Θαλασσαιμία

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας;

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας ποικίλουν. Τα πιο κοινά εξ αυτών περιλαμβάνουν:

• Υπερβολική κόπωση
• Σκούρα ούρα
• Κίτρινο ή ωχρό δέρμα
• Ανωμαλίες των οστών, ιδιαίτερα στο πρόσωπο
• Καθυστερημένη ανάπτυξη

Δεν έχουν όλοι ορατά συμπτώματα θαλασσαιμίας. Σημάδια της διαταραχής τείνουν να εμφανίζονται αργότερα στην παιδική ηλικία ή την εφηβεία.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της θαλασσαιμίας;

Η θαλασσαιμία συμβαίνει όταν υπάρχει κάποια ανωμαλία ή μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή της αιμοσφαιρίνης. Η εν λόγω ανωμαλία κληρονομείται από τους γονείς.

Αν ένας από τους γονείς σας είναι φορέας της θαλασσαιμίας, μπορεί να αναπτύξετε μία μορφή της νόσου που ονομάζεται ήπια θαλασσαιμία. Σε αυτήν την περίπτωση πιθανώς δεν θα εμφανίσετε συμπτώματα, αλλά θα είστε φορέας. Βέβαια, ορισμένα άτομα αναπτύσσουν κάποια ήπια συμπτώματα.

Αν και οι δύο γονείς είναι φορείς θαλασσαιμίας, οι πιθανότητες κληρονόμησης μιας πιο σοβαρής μορφής της νόσου αυξάνονται.

Η θαλασσαιμία είναι πιο κοινή στα άτομα από την Ασία, τη Μέση Ανατολή, την Αφρική και τις χώρες της Μεσογείου, όπως η Ελλάδα και η Τουρκία.

Διάγνωση

Για να γίνει η διάγνωση της θαλασσαιμίας είναι απαραίτητες οι εξετάσεις αίματος. Οι εργαστηριακές αναλύσεις θα καταδείξουν τυχόν αναιμία και ανωμαλίες στην αιμοσφαιρίνη. Ο αιματολογικός έλεγχος μπορεί να περιλαμβάνει και την παρατήρηση των ερυθρών αιμοσφαιρίων κάτω από το μικροσκόπιο για τυχόν ύπαρξη ανώμαλου σχήματός τους, καθώς αυτό συνιστά ένδειξη θαλασσαιμίας.

Μία άλλη εργαστηριακή εξέταση που μπορεί να ζητηθεί είναι η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Σε αυτή διαχωρίζονται τα διαφορετικά μόρια των ερυθροκυττάρων και μπορεί να ανιχνευτεί ο μη φυσιολογικός τύπος αιμοσφαιρίνης.

Ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας, η κλινική εξέταση μπορεί να βοηθήσει το γιατρό στη διάγνωση. Για παράδειγμα, ένας έντονα διογκωμένος σπλήνας μπορεί να υποδεικνύει νόσο αιμοσφαιρίνης Η.

Θεραπεία

Η θεραπεία της θαλασσαιμίας εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της νόσου.

Ορισμένες από τις θεραπευτικές επιλογές περιλαμβάνουν:

• φάρμακα και συμπληρώματα
• μετάγγιση αίματος
• μεταμόσχευση μυελού των οστών
• χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του σπλήνα ή της χοληδόχου κύστης

Ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει να μη λαμβάνετε βιταμίνες και συμπληρώματα που περιέχουν σίδηρο. Αυτό είναι ιδιαίτερα σημαντικό αν χρειάζεστε μετάγγιση αίματος, επειδή τα άτομα που κάνουν μεταγγίσεις συσσωρεύουν τον πλεονάζοντα σίδηρο που το σώμα τους δεν μπορεί εύκολα να απομακρύνει. Η συσσώρευσή του στους ιστούς μπορεί να αποβεί θανατηφόρος.

Αν κάνετε μεταγγίσεις, μπορεί να χρειαστείτε χηλίωση. Αυτή η διαδικασία περιλαμβάνει την ένεση ενός χημικού που δεσμεύει το σίδηρο και άλλα βαρέα μέταλλα. Έτσι απομακρύνεται ο επιπλέον σίδηρος από το σώμα.

β-θαλασσαιμία

Η β-θαλασσαιμία ή Μεσογειακή αναιμία συμβαίνει όταν το σώμα δεν παράγει τις β αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης. Δύο γονίδια, ένα από κάθε γονέα, είναι υπεύθυνα για την παραγωγή αυτή. Η β-θαλασσαιμία εμφανίζεται σε δύο υποτύπους: την μείζονα (ή αναιμία Cooley) και την ελάσσονα.

Μείζων θαλασσαιμία

Η μείζων θαλασσαιμία είναι η πιο σοβαρή μορφή β-θαλασσαιμίας. Αναπτύσσεται όταν υπάρχει έλλειψη στα γονίδια των β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης.

Τα συμπτώματα της μείζονος θαλασσαιμίας γενικά εμφανίζονται προτού το παιδί κλείσει τα δύο έτη. Η σοβαρή αναιμία που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Έτερα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• χλωμή όψη
• απώλεια όρεξης
• διογκωμένα όργανα
• συχνές μολύνσεις
• ίκτερο
• ανησυχία
• μη φυσιολογική ανάπτυξη

Αυτή η μορφή θαλασσαιμίας είναι συνήθως τόσο σοβαρή που απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις αίματος.

Ελάσσων θαλασσαιμία

Η ελάσσων θαλασσαιμία είναι μια πιο ήπια μορφή και προκαλείται εξαιτίας αλλαγών στα γονίδια των β αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Τα άτομα με ελάσσονα θαλασσαιμία δεν χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος.

α-θαλασσαιμία

Η α-θαλασσαιμία συμβαίνει όταν το σώμα δεν παράγει τις α αλυσίδες της αιμοσφαιρίνης. Για την παραγωγή αυτή απαιτούνται τέσσερα γονίδια, δύο από κάθε γονέα.

Ο εν λόγω τύπος θαλασσαιμίας έχει επίσης δύο σοβαρούς υποτύπους: την νόσο αιμοσφαιρίνης Η και τον εμβρυϊκό ύδρωπα.

Αιμοσφαιρίνη Η

Η αιμοσφαιρίνη Η αναπτύσσεται όταν ένα άτομο έχει έλλειψη σε τρία γονίδια της α αλυσίδας ή εμφανίζει κάποια άλλη αλλαγή στα γονίδια αυτά. Η συγκεκριμένη διαταραχή οδηγεί σε προβλήματα στα οστά. Τα ζυγωματικά, το μέτωπο και η σιαγόνα μπορεί να παρουσιάσουν υπερβολική ανάπτυξη. Επίσης, η νόσος αιμοσφαιρίνης Η μπορεί να προκαλέσει:

• ίκτερο
• υπερβολικά διογκωμένο σπλήνα
• κακή θρέψη

Εμβρυϊκός ύδρωπας

Ο εμβρυϊκός ύδρωπας είναι μια εξαιρετικά σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας που συμβαίνει κατά την κύηση. Τα περισσότερα έμβρυα με αυτήν την πάθηση είτε πεθαίνουν πριν τη γέννηση είτε λίγο μετά από αυτή. Ο εμβρυϊκός ύδρωπας αναπτύσσεται όταν και τα τέσσερα γονίδια των α αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης λείπουν ή φέρουν σοβαρές μεταλλάξεις.

Εγκυμοσύνη

Πώς επηρεάζει η θαλασσαιμία την εγκυμοσύνη;

Η θαλασσαιμία είναι αρκετά ανησυχητική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Η διαταραχή επηρεάζει την ανάπτυξη των αναπαραγωγικών οργάνων. Εξαιτίας αυτού, γυναίκες με θαλασσαιμία μπορεί να αντιμετωπίσουν προβλήματα γονιμότητας.

Για να είστε σίγουρες τόσο για τη δική σας υγεία όσο και για του μωρού σας, είναι πολύ σημαντικό να προγραμματίσετε την εγκυμοσύνη σας καιρό πριν. Η υγεία σας θα πρέπει να είναι στην καλύτερη δυνατή κατάσταση προκειμένου να κυοφορήσετε ένα μωρό.

Τα επίπεδα σιδήρου σας θα πρέπει να ελέγχονται σχολαστικά. Προϋπάρχοντα προβλήματα οργάνων θα πρέπει επίσης να παρακολουθούνται.

Προγεννητικός έλεγχος για θαλασσαιμία μπορεί να γίνει στις 11 και 16 εβδομάδες. Η πραγματοποίησή του γίνεται με λήψη υγρών είτε από τον πλακούντα (11 εβδομάδες) είτε από το έμβρυο (16 εβδομάδες).

Η εγκυμοσύνη φέρει τους παρακάτω παράγοντες κινδύνου στις γυναίκες με θαλασσαιμία:

• καρδιακά προβλήματα
• χαμηλή οστική πυκνότητα
• υψηλότερος κίνδυνος μολύνσεων
• αυξημένος αριθμός μεταγγίσεων
• διαβήτης κύησης
• υποθυρεοειδισμός

Πρόγννωση

Από τη στιγμή που η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή, δεν υπάρχει τρόπος πρόληψης. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι διαχείρισης της νόσου για να αποτραπούν πιθανές επιπλοκές.

Επιπρόσθετα με την συνεχόμενη ιατρική φροντίδα, τα Κέντρα Πρόληψης και Ελέγχου Νοσημάτων των ΗΠΑ συνιστούν πως όλα τα άτομα με την εν λόγω νόσο θα πρέπει να προστατεύονται από μολύνσεις με τα παρακάτω εμβόλια:

• ηπατίτιδας
• πνευμονιόκοκκου
• μηνιγγιόκοκκου
• αιμοφιλικής γρίπης τύπου b

Μαζί με την υγιεινή διατροφή, η τακτική άσκηση μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων και να οδηγήσει σε μια πιο θετική πρόγνωση. Ασκήσεις μέτριας έντασης είναι αυτές που συνήθως προτείνονται, διότι πιο έντονη άσκηση μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματα.

Το περπάτημα και η ποδηλασία είναι παραδείγματα γυμναστικής μέτριας έντασης. Το κολύμπι και η yoga συνιστούν επίσης επιλογές άθλησης και μάλιστα είναι καλές για τις αρθρώσεις. Το κλειδί είναι να βρείτε κάτι που σας αρέσει, ώστε να συνεχίσετε να κινείστε.

Έκβαση

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία είναι μια σοβαρή νόσος που μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές αν δεν αντιμετωπιστεί έγκαιρα. Ενώ είναι δύσκολο να οριστεί ένα ακριβές προσδόκιμο ζωής, ο γενικός κανόνας είναι ότι όσο πιο σοβαρή είναι η κατάσταση, τόσο πιο γρήγορα η θαλασσαιμία γίνεται θανατηφόρος.

Σύμφωνα με κάποιες εκτιμήσεις, άτομα με β-θαλασσαιμία – η πιο σοβαρή μορφή – συνήθως πεθαίνουν πριν τα 30. Η σύντομη διάρκεια ζωής σχετίζεται με την υπερσυσσώρευση σιδήρου, η οποία επηρεάζει τα όργανα.

Οι ερευνητές συνεχίζουν να εξερευνούν διάφορες θεραπείες, καθώς επίσης και τη γονιδιακή θεραπεία. Όσο συντομότερα ανιχνεύεται η θαλασσαιμία, τόσο συντομότερα μπορείτε να λάβετε θεραπεία. Στο μέλλον η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε να απενεργοποιεί τις μη φυσιολογικές μεταλλάξεις γονιδίων και να ενεργοποιεί την αιμοσφαιρίνη.

Μακροπρόθεσμη προοπτική

Αν έχετε θαλασσαιμία, η έκβαση εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Άτομα με ελάσσονες μορφές θαλασσαιμίας ή στίγμα μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική ζωή.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η καρδιακή ανεπάρκεια είναι μια πιθανότητα. Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν ηπατοπάθεια, ανώμαλη σκελετική ανάπτυξη και ενδοκρινικές διαταραχές.

Ο γιατρός μπορεί να σας προσφέρει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την έκβαση της κατάστασής σας. Θα σας εξηγήσει επίσης πώς η θεραπεία θα βελτιώσει την ποιότητα ζωής σας ή θα επεκτείνει το προσδόκιμό της.

Q&A

Μπορώ να γίνω αιμοδότης ή δότης βλαστοκυττάρων αν έχω θαλασσαιμία;

Ναι, είναι πιθανό ένας φορέας της νόσου να γίνει αιμοδότης αν τα επίπεδα σιδήρου πληρούν τα διεθνή κριτήρια αιμοδοσίας. Οι φορείς μπορούν επίσης να γίνουν δότες βλαστοκυττάρων, όπως αυτά του μυελού των οστών, για τη θεραπεία νόσων του/της αδερφού/ής τους.

Ποια η πιθανότητα ενός φορέα Μεσογειακής αναιμίας (στίγμα) να αποκτήσει παιδί με Μεσογειακή αναιμία;

Αν και οι δύο γονείς έχουν το στίγμα της Μεσογειακής αναιμίας, υπάρχει 25% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί με Μεσογειακή αναιμία. Αν ο ένας γονέας είναι φορέας, ενώ ο άλλος είναι «φυσιολογικός» (δεν πάσχει από Μεσογειακή αναιμία), υπάρχει 50% πιθανότητα να αποκτήσουν παιδί που να έχει στίγμα.

Μπορούν οι πάσχοντες από μείζονα θαλασσαιμία να καταναλώνουν αλκοόλ;

Δεν συνίσταται στους ασθενείς με θαλασσαιμία να καταναλώνουν αλκοόλ, διότι διευκολύνει την οξειδωτική βλάβη του σιδήρου και επιδεινώνει τις επιδράσεις του ιού της ηπατίτιδας Β και C στο ήπαρ. Υπό αυτές τις συνθήκες, η πιθανότητα ανάπτυξης κίρρωσης και ηπατικού καρκινώματος αυξάνεται σημαντικά. Η υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ μπορεί επίσης να οδηγήσει σε μειωμένο σχηματισμό των οστών και, πιθανώς, οστεοπόρωση. Τέλος, τα αλκοολούχα ποτά μπορεί να έχουν απροσδόκητες αλληλεπιδράσεις με τα φάρμακα.