Εγκυμοσύνη

Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT): Τι είναι και ποια είναι τα οφέλη του;

Τι είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (NIPT) είναι μια εξέταση αίματος που χρησιμοποιείται για τον έλεγχο του συνδρόμου Down και μερικών άλλων χρωμοσωμικών καταστάσεων. (Δεν ελέγχει όλες τις χρωμοσωμικές διαταραχές.) Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι επίσης γνωστός ως έλεγχος DNA χωρίς κύτταρα (cfDNA). Ή μπορεί να τον έχετε ακούσει να ονομάζεται MaterniT21, μια εμπορική ονομασία.

Ποια είναι τα οφέλη του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου;

Ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι μια απλή διαδικασία που παρέχει πολλές χρήσιμες πληροφορίες.

Υπάρχουν ορισμένοι καλοί λόγοι για τους οποίους είναι τόσο δημοφιλής εξέταση:

  • Δεν είναι επεμβατική. Μια απλή αιμοληψία που γίνεται κατά τον τακτικό προγεννητικό έλεγχο είναι το μόνο που χρειάζεται. Δεν χρειάζεται να προγραμματίσετε και να αφιερώσετε χρόνο για μια επεμβατική διαδικασία, όπως η αμνιοπαρακέντηση ή το CVS
  • Είναι απολύτως ασφαλής για εσάς και το μωρό σας και δεν ενέχει κανέναν από τους πιθανούς κινδύνους κάποιων άλλων εξετάσεων
  • Ενώ θα χρειαστείτε περαιτέρω διαγνωστικές εξετάσεις για την επιβεβαίωση των αποτελεσμάτων, τα αρνητικά αποτελέσματα παρέχουν υψηλό βαθμό ακρίβειας – και καθησυχασμού – για μια σειρά από καταστάσεις
  • Είναι διαθέσιμη πολύ νωρίς στην εγκυμοσύνη, στις 9 με 10 εβδομάδες
  • Τα αποτελέσματα παρέχονται αρκετά γρήγορα (εντός δύο εβδομάδων, συχνά νωρίτερα)
  • Αν το επιθυμείτε, το τεστ μπορεί να σας πει αν θα αποκτήσετε κορίτσι ή αγόρι

Είναι ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος καθοριστικός;

Όχι, ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος είναι μια εξέταση διαλογής, όχι μια διαγνωστική εξέταση. Αυτό σημαίνει ότι τα αποτελέσματα δεν υποδεικνύουν με βεβαιότητα αν το μωρό σας έχει κάποια χρωμοσωμική πάθηση. Έτσι, ένα “φυσιολογικό” αποτέλεσμα NIPT δεν εγγυάται ένα υγιές μωρό και ένα “μη φυσιολογικό” αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι το μωρό σας έχει σίγουρα μια συγκεκριμένη πάθηση.

Για αυτό το λόγο, κατά τον έλεγχο για τις κυριότερες παθήσεις, η εξέταση NIPT είναι πολύ ακριβής – ειδικά αν λάβετε αρνητικό αποτέλεσμα.

Για παράδειγμα, κατά την εξέταση για Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down), η ακρίβεια του αρνητικού αποτελέσματος της εξέτασης είναι 99,5 τοις εκατό. Εάν λάβετε αρνητικό αποτέλεσμα, υπάρχει λιγότερο από 1 τοις εκατό πιθανότητα να είναι λανθασμένο. Για την Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards), η ακρίβεια του αρνητικού αποτελέσματος είναι 97,7 τοις εκατό και για την Τρισωμία 13 (Σύνδρομο Patau) είναι 96,1 τοις εκατό. Εάν λάβετε αρνητικό αποτέλεσμα για αυτές τις καταστάσεις, υπάρχει μεγάλη πιθανότητα η εξέταση να είναι σωστή και μπορείτε να αισθάνεστε αρκετά σίγουροι ότι δεν χρειάζεστε περαιτέρω εξετάσεις.

Εάν λάβετε θετικό αποτέλεσμα, ωστόσο, η ακρίβεια είναι λιγότερο αξιόπιστη. Αυτό σημαίνει ότι θα μπορούσατε να λάβετε ένα “ψευδώς θετικό” αποτέλεσμα, το οποίο θα ήταν ανησυχητικό και θα μπορούσε να σας οδηγήσει σε πρόσθετες εξετάσεις. Για την Τρισωμία 21, η πιθανότητα ένα θετικό αποτέλεσμα να είναι σωστό κυμαίνεται από 33% έως 83%. (Το εύρος της ακρίβειας είναι χαμηλότερο για την Τρισωμία 18 και την Τρισωμία 13.) Είναι πιο πιθανό να λάβετε ψευδώς θετικό αποτέλεσμα εάν διατρέχετε χαμηλό κίνδυνο να αποκτήσετε μωρό με χρωμοσωμική πάθηση. (Ο κίνδυνος εξαρτάται από παράγοντες όπως η ηλικία σας και το αν έχετε άλλο παιδί με τη συγκεκριμένη πάθηση).

Περιστασιακά (από 1 έως 5 τοις εκατό των περιπτώσεων) μια εξέταση δεν δίνει αποτέλεσμα, ίσως λόγω ανεπαρκούς εμβρυϊκού DNA στο δείγμα που ελήφθη. Ο γιατρός σας μπορεί να επανεξετάσει μαζί σας τις επιλογές σας εάν συμβεί αυτό.

Ο NIPT μπορεί να είναι λιγότερο ακριβής για εσάς εάν:

  • Είστε παχύσαρκοι (έχετε ΔΜΣ 30 ή υψηλότερο)
  • Είστε έγκυος σε περισσότερα από ένα παιδί
  • Είστε έγκυος ως αποτέλεσμα εξωσωματικής γονιμοποίησης
  • Λαμβάνετε ορισμένα αντιπηκτικά

Επί του παρόντος, η CVS και η αμνιοπαρακέντηση είναι οι μόνες δύο εξετάσεις που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση του συνδρόμου Down και άλλων χρωμοσωμικών παθήσεων προγεννητικά, οπότε εάν ο NIPT υποδεικνύει πιθανό πρόβλημα, οι ειδικοί συνιστούν να κάνετε CVS ή αμνιοπαρακέντηση για οριστική διάγνωση.

Πώς λειτουργεί η εξέταση του μη επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου;

Σας γίνεται μια απλή αιμοληψία και το δείγμα αίματος αποστέλλεται σε εργαστήριο για ανάλυση. Η εξέταση μετράει θραύσματα DNA από τον πλακούντα σας που κυκλοφορούν στο αίμα σας, οπότε περιέχει πληροφορίες τόσο από εσάς όσο και από το παιδί σας. Αυτά τα θραύσματα βρίσκονται ελεύθερα και όχι μέσα στα κύτταρα, γι’ αυτό και ονομάζονται “DNA χωρίς κύτταρα”.

Τι ανιχνεύει ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος ;

Οι κυριότερες παθήσεις για τις οποίες διενεργείται ο NIPT είναι οι εξής:

  • Τρισωμία 21 (σύνδρομο Down)
  • Τρισωμία 18 (σύνδρομο Edwards)
  • Τρισωμία 13 (σύνδρομο Patau)
  • Συνήθεις παθήσεις των χρωμοσωμάτων του φύλου, όπως το σύνδρομο Klinefelter και το σύνδρομο Turner

Ορισμένα εργαστήρια μπορούν να ελέγξουν και για μερικές άλλες καταστάσεις, εάν το επιλέξετε.

Οι πρόσθετες εξετάσεις μπορεί να περιλαμβάνουν:

  • Τρισωμία 16
  • Τρισωμία 22
  • Τριπλοειδία
  • Ανευπλοειδία των χρωμοσωμάτων του φύλου
  • Ορισμένες διαταραχές που προκαλούνται από μια μικρή χρωμοσωμική διαγραφή (σύνδρομο μικροδιαγραφής)
  • Ορισμένες διαταραχές ενός γονιδίου


+ 11 πηγές

©2022 WikiHealth All Rights Reserved

Non Invasive Prenatal Testing https://www.atg-labs.gr/en/provided-services/non-invasive-prenatal-testing/

Cell-Free DNA Prenatal Screening Test https://www.acog.org/womens-health/infographics/cell-free-dna-prenatal-screening-test

Cell-free DNA to Screen for Single-Gene Disorders https://www.acog.org/clinical/clinical-guidance/practice-advisory/articles/2019/02/cell-free-dna-to-screen-for-single-gene-disorders

Prenatal Genetic Screening Tests https://www.acog.org/womens-health/faqs/prenatal-genetic-screening-tests

The accuracy of cell-free fetal DNA-based non-invasive prenatal testing in singleton pregnancies: a systematic review and bivariate meta-analysis https://obgyn.onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1111/1471-0528.14050

Prenatal testing: Is it right for you? https://www.mayoclinic.org/healthy-lifestyle/pregnancy-week-by-week/in-depth/prenatal-testing/art-20045177

Prenatal Cell-Free DNA Screening https://medlineplus.gov/lab-tests/prenatal-cell-free-dna-screening/

What is noninvasive prenatal testing (NIPT) and what disorders can it screen for? https://medlineplus.gov/genetics/understanding/testing/nipt/

Cell free DNA screening is not a simple blood test https://www.smfm.org/publications/183-cell-free-dna-screening-is-not-a-simple-blood-test

SMFM Statement: Maternal serum cell-free DNA screening in low risk women https://www.smfm.org/publications/157-smfm-statement-maternal-serum-cell-free-dna-screening-in-low-risk-women

Non-invasive prenatal testing for the prenatal screening of sex chromosome aneuploidies: A systematic review and meta-analysis of diagnostic test accuracy studies https://onlinelibrary.wiley.com/doi/full/10.1002/mgg3.1654