Τι αισθάνεσαι;

Ασθένειες μυοσκελετικού συστήματος

Σύνδρομο Dutch-Kennedy

Τι είναι το σύνδρομο Dutch-Kennedy;

Είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από κοντούς μύες και τένοντες που οδηγούν σε περιορισμένη κινητικότητα των χεριών, των ποδιών και του στόματος. Η πιο σοβαρή επιπλοκή αυτής της κατάστασης είναι η αδυναμία πλήρους ανοίγματος του στόματος, η οποία προκαλεί δυσκολία στη μάσηση. Οι κοντοί μύες και οι τένοντες στα δάχτυλα προκαλούν κάμψη ή καμπύλη των δακτύλων (καμπτοδακτυλία) όταν λυγίζει ο καρπός. Ωστόσο, τα δάχτυλα δεν είναι μόνιμα λυγισμένα ή σε κάμψη, επομένως αυτό το συγκεκριμένο εύρημα ονομάζεται «ψευδοκαμπτοδακτυλία». Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να οδηγήσει σε περιορισμένη κίνηση και διάφορες δυσπλασίες των ποδιών. Πολλά από τα συμπτώματά του εκδηλώνονται κατά τη βρεφική ηλικία. Καθώς ένα προσβεβλημένο παιδί μεγαλώνει, μπορεί να γίνουν εμφανείς ανωμαλίες που σχετίζονται με πιο κοντούς μύες και τένοντες (π.χ. δυσκολία με συντονισμένες κινήσεις χεριών). Το σύνδρομο αυτό ονομάζεται και σύνδρομο Hecht.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Dutch-Kennedy;

Τα συμπτώματα ποικίλλουν από το ένα άτομο στο άλλο. Προκαλεί πιο κοντούς μυς και τένοντες. Το πιο κοινό σύμπτωμα είναι η περιορισμένη κινητικότητα του στόματος, η οποία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα κατά τη μάσηση. Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

  1. Περιορισμένη κίνηση των χεριών ή των ποδιών
  2. Σφιγμένες γροθιές
  3. Παραμορφώσεις άνω και κάτω άκρων (πλατυποδία, ραιβοϊπποποδία κλπ)

Αίτια

Ποια είναι τα αίτια του συνδρόμου Dutch-Kennedy;

Είναι μια επικρατής αυτοσωμική διαταραχή που προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο MYH8. Όλες οι περιπτώσεις που μελετήθηκαν μέχρι σήμερα βρέθηκαν να έχουν την ίδια μετάλλαξη στο γονίδιο αυτό. Εμπλέκεται στην ανάπτυξη των σκελετικών μυών των άκρων και των μυών του προσώπου. Οι περισσότερες γενετικές ασθένειες καθορίζονται από την κατάσταση των δύο αντιγράφων ενός γονιδίου, ένα που κληρονομείται από τον πατέρα και ένα από τη μητέρα. Επικρατείς γενετικές διαταραχές εμφανίζονται όταν μόνο ένα αντίγραφο ενός ανώμαλου γονιδίου είναι απαραίτητο για να προκαλέσει μια συγκεκριμένη ασθένεια. Σε ορισμένα άτομα, η διαταραχή οφείλεται σε μια αυθόρμητη γενετική μετάλλαξη που εμφανίζεται στο ωάριο ή στο σπερματοζωάριο. Σε τέτοιες καταστάσεις, η διαταραχή δεν κληρονομείται από τους γονείς. Ο κίνδυνος μετάδοσης του ανώμαλου γονιδίου από έναν προσβεβλημένο γονέα σε έναν απόγονο είναι 50% για κάθε εγκυμοσύνη. Ο κίνδυνος είναι ο ίδιος για άνδρες και γυναίκες.

Διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Dutch-Kennedy;

Ένας γιατρός μπορεί συνήθως να διαγνώσει το σύνδρομο κατά τη γέννηση. Απαιτεί πλήρη σωματική εξέταση. Ο ειδικός υγείας θα εξετάσει επίσης το ιατρικό ιστορικό της οικογένειας επειδή είναι ένα κληρονομικό σύνδρομο. Ακόμα, πραγματοποιείται μια ποικιλία εξειδικευμένων εξετάσεων, συμπεριλαμβανομένων ακτινογραφιών. Άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να γεννιούνται με τα χέρια σφικτά, αλλά συνήθως χαλαρώνουν λίγο μετά τη γέννηση. Μπορεί επίσης να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος για να επιβεβαιωθεί μια κλινική υποψία για το σύνδρομο Dutch-Kennedy. Τα σημεία του συνδρόμου αρχίζουν να εμφανίζονται κατά τη βρεφική ηλικία.

 

Θεραπεία

Ποια είναι η θεραπεία του συνδρόμου Dutch-Kennedy;

Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο Dutch-Kennedy. Ωστόσο, μπορεί να πραγματοποιηθεί χειρουργική επέμβαση για να ανακουφιστούν κάποια από τα συμπτώματα. Οι γιατροί προτείνουν επίσης συχνά φυσικοθεραπεία και εργοθεραπεία για άτομα που έχουν πρόβλημα με τα πόδια ή που έχουν προβλήματα λεπτής κινητικότητας.

+ 6 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Trismus-Pseudocamptodactyly Syndrome https://rarediseases.org/rare-diseases/trismus-pseudocamptodactyly-syndrome/#:~:text=Trismus%2Dpseudocamptodactyly%20syndrome%20(TPS),which%20causes%20difficulty%20with%20chewing.

2. Linkage analysis with the trismus-pseudocamptodactyly syndrome http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/6953764

3. Trismus pseudocamptodactyly syndrome: a sporadic cause of trismus. Case Reports in Dentistry http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24151558

4. Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17041932#

5. Trismus pseudocamptodactyly syndrome http://www.ghc.org/kbase/topic.jhtml?docId=nord931&print=true

6. Trismus-pseudocamptodactyly syndrome http://rarediseases.info.nih.gov/gard/2621/trismus-pseudocamptodactyly-syndrome/resources/1

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι