Σύνδρομο Down

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Down;

Σε όλες τις περιπτώσεις αναπαραγωγής και οι δύο γονείς κληροδοτούν τα γονίδιά τους στα παιδιά τους. Αυτά τα γονίδια είναι οργανωμένα σε δομές που ονομάζονται χρωμοσώματα. Όταν αναπτύσσεται το ζυγωτό (γονιμοποιημένο ωάριο) και πολλαπλασιάζεται, κάθε κύτταρο του νέου οργανισμού θεωρητικά θα λάβει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων, 46 χρωμοσώματα στο σύνολο. Τα μισά χρωμοσώματα είναι μητρικής και τα άλλα μισά πατρικής προέλευσης.

Στα παιδιά με σύνδρομο Down, ένα από τα χρωμοσώματα δεν διαχωρίζεται φυσιολογικά. Το βρέφος καταλήγει με τρία αντίγραφα, ή με ένα επιπλέον μερικό αντίγραφο. του χρωμοσώματος 21, αντί για δύο. Το επιπλέον χρωμόσωμα προκαλεί προβλήματα στον εγκέφαλο, καθώς και στην ανάπτυξη σωματικών χαρακτηριστικών.

Σύμφωνα με τον Εθνικό Σύλλογο Συνδρόμου Down των ΗΠΑ, περίπου 1 στα 700 βρέφη στις Ηνωμένες Πολιτείες γεννιέται με το σύνδρομο. Είναι η πιο κοινή γενετική διαταραχή στις Ηνωμένες Πολιτείες.

Τύποι

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι του συνδρόμου Down;

Υπάρχουν τρεις τύποι του συνδρόμου Down:

Τρισωμία 21

Η τρισωμία 21 σημαίνει ότι υπάρχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 21 σε κάθε κύτταρο. Αυτή είναι η πιο κοινή μορφή του συνδρόμου Down.

Μωσαϊκισμός

Ο μωσαϊκισμός συμβαίνει όταν ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον χρωμόσωμα σε μερικά, αλλά όχι σε όλα τα κύτταρά του. Τα άτομα με μωσαϊκό σύνδρομο Down τείνουν να έχουν λιγότερα συμπτώματα από ό, τι τα άτομα με τρισωμία 21.

Μετάθεση

Σε αυτόν τον τύπο του συνδρόμου Down, τα παιδιά έχουν μόνο ένα επιπλέον μέρος του χρωμοσώματος 21. Στο σύνολο τα χρωμοσώματα είναι 46. Ωστόσο, ένα από αυτά φέρει ένα επιπλέον τμήμα του χρωμοσώματος 21.

Στατιστικά

Πώς μπορώ να γνωρίζω αν θα έχει το παιδί μου σύνδρομο Down;

Ορισμένοι γονείς βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο απόκτησης παιδιών με σύνδρομο Down. Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ, οι μητέρες άνω των 35 ετών είναι πιο πιθανό να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down από ό, τι νεαρότερες μητέρες. Όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της μητέρας, τόσο μεγαλύτερη αυτή η πιθανότητα.

Οι έρευνες δείχνουν ότι η πατρική ηλικία επίσης διαδραματίζει ρόλο στην εμφάνιση του συνδρόμου. Μία μελέτη του 2003 βρήκε ότι οι πατέρες άνω των 40 ετών είχαν διπλάσιες πιθανότητες απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down.

Άλλοι γονείς που είναι πιο πιθανόν να αποκτήσουν παιδί με σύνδρομο Down είναι:

• Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου Down
• Τα άτομα που φέρουν τη γενετική μετάθεση

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι κανένας από τους προαναφερθέντες παράγοντες δεν σημαίνει ότι οπωσδήποτε θα αποκτήσετε ένα παιδί με σύνδρομο Down. Όμως, στατιστικά, οι πιθανότητες αυξάνονται.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Down;

Παρόλο που η πιθανότητα κύησης ενός εμβρύου με σύνδρομο Down μπορεί να εκτιμηθεί στον προγεννητικό έλεγχο, εσείς δεν θα παρουσιάσετε συμπτώματα αν κυοφορείτε ένα παιδί με σύνδρομο Down.

Κατά τη γέννηση, τα βρέφη με σύνδρομο Down συνήθως παρουσιάζουν συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, όπως:

• Επίπεδα χαρακτηριστικά του προσώπου
• Μικρό κεφάλι και αυτιά
• Κοντό λαιμό
• Προεξέχουσα γλώσσα
• Αυτιά που προεξέχουν προς τα πάνω
• Μη τυπικό σχήμα των αυτιών
• Μειωμένο μυϊκό τόνο

Ένα νεογνό με σύνδρομο Down μπορεί να γεννηθεί σε φυσιολογικό μέγεθος, αλλά θα αναπτύσσεται πιο αργά από ό, τι ένα παιδί χωρίς την πάθηση.

Τα άτομα με σύνδρομο Down συνήθως έχουν κάποιο βαθμό νοητικής υστέρησης, ήπιο έως μέτριο. Η καθυστέρηση της νοητικής και κοινωνικής ανάπτυξης σημαίνει ότι το παιδί μπορεί να έχει:

• Παρορμητική συμπεριφορά
• Κακή κρίση
• Βραχεία περίοδο εστίασης της προσοχής
• Αργές μαθησιακές δεξιότητες

Ιατρικές επιπλοκές συχνά συνοδεύουν το σύνδρομο Down και περιλαμβάνουν:

• Συγγενείς καρδιοπάθειες
• Απώλεια ακοής
• Μειωμένη όραση
• Καταρράκτη
• Προβλήματα στο ισχίο, όπως εξάρθρωση
• Λευχαιμία
• Χρόνια δυσκοιλιότητα
• Υπνική άπνοια (διακοπή της αναπνοής κατά τη διάρκεια του ύπνου)
• Άνοια (προβλήματα σκέψης και μνήμης)
• Υποθυρεοειδισμό
• Παχυσαρκία
• Αργή ανάπτυξη των δοντιών, προκαλώντας προβλήματα στη μάσηση
• Νόσο Αλτσχάιμερ αργότερα στη ζωή του ατόμου

Τα άτομα με σύνδρομο Down επίσης είναι πιο επιρρεπή σε λοιμώξεις. Μπορεί να υποφέρουν από λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, του ουροποιητικού συστήματος και του δέρματος.

Διάγνωση

Πώς εντοπίζεται το σύνδρομο Down κατά τη διάρκεια της κύησης;

Ο έλεγχος για σύνδρομο Down προσφέρεται ως τμήμα της προγεννητικής φροντίδας στις Ηνωμένες Πολιτείες. Εάν είστε γυναίκα άνω των 35 ετών, εάν ο πατέρας του μωρού είναι άνω των 40 ετών ή αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό του συνδρόμου, θα χρειαστείτε μία αξιολόγηση.

1^ο τρίμηνο

Ένα υπερηχογράφημα και εξετάσεις αίματος μπορούν να αναζητήσουν το σύνδρομο Down στο έμβρυο. Αυτές οι εξετάσεις έχουν υψηλότερη πιθανότητα λανθασμένα θετικού αποτελέσματος από τις εξετάσεις που πραγματοποιούνται αργότερα στην κύηση. Εάν τα αποτελέσματα δεν είναι φυσιολογικά, ο γιατρός θα πραγματοποιήσει μία αμνιοπαρακέντηση μετά τη 15^η εβδομάδα κύησης.

2^ο τρίμηνο

Ένα υπερηχογράφημα και το τετραπλό τεστ (QMS) μπορούν να ταυτοποιήσουν το σύνδρομο Down και άλλες ανωμαλίες στον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό. Αυτό το τεστ πραγματοποιείται μεταξύ της 15^ης και της 20^ης εβδομάδας κύησης.

Εάν οποιαδήποτε από αυτές τις εξετάσεις δεν είναι φυσιολογική, θεωρείται ότι το έμβρυο βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο συγγενών ανωμαλιών.

Επιπλέον προγεννητικές εξετάσεις

Ο γιατρός μπορεί να πραγματοποιήσει επιπλέον εξετάσεις για τον εντοπισμό του συνδρόμου Down στο έμβρυο. Αυτές περιλαμβάνουν:

• Αμνιοπαρακέντηση: Ο γιατρός λαμβάνει ένα δείγμα αμνιακού υγρού για να εξετάσει τον αριθμό των χρωμοσωμάτων που έχει το έμβρυο. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται μετά τη 15^η εβδομάδα.
• Λήψη χορειακών λαχνών: Ο γιατρός θα λάβει κύτταρα από τον πλακούντα για την ανάλυση των εμβρυϊκών χρωμοσωμάτων. Η εξέταση αυτή πραγματοποιείται μεταξύ της 9^ης και της 14^ης εβδομάδας της κύησης. Μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο αποβολής, αλλά σύμφωνα με την κλινική Mayo, μόνο λιγότερο από 1%.
• Ομφαλοπαρακέντηση. Ο γιατρός θα λάβει αίμα από τον ομφάλιο λώρο και θα το εξετάσει για χρωμοσωμικές ανωμαλίες. Αυτή η εξέταση πραγματοποιείται μετά τη 18^η εβδομάδα της κύησης. Συνοδεύεται από αυξημένο κίνδυνο αποβολής, επομένως πραγματοποιείται μόνο αν όλες οι προαναφερθείσες εξετάσεις δεν εξάγουν σαφή αποτελέσματα.

Κάποιες γυναίκες επιλέγουν να μην υποβληθούν σε αυτές τις εξετάσεις λόγω του κινδύνου αποβολής. Προτιμούν να αποκτήσουν ένα παιδί με σύνδρομο Down παρά να ρισκάρουν τον τερματισμό της κύησης.

Εξετάσεις κατά τη γέννηση

Κατά τη γέννηση, ο γιατρός:

• Θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση του βρέφους
• Θα ζητήσει μία εξέταση, που ονομάζεται καρυότυπος, για την επιβεβαίωση του συνδρόμου Down

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Down;

Δεν υπάρχει ίαση για το σύνδρομο Down, αλλά υπάρχει μία πληθώρα υποστηρικτικών και εκπαιδευτικών προγραμμάτων που μπορούν να βοηθήσουν τα άτομα με την πάθηση και τις οικογένειές τους.

Τα διαθέσιμα προγράμματα ξεκινούν με παρεμβάσεις κατά τη βρεφική ηλικία. Στα εν λόγω προγράμματα, εκπαιδευτές και θεραπευτές ειδικής αγωγής θα βοηθήσουν το παιδί να μάθει:

• Αισθητηριακές δεξιότητες
• Κοινωνικές δεξιότητες
• Δεξιότητες αυτοφροντίδας
• Κινητικές δεξιότητες
• Γνωσιακές δεξιότητες και δεξιότητες της γλώσσας

Τα παιδιά με σύνδρομο Down συχνά αναπτύσσουν τα βασικά αναπτυξιακά χαρακτηριστικά για την ηλικία τους. Ωστόσο, συνήθως μαθαίνουν πιο αργά από ό, τι άλλα παιδιά.

Το σχολείο είναι ένα σημαντικό τμήμα της ζωής ενός παιδιού με σύνδρομο Down, ανεξάρτητα από το νοητικό του επίπεδο. Τα σχολεία ειδικής αγωγής υποστηρίζουν τα παιδιά με σύνδρομο Down και τις οικογένειές τους και προσφέρουν εξειδικευμένα προγράμματα εκπαίδευσης. Το σχολείο παρέχει πολύτιμες ευκαιρίες κοινωνικοποίησης και βοηθά τους μαθητές με σύνδρομο Down να αποκτήσουν σημαντικές δεξιότητες για τη ζωή.

Διαβίωση

Ζώντας με σύνδρομο Down

Το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με σύνδρομο Down έχει βελτιωθεί δραματικά τις τελευταίες δεκαετίες. Στη δεκαετία του 1960, ένα βρέφος που γεννιόταν με σύνδρομο Down συχνά δεν κατάφερνε να φτάσει μέχρι το 10^ο έτος της ηλικίας. Σήμερα, το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα αυτά έχει φτάσει κατά μέσο όρο τα 50 με 60 έτη.

Αν μεγαλώνετε ένα παιδί με σύνδρομο Down, θα χρειαστεί να έχετε στενή σχέση με επαγγελματίες υγείας που κατανοούν τις μοναδικές προκλήσεις της πάθησης αυτής. Επιπλέον με τους ιδιαίτερους κινδύνους – όπως οι καρδιακές ανωμαλίες και η λευχαιμία – τα άτομα με σύνδρομο Down χρειάζονται στενή παρακολούθηση για κοινές λοιμώξεις, όπως το κρυολόγημα.

Τα άτομα με σύνδρομο Down τη σημερινή εποχή ζουν μεγαλύτερη και καλύτερης ποιότητας ζωή περισσότερο από ποτέ. Παρόλο που αντιμετωπίζουν ιδιαίτερες δυσκολίες, μπορούν να ξεπεράσουν τα εμπόδια και να επιτύχουν τους στόχους τους. Η δημιουργία ενός ισχυρού δικτύου υποστήριξης από επαγγελματίες υγείας, οικογένεια και φίλους είναι κρίσιμο ώστε τα άτομα με σύνδρομο Down και οι οικογένειές τους να επιτύχουν.