Σύνδρομο Dutch-Kennedy

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Dutch-Kennedy;

Τα συμπτώματα ποικίλλουν από το ένα άτομο στο άλλο. Προκαλεί πιο κοντούς μυς και τένοντες. Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι η περιορισμένη κινητικότητα του στόματος, η οποία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα κατά τη μάσηση. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

1. Περιορισμένη κίνηση των χεριών ή των ποδιών
2. Σφιγμένες γροθιές
3. Παραμορφώσεις άνω και κάτω άκρων (πλατυποδία, ραιβοϊπποποδία κλπ)

Αίτια

Ποια είναι τα αίτια του συνδρόμου Dutch-Kennedy;

Είναι μια επικρατής αυτοσωμική διαταραχή που προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο MYH8. Όλες οι περιπτώσεις που μελετήθηκαν μέχρι σήμερα βρέθηκαν να έχουν την ίδια μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό. Εμπλέκεται στην ανάπτυξη των σκελετικών μυών των άκρων και των μυών του προσώπου. Οι περισσότερες γενετικές ασθένειες καθορίζονται από την κατάσταση των δύο αντιγράφων ενός γονιδίου, ένα που κληρονομείται από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Επικρατείς γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν μόνο ένα αντίγραφο ενός ανώμαλου γονιδίου είναι απαραίτητο για να προκαλέσει μια συγκεκριμένη ασθένεια. Σε ορισμένα άτομα, η διαταραχή οφείλεται σε μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο. Σε τέτοιες καταστάσεις, η διαταραχή δεν κληρονομείται από τους γονείς. Ο κίνδυνος μετάδοσης του ανώμαλου γονιδίου από έναν προσβεβλημένο γονέα σε έναν απόγονο είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη. Ο κίνδυνος είναι ο ίδιος για άνδρες και γυναίκες.

Διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Dutch-Kennedy;

Ένας γιατρός μπορεί συνήθως να διαγνώσει το σύνδρομο κατά τη γέννηση. Απαιτεί πλήρη σωματική εξέταση. Ο ειδικός υγείας θα εξετάσει επίσης το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας επειδή είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο. Ακόμα, πραγματοποιείται μια ποικιλία εξειδικευμένων εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένων ακτινογραφιών. Άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να γεννιούνται με τα χέρια σφικτά, αλλά συνήθως χαλαρώνουν λίγο μετά τη γέννηση. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος για να επιβεβαιωθεί μια κλινική υποψία για το σύνδρομο Dutch-Kennedy. Τα σημεία του συνδρόμου αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη βρεφική ηλικία.

 

Θεραπεία

Ποια είναι η θεραπεία του συνδρόμου Dutch-Kennedy;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Dutch-Kennedy. Ωστόσο, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για να ανακουφιστούν κάποια από τα συμπτώματα. Οι γιατροί προτείνουν επίσης συχνά φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία για άτομα που έχουν πρόβλημα με τα πόδια ή που έχουν προβλήματα λεπτής κινητικότητας.