Υπογαμμασφαιριναιμία

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της υπογαμμασφαιριναιμίας;

Τα άτομα με υπογαμμασφαιριναιμία υφίστανται πιο συχνές λοιμώξεις από το φυσιολογικό. Κοινές λοιμώξεις είναι οι εξής:

• Βρογχίτιδα
• Ωτίτιδες
• Μηνιγγίτιδα
• Πνευμονία
• Ιγμορίτιδα
• Δερματικές λοιμώξεις

Ορισμένες από αυτές είναι ιδιαίτερα σοβαρές.

Τα βρέφη με υπογαμμασφαιριναιμία συχνά εμφανίζουν λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, τροφικές αλλεργίες και έκζεμα. Επίσης παρουσιάζουν λοιμώξεις του ουροποιητικού συστήματος και των εντέρων.

Τα βρέφη που γεννιούνται με υπογαμμασφαιριναιμία παρουσιάζουν τα πρώτα συμπτώματα περίπου στους 6 με 12 μήνες. Το κύριο σύμπτωμα είναι οι συχνές ωτίτιδες, ιγμορίτιδες και λοιμώξεις των πνευμόνων.

Τα συμπτώματα που μπορεί να εμφανίσετε εσείς ή το παιδί σας εξαρτώνται από τη λοίμωξη που έχετε υποστεί, αλλά γενικά περιλαμβάνουν:

• Βήχα
• Πονόλαιμο
• Πυρετό
• Πόνο στο αυτί
• Συμφόρηση
• Πόνο στα ιγμόρεια
• Διάρροια
• Ναυτία και εμετό
• Κοιλιακές κράμπες
• Πόνο στις αρθρώσεις

Αίτια

Ποιες είναι οι αιτίες της υπογαμμασφαιριναιμίας;

Αρκετές γονιδιακές μεταλλαγές έχουν συνδεθεί με την υπογαμμασφαιριναιμία.

Μία τέτοια μεταλλαγή επηρεάζει το γονίδιο ΒΤΚ, το οποίο είναι απαραίτητο για την ανάπτυξη και την ωρίμανση των Β-λεμφοκυττάρων. Τα Β-λεμφοκύτταρα είναι ένας τύπος κυττάρων του ανοσοποιητικού συστήματος που παράγουν αντισώματα. Τα άωρα (μη ώριμα) Β-λεμφοκύτταρα δεν παράγουν επαρκή αντισώματα για την προστασία του σώματος από λοιμώξεις.

Η υπογαμμασφαιριναιμία είναι περισσότερο κοινή στα πρόωρα βρέφη. Τα έμβρυα φυσιολογικά λαμβάνουν αντισώματα από τη μητέρα τους μέσω του πλακούντα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Αυτά τα αντισώματα τα προστατεύουν από λοιμώξεις μόλις γεννηθούν. Τα βρέφη που γεννιούνται πρόωρα δεν έχουν τον απαραίτητο χρόνο να λάβουν επαρκή αντισώματα από τη μητέρα τους.

Υπάρχουν και άλλες παθήσεις που μπορεί να προκαλέσουν υπογαμμασφαιριναιμία. Μερικές από αυτές είναι κληρονομικές και παρούσες από τη στιγμή της γέννησης (συγγενείς). Για αυτό ονομάζονται πρωτοπαθείς ανοσοανεπάρκειες.

Οι εν λόγω παθήσεις περιλαμβάνουν:

• Αταξία-τηλεαγγειεκτασία (Α-Τ)
• Αυτοσωμική υπολειπόμενη αγαμμασφαιριναιμία (ARA)
• Κοινή ποικίλη ανοσοανεπάρκεια (CVID)
• Σύνδρομο ΥΠΕΡ-IgM
• Ανεπάρκεια υποκλάσεων IgG
• Απομονωμένη μη-IgG ανεπάρκεια ανοσοσφαιρινών
• Βαριά συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια (SCID)
• Συγκεκριμένη ανεπάρκεια αντισωμάτων (SAD)
• Σύνδρομο Wiskott-Aldrich
• Φυλοσύνδετη αγαμμασφαιριναιμία (XLA)

Περισσότερο συχνά η υπογαμμασφαιριναιμία εμφανίζεται ως αποτέλεσμα μιας άλλης πάθησης και για αυτό ονομάζεται δευτεροπαθής ή επίκτητη ανοσοανεπάρκεια. Παθήσεις που προκαλούν δευτεροπαθή υπογαμμασφαιριναιμία περιλαμβάνουν:

• Καρκίνοι του αίματος, όπως χρόνια λεμφοκυτταρική λευχαιμία, λέμφωμα ή μυέλωμα
• HIV
• Νεφρωσικό σύνδρομο
• Ελλιπής διατροφή
• Εντεροπαθεια με απώλεια πρωτεϊνών
• Μεταμόσχευση οργάνου
• Ακτινοθεραπεία

Υπάρχουν ορισμένα φάρμακα που επίσης μπορεί να προκαλέσουν υπογαμμασφαιριναιμία και περιλαμβάνουν:

• Φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα, όπως τα κορτικοστεροειδή
• Χημειοθεραπευτικά φάρμακα
• Αντιεπιληπτικά φάρμακα

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η υπογαμμασφαιριναιμία;

Οι γιατροί αντιμετωπίζουν τις βακτηριακές λοιμώξεις με αντιβιοτικά. Τα άτομα με σοβαρές ή συχνές βακτηριακές λοιμώξεις χρειάζεται να λαμβάνουν αντιβιοτικά για αρκετούς μήνες τη φορά με στόχο την πρόληψή τους.

Εάν η υπογαμμασφαιριναιμία είναι σοβαρή, μπορεί να λάβετε θεραπεία υποκατάστασης ανοσοσφαιρινών, ώστε να αντικαταστήσετε τα αντισώματα που το σώμα σας δεν παράγει. Αυτή η θεραπεία χορηγείται ενδοφλέβια. Οι ανοσοσφαιρίνες προέρχονται από το πλάσμα υγιών δοτών.

Κάποια άτομα χρειάζονται μόνο μία ένεση ανοσοσφαιρινών, ενώ άλλοι χρειάζεται να υποβάλλονται σε αυτόν τον τύπο θεραπείας για ένα χρόνο ή περισσότερο. Ο γιατρός θα πραγματοποιεί εξετάσεις αίματος κάθε λίγους μήνες για να ελέγχει τα επίπεδα αντισωμάτων σας έως ότου επιστρέψουν στο φυσιολογικό.

Επιπλοκές

Ποιες είναι οι επιπλοκές της υπογαμμασφαιριναιμίας;

Οι επιπλοκές εξαρτάται από την αιτία της υπογαμμασφαιριναιμίας και τον τύπο της λοίμωξης και συνήθως περιλαμβάνουν:

• Αυτοάνοσες διαταραχές, όπως η νόσος του Crohn και η ελκώδης κολίτιδα
• Βλάβες στην καρδιά, τους πνεύμονες, το νευρικό σύστημα ή το πεπτικό σωλήνα
• Αυξημένο κίνδυνο καρκίνου
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
• Καθυστερημένη ανάπτυξη στα παιδιά

Η αντιμετώπιση των λοιμώξεων και η λήψη θεραπείας με ανοσοσφαιρίνες μπορούν να μειώσουν τον κίνδυνο επιπλοκών.

Έκβαση

Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής και η πρόγνωση για τα άτομα με υπογαμμασφαιριναιμία;

Το προσδόκιμο ζωής για αυτή την πάθηση εξαρτάται από τη σοβαρότητά της και τη θεραπεία που λαμβάνει το άτομο. Όσοι υφίστανται πολλές σοβαρές λοιμώξεις έχουν δυσοίωνη έκβαση συγκριτικά με τα άτομα που δεν παθαίνουν συχνές λοιμώξεις.

Στα βρέφη με υπογαμμασφαιριναιμία, συνήθως η πάθηση εξαφανίζεται καθώς μεγαλώνουν. Οι λοιμώξεις σταματούν μέσα στον πρώτο χρόνο ζωής και οι ανοσοσφαιρίνες φτάνουν στα φυσιολογικά επίπεδα έως την ηλικία των τεσσάρων ετών.

Ο έγκαιρος εντοπισμός της πάθησης και η λήψη αντιβιοτικών ή θεραπείας με ανοσοσφαιρίνες μπορεί να περιορίσει τις λοιμώξεις, να αποτρέψει τις επιπλοκές και να βελτιώσει το προσδόκιμο ζωής.