Νέο γενετικό τεστ βρίσκει κρυμμένες νευρολογικές παθήσεις

Οι ασθένειες που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα είναι μερικές από τις πιο δύσκολες για τους γιατρούς από πλευράς διάγνωσης.

Συγκεκριμένα, πολλές από αυτές τις παθήσεις μπορεί να προκαλούν παρόμοια συμπτώματα, αλλά δύο άτομα με την ίδια πάθηση ενδέχεται να έχουν διαφορετικά συμπτώματα, γεγονός που καθιστά δύσκολο τον εντοπισμό της αιτίας που προκαλεί τα συμπτώματα.

Η καθυστέρηση της διάγνωσης ωστόσο, σημαίνει αυτόματα ότι οι ασθενείς μένουν περισσότερο χρόνο χωρίς θεραπεία, πράγμα που συνήθως επηρεάζει αρνητικά την εξέλιξη της νόσου. (Διαβάστε περισσότερα για τον εγκέφαλο και το νευρικό σύστημα)

Πώς ανιχνεύονται οι ασθένειες που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα από το νέο τεστ;

Ένα νέο γενετικό τεστ (DNA) έρχεται να λύσει το πρόβλημα που περιγράψαμε πιο πάνω, ανιχνεύοντας περισσότερες από 50 γενετικές ασθένειες που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα.

Το νέο τεστ καλύπτει τη νόσο του Huntington, τη νόσο του Lou Gehrig, το σύνδρομο εύθραυστου X, την επιληψία και διάφορες άλλες νευρολογικές ασθένειες που μεταδίδονται γενετικά από τους γονείς στα παιδιά τους.

Αυτές οι ασθένειες, που είναι γνωστές ως διαταραχές βραχείας επαναλαμβανόμενης επέκτασης, έχουν μεγάλες αλληλουχίες DNA που επαναλαμβάνονται ξανά και ξανά στα γονίδια ενός ατόμου, προκαλώντας προβλήματα.

Το νέο τεστ χρησιμοποιεί μια τεχνική που ονομάζεται αλληλούχιση νανοπόρου, η οποία σαρώνει το DNA του ασθενή, αναζητώντας 37 γονίδια που είναι γνωστό ότι εμπλέκονται σε διαταραχές επέκτασης βραχείας σειράς. Όταν το τεστ εντοπίσει τα γονίδια, ελέγχει αν αποτελούν μέρος αυτών των επαναλαμβανόμενων αλληλουχιών. Ακολούθως ανιχνεύει ποιες είναι αυτές οι αλληλουχίες και προσδιορίζει τελικά την πάθηση που έχει ο ασθενής.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, παρόλο που καμία από τις πιο πάνω νευρολογικές καταστάσεις δεν έχει θεραπεία, η έγκαιρη διάγνωσή τους βοηθά τους ασθενείς να προετοιμαστούν για τα μελλοντικά συμπτώματα που ενδεχομένως να προκύψουν και τους γιατρούς να διαχειριστούν καλύτερα ενδεχόμενες επιπλοκές.

Αυτό το όχι και τόσο δαπανηρό τεστ, μπορεί παράλληλα να αναγνωρίσει νέες επαναλαμβανόμενες ακολουθίες, οι οποίες θα μπορούσαν να οδηγήσουν στην ανακάλυψη νέων συνθηκών υγείας που δεν είναι γνωστές στην ιατρική κοινότητα. (11 Στοιχεία για το νευρικό σύστημα)

Τι είναι οι νευρολογικές διαταραχές;

Οι νευρολογικές διαταραχές, είναι διαταραχές που επηρεάζουν τον εγκέφαλο και τα νεύρα ολόκληρου του ανθρώπινου σώματος και του νωτιαίου μυελού. Δομικές, βιοχημικές και ηλεκτρικές ανωμαλίες του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού, προκαλούν μια σειρά συμπτωμάτων, όπως:

• Παράλυση
• Μυϊκή αδυναμία
• Κακός συντονισμός
• Απώλεια αίσθησης
• Επιληπτικές κρίσεις
• Σύγχυση
• Πόνος
• Αλλοιωμένα επίπεδα συνείδησης

Οι αιτίες των νευρολογικών προβλημάτων ποικίλλουν, αλλά σε γενικές γραμμές περιλαμβάνουν:

• Γενετικές διαταραχές
• Συγγενείς ανωμαλίες ή διαταραχές
• Λοιμώξεις
• Παράγοντες του τρόπου ζωής
• Περιβαλλοντικοί παράγοντες (υποσιτισμός και εγκεφαλικός τραυματισμός, τραυματισμός του νωτιαίου μυελού ή των νεύρων)

Υπάρχουν πολλές αναγνωρισμένες νευρολογικές διαταραχές, μερικές από τις οποίες είναι σχετικά συχνές και άλλες πιο σπάνιες. Οι νευρολογικές αναπηρίες περιλαμβάνουν ένα ευρύ φάσμα διαταραχών, όπως:

• Επιληψία
• Μαθησιακές δυσκολίες
• Νευρομυϊκές διαταραχές
• Αυτισμός
• Εγκεφαλική παράλυση
• Άλλες καταστάσεις που προκαλούνται από όγκους, εκφυλισμό, τραύμα, λοιμώξεις ή δομικά ελαττώματα.

Ανεξάρτητα από την αιτία, όλες οι νευρολογικές αναπηρίες προκύπτουν από βλάβη στο νευρικό σύστημα. Ανάλογα με το πού υπάρχει η βλάβη, καθορίζεται και ο βαθμός που επηρεάζονται η επικοινωνία, η όραση, η ακοή, η κίνηση και η γνωστική λειτουργία. (Κατανάλωση καφέ: Πώς επηρεάζει το ανοσοποιητικό μας σύστημα;)