Νεανική μυοκλονική επιληψία

Τι είναι η Νεανική Μυοκλονική Επιληψία;

Η νεανική μυοκλονική επιληψία (JME) είναι το πιο κοινό σύνδρομο γενικευμένης επιληψίας. Ονομάζεται επίσης Νεανική Μυοκλονική Επιληψία του Janz. Συνήθως παρατηρείται για πρώτη φορά στην εφηβεία.

Ποιοι οι τύποι κρίσεων της Νεανικής Μυοκλονικής Επιληψίας;

Οι μυοκλονικές κρίσεις είναι ο πιο συνηθισμένος τύπος κρίσης και εμφανίζονται σε όλους με Νεανική Μυοκλονική Επιληψία

• Τα μυοκλονικά σπασμωδικά ή επιληπτικά επεισόδια της JME συμβαίνουν συνήθως εντός 1 έως 2 ωρών από το ξύπνημα το πρωί ή μετά από έναν υπνάκο.
• Περιγράφονται ως σοκ και ακανόνιστες κινήσεις και των δύο χεριών. Μερικές φορές οι κινήσεις συμβαίνουν μόνο στα δάχτυλα, κάνοντας το άτομο να φαίνεται αδέξιο ή επιρρεπές στο να του πέσουν πράγματα που κρατάει.
• Σε περίπου 1 στα 5 άτομα, οι μυοκλονικές σπασμωδικές κινήσεις εμφανίζονται κυρίως στη μία πλευρά του σώματος.
• Οι σπασμωδικές κινήσεις συχνά προκαλούνται από την έλλειψη ύπνου ή φώτα που αναβοσβήνουν .
• Δεν είναι όλα τα μυοκλονικά ή μυϊκά σπασμωδικά επεισόδια περιπτώσεις επιληπτικών κρίσεων. Πολλοί άνθρωποι έχουν απομονωμένα μυϊκά σπασμωδικά επεισόδια που συμβαίνουν καθώς αποκοιμιούνται και είναι μη επιληπτικές κινήσεις.

Γενικευμένες τονικοκλονικές επιληπτικές κρίσεις παρατηρούνται σχεδόν σε όλα τα άτομα με JME. Συνήθως ξεκινούν λίγους μήνες μετά την έναρξη των μυοκλονικών σπασμών. Τα επεισόδια αυτά συμβαίνουν επίσης το πρωί και τότε μπορεί να εμφανιστούν μυοκλονικοί σπασμοί πριν από τον τονικοκλονικό σπασμό.

Απούσες επιληκτικές κρίσεις συμβαίνουν σε λιγότερο από τους μισούς ανθρώπους με JME. Συχνά είναι πολύ σύντομες (διαρκούν λιγότερο από 10 δευτερόλεπτα) και συνήθως δεν εμφανίζονται κάθε μέρα. Οι κρίσεις αυτές σε άτομα με JME μπορεί να μην επηρεάσουν την αντίληψη ενός ατόμου όσο οι απούσες επιληπτικές κρίσεις σε άτομα με παιδική ή νεανική απούσα επιληψία. Τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες επηρεάζονται εξίσου.

Τι μπορεί να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις σε άτομα με JME;

Υπάρχουν δύο πολύ συνηθισμένοι παράγοντες που προκαλούν επιληπτικές κρίσεις: η έλλειψη ύπνου και το άγχος.

• Η έλλειψη ύπνου και η κόπωση, κυρίως μετά την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ, είναι οι πιο συχνές αιτίες μυοκλονικών σπασμών και γενικευμένων τονικοκλονικών κρίσεων στο JME.
• Το ψυχικό και συναισθηματικό στρες, ιδιαίτερα ο μεγάλος ενθουσιασμός ή η απογοήτευση μπορούν να προκαλέσουν κρίσεις.
• Μερικά άτομα με JME έχουν επιληπτικές κρίσεις που προκαλούνται από τρεμόπαιγμα, όπως φώτα στροβοσκοπικού σε χορούς, τηλεόραση, βιντεοπαιχνίδια ή φως που λάμπει μέσα από δέντρα ή αντανακλάται από κύματα ωκεανού ή χιόνι. Αυτές ονομάζονται φωτοευαίσθητες κρίσεις .

Είναι η Νεανική Μυοκλονική Επιληψία κληρονομική;

Η νεανική μυοκλονική επιληψία είναι ένα γενετικά καθορισμένο σύνδρομο και οφείλεται σε μεταλλάξεις σε ορισμένα γονίδια. Ωστόσο, οι περισσότεροι άνθρωποι με JME δεν έχουν μη φυσιολογικά αποτελέσματα στον έλεγχο για συγκεκριμένα γονίδια επιληψίας. Περίπου οι μισές (50 έως 60%) περιπτώσεις των οικογενειών που μέλος τους πάσχει από νεανική μυοκλονική επιληψία αναφέρουν επιληπτικές κρίσεις είτε σε άμεσο συγγενή είτε σε ξάδελφο.

Πώς διαγιγνώσκεται η Νεανική Μυοκλονική Επιληψία;

Ο γιατρός σας θα ζητήσει πληροφορίες σχετικά με το τι ακριβώς συμβαίνει όταν έχετε μια κρίση και έτσι θα καθορίσει τι τύπο έχετε, ενώ θα λάβει και το πλήρες ατομικό και οικογενειακό ιστορικό σας και θα πραγματοποιήσει φυσική και νευρολογική εξέταση.

• Το ΗΕΓ (ηλεκτροεγκεφαλογράφημα) είναι το πιο σημαντικό τεστ για τη διάγνωση της νεανικής μυοκλονικής επιληψίας.
• Οι μαγνητικές τομογραφίες (απεικόνιση μαγνητικού συντονισμού) είναι συνήθως φυσιολογικές και δεν απαιτούνται στις περισσότερες περιπτώσεις.

Πώς αντιμετωπίζεται η Νεανική Μυοκλονική Επιληψία;

• Η θεραπεία της νεανικής μυοκλονικής επιληψίας ξεκινά με συμβουλευτική προς τους ασθενείς να αποφεύγουν τη στέρηση ύπνου και να ξεκουράζονται επαρκώς, ενώ παράλληλα η μείωση του άγχους βοηθάει στην αποφυγή κρίσεων. Επιπλέον, συνίσταται η αποφυγή του αλκοόλ.
• Εάν οι επιληπτικές κρίσεις δεν ελέγχονται, αναζητήστε εξειδικευμένη φροντίδα για να διαπιστώσετε εάν οι κρίσεις έχουν διαγνωστεί σωστά και για να εξερευνήσετε όλες τις επιλογές θεραπείας. Υπάρχουν φαρμακευτικές αγωγές που ο γιατρός σας θα σας συνταγογραφήσει ανάλογα με τη σοβαρότητα των κρίσεών σας.

Ποια είναι η προοπτική για τα άτομα με Νεανική Μυοκλονική Επιληψία;

• Οι επιληπτικές κρίσεις στα περισσότερα άτομα με JME τείνουν να βελτιώνονται μετά την τέταρτη δεκαετία της ζωής.
• Οι επιληπτικές κρίσεις είναι γενικά καλά ελεγχόμενες με φάρμακα σε έως και 90% των περιπτώσεων.
• Τα άτομα που έχουν πολλαπλούς τύπους κρίσεων μπορεί να απαιτούν περισσότερα φάρμακα για τον έλεγχό τους.
• Είναι πιθανό ότι η δια βίου θεραπεία με φαρμακευτική αγωγή θα είναι απαραίτητη, ακόμη και σε άτομα με καλά ελεγχόμενο JME. Η διακοπή θα μπορούσε να οδηγήσει σε υποτροπή των επιληπτικών κρίσεων, ακόμη και σε άτομα που δεν εμφάνισαν σπασμούς για πολλά χρόνια με κατάλληλα φάρμακα.
• Σε ορισμένα άτομα με ήπιες μορφές της πάθησης, η δόση του φαρμάκου για επιληπτικές κρίσεις μπορεί να μειωθεί σταδιακά μέσα σε μήνες, ιδιαίτερα σε άτομα μεγαλύτερης ηλικίας. Εάν οι μυοκλονικές κρίσεις επανέλθουν ή επιμένουν, τα φάρμακα πρέπει να ξαναρχίσουν.