί:

  • Ευερεθιστότητα και εμετός (συμπτώματα ενδοκρανιακής πίεσης)
  • Αστάθεια, έλλειψη μυϊκού συντονισμού, σπασμωδικές κινήσεις των ματιών (συμπτώματα δυσλειτουργίας της παρεγκεφαλίδας)
  • Αυξημένη περίμετρος του κεφαλιού
  • Εξόγκωμα χαμηλά, στο πίσω μέρος του κεφαλιού
  • Ανώμαλη αναπνοή
  • Δυσλειτουργία σε νεύρα που ελέγχουν τα μάτια, το πρόσωπο και τον λαιμό
  • Επιληπτικά επεισόδια (15-30% των ασθενών)

Συνήθως σε περιπτώσεις σοβαρής υδροκεφαλίας, εμφανίζονται και συμπτώματα όπως νοητική υστέρηση, και επιπλοκές στην αναπνοή οι οποίες μπορεί να οδηγήσουν στην ανεπάρκεια του αναπνευστικού.

Το σύνδρομο, έχει συσχετιστεί και με διαταραχές του κεντρικού νευρικού συστήματος, όπως την απουσία μιας περιοχής που αποτελείται από νευρικές ίνες και συνδέει τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου και δυσμορφίες στην καρδιά, το πρόσωπο, τα άκρα, το γαστρεντερικό σύστημα και το ουρογεννητικό σύστημα.

Η κλινική εικόνα του συνδρόμου μπορεί να μοιάζει με αυτήν άλλων συνδρόμων, όπως Υποπλασία της παρεγκεφαλίδας και  Mega-Cisterna Magna, τα οποία όμως δεν θα πρέπει να συγχέονται.

Αίτια

Ποια είναι τα αίτια του Συνδρόμου Dandy-Walker;

Ουσιαστικά το σύνδρομο προκαλείται από βλάβη κατά την εμβρυική ανάπτυξη στην παρεγκεφαλίδα και τις γύρω δομές. Οι περισσότερες περιπτώσεις του συνδρόμου είναι σποραδικές, ωστόσο υπάρχουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες που έχουν συσχετιστεί με αυτό, και οι συγγενείς πρώτου βαθμού έχουν περισσότερες πιθανότητες να το αναπτύξουν. Ακόμη, το σύνδρομο έχει συσχετιστεί και με άλλους πιο περίπλοκους γενετικούς παράγοντες σε συνδυασμό με την επίδραση του περιβάλλοντος (τερατογόνα).

Διάγνωση

Πως γίνεται η διάγνωση του Συνδρόμου Dandy-Walker, και σε ποια ηλικία;

Η δυσπλασία μπορεί να διαγνωστεί κατά την εγκυμοσύνη με υπέρηχο ή εμβρυϊκή μαγνητική τομογραφία.  Επίσης μπορεί να διαγνωστεί μετά την γέννα με υπέρηχο, αξονική και μαγνητική τομογραφία.

Θεραπεία

Υπάρχει θεραπεία για το Σύνδρομο Dandy-Walker;

Η θεραπεία του Συνδρόμου, αφορά κυρίως την μείωση των συνυπάρχοντων συμπτωμάτων. Μέσω χειρουργείου που αφαιρεί το επιπλέον υγρό από τον εγκέφαλο, μειώνεται η πίεση μέσα στο κρανίο. Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν φυσικοθεραπεία (βοήθεια στην διατήρηση της δύναμης και της ευλυγισίας των μυών) εργοθεραπεία (για την εκμάθηση νέων τρόπων εκτέλεσης καθημερινών δραστηριοτήτων) και άλλη ειδική εκπαίδευση.

Πρόγνωση

Πρόγνωση του Συνδρόμου Dandy-Walker και προσδόκιμο ζωής

Υπάρχει μεγάλη διακύμανση όσον αφορά την σοβαρότητα της ασθένειας και τις επιπτώσεις στην ανάπτυξη. Το προσδόκιμο ζωής εξαρτάται από την σοβαρότητα του συνδρόμου και τις συνυπάρχουσες δυσπλασίες.

Η υδροκεφαλία αν δεν θεραπευτεί μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές νευρολογικές ανεπάρκειες και θάνατο. Περίπου το 50% των παιδιών που δεν έχουν θεραπεύσει την υδροκεφαλία πεθαίνουν πριν την ηλικία των 3, και μόνο 20-23% φτάνουν μέχρι την ενηλικίωση.  Απ’ αυτά τα άτομα, οι περισσότεροι έχουν απώλειες στην κίνηση, την όραση και την ακοή.

+ 4 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Dandy-Walker Syndrome Information Page | National Institute of Neurological Disorders and Stroke https://www.ninds.nih.gov/disorders/all-disorders/dandy-walker-syndrome-information-page

2. “Dandy Walker Malformation.” NORD (National Organization for Rare Disorders) https://rarediseases.org/rare-diseases/dandy-walker-malformation/

3. Monteagudo, Ana. “Dandy-Walker Malformation.” American Journal of Obstetrics & Gynecology, vol. 223, no. 6, Dec. 2020, pp. B38–41. https://www.ajog.org/article/S0002-9378(20)31113-3/fulltext

4. Zamora, Edgar A., and Tahani Ahmad. “Dandy Walker Malformation.” StatPearls, StatPearls Publishing, 2021 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538197/

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι