Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα (TTP)

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας;

Αν έχετε θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα, μπορεί να παρατηρήσετε τα ακόλουθα δερματολογικά συμπτώματα:

• Μπορεί να έχετε μωβ μώλωπες δίχως προφανή αιτία. Αυτά τα σημάδια ονομάζονται πορφύρα, και εν μέρει η πάθηση οφείλει το όνομά της σε αυτά.
• Μπορεί ακόμη να έχετε μικροσκοπικές ερυθρές ή μωβ κηλίδες που μοιάζουν με εξάνθημα.
• Το δέρμα μπορεί να αποκτήσει κιτρινωπή απόχρωση (ίκτερος).
• Το δέρμα μπορεί να είναι ωχρό.

Είναι πιθανό να παρουσιάσετε και τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Πυρετός
• Κόπωση
• Σύγχυση
• Αδυναμία
• Αναιμία
• Πονοκέφαλος

Σε πολύ σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να παρουσιαστεί εγκεφαλικό επεισόδιο, σοβαρή εσωτερική αιμορραγία ή κώμα.

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας;

Η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα μπορεί να είναι κληρονομική ή επίκτητη.

Κληρονομική θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα

Υπάρχει μία κληρονομική μορφή της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας που κληρονομείται ως αυτοσωμικός υπολειπόμενος χαρακτήρας. Αυτό σημαίνει ότι και οι δύο γονείς ενός ασθενούς θα πρέπει να φέρουν ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Οι γονείς συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα της νόσου.

Η γενετική μορφή της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας απορρέει από μία μεταλλαγή στο γονίδιο ADAMTS13, το οποίο διαδραματίζει ρόλο στην παραγωγή ενός ενζύμου που συμμετέχει στη φυσιολογική θρόμβωση του αίματος.

Τα ένζυμα είναι ειδικές πρωτεΐνες που αυξάνουν το ρυθμό των μεταβολικών χημικών αντιδράσεων. Μη φυσιολογικός σχηματισμός θρόμβων εμφανίζεται όταν το ένζυμο ADAMTS13 απουσιάζει.

Επίκτητη θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα

Σε άλλες περιπτώσεις, το σώμα λανθασμένα παράγει πρωτεΐνες που παρεμποδίζουν τη λειτουργικότητα του ενζύμου. Αυτή είναι γνωστή ως επίκτητη θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα.

Μπορείτε να εμφανίσετε επίκτητη θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα αν έχετε HIV. Η πάθηση επίσης μπορεί να εμφανιστεί μετά από συγκεκριμένες ιατρικές διαδικασίες, όπως μεταμόσχευση αίματος και κυττάρων μυελού των οστών.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα μπορεί να εμφανιστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, ή αν έχετε καρκίνο ή κάποια λοίμωξη.

Φάρμακα που συμβάλλουν στην εμφάνιση θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας είναι τα ακόλουθα:

• Ορμονοθεραπεία
• Οιστρογόνα, όπως στα αντισυλληπτικά δισκία
• Χημειοθεραπεία
• Κυκλοσπορίνη, ένα ανοσοκατασταλτικό φάρμακο

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα;

Η διάγνωση της πάθησης συνήθως απαιτεί πολλαπλές εξετάσεις.

Ο γιατρός αρχικά θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση αναζητώντας σωματικά συμπτώματα της ασθένειας.

Ακολούθως, θα παραγγείλει εξετάσεις αίματος.

Η εξέταση των ερυθρών αιμοσφαιρίων κάτω από το μικροσκόπιο θα αποκαλύψει εάν έχουν υποστεί βλάβη λόγω της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας. Επιπλέον, μπορεί να ζητηθεί εξέταση χολερυθρίνης, υψηλά επίπεδα της οποίας απορρέουν από τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Ο γιατρός μπορεί ακόμη να ζητήσει τις ακόλουθες εξετάσεις αίματος:

• Εξέταση αντισωμάτων που παρεμποδίζουν το ένζυμο ADAMTS13
• Έλλειψη δραστικότητας του ενζύμου ADAMTS13, κάτι που προκαλεί θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα
• Εξέταση ενζύμου γαλακτική αφυδρογονάση, το οποίο απελευθερώνεται από ιστούς που έχουν υποστεί βλάβη από θρόμβους αίματος λόγω θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας
• Εξέταση επιπέδων κρεατινίνης, διότι η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα μπορεί να προκαλέσει νεφρικά προβλήματα (κάτι που επηρεάζει την ικανότητα των νεφρών να φιλτράρουν την κρεατινίνη)
• Εξέταση επιπέδων αιμοπεταλίων, επειδή η αυξημένη θρόμβωση προκαλεί αυξημένη χρήση των αιμοπεταλίων (κατά συνέπεια μειωμένα επίπεδα αιμοπεταλίων στο αίμα)

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα;

Οι γιατροί αντιμετωπίζουν τη θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα προσπαθώντας να επαναφέρουν την ικανότητα θρόμβωσης του αίματος στο φυσιολογικό.

Πλάσμα

Ανεξάρτητα από το εάν πάσχετε από την κληρονομική ή την επίκτητη μορφή της πάθησης, θα χρειαστείτε καθημερινή θεραπεία έως ότου η κατάστασή σας βελτιωθεί.

Για την κληρονομική θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα

Η συνήθης θεραπεία για την κληρονομική θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα είναι η χορήγηση πλάσματος ενδοφλέβια.

Το πλάσμα είναι το υγρό τμήμα του αίματος που περιέχει τους βασικούς παράγοντες θρόμβωσης.

Για την επίκτητη θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα

Μία εναλλακτική θεραπεία που αποτελεί συχνή επιλογή για την επίκτητη θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα είναι η θεραπευτική ανταλλαγή πλάσματος. Αυτό σημαίνει ότι το πλάσμα ενός υγιούς δότη αντικαθιστά το δικό σας πλάσμα.

Κατά τη διαδικασία, θα χρειαστεί να δώσετε αίμα.

Στη συνέχεια, ένας εξειδικευμένος επαγγελματίας θα διαχωρίσει το πλάσμα από το υπόλοιπο αίμα, χρησιμοποιώντας ένα ειδικό μηχάνημα που ονομάζεται «διαχωριστής κυττάρων». Ακολούθως, θα αντικαταστήσει το πλάσμα σας με το πλάσμα ενός δότη. Ύστερα, θα λάβετε ενδοφλέβια το αίμα που περιέχει τα δικά σας κύτταρα όμως το νέο πλάσμα.

Το πλάσμα του δότη περιέχει νερό, πρωτεΐνες και βασικούς παράγοντες θρόμβωσης. Η διαδικασία απαιτεί 2 έως 4 ώρες.

Φαρμακευτική αγωγή

Εάν η θεραπεία με πλάσμα δεν είναι αποτελεσματική, ο γιατρός θα ξεκινήσει θεραπεία με φαρμακευτική αγωγή ώστε το σώμα να σταματήσει να καταστρέφει το ένζυμο ADAMTS13.

Χειρουργική επέμβαση

Σε άλλες περιπτώσεις, ο σπλήνας μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί χειρουργικά. Η αφαίρεση του σπλήνα αυξάνει τον αριθμό αιμοπεταλίων.

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση της θρομβωτικής θρομβοπενικής πορφύρας;

Εάν πιστεύετε ότι πάσχετε από αυτή την πάθηση, κατευθυνθείτε αμέσως στο πλησιέστερο νοσοκομείο.

Η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα μπορεί να αποβεί θανατηφόρος αν δεν εντοπιστεί και αντιμετωπιστεί άμεσα, ιδιαίτερα όταν τα επίπεδα των αιμοπεταλίων είναι επικίνδυνα χαμηλά. Η πιθανότητα θνησιμότητας για άτομα που δεν λαμβάνουν θεραπεία είναι τουλάχιστον 90%.

Εάν λάβετε έγκαιρα την κατάλληλη θεραπεία για τη θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα, οι πιθανότητες είναι ότι θα αναρρώσετε καλά. Μεταξύ 80 και 90% των ατόμων επιβιώνουν μετά τη θεραπεία.

Σε ορισμένα άτομα, η ασθένεια υποχωρεί πλήρως, ενώ άλλοι μπορεί να έχουν δια βίου υποτροπές.

Αν διαγνωστείτε με θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα, θα πρέπει να υποβάλλεστε σε γενική εξέταση αίματος τακτικά.