Τι αισθάνεσαι;

Δερματολογικές παθήσεις

Σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων

Τι είναι το σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων;

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων αναφέρεται σε μία ομάδα ανωμαλιών που προκαλούνται από μία σπάνια γενετική πάθηση. Το σύνδρομο επηρεάζει:

  • Το δέρμα
  • Το ενδοκρινικό σύστημα
  • Το νευρικό σύστημα
  • Τους οφθαλμούς
  • Τα οστά

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων είναι επίσης γνωστό ως:

  • Σύνδρομο Gorlin
  • Σύνδρομο Gorlin-Goltz
  • Περιφερικό σύνδρομο καρκινώματος βασικών κυττάρων (NBCCS)

Η χαρακτηριστική ένδειξη της διαταραχής είναι η εμφάνιση βασικοκυτταρικού καρκινώματος (BCC) μετά την είσοδο του ατόμου στην εφηβεία. Το βασικοκυτταρικό καρκίνωμα είναι ο πιο κοινός τύπος καρκίνου του δέρματος στον κόσμο.

Πιο συχνά εντοπίζεται σε άτομα άνω των 45 ετών και συνήθως εκδηλώνεται ως αποτέλεσμα της παρατεταμένης έκθεσης στον ήλιο. Τα άτομα με σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων έχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης βασικοκυτταρικού καρκινώματος.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου βασικοκυτταρικών σπίλων;

Το πιο κοινό σύμπτωμα του συνδρόμου βασικοκυτταρικών σπίλων είναι η ανάπτυξη βασικοκυτταρικού καρκινώματος στην εφηβεία ή την πρώιμη ενήλικη ζωή.

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων είναι επίσης υπεύθυνο για την ανάπτυξη άλλων καρκίνων νωρίς στη ζωή του ατόμου, όπως:

Τα άτομα με σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων συχνά έχουν μοναδικά σωματικά χαρακτηριστικά, όπως:

  • Λακούβες στις παλάμες των χεριών ή στα πέλματα
  • Μεγάλο μέγεθος κεφαλής
  • Χειλεοσχιστία
  • Μάτια που απέχουν πολύ μεταξύ τους
  • Προεξέχουσα γνάθο
  • Προβλήματα σπονδυλικής στήλης, συμπεριλαμβανομένης της σκολίωσης ή της κύφωσης

Κάποια άτομα με σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων επίσης αναπτύσσουν όγκους στη γνάθο.

Αυτοί οι όγκοι είναι γνωστοί ως κερατινοκυστικοί οδοντογενείς όγκοι και μπορεί να προκαλέσουν διόγκωση στο πρόσωπο του ατόμου. Σε κάποιες περιπτώσεις, οι όγκοι αντικαθιστούν τα δόντια.

Εάν η πάθηση είναι σοβαρή, θα εμφανιστούν επιπρόσθετα συμπτώματα. Για παράδειγμα, το σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων μπορεί να επηρεάσει το νευρικό σύστημα και να προκαλέσει:

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου βασικοκυτταρικών σπίλων;

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων παρουσιάζει κληρονομικότητα και ακολουθεί αυτοσωμικό επικρατές πρότυπο κληρονόμησης. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται να λάβετε μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από τους γονείς σας για να εμφανίσετε τη διαταραχή.

Εάν ο ένας γονέας φέρει το μεταλλαγμένο γονίδιο, έχετε 50% πιθανότητες κληρονόμησης και εμφάνισης της πάθησης.

Το γονίδιο που εμπλέκεται στην εμφάνιση του συνδρόμου βασικοκυτταρικών σπίλων είναι το PTCH1. Αυτό το γονίδιο είναι υπεύθυνο ώστε τα φυσιολογικά κύτταρα στο σώμα να μην πολλαπλασιάζονται ταχέως.

Όταν εμφανίζεται πρόβλημα στο εν λόγω γονίδιο, το σώμα δεν μπορεί να σταματήσει τη διαίρεση και τον πολλαπλασιασμό των κυττάρων. Ως αποτέλεσμα, δεν μπορεί να αποτρέψει την ανάπτυξη συγκεκριμένων τύπων καρκίνου.

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων;

Ο γιατρός θα σας ρωτήσει αναφορικά με το ιατρικό ιστορικό σας, όπως αν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο και αν υπάρχει ιστορικό της ασθένειας στην οικογένειά σας.

Επίσης, θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση για να διαπιστώσει αν έχετε οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

  • Κερατινοκυστικούς οδοντογενείς όγκους
  • Υδροκεφαλία (υγρό στον εγκέφαλο που οδηγεί σε οίδημα της κεφαλής)
  • Ανωμαλίες στις πλευρές ή τη σπονδυλική στήλη

Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, ο γιατρός μπορεί να ζητήσει επιπρόσθετες εξετάσεις, όπως:

  • Ηχοκαρδιογράφημα
  • Μαγνητική τομογραφία της κεφαλής
  • Βιοψία (αν έχετε όγκους)
  • Ακτινογραφία ακτίνων-Χ της κεφαλής και της γνάθου
  • Γενετικό τεστ

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων;

Η θεραπεία του συνδρόμου βασικοκυτταρικών σπίλων θα εξαρτηθεί από τα συμπτώματά σας. Αν έχετε καρκίνο, ο γιατρός θα σας παραπέμψει σε έναν ογκολόγο.

Εάν πάσχετε από τη νόσο αλλά δεν έχετε καρκίνο, ο γιατρός θα σας προτείνει να επισκέπτεστε τακτικά ένα δερματολόγο.

Ο δερματολόγος θα εξετάσει το δέρμα σας για να εντοπίσει καρκίνο του δέρματος σε πρώιμο στάδιο.

Τα άτομα που αναπτύσσουν όγκους στη γνάθο θα χρειαστεί να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση. Συμπτώματα, όπως η νοητική υστέρηση, μπορούν να αντιμετωπιστούν μέσω υπηρεσιών και ειδικών θεραπειών για τη βελτίωση των ικανοτήτων και της ποιότητας ζωής του ατόμου.

Οι θεραπείες αυτές περιλαμβάνουν:

  • Ειδική αγωγή
  • Φυσικοθεραπεία
  • Εργοθεραπεία
  • Λογοθεραπεία

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση για τα άτομα με σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων;

Αν έχετε σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων, η έκβαση θα εξαρτηθεί από τις επιπλοκές που θα εμφανιστούν από την πάθηση. Ο καρκίνος του δέρματος, αν εντοπιστεί έγκαιρα, μπορεί να αντιμετωπιστεί αποτελεσματικά.

Όμως τα άτομα με προχωρημένο στάδιο καρκίνου δεν έχουν μία εξίσου καλή έκβαση. Επιπλοκές, όπως η τύφλωση ή η κώφωση, επίσης επηρεάζουν το μακροχρόνιο αποτέλεσμα.

Εάν έχετε διαγνωστεί με σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων, είναι σημαντικό να γνωρίζετε ότι δεν είστε μόνος/η και ότι υπάρχουν μονάδες και δομές υποστήριξης.

Πρόληψη

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων;

Το σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων είναι μία γενετική πάθηση που δεν είναι εφικτό να προληφθεί. Αν πάσχετε από τη διαταραχή ή φέρετε το μεταλλαγμένο γονίδιο, μπορείτε να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική αν σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδιά.

Οι γιατροί θα σας παρέχουν τις απαραίτητες πληροφορίες που χρειάζεστε για να λάβετε την τελική σας απόφαση.

+ 5 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. Basal cell carcinoma. (n.d.). aad.org/public/diseases/skin-cancer/types/common/bcc

2. Basal cell carcinoma treatment options. (2019). skincancer.org/skin-cancer-information/basal-cell-carcinoma/bcc-treatment-options/

3. Evans DG, et al. (2018). Nevoid basal cell carcinoma syndrome. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1151/

4. Garcovich S, et al. (2017). Skin cancer epidemics in the elderly as an emerging issue in geriatric oncology. ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5614327/

5. Gorlin syndrome. (2020). ghr.nlm.nih.gov/condition/gorlin-syndrome

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι