Μπορεί ο αυτισμός να είναι γενετικός;

Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού (ΔΑΦ) είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από επίμονα ελλείμματα στην κοινωνική επικοινωνία και την κοινωνική αλληλεπίδραση σε πολλαπλά πλαίσια. Τα συμπτώματα της ΔΦΑ αναγνωρίζονται συνήθως κατά τη διάρκεια του δεύτερου έτους της ζωής, αλλά μπορεί να παρατηρηθούν πριν από τους 12 μήνες, εάν τα συμπτώματα είναι σοβαρά, ή μετά τους 24 μήνες, εάν τα συμπτώματα είναι ανεπαίσθητα. Τα συμπτώματα της ΔΦΑ ποικίλλουν σε σοβαρότητα και μπορεί να παρεμβαίνουν σε κοινωνικούς, επαγγελματικούς και άλλους σημαντικούς τομείς της ζωής.

Σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC), περίπου 1 στα 54 παιδιά διαγιγνώσκεται με ΔΦΑ. Η ΔΦΑ είναι τέσσερις φορές πιο συχνή στα αγόρια από ό,τι στα κορίτσια και εμφανίζεται σε όλες τις φυλετικές, εθνικές και κοινωνικοοικονομικές ομάδες.

Είναι ο αυτισμός γενετικός;

Σύμφωνα με το Διαγνωστικό και Στατιστικό Εγχειρίδιο Ψυχικών Διαταραχών, 5η έκδοση,( DSM-5 ) μια ποικιλία μη ειδικών παραγόντων κινδύνου μπορεί να συμβάλει στην ανάπτυξη της ΔΦΑ. Σε αυτούς μπορεί να περιλαμβάνονται η προχωρημένη ηλικία των γονέων, το χαμηλό βάρος γέννησης ή η έκθεση του εμβρύου σε βαλπροϊκό. Το DSM-5 αναφέρει επίσης ότι οι εκτιμήσεις κληρονομικότητας κυμαίνονται από 37% έως και 90%, με βάση τα ποσοστά συμφωνίας διδύμων.

Δεδομένης της πολυπλοκότητας της διαταραχής και του τρόπου με τον οποίο η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει, πιθανώς υπάρχουν πολλές αιτίες της ΔΦΑ. Εκτός από τις πιθανές περιβαλλοντικές αιτίες που προσδιορίζονται στο DSM-5, οι ερευνητές μελετούν επίσης κατά πόσον πιθανές αιτίες, όπως ιογενείς λοιμώξεις, φάρμακα ή επιπλοκές κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης ή ατμοσφαιρικοί ρύποι, παίζουν ρόλο στην ανάπτυξη της ΔΦΑ.

Πολλά διαφορετικά γονίδια φαίνεται να εμπλέκονται στην ΔΦΑ, γεγονός που αυξάνει την πολυπλοκότητα της διαταραχής. Η ΔΦΑ μπορεί να σχετίζεται με μια γενετική διαταραχή, γενετικές αλλαγές μπορεί να αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης ΔΦΑ ή τα γονίδια μπορεί να επηρεάζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου ή τους τρόπους επικοινωνίας των εγκεφαλικών κυττάρων.

Μια πρόσφατη μελέτη ανέλυσε τα δεδομένα μεταξύ 2 εκατομμυρίων ανθρώπων σε πέντε χώρες. Πρόκειται για τη μεγαλύτερη μέχρι σήμερα γενετική έρευνα για τον αυτισμό, η οποία περιλαμβάνει παιδιά με αυτισμό, τα αδέλφια τους, τα ξαδέλφια τους, τους γονείς τους και τα αδέλφια των γονέων τους. Τα αποτελέσματα της μελέτης έδειξαν ότι το 80% του αυτισμού μπορεί να αποδοθεί σε κληρονομικά γονίδια και όχι σε μητρικές επιδράσεις. Η μελέτη έλαβε υπόψη της το εύρος των δεδομένων κληρονομικότητας που προκύπτει από την κουλτούρα κάθε χώρας γύρω από τον αυτισμό. Εάν μια χώρα τείνει να διαγιγνώσκει λιγότερο συχνά ΔΦΑ, η κληρονομικότητα είναι χαμηλότερη.

Ποιοι είναι οι παράγοντες κινδύνου του αυτισμού;

Καθώς οι ερευνητές συνεχίζουν να μελετούν τόσο τη γενετική όσο και τους περιβαλλοντικούς παράγοντες για να αποκτήσουν μια σαφέστερη εικόνα για το τι συμβάλλει στην ανάπτυξη της ΔΦΑ, υπάρχουν μερικοί γνωστοί παράγοντες κινδύνου που πρέπει να ληφθούν υπόψη.

Φύλο: Οι άνδρες έχουν 4 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν ΔΦΑ από ό,τι οι γυναίκες
Οικογενειακό ιστορικό: Οι οικογένειες με ένα παιδί με διάγνωση ΔΦΑ έχουν περισσότερες πιθανότητες να αποκτήσουν και δεύτερο παιδί με ΔΦΑ
Άλλες ιατρικές καταστάσεις
Προχωρημένη ηλικία των γονέων
Πρόωρος τοκετός

Αν και δεν υπάρχει τρόπος να προληφθεί η ΔΦΑ, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπευτικές επιλογές. Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να βελτιώσει τις κοινωνικές και επικοινωνιακές δεξιότητες και να βοηθήσει τα παιδιά να λειτουργήσουν καλά στο σχολείο, την οικογένειά τους και την κοινότητά τους, αν και η παρέμβαση σε οποιαδήποτε ηλικία είναι χρήσιμη.

Στα μικρά παιδιά, οι μειωμένες κοινωνικές και επικοινωνιακές ικανότητες μπορεί να επηρεάσουν τη μάθηση, ιδίως τη μάθηση σε ομαδικά περιβάλλοντα. Οι σταθερές ρουτίνες και η δυσκολία στις μεταβάσεις (χαμηλή ευελιξία), σε συνδυασμό με πιθανές αισθητηριακές ευαισθησίες, μπορεί επίσης να καταστήσουν δύσκολες τις ώρες των γευμάτων και τις αλλαγές στο πρόγραμμα τόσο στο σχολικό περιβάλλον όσο και στο σπίτι.

Για τους εφήβους και τους νεαρούς ενήλικες με ΔΦΑ, οι κοινωνικές και επικοινωνιακές διαταραχές μπορεί να επηρεάσουν τις φιλίες και άλλες σχέσεις και τα ελλείμματα στις δεξιότητες εκτελεστικής λειτουργίας μπορεί να επηρεάσουν τόσο τα ακαδημαϊκά μαθήματα όσο και τις λειτουργικές δεξιότητες καθημερινής ζωής, αλλά οι έφηβοι με ΔΦΑ περνούν επίσης παρόμοιες αλλαγές συμπεριφοράς με τους τυπικούς εφήβους. Ο εκνευρισμός, ο αργοπορημένος ύπνος και η αναβλητικότητα είναι συχνές μεταξύ των εφήβων, ανεξάρτητα από τις κοινωνικές και επικοινωνιακές δεξιότητες.

Διαβάστε ακόμη: