Τι αισθάνεσαι;

Παθολογικά

Σύνδρομο Williams

Τι είναι το σύνδρομο Williams;

Το σύνδρομο Williams, επίσης γνωστό και ως σύνδρομο Williams-Beuren, είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί πολλά αναπτυξιακά προβλήματα. Αυτά περιλαμβάνουν προβλήματα της καρδιάς και των αιμοφόρων αγγείων (όπως στενά αιμοφόρα αγγεία), μυοσκελετικά προβλήματα και μαθησιακές δυσκολίες. Σύμφωνα με την Ένωση για το Σύνδρομο Williams, η διαταραχή εμφανίζεται περίπου σε 1 στα 10.000 άτομα.

Παρόλο που υπάρχει γενετική σύνδεση, ένα άτομο μπορεί να γεννηθεί με το σύνδρομο χωρίς να έχει οικογενειακό ιστορικό αυτού. Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού των ΗΠΑ, τυχαίες γενετικές μεταλλαγές (όχι κληρονομικές) συνήθως προκαλούν την πάθηση. Τα άτομα που πάσχουν, ωστόσο, έχουν 50% πιθανότητες να κληροδοτήσουν την πάθηση στα παιδιά τους.

Οι ερευνητές έχουν βρει ότι μία έλλειψη στο χρωμόσωμα 7 προκαλεί το σύνδρομο Williams. Αυτή η έλλειψη περιέχει περίπου 25 γονίδια. Το γονίδιο elastin, το οποίο προσδίδει ελαστικότητα στα αιμοφόρα αγγεία, είναι ένα εξ αυτών. Χωρίς αυτό, οι καρδιακές ανωμαλίες και οι διαταραχές του κυκλοφορικού συστήματος είναι κοινές.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα του συνδρόμου Williams;

Ένα σύνδρομο είναι ένα σύνολο συμπτωμάτων που εμφανίζονται μαζί. Σε κάποια ιατρικά σύνδρομα, η πάθηση δεν είναι πάντα εμφανής όταν το άτομο γεννιέται. Καθώς τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται, ο γιατρός θα τα καταγράφει ώστε να πραγματοποιήσει ακριβή διάγνωση. Το σύνδρομο Williams είναι μία πάθηση που αποτελείται από συγκεκριμένα συμπτώματα που επηρεάζουν σημαντικά την υγεία και την ανάπτυξη.

Κοινά συμπτώματα της πάθησης είναι τα εξής:

  • Συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως ευρύ στόμα, μικρή μύτη που στρέφεται προς τα πάνω, δόντια που απέχουν μεταξύ τους και γεμάτα χείλη
  • Κολικοί ή προβλήματα σίτισης
  • Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής-υπερκινητικότητας
  • Μαθησιακές δυσκολίες
  • Δάχτυλα χεριών με κάμψη προς τα μέσα
  • Συγκεκριμένες φοβίες
  • Χαμηλό ανάστημα
  • Καθυστέρηση του λόγου
  • Σκαφοειδής θώρακας
  • Νοητική υστέρηση ποικίλων βαθμών
  • Χαμηλό βάρος γέννησης και αδύναμος μυϊκός τόνος
  • Ανωμαλίες των νεφρών
  • Πρεσβυωπία

Τα χαρακτηριστικά της προσωπικότητας σε άτομα που πάσχουν από το σύνδρομο Williams είναι:

  • Ενδιαφέρον για τη μουσική
  • Αποστροφή σε οποιαδήποτε σωματική επαφή
  • Υπερβολική φιλικότητα
  • Ευαισθησία σε δυνατούς θορύβους

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται το σύνδρομο Williams;

Η πάθηση τυπικά διαγιγνώσκεται μέσω σωματικών χαρακτηριστικών. Η διάγνωση επιβεβαιώνεται μέσω μιας εξέτασης που ονομάζεται φθορίζουσα in situ υβριδοποίηση (FISH). Αυτή η εργαστηριακή εξέταση σημαίνει αλληλουχίες DNA με μία χημική ουσία που φθορίζει κάτω από υπεριώδες φως. Αυτό επιτρέπει στους επιστήμονες να διαπιστώσουν εάν ένα γονίδιο υπάρχει ή είναι απόν.

Άλλες εξετάσεις που βοηθούν στη διάγνωση περιλαμβάνουν υπερηχογράφημα νεφρών, έλεγχο αρτηριακής πίεσης και ηχοκαρδιογράφημα. Οι εξετάσεις μπορεί επίσης να αναδείξουν υψηλά επίπεδα ασβεστίου του αίματος, υψηλή αρτηριακή πίεση, χαλαρότητα στις αρθρώσεις και ασυνήθιστο πρότυπο της ίριδας του οφθαλμού.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται το σύνδρομο Williams;

Δεν υπάρχει ίαση για το σύνδρομο Williams. Η θεραπεία περιλαμβάνει ανακούφιση των συμπτωμάτων που σχετίζονται με αυτό. Η στένωση των αιμοφόρων αγγείων μπορεί να αντιμετωπιστεί αν προκαλεί συμπτώματα. Η φυσικοθεραπεία και η λογοθεραπεία επίσης είναι ωφέλιμες.

Η θεραπεία συνήθως στηρίζεται στα συμπτώματα του ατόμου. Δεν υπάρχει συγκεκριμένο πρωτόκολλο θεραπείας. Τα τακτικά τσεκ-απ είναι απαραίτητα για να εξετάζεται το καρδιαγγειακό σύστημα και να εντοπιστούν πιθανά προβλήματα.

Τα άτομα με σύνδρομο Williams θα πρέπει να αποφεύγουν τη λήψη πλεονάζοντος ασβεστίου και βιταμίνης D. Και αυτό διότι τα επίπεδα αυτών των ουσιών στο αίμα είναι ήδη υψηλά.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες επιπλοκές του συνδρόμου Williams;

Ιατρικές παθήσεις μπορούν να επηρεάσουν το προσδόκιμο ζωής των ατόμων που ζουν με σύνδρομο Williams. Οι εναποθέσεις ασβεστίου μπορούν να δημιουργήσουν νεφρικά προβλήματα και η στένωση των αιμοφόρων αγγείων να προκαλέσει νεφρική ανεπάρκεια. Η πλειονότητα των ασθενών έχουν κάποιου είδους νοητική υστέρηση. Η εκμάθηση δεξιοτήτων αυτοφροντίδας και η έγκαιρη παρέμβαση στο σχολείο μπορεί να ενισχύσει την ανεξαρτησία του ατόμου. Κάποια άτομα με σύνδρομο Williams χρειάζονται διαρκή φροντίδα.

Πρόληψη

Μπορεί να προληφθεί το σύνδρομο Williams;

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης του συνδρόμου Williams. Τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό της πάθησης μπορούν να αποταθούν σε γενετικούς σύμβουλο προτού επιχειρήσουν να συλλάβουν. Συμβουλευτείτε το γιατρό σας και ρωτήστε τον ποιες είναι οι πιθανότητες να αποκτήσετε παιδί με την εν λόγω πάθηση.

+ 4 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. What is Williams syndrome? (n.d.) williams-syndrome.org/what-is-williams-syndrome

2. Williams syndrome. (n.d.) rarediseases.org/rare-diseases/williams-syndrome/

3. Williams syndrome. (2017, March 28) ghr.nlm.nih.gov/condition/williams-syndrome

4. Williams syndrome information page. (n.d.) ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Williams-Syndrome-Information-Page

Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο του Wiki Health

Ενημερωθείτε με και λάβετε συμβουλές υγείας, ευεξίας και πολλά άλλα.!

Αν δεν βρήκατε αυτό που αναζητάτε, βοηθήστε μας να γίνουμε κάλυτεροι