Σύνδρομο Marfan

Συμπτώματα και Επιπλοκές

Αναγνωρίζοντας τα συμπτώματα και τις επιπλοκές του συνδρόμου Marfan

Τα συμπτώματα της διαταραχής μπορεί να εμφανιστούν στη βρεφική ή την πρώιμη παιδική ηλικία ή αργότερα στη ζωή του ατόμου. Κάποια συμπτώματα επιδεινώνονται με την πάροδο των ετών.

Σκελετικό σύστημα

Η διαταραχή παρουσιάζεται διαφορετικά στα διάφορα άτομα. Τα ορατά συμπτώματα εκδηλώνονται στα οστά και τις αρθρώσεις και περιλαμβάνουν:

• Ασυνήθιστα μεγάλο ύψος
• Μακρά άκρα
• Μεγάλα, πλατιά πέλματα
• Χαλαρές αρθρώσεις
• Μακριά και λεπτά
• Κάμψη της σπονδυλικής στήλης
• Το οστό στο θώρακα (στέρνο) προεξέχει ή δημιουργεί κοιλότητα προς τα μέσα
• Συνωστισμό δοντιών

Καρδιά και αιμοφόρα αγγεία

Τα περισσότερα μη ορατά συμπτώματα εκδηλώνονται στην καρδιά και τα αιμοφόρα αγγεία. Η αορτή, το μεγαλύτερο αγγείο που μεταφέρει αίμα από την καρδιά, υφίσταται διόγκωση. Μία διογκωμένη αορτή όμως μπορεί να μην προκαλεί συμπτώματα.

Ωστόσο, υπάρχει ο κίνδυνος μιας απειλητικής για τη ζωή ρήξης του αγγείου. Αναζητήστε άμεσα ιατρική φροντίδα αν έχετε πόνο στο στήθος, δυσκολία στην αναπνοή ή ανεξέλεγκτο βήχα.

Οφθαλμοί

Τα άτομα με σύνδρομο Marfan συχνά έχουν οφθαλμολογικά προβλήματα. Περίπου 6 στα 10 άτομα με την εν λόγω πάθηση έχουν μερική μετατόπιση φακού στο ένα ή και τα δύο μάτια. Επίσης, η μεγάλου βαθμού μυωπία είναι ιδιαίτερα κοινή.

Πολλά άτομα με την εν λόγω πάθηση χρειάζονται γυαλιά ή φακούς επαφής για την επιδιόρθωση των προβλημάτων όρασης.

Τέλος, η πρώιμη έναρξη καταρράκτη ή γλαυκώματος είναι αρκετά κοινή στα άτομα με σύνδρομο Marfan συγκριτικά με το γενικό πληθυσμό.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Marfan;

Το σύνδρομο Marfan είναι μία γενετική ή κληρονομική διαταραχή.

Η γενετική ανωμαλία συμβαίνει σε μία πρωτεΐνη που ονομάζεται φιμπριλλίνη-1 και διαδραματίζει σημαντικό ρόλο στο σχηματισμό του συνδετικού ιστού. Αυτή η ανωμαλία επίσης προκαλεί υπερανάπτυξη στα οστά οδηγώντας σε μακρά άκρα και ιδιαίτερα αυξημένο ύψος.

Υπάρχουν 50% πιθανότητες, εάν ένας γονέας πάσχει από τη διαταραχή, το παιδί επίσης να πάσχει (αυτοσωμικός επικρατής τύπος κληρονόμησης).

Ωστόσο, λόγω μίας αυτόματης γενετικής μεταλλαγής στο ωάριο ή το σπερματοζωάριο μπορεί επίσης να προκύψει ένα παιδί με σύνδρομο Marfan χωρίς κανένας από τους δύο γονείς να ασθενεί.

Αυτή η αυτόματη γενετική μεταλλαγή είναι η αιτία περίπου 25% των περιπτώσεων του συνδρόμου Marfan. Στο υπόλοιπο 75% των περιπτώσεων, τα άτομα έχουν κληρονομήσει τη νόσο.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Marfan;

Ο γιατρός θα ξεκινήσει τη διαγνωστική διαδικασία με το οικογενειακό ιστορικό σας και μία κλινική εξέταση.

Δεν μπορεί να εντοπίσει την νόσο μέσω μόνο γενετικών εξετάσεων. Μία πλήρης κλινική αξιολόγηση είναι απαραίτητη, η οποία περιλαμβάνει την εξέταση του σκελετικού συστήματος, της καρδιάς και των οφθαλμών.

Οι τυπικές εξετάσεις περιλαμβάνουν:

• Μαγνητική τομογραφία, αξονική τομογραφία ή ακτινογραφία ακτίνων-Χ, οι οποίες μπορούν να πραγματοποιηθούν σε ορισμένα άτομα για την αναζήτηση προβλημάτων στη μέση
• Ηχοκαρδιογράφημα, το οποίο χρησιμοποιείται για την εξέταση διόγκωσης, ρήξης ή ανευρυσμάτων στην αορτή (ανεύρυσμα είναι μια διόγκωση του αγγείου σε μορφή «φούσκας» λόγω εξασθένησης στο αρτηριακό τοίχωμα)
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα, το οποίο χρησιμοποιείται για τον έλεγχο του καρδιακού ρυθμού και παλμού
• Μία οφθαλμολογική εξέταση, η οποία επιτρέπει στο γιατρό να εξετάσει τη γενικότερη υγεία των οφθαλμών σας, πόσο ακριβής είναι η όρασή σας και να εντοπίσει καταρράκτη ή γλαύκωμα

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Marfan;

Δεν υπάρχει ίαση για το σύνδρομο Marfan. Η θεραπεία τυπικά εστιάζει στη μείωση της επίπτωσης των πολλαπλών συμπτωμάτων.

Καρδιαγγειακό σύστημα

Η αορτή μεγεθύνεται με την εν λόγω πάθηση αυξάνοντας τον κίνδυνο πολλών καρδιακών προβλημάτων. Για αυτό, είναι κρίσιμο να επισκέπτεστε τακτικά τον καρδιολόγο σας.

Εάν υπάρχουν προβλήματα με τις καρδιακές βαλβίδες, φάρμακα όπως β-αναστολείς (τα οποία μειώνουν την αρτηριακή πίεση και τον καρδιακό ρυθμό) ή χειρουργική επέμβαση μπορεί να κριθούν απαραίτητα.

Οστά και αρθρώσεις

Τα ετήσια check-up βοηθούν στον εντοπισμό αλλαγών στη σπονδυλική στήλη ή το στέρνο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό για τους εφήβους, οι οποίοι αναπτύσσονται γρήγορα.

Ο γιατρός θα σας συνταγογραφήσει έναν ορθοπεδικό κηδεμόνα ή θα σας προτείνει χειρουργική επέμβαση, ιδιαίτερα αν το ταχέως αναπτυσσόμενο σκελετικό σύστημα προκαλεί καρδιακά και πνευμονολογικά προβλήματα.

Όραση

Οι τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις βοηθούν στον εντοπισμό και την επιδιόρθωση προβλημάτων όρασης. Ο οφθαλμίατρος θα σας προτείνει γυαλιά, φακούς επαφής ή χειρουργική επέμβαση ανάλογα με την κατάστασή σας.

Πνεύμονες

Βρίσκεστε σε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης πνευμονολογικών προβλημάτων αν έχετε σύνδρομο Marfan. Για αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό να μην καπνίζετε.

Αν έχετε αναπνευστικά προβλήματα, έντονο πόνο στο στήθος ή επίμονο ξηρό βήχα, καλέστε αμέσως το γιατρό σας.

Διαβίωση

Ζώντας με σύνδρομο Marfan

Δεδομένων των πολλών πιθανών επιπλοκών που σχετίζονται με την καρδιά, τη σπονδυλική στήλη και τους πνεύμονες, τα άτομα με σύνδρομο Marfan βρίσκονται σε αυξημένο κίνδυνο ενός βραχύτερου προσδόκιμου ζωής.

Ωστόσο, οι τακτικές επισκέψεις στο γιατρό και οι αποτελεσματικές θεραπείες θα σας βοηθήσουν να ζήσετε μέχρι τα 70, πιθανώς και παραπάνω.

Σωματική δραστηριότητα

Συμβουλευτείτε τον γιατρό σας προτού ξεκινήσετε οποιοδήποτε άθλημα ή σωματική δραστηριότητα.

Τα προβλήματα στο σκελετικό σύστημα, την όραση και την καρδιά μπορεί να καθιστούν επικίνδυνη τη συμμετοχή σε αθλήματα, όπως το ποδόσφαιρο ή άλλα αθλήματα επαφής. Η ανύψωση βαρέων αντικειμένων επίσης μπορεί να προκαλέσει προβλήματα και πρέπει να αποφεύγεται.

Πρόληψη

Πώς μπορείτε να μειώσετε τον κίνδυνο το αγέννητο παιδί σας να πάσχει από σύνδρομο Marfan

Μπορείτε να επιλέξετε γενετική συμβουλευτική προτού αποκτήσετε παιδιά αν έχετε σύνδρομο Marfan.

Όμως, περίπου ένα τέταρτο όλων των περιπτώσεων Marfan απορρέουν από αυτόματες γενετικές μεταλλαγές, καθιστώντας αδύνατη την πρόβλεψη και την αποφυγή της νόσου.

Για να αποτρέψετε πιθανές επιπλοκές της κύησης που σχετίζονται με τη νόσο, αναζητήστε , ιατρική φροντίδα και κάντε όλες τις απαραίτητες εξετάσεις.