Μοριακή Βιολογία

Μυϊκή δυστροφία: Από τι προκαλείται και ποιοι οι βασικότεροι παράγοντες κινδύνου;

Η σωστή κατανόηση της μυϊκής δυστροφίας, είναι πρωταρχικής σημασίας για την επιτυχή αντιμετώπισή της. Ένα από τα σημαντικότερα στοιχεία για την κατανόηση της νόσου, είναι η γνώση του τι ακριβώς την προκαλεί.

Ποιοι είναι οι τύποι της μυϊκής δυστροφίας;

Υπάρχουν περισσότεροι από 30 διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας. Δεδομένου ότι είναι μια γενετική ασθένεια, ο τύπος που έχει ένα άτομο εξαρτάται από τη μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Υπάρχουν και άλλοι παράγοντες που παίζουν ρόλο, ενώ κάθε τύπος έχει διαφορετική πρόγνωση και πορεία θεραπείας. (Μυϊκή δυστροφία: Τι πρέπει να γνωρίζετε;)

Οι πιο συνηθισμένοι τύποι μυϊκής δυστροφίας είναι οι ακόλουθοι:

  • Μυοτονική
  • Ωμοσκελετική
  • Οφθαλμοφαρυγγική
  • Μυϊκή δυστροφία Duchenne
  • Μυϊκή δυστροφία Becker
  • Εκ γενετής
  • Facioscapulohumeral
  • Emery Dreifuss

Ποια είναι η αίτια της μυϊκής δυστροφίας;

Για να κατανοήσετε την αιτία της μυϊκής δυστροφίας, πρέπει να καταλάβετε το πώς η ασθένεια επηρεάζει τους μυς. Η μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία και απώλεια μυϊκών κυττάρων.

Οι μυς αποτελούνται από δέσμες ινών. Μέσα σε κάθε μυϊκή ίνα υπάρχουν συστάδες μυοϊνιδίων – τα δομικά στοιχεία των μυών που τους επιτρέπουν να συστέλλονται. Εκτός από τα μυοϊνίδια, οι μυϊκές ίνες περιέχουν διαφορετικούς τύπους πρωτεϊνών που συνεργάζονται για να ενισχύουν και να προστατεύουν τους μυς από τραυματισμούς κατά τη διαδικασία της συστολής και της χαλάρωσης. (Συμπληρώματα κρεατίνης: Είναι αποτελεσματικά για να χτίσετε μύες;)

Ανωμαλίες σε αυτές τις πρωτεΐνες, που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα, οδηγούν σε μυϊκή αδυναμία και απώλεια, που χαρακτηρίζει τη μυϊκή δυστροφία. (Μυϊκή αδυναμία: Ποιες είναι οι βασικότερες αιτίες που την προκαλούν;)

Τι είναι η δυστροφίνη;

Δυστροφίνη είναι μια σημαντική πρωτεΐνη, που υπάρχει στις μυϊκές ίνες. Η απουσία της δυστροφίνης οδηγεί στην ανάπτυξη της μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Όταν προκύπτουν σφάλματα στην παραγωγή της δυστροφίνης, αναπτύσσεται η μυϊκή δυστροφία Becker.

Οι ανωμαλίες σε άλλες πρωτεΐνες στις μυϊκές ίνες, πιστεύεται ότι προκαλούν τις υπόλοιπες μορφές μυϊκής δυστροφίας.

Η μυϊκή δυστροφία είναι κληρονομική;

Υπάρχουν τρεις τύποι προτύπων κληρονομικότητας σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία:

  • Υπολειπόμενο γονίδιο συνδεδεμένο στο χρωμόσωμα X: Σε αυτή την περίπτωση, η γενετική ανωμαλία που προκαλεί μυϊκή δυστροφία υπάρχει στο χρωμόσωμα Χ. Ως εκ τούτου, επηρεάζονται μόνο άτομα που έχουν οριστεί αρσενικά κατά τη γέννηση, τα οποία κληρονόμησαν το ελαττωματικό χρωμόσωμα Χ από τη μητέρα τους, η οποία φέρει το γονίδιο, αλλά δεν έχει τη νόσο. Οι τύποι μυϊκής δυστροφίας Duchenne, Becker και Emery-Dreifuss είναι παραδείγματα υπολειπόμενης μυϊκής δυστροφίας συνδεδεμένης με το χρωμόσωμα Χ.
  • Αυτοσωμικό υπολειπόμενο χρωμόσωμα: Σε αυτόν τον τύπο κληρονομικής μυϊκής δυστροφίας, το ελαττωματικό γονίδιο κληρονομείται και από τους δύο γονείς, κανένας από τους οποίους δεν έχει συμπτώματα της νόσου (είναι φορείς όμως της νόσου). Τα παιδιά τους (οποιουδήποτε φύλου) έχουν 25% πιθανότητες να αναπτύξουν μυϊκή δυστροφία.
  • Αυτοσωμικό Επικρατές γονίδιο: Σε αυτή τη μορφή μυϊκής δυστροφίας, το ελαττωματικό γονίδιο προέρχεται από τον έναν γονέα και μπορεί να επηρεάσει τα μισά του παιδιά, ανεξαρτήτως φύλου. Ο προσβεβλημένος γονέας έχει κλινικές εκδηλώσεις της νόσου, αλλά μπορεί να είναι τόσο ήπιες που να μην είναι αντιληπτές. Οι μυοτονικές, οι ωμοσκελετικές και οφθαλμοφαρυγγικές δυστροφίες είναι παραδείγματα αυτοσωματικών κυρίαρχων δυστροφιών.

Περιστασιακά, ασθενείς με μυϊκή δυστροφία δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Αυτό μπορεί να οφείλεται στην ανάπτυξη μιας πρώτης μετάλλαξης (που ονομάζεται μετάλλαξη «de novo»), η οποία επηρεάζει το ωάριο ή το σπέρμα ενός από τους γονείς ή το ίδιο το γονιμοποιημένο ωάριο.

Ποιοι είναι οι βασικότεροι παράγοντες κινδύνου της μυϊκής δυστροφίας;

Δεδομένου ότι υπάρχει ένας γενετικός παράγοντας για την απόκτηση της μυϊκής δυστροφίας, δεν υπάρχει καμία αλλαγή στον τρόπο ζωής που μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο. (Μυϊκή αδυναμία: Ποιες είναι οι βασικότερες αιτίες που την προκαλούν;)

Σε περίπτωση που η γενετική σύνθεση υπάρχει ενεργή σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα του σώματος, ο κίνδυνος μυϊκής δυστροφίας είναι υπαρκτός.

Ωστόσο, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει ορισμένους παράγοντες κινδύνου πρόωρου θανάτου και επιπλοκών σε άτομα με μυϊκή δυστροφία. Συγκεκριμένα, σε μια μελέτη του 2017, που δημοσιεύθηκε στην Εφημερίδα της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας, οι ερευνητές εντόπισαν τρεις κοινούς παράγοντες κινδύνου στα άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne, που σχετίζεται με την μυοκαρδιοπάθεια, οι οποίοι οδήγησαν σε πρόωρο θάνατο και άλλες κακές εκβάσεις της νόσου. Οι εν λόγω παράγοντες περιλάμβαναν:

  • Μειωμένο σωματικό βάρος
  • Κακή λειτουργία των πνευμόνων
  • Υψηλή συγκέντρωση πρωτεΐνης στο αίμα, που συνδέεται με καρδιακή βλάβη