Ασθένειες μυοσκελετικού συστήματος

Κίνδυνος
!!!Η κατάσταση αυτή είναι επείγουσα και απαιτείται ιατρική φροντίδα!!!

Σύνδρομο Μorquio

Τι είναι το Σύνδρομο Morquio;

Το σύνδρομο Morquio είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που επηρεάζει τα οστά του παιδιού και τη σπονδυλική στήλη, τα όργανα και συνεπώς τη λειτουργικότητά του. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν παντελή ή μερική έλλειψη ενζύμων που διασπούν τις αλυσίδες σακχάρων που παράγονται με φυσικές διαδικασίες στο σώμα. Αυτές οι αλυσίδες συσσωρεύονται σε κύτταρα, αίμα, τένοντες και συνδέσμους, προκαλώντας ζημιά με την πάροδο του χρόνου.

Συμπτώματα Αίτια Διάγνωση Θεραπεία

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του Συνδρόμου Morquio;

Τα σημεία και τα συμπτώματα του συνδρόμου Morquio συνήθως εμφανίζονται μεταξύ 1 και 3 ετών. Τα παιδιά με σύνδρομο Morquio ενδέχεται να αναπτύξουν:

  1. Σκολίωση ή Κύφωση
  2. Υπερκινητικές αρθρώσεις
  3. Αστάθεια αυχενικής μοίρας σπονδυλικής στήλης
  4. Δόντια με μεγάλο κενό
  5. Μεγαλοκεφαλία
  6. Βλαισότητα στα γόνατα
  7. Προβλήματα καρδιάς και όρασης
  8. Διόγκωση ήπατος
  9. Χαμηλό ύψος

Αίτια

Ποια είναι η αιτία του συνδρόμου Morquio;

Το σύνδρομο Morquio προκαλείται από ένα υπολειπόμενο γονίδιο  (και οι δύο γονείς πρέπει να φέρουν το γονίδιο και να το περάσουν στο παιδί).

Διάγνωση

Πώς γίνεται η διάγνωση για το σύνδρομο Morquio;

Η διάγνωση του συνδρόμου Morquio ξεκινά με ένα εμπεριστατωμένο ιατρικό ιστορικό και φυσική εξέταση. Ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να ζητήσει:

  1. Γενετικά τεστ
  2. Ακτινογραφίες, για τον έλεγχο των οστών του παιδιού
  3. Μαγνητική τομογραφία για τον έλεγχο οργάνων και άλλων μαλακών μορίων
  4. Ηχοκαρδιογράφημα για τον έλεγχο της καρδιάς και τη λειτουργία της
  5. Εργαστηριακά τεστ

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Morquio;

Η αντιμετώπιση του συνδρόμου γίνεται με βάση τα συμπτώματα που εμφανίζει το κάθε παιδί. Όλα τα παιδιά χρειάζονται παρακολούθηση. Ορθοπεδικά συμπτώματα όπως η σκολίωση, η κύφωση και οι παραμορφώσεις των κάτω άκρων επηρεάζουν πολλά παιδιά με σύνδρομο Morquio και μπορεί να απαιτούν χειρουργική επέμβαση. Ένα φάρμακο έχει αναπτυχθεί για να βοηθήσει στη θεραπεία του Morquio, αλλά αυτή τη στιγμή δεν υπάρχει θεραπεία. Με βάση τα συμπτώματα του παιδιού σας, η ιατρική ομάδα αποφασίζει αν χρειάζεται χειρουργική θεραπεία ή πιο συντηρητικές μεθόδους .