Τι αισθάνεσαι;

Ασθένειες μυοσκελετικού συστήματος

Σύνδρομο Russell-Silver

Τι είναι το σύνδρομο Russell-Silver;

Το σύνδρομο Russell-Silver (RSS) είναι μία συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση της ανάπτυξης και ασυμμετρία των άκρων και του προσώπου. Τα συμπτώματα κυμαίνονται σε ένα ευρύ κλινικό φάσμα από σοβαρά έως τόσο ήπια που δεν εντοπίζονται.

Η διαταραχή προκαλείται από πολύ σπάνιες γενετικές ανωμαλίες. Ο αριθμός των περιπτώσεων στον παγκόσμιο πληθυσμό εκτιμάται από 1 στα 3.000 έως 1 στα 100.000 άτομα.

Επιπλέον, η διάγνωση μπορεί να είναι πολύ δύσκολο να πραγματοποιηθεί, επειδή πολλοί γιατροί δεν είναι εξειδικευμένοι με την εν λόγω διαταραχή. Εξειδικευμένοι γιατροί μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση της πάθησης και να καθορίσουν το θεραπευτικό πλάνο.

Η θεραπεία εστιάζει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων του συνδρόμου Russell-Silver. Καθώς ο ασθενής μεγαλώνει, πολλά από τα συμπτώματα βελτιώνονται. Τα άτομα με σύνδρομο Russell-Silver που σχεδιάζουν να αποκτήσουν παιδιά θα πρέπει πρωτίστως να συμβουλευτούν ένα γενετικό σύμβουλο. Οι πιθανότητες κληροδότησης της πάθησης στους απογόνους είναι μικρές, αλλά υπαρκτές.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Russell-Silver;

Υπάρχουν πολλά συμπτώματα στο σύνδρομο Russell-Silver. Τα περισσότερα είναι παρόντα κατά τη γέννηση, ενώ αλλά εμφανίζονται στα πρώτα χρόνια της παιδικής ηλικίας. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Russell-Silver έχουν φυσιολογική ευφυΐα, αλλά μπορεί να έχουν καθυστέρηση στην επίτευξη αναπτυξιακών οροσημων.

Τα κύρια κριτήρια για το σύνδρομο Russell-Silver είναι τα εξής:

  • Ενδομήτρια καθυστέρηση της ανάπτυξης / μικρό μέγεθος κατά τη γέννηση (κάτω από την 10η εκατοστιαία θέση)
  • Κάτω από το μέσο όρο ύψος μετά τη γέννηση (κάτω από την 3η εκατοστιαία θέση)
  • Φυσιολογική περιφέρεια κεφαλής (μεταξύ 3ης και 97ης εκατοστιαίας θέσης)
  • Ασυμμετρία άκρων σώματος ή προσώπου

Ήπια συμπτώματα είναι τα ακόλουθα:

  • Βράχια έκταση των χεριών, αλλά φυσιολογικός λόγος άνω-κάτω τμημάτων των χεριών
  • Κλινοδακτυλία πέμπτου δακτύλου (όταν το μικρό δάχτυλο του ποδιού στρέφεται προς τα υπόλοιπα δάχτυλα)
  • Τριγωνικό σχήμα προσώπου
  • Προέχον μέτωπο

Άλλα συμπτώματα που μπορεί να εμφανιστούν στο σύνδρομο Russell-Silver είναι τα εξής:

  • Αλλαγές στο χρώμα του δέρματος
  • Υπογλυκαιμία (χαμηλά επίπεδα σακχάρου του αίματος)
  • Δυσκολία σίτισης (σε βρέφη)
  • Γαστρεντερικές διαταραχές (οξεία διάρροια, παλινδρόμηση οξέων, κλπ.)
  • Καθυστέρηση κίνησης, λόγου ή και γνωστικής λειτουργίας

Σπάνιες περιπτώσεις έχουν συνδεθεί με:

  • Καρδιακές ανωμαλίες (συγγενείς καρδιοπάθειες, περικαρδίτιδα, κλπ.)
  • Υποκείμενες κακοήθεις παθήσεις, όπως ο όγκος του Wilms

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Russell-Silver;

Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Russell-Silver δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.

Περίπου 60% των περιπτώσεων προκαλούνται από ανωμαλίες σε ένα συγκεκριμένο χρωμόσωμα. Περίπου 7-10% των περιπτώσεων του συνδρόμου προκαλούνται από μητρική μονογονεϊκή δισωμία στο χρωμόσωμα 7, κατά την οποία το παιδί λαμβάνει και τα δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος 7 από τη μητέρα, αντί να λάβει ένα αντίγραφο από τον κάθε γονέα.

Ωστόσο, στα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Russell-Silver η υποκείμενη γενετική ανωμαλία δεν μπορεί να καθοριστεί.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Russell-Silver;

Χρειάζονται πολλοί και εξειδικευμένοι ιατροί για την πραγματοποίηση της διάγνωσης του συνδρόμου Russell-Silver. Τα συμπτώματα του συνδρόμου είναι κυρίαρχα στην βρεφική και πρώιμη παιδική ηλικία, καθιστώντας τη διάγνωση ακόμη πιο δύσκολη σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας. Ζητήστε από το γιατρό σας να σας παραπέμψει σε έναν εξειδικευμένο ιατρό για μία ακριβή διάγνωση.

Οι ιατρικές ειδικότητες τις οποίες θα χρειαστείτε για τη διάγνωση και την αντιμετώπιση του συνδρόμου Russell-Silver είναι οι εξής:

  • Γενετιστής
  • Γαστρεντερολόγος
  • Διατροφολόγος
  • Ενδοκρινολόγος

Το σύνδρομο Russell-Silver μπορεί λανθασμένα να διαγνωστεί ως:

  • Σύνδρομο Fanconi (μία γενετική ανωμαλία στο μηχανισμό αποκατάστασης του DNA γνωστή για την πρόκληση καρκίνου)
  • Σύνδρομο χρωμοσωμικών θραυσμάτων του Nijmegen (μία γενετική διαταραχή που προκαλεί μικρό κεφάλι, χαμηλό ανάστημα, κλπ.)
  • Σύνδρομο Bloom (μία γενετική διαταραχή που προκαλεί χαμηλό ανάστημα και αυξημένες πιθανότητες καρκίνου)

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Russell-Silver;

Το σύνδρομο Russell-Silver είναι μία συγγενής διαταραχή (παρούσα κατά τη γέννηση). Τα πρώτα χρόνια της ζωής είναι πολύ σημαντικά για την ανάπτυξη του βρέφους. Η θεραπεία για το σύνδρομο εστιάζει στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων, ώστε το παιδί να μπορεί να αναπτυχθεί όσο το δυνατόν πιο φυσιολογικά.

Οι θεραπείες που βοηθούν στην ανάπτυξη περιλαμβάνουν:

  • Ένα διατροφικό πλάνο με καθορισμένες ώρες σνακ και γευμάτων
  • Ενέσεις αυξητικής ορμόνης
  • Θεραπείες απελευθέρωσης ωχρινοτρόπου ορμόνης (LH) (μια ορμόνη που απελευθερώνεται στα θηλυκά άτομα για την καταμήνια ωορρηξία)

Οι θεραπείες για την επιδιόρθωση της ασυμμετρίας των άκρων περιλαμβάνουν:

  • Ειδικούς πάτους παπουτσιών (ώστε η μία πτέρνα να είναι ελαφρώς ανυψωμένη)
  • Διορθωτική χειρουργική επέμβαση

Οι θεραπείες για την προώθηση της νοητικής και κοινωνικής ανάπτυξης περιλαμβάνουν:

  • Λογοθεραπεία
  • Φυσικοθεραπεία
  • Αναπτυξιακά προγράμματα έγκαιρης παρέμβασης

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση για τα άτομα με σύνδρομο Russell-Silver;

Τα παιδιά με σύνδρομο Russell-Silver θα πρέπει να ελέγχονται και να εξετάζονται τακτικά. Έτσι, γιατροί και γονείς θα βεβαιώνονται ότι επιτυγχάνουν τα αναπτυξιακά ορόσημα. Τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο Russell-Silver παρατηρούν βελτίωση στα συμπτώματα, καθώς εισέρχονται στην ενήλικη ζωή.

Τα συμπτώματα του συνδρόμου που πρέπει να βελτιώνονται με την ηλικία περιλαμβάνουν:

  • Δυσκολίες στο λόγο
  • Χαμηλό βάρος
  • Χαμηλό ανάστημα

Οι εξετάσεις για τον έλεγχο της ανάπτυξης περιλαμβάνουν:

  • Εξέταση γλυκόζης αίματος για τον έλεγχο υπογλυκαιμίας
  • Ταχύτητα ανάπτυξης
  • Μέτρηση του μήκους των άκρων για τον έλεγχο ασυμμετρίας

Γενετική συμβουλευτική

Το σύνδρομο Russell-Silver είναι μία γενετική διαταραχή, και ένα άτομο που πάσχει σπάνια μεταφέρει τη νόσο στους απόγονους του. Τα άτομα που πάσχουν από την εν λόγω διαταραχή θα πρέπει να επισκεφθούν ένα γενετικό συμβόλαιο προτού αποκτήσουν παιδιά. Ο σύμβουλος θα σας εξηγήσει τις πιθανότητες το παιδί σας να εμφανίσει σύνδρομο Russell-Silver.

+ 4 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Eggermann, T., Gonzalez, D., Spengler, S., Arslan-Kirchner, M., Binder, G., & Schonherr, N. (2009, May). Broad clinical spectrum in Silver-Russell syndrome and consequences for genetic testing in growth retardation [Abstract]. Pediatrics, 123(5), e929-e931 pediatrics.aappublications.org/content/123/5/e929.long

2. Kumar, S., Jain, A., Agrawal, S., & Chandran, S. (2008, November 9). Silver-Russell syndrome: A case report. Cases J, 1, 304 ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2585578/?tool=pubmed

3. Saal, H. (2011, June 2). GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: University of Washingotn, Seattle ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1324/

4. Teran, C., Villarroel, P., & Teran-Escalera, C. (2009 March 17). Russell-Silver syndrome: Twin presentation. BMJ Case Rep, 2009 ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3029075/?tool=pubmed

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι