Κυστική ίνωση: Μάθε τα πάντα γύρω από τη νόσο και ζήσε καλύτερα

Τι είναι Κυστική Ίνωση;

Η κυστική ίνωση (CF), είναι μια κληρονομική ασθένεια που επηρεάζει τους εκκριτικούς αδένες, συμπεριλαμβανομένων των βλεννωδών και ιδρωτοποιών αδένων. Η κυστική ίνωση επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες, το πάγκρεας, το συκώτι, τα έντερα, τα ιγμόρεια και τα γενετικά όργανα.

Η εν λόγω πάθηση οφείλεται στη μετάλλαξη του γονιδίου CF στο χρωμόσωμα 7. Το γονίδιο CF κωδικοποιεί την πρωτεΐνη CFTR. Η μη φυσιολογική πρωτεΐνη CFTR οδηγεί σε διαταραχή των διαύλων του χλωρίου στα κύτταρα. Η κυστική ίνωση χαρακτηρίζεται από την παραγωγή ανώμαλης βλέννας που είναι υπερβολικά παχιά και κολλώδης. Η ανώμαλη βλέννα οδηγεί σε εμπλοκές εντός των πνευμόνων και των αεραγωγών, πράγμα που με τη σειρά του προκαλεί επαναλαμβανόμενες, σοβαρές λοιμώξεις των πνευμόνων και βλάβες στους πνεύμονες. Η λειτουργία των πνευμόνων αρχίζει να μειώνεται κατά την πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά με την πάροδο του χρόνου προκαλείται μόνιμη βλάβη, η οποία οδηγεί σε σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα.

Επιπρόσθετα, η παχύρευστη βλέννα εμποδίζει και τους αγωγούς του παγκρέατος, από τους οποίους περνούν τα παγκρεατικά ένζυμα για να φτάσουν στο λεπτό έντερο, γεγονός που παρεμποδίζει την απορρόφηση λίπους και πρωτεϊνών. Αυτή η κατάσταση οδηγεί σε ανεπάρκεια βιταμινών και υποσιτισμό.

Τέλος, λόγω της διαταραχής που παρατηρείται στους δίαυλους του χλωρίου, η κυστική ίνωση προκαλεί έναν ιδιαίτερα αλμυρό ιδρώτα, πράγμα που μειώνει τις ποσότητες νατρίου στο αίμα και προκαλεί άλλες καταστάσεις, όπως η αφυδάτωση και η μειωμένη αρτηριακή πίεση.

Η κυστική ίνωση είναι κληρονομική;

Κάθε άτομο κληρονομεί δύο γονίδια CFTR – ένα από κάθε γονέα. Τα παιδιά που κληρονομούν δυο ελαττωματικά γονίδιο έχουν κυστική ίνωση. Τα παιδιά που κληρονομούν ένα ελαττωματικό γονίδιο και ένα φυσιολογικό γονίδιο είναι «φορείς κυστικής ίνωσης». Τα άτομα που είναι φορείς κυστικής ίνωσης, συνήθως δεν έχουν συμπτώματα, αλλά μπορούν να κληροδοτήσουν το ελαττωματικό τους γονίδιο στα παιδιά τους.

Σε περίπτωση που και οι δύο γονείς έχουν κυστική ίνωση, τότε τα παιδιά τους έχουν 25% πιθανότητα να έχουν και εκείνα την ασθένεια, 50% πιθανότητα να έχουν ένα μη φυσιολογικό γονίδιο (φορείς κυστικής ίνωσης) και 25% πιθανότητα να έχουν δυο μη φυσιολογικά γονίδια.

Ποια είναι τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης;

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης διαφέρουν από άτομο σε άτομο και αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. Μερικές φορές τα συμπτώματα είναι λίγα και άλλες φορές είναι περισσότερα και πιο σοβαρά.

Ένα από τα πρώτα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης, που μπορούν να παρατηρήσουν οι γονείς στα παιδιά τους, είναι ότι το δέρμα τους έχει πιο αλμυρή γεύση όταν το φιλάνε. Τα άλλα συμπτώματα συμβαίνουν αργότερα και είναι κυρίως αναπνευστικά, πεπτικά ή επηρεάζουν το αναπαραγωγικό σύστημα.

Α) Συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος

Οι άνθρωποι που έχουν κυστική ίνωση, παράγουν μια παχιά και κολλώδη βλέννα που συσσωρεύεται στους αεραγωγούς τους. Αυτή η συσσώρευση διευκολύνει την ανάπτυξη βακτηριδίων και οδηγεί σε επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Οι λοιμώξεις εμποδίζουν τους αεραγωγούς και ως εκ τούτου παρατηρείται συχνός βήχας με παχιά ή αιματηρή βλέννα.

Οι πιο συχνές λοιμώξεις είναι:

• Ιγμορίτιδα (μόλυνση των ιγμορείων – κοίλοι χώροι γύρω από τα μάτια, τη μύτη και το μέτωπο)
• Βρογχίτιδα και πνευμονία, οι οποίες ενδέχεται να προκαλέσουν μακροχρόνια πνευμονική βλάβη.

Καθώς επιδεινώνεται η κυστική ίνωση, ενδέχεται να εμφανιστούν πιο σοβαρά αναπνευστικά προβλήματα όπως:

• Πνευμονοθώρακας (noomo-thoraks)
• Βρογχιεκτασία (brongke-ektasis)
• Ρινικοί πολύποδες (απαιτούν χειρουργική επέμβαση)

Β) Συμπτώματα του πεπτικού συστήματος

Στην κυστική ίνωση, η παχύρευστη βλέννα μπορεί να μπλοκάρει τους αγωγούς του παγκρέατος. Έτσι, τα  ένζυμα που εκκρίνει το πάγκρεας δεν μπορούν να φθάσουν στο δωδεκαδάκτυλο. Ως αποτέλεσμα, τα έντερα δεν μπορούν να απορροφήσουν πλήρως τα λίπη και τις πρωτεΐνες. Το γεγονός αυτό μπορεί να προκαλέσει:

• Διάρροια ή ογκώδη λιπαρά κόπρανα
• Εντερικές παρεμποδίσεις
• Πολλά αέρια
• Σοβαρή δυσκοιλιότητα
• Πόνο στο στομάχι και δυσφορία

Ένα χαρακτηριστικό γνώρισμα της κυστικής ίωσης στα παιδιά είναι η αδυναμία τους να πάρουν κιλά και να αναπτυχθούν σωματικά σωστά και αυτό γιατί αδυνατούν να πάρουν τα θρεπτικά συστατικά που χρειάζεται το σώμα τους μέσω της τροφής, λόγω της διαταραχής που παρατηρείται στους αγωγούς του παγκρέατος.

Καθώς η κυστική ίνωση επιδεινώνεται, ενδέχεται να προκύψουν άλλα προβλήματα, όπως:

• Παγκρεατίτιδα. Μια κατάσταση κατά την οποία το πάγκρεας αναπτύσσει φλεγμονή και προκαλείται πόνος
• Ηπατική νόσος, λόγω των χολικών αγωγών που έχουν αποκλειστεί ή αναπτύξει φλεγμονή
• Διαβήτης
• Πέτρες στη χολή

Γ) Συμπτώματα του αναπαραγωγικού συστήματος

Οι άνδρες που έχουν κυστική ίνωση είναι στείροι, επειδή γεννιούνται χωρίς τον σωλήνα που μεταφέρει το σπέρμα από τους όρχεις στο πέος.

Οι γυναίκες που έχουν κυστική ίνωση, μπορεί να δυσκολεύονται να μείνουν έγκυες, εξαιτίας της βλέννας που εμποδίζει τον τράχηλο.

Δ) Άλλα συμπτώματα και επιπλοκές

• Αλμυρός ιδρώτας. Ο πολύ αλμυρός ίδρωτας που προκαλείται από την κυστική ίνωση έχει ως αποτέλεσμα το αίμα να χάνει μεγάλες ποσότητες άλατος. Αυτό μπορεί να προκαλέσει άλλες καταστάσεις όπως: αφυδάτωση, ταχυκαρδία, κόπωση, αδυναμία, μειωμένη αρτηριακή πίεση, θερμικό εγκεφαλικό επεισόδιο και σπάνια θάνατο.
• Διεύρυνση και στρογγυλοποίηση των άκρων των δαχτύλων του ποδιού. Αυτό το σημάδι αναπτύσσεται πολύ αργότερα, επειδή οι πνεύμονες δεν μεταφέρουν αρκετό οξυγόνο που να μπορεί να φτάσει μέχρι τα πόδια.
• Χαμηλή οστική πυκνότητα. Η χαμηλή οστική πυκνότητα εμφανίζεται αργά, αλλά μπορεί να οδηγήσει σε οστεοπόρωση.

Πώς γίνεται διάγνωση της κυστικής ίνωσης;

Τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης ποικίλλουν από άτομο σε άτομο και αλλάζουν με την πάροδο του χρόνου. Έτσι οι γιατροί για να κάνουν διάγνωση χρησιμοποιούν διάφορες εξετάσεις.

Α) Εξετάσεις σε νεογνά

• Γενετικός έλεγχος: Δείχνει εάν ένα νεογέννητο έχει ελαττωματικά γονίδια CFTR.
• Εξέταση αίματος: Δείχνει εάν το πάγκρεας του νεογέννητου λειτουργεί σωστά.

Β) Εξέταση ιδρώτα

Στην περίπτωση που η γενετική εξέταση ή η εξέταση αίματος δείξει κυστική ίνωση, τότε ο γιατρός θα το επιβεβαιώσει πραγματοποιώντας μια εξέταση ιδρώτα. Η εν λόγω εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος στον ιδρώτα. Ειδικότερα, ο γιατρός προκαλεί εφίδρωση σε ένα μικρό κομμάτι δέρματος, στο χέρι ή στο πόδι, τρίβοντας το δέρμα με μια χημική ουσία. Ο ιδρώτας συλλέγεται σε ένα χαρτί και στη συνέχεια αναλύεται. Η δοκιμή επαναλαμβάνεται δύο φορές και στην περίπτωση που και οι δύο δείξουν υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα, τότε επιβεβαιώνεται η κυστική ίνωση.

Γ) Άλλες εξετάσεις

• Γενετικές εξετάσεις: Δείχνουν τον τύπο του ελαττωματικού γονιδίου CFTR.
• Ακτινογραφία θώρακα. Ελέγχει την καρδιά, τους πνεύμονες και τα αιμοφόρα αγγεία, ώστε να διαπιστωθεί εάν υπάρχει φλεγμονή, ουλές ή αν παγιδεύεται αέρας στους πνεύμονες.
• Ακτινογραφία ακτίνων Χ. Δείχνει σημάδια ιγμορίτιδας.
• Εξέταση λειτουργικότητας πνευμόνων. Μετρά πόσο αέρα μπορεί να εισπνεύσει και να εκπνεύσει ο ασθενής, πόσο γρήγορα μπορεί να αναπνεύσει και πόσο καλά μεταφέρουν οξυγόνο οι πνεύμονες του.
• Καλλιέργεια πτυέλων. Πραγματοποιείται εξέταση σε ένα δείγμα πτυέλων για να διαπιστωθεί εάν περιέχει βλεννογόνα βακτήρια Pseudomonas. Στην περίπτωση που υπάρχουν τα εν λόγω βακτήρια στο δείγμα, τότε η πιθανότητα κυστικής ίνωσης είναι μεγάλη.

Δ) Προγεννητική εξέταση

Υπάρχουν δύο προγεννητικές γενετικές εξετάσεις που μπορούν να δείξουν εάν το έμβρυο έχει κυστική ίνωση. Οι εν λόγω εξετάσεις είναι (α) αμνιοπαρακέντησης και (β) δειγματοληψία χοριακών λαχνών.

• Αμνιοπαρακέντηση: Ο γιατρός εισάγει μια κοίλη βελόνα μέσω του κοιλιακού τοιχώματος στη μήτρα, αφαιρώντας μια μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού, το οποίο εξετάζεται για να διαπιστωθεί το κατά πόσον και τα δυο γονίδια CFTR του εμβρύου είναι φυσιολογικά.
• Δειγματοληψία χοριακών λαχνών: Ο γιατρός εισάγει έναν λεπτό σωλήνα μέσα από τον κόλπο και τον τράχηλο στον πλακούντα και αφαιρεί ένα δείγμα ιστού από τον πλακούντα, χρησιμοποιώντας ήπια αναρρόφηση. Το δείγμα εξετάζεται για να διαπιστωθεί εάν το μωρό έχει κυστική ίνωση.

Ε) Εξετάσεις φορέα κυστικής ίνωσης

Τα άτομα που έχουν ένα φυσιολογικό γονίδιο CFTR και ένα ελαττωματικό γονίδιο CFTR είναι φορείς κυστικής ίνωσης. Οι φορείς συνήθως δεν έχουν συμπτώματα και ζουν μια κανονική ζωή. Ωστόσο, μπορούν να κληροδοτήσουν τα ελαττωματικά τους γονίδια CFTR στα παιδιά τους.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης ή κάποιον σύντροφο που έχει κυστική ίνωση (ή οικογενειακό ιστορικό) και προγραμματίζετε εγκυμοσύνη, καλό είναι να μάθετε εάν είστε φορέας. Ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας δώσει την απάντηση εξετάζοντας ένα μικρό δείγμα από το αίμα ή το σάλιο σας.

Πώς θεραπεύεται η κυστική ίνωση;

Η κυστική ίνωση δεν έχει καμία ριζική θεραπεία. Ωστόσο, υπάρχουν θεραπευτικές επιλογές που βελτιώνουν την ποιότητα και τη διάρκεια ζωής των ασθενών. Οι στόχοι των εν λόγω θεραπειών είναι:

• Πρόληψη και έλεγχος αναπνευστικών λοιμώξεων
• Χαλάρωση και αφαίρεση παχύρευστης βλέννας από τους πνεύμονες
• Πρόληψη ή αντιμετώπιση των εντερικών παρεμποδίσεων
• Πρόληψη της αφυδάτωσης

Α) Θεραπείες πνευμονικών προβλημάτων

Οι κύριες θεραπείες για τα πνευμονικά προβλήματα είναι η φυσιοθεραπεία στο στήθος (CPT), η άσκηση, η διατροφή και τα φάρμακα.

• Φυσικοθεραπεία στο στήθος (CPT): Επαναλαμβανόμενα χτυπήματα στην πλάτη και στο στήθος, με τα χέρια ή με μια ειδική συσκευή, για να χαλαρώσει η βλέννα στους πνεύμονες και να απομακρυνθεί ευκολότερα μέσω του βήχα.
• Άσκηση: Η αερόβια άσκηση προκαλεί πιο γρήγορη αναπνοή. Η γρήγορη αναπνοή βοηθά την βλέννα στους αεραγωγούς να χαλαρώσει και να απομακρυνθεί ευκολότερα μέσω του βήχα.
• Διατροφή:  Η κυστική ίνωση, όπως είπαμε, παράγει πιο αλμυρό ιδρώτα, πράγμα που σημαίνει ότι όταν ιδρώνετε χάνετε μεγάλες ποσότητες άλατος. Ως εκ τούτου, οι γιατροί συστήνουν στους ασθενείς να ακολουθούν μια διατροφή πλούσια σε άλατα ή να λαμβάνουν συμπληρώματα άλατος.
• Φάρμακα: Ο γιατρός για να αμβλύνει την βλέννα και να θεραπεύσει τις λοιμώξεις των πνευμόνων συνταγογραφεί αντιβιοτικά, αντιφλεγμονώδη και βρογχοδιασταλτικά φάρμακα.
  • Τα αντιβιοτικά είναι η κύρια θεραπεία των πνευμονικών λοιμώξεων. Διατίθενται σε μορφή χαπιών, σε εισπνεόμενη και σε ενδοφλέβια μορφή. Τα χάπια χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία ήπιων πνευμονικών λοιμώξεων. Τα εισπνεόμενα αντιβιοτικά χρησιμοποιούνται για την πρόληψη και τον έλεγχο των μολύνσεων που προκαλούνται από το βλεννογόνο βακτήριο Pseudomonas. Για σοβαρές ή ανθεκτικές λοιμώξεις χορηγούνται ενδοφλέβια αντιβιοτικά.
  • Τα αντιφλεγμονώδη φάρμακα μειώνουν την διόγκωση των αεραγωγών που προκαλείται από τις επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις. Διατίθενται σε εισπνεόμενη μορφή και ως χάπια.
  • Τα βρογχοδιασταλτικά χαλαρώνουν τους μυς γύρω από τους αγωγούς επιτρέποντας την απόφραξη τους. Διατίθενται σε εισπνεόμενη μορφή.

Β) Θεραπείες πεπτικών προβλημάτων

Η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει πολλά προβλήματα στο πεπτικό σύστημα, όπως ογκώδη κόπρανα, εντερικά αέρια, πρήξιμο στην κοιλιά, σοβαρή δυσκοιλιότητα και πόνο. Μάλιστα, τα πεπτικά προβλήματα στα παιδιά με κυστική ίνωση ενδέχεται να αποτρέψουν την σωστή τους ανάπτυξη.

Η ισορροπημένη διατροφή (πλούσια σε λίπη, πρωτεΐνες, θρεπτικά συστατικά και θερμίδες) βελτιώνει την ικανότητα του σώματος να απορροφά σημαντικές θρεπτικές ουσίες. Μιλήστε με ένα εξειδικευμένο διατροφολόγο.

Πέραν από την ισορροπημένη διατροφή, η διατροφική σας θεραπεία πρέπει να περιλαμβάνει:

• Ένζυμα παγκρέατος: Τα ένζυμα του παγκρέατος βοηθούν στο σώμα να αφομοιώνει τα λίπη και τις πρωτεΐνες και να απορροφά περισσότερες βιταμίνες.
• Συμπληρώματα βιταμινών A, D, E και K. Τα συμπληρώματα περιέχουν λιποδιαλυτές βιταμίνες, οι οποίες μπορούν να απορροφηθούν ευκολότερα από τα έντερα.
• Τρόφιμα υψηλής θερμιδικής αξίας: Παρέχουν επιπλέον θρεπτικά συστατικά.
• Διατροφή υψηλής περιεκτικότητας σε άλατα ή συμπληρώματα άλατος: Πολύ χρήσιμα πριν την άσκηση.

Άλλες θεραπείες για προβλήματα του πεπτικού συστήματος περιλαμβάνουν:

• Κλύσμα
• Φάρμακα για λέπτυνση της βλέννας (αντιμετώπιση εντερικών αποφράξεων)
• Χειρουργική επέμβαση για την απομάκρυνση των εντερικών αποφράξεων
• Φάρμακα για τη μείωση του στομαχικού οξέος. Βοηθούν τα παγκρεατικά ένζυμα να λειτουργούν καλύτερα.

Πώς είναι να ζει κάποιος με κυστική ίνωση;

Εάν ζείτε με κυστική ίνωση, τότε πρέπει να μάθετε να την διαχειρίζεστε, για να μπορέσετε να ζήσετε όσο γίνεται πιο φυσιολογικά.

1. Συνεχής φροντίδα

Κάντε εξετάσεις κάθε 3 μήνες. Συζητήστε με το γιατρό σας για το εάν πρέπει να κάνετε εμβόλιο γρίπης ή άλλα εμβόλια. Πάρτε όλα τα φάρμακα που σας έχει συνταγογραφήσει ο γιατρός σας. Εάν παρουσιάσετε τα εξής συμπτώματα επικοινωνήστε με τον γιατρό σας:

• Αίμα στην βλέννα, αυξημένες ποσότητες βλέννας ή αλλαγή στο χρώμα της
• Μειωμένη ενέργεια ή όρεξη
• Σοβαρή δυσκοιλιότητα ή διάρροια
• Σοβαρός κοιλιακός πόνος
• Σκούρος πράσινος εμετός
• Πυρετός (σημάδι μόλυνσης)

2. Αλλαγές στον τρόπο ζωής

Ακολουθείστε ένα υγιεινό τρόπο ζωής και τραφείτε υγιεινά. Η υγιεινή διατροφή είναι πλούσια σε φρούτα, λαχανικά και δημητριακά ολικής αλέσεως. Συζητήστε με το γιατρό σας το είδος και τις ποσότητες των τροφίμων που πρέπει να συμπεριλάβετε στη διατροφή σας.

Άλλες αλλαγές στον τρόπο ζωής περιλαμβάνουν:

• Διακοπή καπνίσματος
• Συχνό πλύσιμο χεριών (μείωση κίνδυνου λοιμώξεων)
• Τακτική άσκηση
• Κατανάλωση άφθονων υγρών
• Φυσικοθεραπεία στήθους

3. Η ζωή των ασθενών σε άλλους τομείς είναι φυσιολογική;

Αν και η κυστική ίνωση απαιτεί καθημερινή φροντίδα, οι περισσότεροι άνθρωποι που έχουν την ασθένεια μπορούν να έχουν μια φυσιολογική ζωή. Οι ενήλικες με κυστική ίνωση μπορούν να εργαστούν και να έχουν κανονική σεξουαλική ζωή. Παρόλο που η ασθένεια προκαλεί προβλήματα γονιμότητας, οι σύγχρονες θεραπείες είναι πολύ βοηθητικές.

4. Συναισθηματικά ζητήματα

Η κυστική ίνωση μπορεί να προκαλέσει συναισθήματα φόβου, άγχος και κατάθλιψη στους παθόντες. Συζητήστε με κάποιον ειδικό για όσα νιώθετε, ο οποίος θα σας συνταγογραφήσει κάποιο φάρμακο ή θα σας προτείνει άλλες θεραπείες που θα βελτιώσουν την ποιότητα ζωής σας. Παράλληλα, δώστε χώρο στους αγαπημένους σας να κατανοήσουν το πώς νιώθετε, ώστε να μπορέσουν να σας κάνουν να νιώσετε πιο όμορφα.