Σύνδρομο Treacher Collins

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins;

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins μπορεί να είναι ήπια ή σοβαρά. Κάποια παιδιά μπορεί να μη διαγνωστούν με τη συγκεκριμένη διαταραχή, επειδή οι αλλαγές στο πρόσωπο δεν είναι ορατές. Από την άλλη πλευρά, άλλα παιδιά μπορεί να έχουν σημαντικές σωματικές ανωμαλίες και απειλητικά για τη ζωή αναπνευστικά προβλήματα.

Τα παιδιά που γεννιούνται με σύνδρομο Treacher Collins μπορεί να έχουν μερικά ή όλα από τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:

• Μικρά ή απόντα ζυγωματικά
• Μάτια με φορά προς τα κάτω
• Μη σωστά σχηματισμένα βλέφαρα
• Μικρή κάτω γνάθο και σιαγόνα
• Μικρή άνω γνάθο
• Μικρά, απόντα ή σε λανθασμένη θέση αυτιά
• Ανωμαλίες στο μέσο αυτί
• Χειλεοσχιστία

Αυτά τα σημαντικά προβλήματα προκαλούν δυσκολίες στην αναπνοή, τη σίτιση, την ακοή και την ομιλία. Τα άτομα με σύνδρομο Treacher Collins συνήθως έχουν φυσιολογική ευφυΐα και ανάπτυξη του λόγου.

Επιπλοκές

Μπορούν τα συμπτώματα του συνδρόμου Treacher Collins να προκαλέσουν επιπλοκές;

Τα σωματικά χαρακτηριστικά του συνδρόμου Treacher Collins μπορεί να προκαλέσουν αρκετές επιπλοκές, μερικές από τις οποίες είναι απειλητικές για τη ζωή.

Οι πιθανές επιπλοκές περιλαμβάνουν:

Αναπνευστικά προβλήματα: Ένας μικρός αεραγωγός προκαλεί προβλήματα στην αναπνοή. Το βρέφος μπορεί να χρειαστεί την εισαγωγή αναπνευστήρα εντός του λαιμού ή τη χειρουργική τοποθέτηση ενός τέτοιου σωλήνα στην τραχεία.

Υπνική άπνοια: Η απόφραξη ή το μικρό μέγεθος των αεραγωγών μπορούν να προκαλέσουν τη διακοπή της αναπνοής, ενώ το βρέφος κοιμάται, και ύστερα ροχαλητό. Η υπνική άπνοια μπορεί να οδηγήσει σε καθυστερημένη ανάπτυξη, επιθετικότητα, υπερκινητικότητα, ελλειμματική προσοχή, προβλήματα μνήμης και μαθησιακές δυσκολίες.

Προβλήματα σίτισης: Το σχήμα του ουρανίσκου του στόματος του παιδιού ή ένα άνοιγμα σε αυτό (υπερωιοσχιστία) μπορεί να καταστήσει δύσκολη την κατανάλωση τροφών και ροφημάτων.

Λοιμώξεις των οφθαλμών: Λόγω του σχήματος των βλεφάρων, τα μάτια του παιδιού μπορεί να ξηραίνονται και να υφίστανται μολύνσεις.

Απώλεια ακοής: Τουλάχιστον τα μισά από τα παιδιά με σύνδρομο Treacher Collins έχουν προβλήματα ακοής. Το ακουστικό κανάλι και τα μικροσκοπικά οστά εντός του αυτιού δεν είναι πάντα σχηματισμένα σωστά και μπορεί να μη μεταδίδουν κατάλληλα τον ήχο.

Προβλήματα ομιλίας: Το παιδί μπορεί να δυσκολεύεται να μάθει να μιλά λόγω της απώλειας ακοής, καθώς και λόγω του σχήματος της γνάθου και του στόματος. Η ευφυΐα και η ανάπτυξη της γλώσσας είναι συνήθως φυσιολογικές.

Γνωσιακή υστέρηση: Περίπου 5% των παιδιών με σύνδρομο Treacher Collins έχουν ανεπαρκή αναπτυξιακή ή νευρολογική πρόοδο.

Αίτια

Τι προκαλεί το σύνδρομο Treacher Collins και ποιος βρίσκεται σε αυξημένο κίνδυνο;

Το σύνδρομο Treacher Collins προκαλείται από μία μεταλλαγή σε ένα ή περισσότερα γονίδια του χρωμοσώματος 5 που επηρεάζουν την ανάπτυξη του προσώπου ενός εμβρύου πριν τη γέννηση. Περίπου στο 40% των περιπτώσεων, ένας γονέας έχει το μεταλλαγμένο γονίδιο για το σύνδρομο Treacher Collins και το κληροδότησε στο παιδί. Κάποιες φορές, ο γονέας μπορεί να επηρεάζεται ελάχιστα από τη νόσο, ώστε να μη γνωρίζει καν ότι φέρει μία γενετική ασθένεια, προτού το διαπιστώσει στο παιδί του.

Περίπου στο 60% των περιπτώσεων το σύνδρομο Treacher Collins ξεκινά τυχαία ως μία νέα γενετική μεταλλαγή που δεν έχει κληρονομηθεί από τον πατέρα ή τη μητέρα. Δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε ώστε να αποτρέψετε αυτές τις νέες γενετικές μεταλλαγές.

Τουλάχιστον τρία διαφορετικά γονίδια είναι γνωστό ότι προκαλούν το σύνδρομο Treacher Collins:

Το TCOF1 είναι ένα αυτοσωμικό επικρατές γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου επαρκεί για να προκαλέσει την ασθένεια. Μπορεί να κληρονομηθεί είτε από τον πατέρα είτε από τη μητέρα ή να είναι το αποτέλεσμα μιας νέας, τυχαίας γενετικής μεταλλαγής. Αν είστε ενήλικας με σύνδρομο Treacher Collins, έχετε 50% πιθανότητες να περάσετε το συγκεκριμένο γονίδιο σε καθένα από τα παιδιά σας. Οι μεταλλάξεις στο γονίδιο TCOF1 προκαλούν περίπου 80% όλων των περιπτώσεων του συνδρόμου Treacher Collins.

Το POLR1C είναι ένα αυτοσωμικό υπολειπόμενο γονίδιο. Αυτό σημαίνει ότι ένα παιδί χρειάζεται δύο αντίγραφα, ένα από τον κάθε γονέα, του εν λόγω γονιδίου για να εκδηλώσει τη νόσο. Εάν δύο ενήλικες φέρουν ο καθένας από ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου, το παιδί που θα γεννηθεί έχει 25% πιθανότητες να πάσχει από τη νόσο, 50% πιθανότητες να είναι φορέας της νόσου και 25% πιθανότητες να μη φέρει κανένα μεταλλαγμένο γονίδιο, δηλαδή να είναι απολύτως υγιές.

Το POLR1D έχει αναφερθεί και ως επικρατές και ως υπολειπόμενο γονίδιο.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Treacher Collins;

Ως επί το πλείστον, οι γιατροί διαγιγνώσκουν το σύνδρομο Treacher Collins πραγματοποιώντας μία κλινική εξέταση του βρέφους μετά τη γέννηση. Τα σωματικά χαρακτηριστικά παρέχουν όλες τις απαραίτητες πληροφορίες στο γιατρό. Το βρέφος μπορεί να υποβληθεί σε ακτινογραφίες ή αξονική τομογραφία, ώστε ο γιατρός να εξετάσει καλύτερα τη δομή των οστών. Επειδή αρκετές διαφορετικές γενετικές διαταραχές προκαλούν παρόμοια σωματικά χαρακτηριστικά, ο γιατρός θα πρέπει να καθορίσει από ποια νόσο πάσχει το παιδί σας μέσω γενετικού ελέγχου.

Μερικές φορές, ένα υπερηχογράφημα πριν τον τοκετό θα αναδείξει μη φυσιολογικά χαρακτηριστικά του προσώπου. Αυτό μπορεί να κάνει το γιατρό να υποπτευθεί σύνδρομο Treacher Collins. Σε αυτή την περίπτωση, μπορεί να ζητήσει μία αμνιοπαρακέντηση ώστε να πραγματοποιηθεί γενετικός έλεγχος.

Ο γιατρός μπορεί να συστήσει στα μέλη της οικογένειας, ιδιαίτερα στους γονείς και τα αδέλφια, να εξεταστούν και να υποβληθούν επίσης σε γενετικό έλεγχο. Αυτό θα αποκαλύψει πολύ ήπιες περιπτώσεις της νόσου και περιπτώσεις όπου ένα άτομο είναι φορέας ενός υπολειπόμενου μεταλλαγμένου γονιδίου.

Ο γενετικός έλεγχος πραγματοποιείται με δείγμα αίματος, δέρματος ή αμνιακού υγρού, τα οποία εξετάζονται για μεταλλαγές στα γονίδια TCOF1, POLR1C και POLR1D.

Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές για το σύνδρομο Treacher Collins;

Το σύνδρομο Treacher Collins δεν έχει ίαση, αλλά τα συμπτώματα μπορούν να διαχειριστούν. Το θεραπευτικό πλάνο του παιδιού θα εξαρτηθεί από τις εξατομικευμένες ανάγκες του.

Με βάση την απαιτούμενη θεραπεία, η ομάδα θεραπόντων ιατρών μπορεί να περιλαμβάνει τις ακόλουθες ειδικότητες:

• Παιδίατρο
• Ωτορινολαρυγγολόγο
• Οδοντίατρο
• Πλαστικό χειρουργό
• Λογοθεραπευτή
• Οφθαλμίατρο
• Ψυχολόγο
• Γενετιστή

Οι θεραπείες που αφορούν στη διευκόλυνση της αναπνοής και της σίτισης του παιδιού έχουν προτεραιότητα. Οι θεραπευτικές επιλογές κυμαίνονται από λογοθεραπεία έως χειρουργική επέμβαση και μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε ή όλα από τα ακόλουθα:

• Βοηθήματα ακοής
• Λογοθεραπεία
• Ψυχολογική συμβουλευτική
• Συσκευές για την επιδιόρθωση των δοντιών και της γνάθου
• Χειρουργική επέμβαση για την υπερωιοσχιστία
• Επανακατασκευή της κάτω γνάθου και της σιαγόνας
• Χειρουργική επέμβαση στην άνω γνάθο
• Χειρουργική επέμβαση αποκατάστασης των οφθαλμών
• Χειρουργική επέμβαση στα βλέφαρα
• Επανακατασκευή των ζυγωματικών
• Επιδιόρθωση του καναλιού του αυτιού
• Επανακατασκευή του εξωτερικού τμήματος του αυτιού
• Χειρουργική επέμβαση στη μύτη για τη διευκόλυνση της αναπνοής

Έκβαση

Ποια είναι η έκβαση του συνδρόμου Treacher Collins;

Ένα ενδελεχές και προσεκτικά σχεδιασμένο θεραπευτικό πλάνο μπορεί να αποκαταστήσει την εξωτερική εμφάνιση του παιδιού, καθώς και την ικανότητά του να αναπνέει, να τρέφεται, να μιλά, να κοιμάται και να ζει μία πλήρη ζωή. Ανάλογα με το πόσο σοβαρά έχει επηρεαστεί το παιδί, η θεραπεία μπορεί να είναι μία μακροχρόνια και επίπονη διαδικασία για όλη την οικογένεια. Θα πρέπει να καλύψετε, πέρα από τις σωματικές, και τις ψυχολογικές ανάγκες τόσο τις δικές σας όσο και του παιδιού σας. Μπορείτε να απευθυνθείτε σε έναν επαγγελματία ψυχικής υγείας ή να συμμετέχετε σε ομάδες υποστήριξης για οικογένειες που έχουν μέλη με γενετικές νόσους που χρήζουν εκτεταμένης θεραπείας και πολλών χειρουργικών επεμβάσεων.