Τι αισθάνεσαι;

Ασθένειες νευρικού συστήματος

Σύνδρομο Sturge-Weber

Τι είναι το σύνδρομο Sturge-Weber;

Το σύνδρομο Sturge-Weber (SWS) είναι μία νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μία διακριτή τριχοειδική δυσπλασία με βαθυκόκκινο χρώμα στο μέτωπο, το τριχωτό της κεφαλής, ή γύρω από τον οφθαλμό.

Η τριχοειδική δυσπλασία, ή ομαλό αιμαγγείωμα, είναι ένα εκ γενετής σημάδι που προκαλείται από την υπερπληθώρα τριχοειδών αγγείων κοντά στην επιφάνεια του δέρματος. Αιμοφόρα αγγεία στην ίδια πλευρά του εγκεφάλου που βρίσκεται η τριχοειδική δυσπλασία μπορεί επίσης να επηρεάζονται.

Ένας μεγάλος αριθμός ατόμων με σύνδρομο Sturge-Weber εμφανίζουν επιληπτικές κρίσεις ή σπασμούς. Άλλες επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν αύξηση της πίεσης εντός του οφθαλμού, αναπτυξιακή καθυστέρηση και αδυναμία στη μία πλευρά του σώματος.

Ο ιατρικός όρος για το σύνδρομο Sturge-Weber είναι εγκεφαλοτριδυμική αγγειωμάτωση, σύμφωνα με τον Εθνικό Οργανισμό Σπάνιων Διαταραχών των ΗΠΑ.

Ο επιπολασμός του συνδρόμου Sturge-Weber εκτιμάται σε 1 στις 20.000 έως 50.000 γεννήσεις. Περίπου 1 στα 1.000 βρέφη γεννιούνται με τριχοειδική δυσπλασία. Όμως μόνο 6% αυτών των βρεφών έχουν συμπτώματα που σχετίζονται με το σύνδρομο.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Sturge-Weber;

Η πιο προφανής ένδειξη του συνδρόμου Sturge-Weber είναι μία τριχοειδική δυσπλασία βαθύ κόκκινου χρώματος στη μία πλευρά του προσώπου. Αυτή η δυσχρωμία οφείλεται στη διαστολή των αιμοφόρων αγγείων στο πρόσωπο που προσδίδουν την ερυθρή εμφάνιση στο δέρμα.

Δεν έχουν όλα τα άτομα με τριχοειδική δυσπλασία σύνδρομο Sturge-Weber, όμως όλα τα παιδιά με σύνδρομο Sturge-Weber έχουν την τριχοειδική δυσπλασία βαθύ κόκκινου χρώματος. Ένα παιδί θα πρέπει να έχει την εν λόγω τριχοειδική δυσπλασία και μη φυσιολογικά αιμοφόρα αγγεία στον εγκέφαλο στην ίδια πλευρά με το εκ γενετής σημάδι για να διαγνωστεί με σύνδρομο Sturge-Weber.

Σε ορισμένα παιδιά, τα ανώμαλα αιμοφόρα αγγεία δεν προκαλούν συμπτώματα. Σε άλλα μπορεί να προκαλούν τα ακόλουθα συμπτώματα:

Γλαύκωμα

Σύμφωνα με την Αμερικανική Εταιρεία Παιδιατρικής Οφθαλμολογίας και Στραβισμού, εκτιμάται ότι 50% των παιδιών με σύνδρομο Sturge-Weber εμφανίζουν γλαύκωμα κατά τη βρεφική ηλικία ή αργότερα στην παιδική ηλικία.

Το γλαύκωμα είναι μία οφθαλμολογική πάθηση που συχνά προκαλείται από την αύξηση της ενδοφθάλμιας πίεσης. Αυτό μπορεί να προκαλέσει βλάβη στην όραση, φωτοευαισθησία και οφθαλμικό πόνο.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Sturge-Weber;

Παρόλο που το σύνδρομο είναι παρόν κατά τη γέννηση, δεν είναι μία κληρονομική πάθηση. Αντιθέτως, είναι το αποτέλεσμα μιας τυχαίας μετάλλαξης στο γονίδιο GNAQ.

Ο σχηματισμός των αιμοφόρων αγγείων που σχετίζονται με το σύνδρομο Sturge-Weber ξεκινά όταν το έμβρυο βρίσκεται ακόμη εντός του πλακούντα. Γύρω στην 6η εβδομάδα της κύησης, ένα δίκτυο νεύρων αναπτύσσεται γύρω από την περιοχή που θα γίνει το κεφάλι του βρέφους.

Φυσιολογικά, αυτό το δίκτυο απομακρύνεται στην 9η εβδομάδα της κύησης. Όμως στα βρέφη με σύνδρομο Sturge-Weber αυτό το δίκτυο δεν απομακρύνεται. Αυτό μειώνει την ποσότητα οξυγόνου και αιματικής ροής προς τον εγκέφαλο επηρεάζοντας την ανάπτυξη του εγκεφαλικού ιστού.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Sturge-Weber;

Οι γιατροί μπορούν συχνά να διαγνώσουν το σύνδρομο Sturge-Weber με βάση τα συμπτώματα. Τα βρέφη με σύνδρομο Sturge-Weber δεν γεννιούνται πάντα με τη χαρακτηριστική τριχοειδική δυσπλασία, όμως αναπτύσσουν το εκ γενετής σημάδι λίγο μετά τη γέννηση.

Εάν ο παιδίατρος υποπτεύεται ότι το παιδί σας μπορεί να έχει σύνδρομο Sturge-Weber, θα ζητήσει απεικονιστικές εξετάσεις όπως αξονική και μαγνητική τομογραφία. Αυτές οι εξετάσεις παράγουν λεπτομερείς εικόνες του εγκεφάλου επιτρέποντας στο γιατρό να αναζητήσει ενδείξεις εγκεφαλικής βλάβης.

Επίσης θα πραγματοποιήσει οφθαλμολογικό έλεγχο για τον εντοπισμό γλαυκώματος και άλλων ανωμαλιών των οφθαλμών.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Sturge-Weber;

Η θεραπεία του συνδρόμου ποικίλλει ανάλογα με τα συμπτώματα του παιδιού. Γενικά η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

  • Αντισπασμωδικά φάρμακα, τα οποία μειώνουν την επιληπτική δραστηριότητα
  • Οφθαλμικές σταγόνες, οι οποίες μειώνουν την ενδοφθάλμια πίεση
  • Χειρουργική επέμβαση για την ανακούφιση των συμπτωμάτων του γλαυκώματος
  • Φυσικοθεραπεία για την ενδυνάμωση αδύναμων μυών
  • Εκπαιδευτικές θεραπείες που βοηθούν τα παιδιά με αναπτυξιακή καθυστέρηση να προοδεύσουν όσο το δυνατόν περισσότερο

Εάν το παιδί σας επιθυμεί να αφαιρέσει την τριχοειδική δυσπλασία, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες. Όμως, είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι αυτές οι θεραπείες μπορεί να μην αφαιρέσουν πλήρως το εκ γενετής σημάδι.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές του συνδρόμου Sturge-Weber;

Σύμφωνα με το Johns Hopkins Medicine, 80% των παιδιών με σύνδρομο Sturge-Weber έχουν επίσης επιληπτικές κρίσεις.

Επιπλέον, 25% των εν λόγω παιδιών έχουν πλήρη επιληπτικό έλεγχο, 50% έχουν μερικό επιληπτικό έλεγχο και 25% δεν έχουν κανένα επιληπτικό έλεγχο από τη φαρμακευτική αγωγή.

Τα περισσότερα παιδιά με σύνδρομο Sturge-Weber έχουν μία τριχοειδική δυσπλασία βαθύ κόκκινου χρώματος και εγκεφαλικές ανωμαλίες που επηρεάζουν μόνο τη μία πλευρά του εγκεφάλου. Σε ορισμένα παιδιά, ωστόσο, και οι δύο πλευρές του εγκεφάλου μπορεί να επηρεάζονται.

Αυτά τα παιδιά είναι πιο πιθανό να εμφανίσουν αναπτυξιακή καθυστέρηση και γνωστικές βλάβες.

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση του συνδρόμου Sturge-Weber;

Το σύνδρομο Sturge-Weber μπορεί να επηρεάσει τα παιδιά με πολλούς διαφορετικούς τρόπους. Κάποια παιδιά μπορεί να βιώνουν επιληπτικές διαταραχές και έντονη αναπτυξιακή καθυστέρηση. Άλλα παιδιά μπορεί να μην παρουσιάζουν άλλα συμπτώματα πέρα από ένα ορατό, βαθύ κόκκινο εκ γενετής σημάδι.

Συμβουλευτείτε τον παιδίατρο για να μάθετε περισσότερες πληροφορίες αναφορικά με την έκβαση του παιδιού σας με βάση τα συμπτώματά του.

+ 8 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Sturge-Weber syndrome information page. (2019). ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Sturge-Weber-Syndrome-Information-Page

2. O’Neill M. (2020). Sturge-Weber syndrome. omim.org/entry/185300

3. Shirley, M. D., et al. (2013). Sturge-Weber syndrome and port-wine stains caused by somatic mutations in GNAQ. nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1213507

4. Sturge-Weber syndrome. (n.d.). hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/sturgeweber-syndrome

5. Sturge-Weber syndrome. (2017). rarediseases.org/rare-diseases/sturge-weber-syndrome/

6. Sturge-Weber syndrome. (n.d.). seattlechildrens.org/conditions/sturge-weber-syndrome-sws/

7. Sturge-Weber syndrome in children. (n.d.). childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/sturge-weber-syndrome

8. Understanding Sturge-Weber. (n.d.). sturge-weber.org/new-to-swf/understanding-sturge-weber.html

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι