Ποια είναι τα πρώιμα σημάδια του αυτισμού;

Συχνά δεν υπάρχει τίποτα στο πώς τα μωρά ή τα νήπια με διαταραχή αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ) φαίνονται σωματικά που να τα ξεχωρίζει από τα άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Στην πραγματικότητα, μπορεί να μάθουν να κάθονται, να μπουσουλάνε και να περπατούν εγκαίρως. Καθώς όμως συνεχίζουν να μεγαλώνουν και να αναπτύσσονται, τα παιδιά με ΔΑΦ μπορεί να επικοινωνούν, να αλληλεπιδρούν, να συμπεριφέρονται και να μαθαίνουν με τρόπους που διαφέρουν από τα περισσότερα άλλα παιδιά.

Για παράδειγμα, τα παιδιά με ΔΑΦ μπορεί να έχουν καθυστερήσεις στην ομιλία και τη γλώσσα, να παρουσιάζουν διαφορές στη συμπεριφορά και να αλληλεπιδρούν με τους άλλους με τρόπους που δεν είναι ακριβώς οι ίδιοι με τα άλλα παιδιά της ηλικίας τους. Συνήθως αυτή τη στιγμή οι γονείς αρχίζουν να αναρωτιούνται αν κάτι δεν πάει καλά.

Εάν βρίσκεστε σε αυτή την κατάσταση – όπου αναρωτιέστε αν το παιδί σας μπορεί να έχει αυτισμό – η έναρξη της διαδικασίας αξιολόγησης προκειμένου να γίνει επίσημη διάγνωση μπορεί να σας φαίνεται δύσκολο έργο. Παρακάτω θα σας βοηθήσουμε να ανακουφιστείτε από αυτό το άγχος συζητώντας για το πώς μπορείτε να προχωρήσετε στην εξέταση του παιδιού σας για ΔΑΦ, συμπεριλαμβανομένου του πού να ξεκινήσετε και ποια σημάδια πρέπει να αναζητήσετε.

Τι είναι η Διαταραχή του Φάσματος του Αυτισμού (ΔΑΦ);

Ο αυτισμός -ή η διαταραχή αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ), όπως ονομάζεται πλέον- είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που χαρακτηρίζεται από προκλήσεις στις κοινωνικές δεξιότητες, επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, προβλήματα λόγου και μη λεκτικές επικοινωνιακές προκλήσεις. Η ΔΑΦ είναι σχετικά συχνή και εμφανίζεται πάντα κατά τη διάρκεια της πρώιμης παιδικής ηλικίας.

“Επί του παρόντος, 1 στα 44 παιδιά στις ΗΠΑ πάσχει από αυτισμό, με τους άνδρες να έχουν τρεις φορές περισσότερες πιθανότητες να διαγνωστούν από ό,τι οι γυναίκες”, λέει η Christine Eichelberger, PhD, ψυχολόγος στο Κέντρο Διαταραχών Αυτιστικού Φάσματος στο Nationwide Children’s Hospital. Εν μέρει, αυτή η αναλογία πιθανόν να οφείλεται στο ότι οι γυναίκες με ΔΑΦ διαφεύγουν επειδή είναι πιο πιθανό να “καλύπτουν” ή να κρύβουν τα συμπτώματά τους.

Στο παρελθόν υπήρχαν διαφορετικές διαγνώσεις για τον αυτισμό, αλλά το 2013 η Αμερικανική Ψυχιατρική Ένωση συγχώνευσε τέσσερις διαφορετικές διαγνώσεις αυτισμού σε μία διάγνωση: ASD. Σε αυτή τη συγχώνευση περιλαμβάνονται αυτό που αρχικά ήταν γνωστό ως αυτιστική διαταραχή, παιδική αποσυνθετική διαταραχή, διάχυτη αναπτυξιακή διαταραχή και σύνδρομο Asperger.

Ο κύριος λόγος για την αλλαγή της διάγνωσης σε διαταραχή αυτιστικού φάσματος είναι ότι οι ειδικοί αναγνώρισαν ότι δεν υπάρχει ένας μόνο τύπος αυτισμού, αλλά πολλοί υπότυποι. Με άλλα λόγια, κάθε άτομο με ΔΑΦ έχει ένα σύνολο δυνατών σημείων και ένα σύνολο προκλήσεων που είναι μοναδικά για το ίδιο. Οι τρόποι με τους οποίους μαθαίνουν, μιλούν, σκέφτονται, επιλύουν προβλήματα και επικοινωνούν μπορεί να κυμαίνονται σε ένα φάσμα από εξαιρετικά ικανό έως σοβαρά προβληματικό.

Ενώ ο αυτισμός θεωρείται μια δια βίου κατάσταση, πρόκειται για ένα φάσμα και υπάρχει μεγάλη ποικιλία στον τύπο και τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων που επιδεικνύουν τα άτομα. Σύμφωνα με τα τρέχοντα διαγνωστικά κριτήρια του DSM-5, υπάρχουν τρία επίπεδα αυτισμού με βάση τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων και το πόση υποστήριξη χρειάζεται ένα άτομο:

• Επίπεδο 1 (το πιο ήπιο, που απαιτεί υποστήριξη)
• Επίπεδο 2 (που απαιτεί σημαντική υποστήριξη)
• Επίπεδο 3 (το πιο σοβαρό, που απαιτεί πολύ σημαντική υποστήριξη)

Συνήθως, τα σημάδια της ΔΑΦ εμφανίζονται στην ηλικία των 2 ή 3 ετών, αλλά ορισμένες καθυστερήσεις στην ανάπτυξη μπορεί να εμφανιστούν ακόμη νωρίτερα και τα παιδιά μπορούν να διαγνωστούν ήδη από τους 18 μήνες, λέει η Meagan Adley, PsyD, παιδοψυχολόγος στο Κέντρο Αυτισμού της Cleveland Clinic Children’s Center for Autism.

Ένα από τα μεγαλύτερα χαρακτηριστικά της διαταραχής του φάσματος του αυτισμού είναι η δυσκολία στην κοινωνική εμπλοκή. Έτσι, ένα πολύ μικρό παιδί μπορεί να έχει δυσκολίες με το μπρος-πίσω, να μην έχει βλεμματική επαφή, να φαίνεται αδιάφορο, να μην ανταποκρίνεται στο όνομά του, να μην έχει κοινωνικό χαμόγελο, να μην δείχνει ή να χαιρετάει και να φαίνεται από νωρίς προσηλωμένο σε συγκεκριμένα αντικείμενα.

Ποια είναι τα σημάδια της διαταραχής αυτιστικού φάσματος ;

Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι τα παιδιά δεν θα εμφανίζουν απαραίτητα όλα αυτά τα σημάδια. Ομοίως, η σοβαρότητα με την οποία εμφανίζουν αυτά τα σημάδια θα είναι επίσης διαφορετική. Ακολουθούν ορισμένα κοινά σημάδια της ΔΑΦ:

1. Μη επίδειξη μεγάλων χαμόγελων ή χαράς ως μωρό
2. Αποφυγή της οπτικής επαφής ή περιορισμένη οπτική επαφή
3. Έλλειψη εκφράσεων του προσώπου
4. Εμφανίζουν καθυστερημένη γλωσσική ανάπτυξη
5. Αποφεύγει να δείχνει, να χαιρετά ή να απλώνει το χέρι του
6. Απώλεια της ομιλίας, της φλυαρίας ή των κοινωνικών δεξιοτήτων που είχαν αποκτηθεί προηγουμένως
7. Προτιμά τη μοναξιά και το χρόνο μόνο του
8. Δυσκολεύεται να κατανοήσει τα συναισθήματα ή τις κοινωνικές ενδείξεις
9. Εμφανίζει συνεχή επανάληψη λέξεων ή φράσεων
10. Αντιστέκεται σε μικρές αλλαγές στη ρουτίνα ή στο περιβάλλον
11. Έχει περιορισμένα ενδιαφέροντα
12. Συμμετέχει σε επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές (χτύπημα, κούνημα, περιστροφή κ.λπ.)
13. Έντονες ή απροσδόκητες αντιδράσεις σε ήχους, μυρωδιές, γεύσεις, υφές, φώτα ή/και χρώματα

Πώς διαγιγνώσκεται η Διαταραχή αυτιστικού φάσματος;

Η διάγνωση της ΔΑΦ είναι μια πολύπλοκη διαδικασία, επειδή δεν υπάρχει ιατρική εξέταση ή εξέταση αίματος για τη διάγνωση της διαταραχής. Αντ’ αυτού, οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης εξετάζουν διάφορους παράγοντες για να κάνουν διάγνωση, συμπεριλαμβανομένου του αναπτυξιακού ιστορικού και της συμπεριφοράς του παιδιού.

“Για να τεθεί η διάγνωση του αυτισμού, ένα άτομο πρέπει να πληροί τα διαγνωστικά κριτήρια που περιγράφονται στο DSM-5”, λέει η Dr. Eichelberger. “Αυτό περιλαμβάνει ελλείμματα στην κοινωνική αλληλεπίδραση και την επικοινωνία, καθώς και περιορισμένα επαναλαμβανόμενα και στερεότυπα πρότυπα συμπεριφοράς. Τα συμπτώματα πρέπει να υπάρχουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, να επηρεάζουν τη λειτουργικότητα του ατόμου και να μην εξηγούνται καλύτερα από μια διαφορετική διάγνωση”.

Τελικά, η διάγνωση της ΔΑΦ γίνεται με τη χρήση όλων των πληροφοριών που συλλέγονται από το ιστορικό, την παρατήρηση και τις εξετάσεις.

Ποιες είναι οι εξετάσεις και οι μέθοδοι που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της ΔΑΦ;

• Αναπτυξιακή παρακολούθηση

Σύμφωνα με την Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής (AAP), οι παιδίατροι συχνά αρχίζουν να αναζητούν σημάδια ΔΑΦ κατά την πρώτη κιόλας επίσκεψη του παιδιού. Για την ακρίβεια, θα παρακολουθούν πώς το μωρό σας γελάει, σας κοιτάζει, προσπαθεί να τραβήξει την προσοχή σας, χρησιμοποιεί χειρονομίες και ακόμη αν και πότε κλαίει. Αυτές οι ενδείξεις σε συνδυασμό με το οικογενειακό σας ιστορικό, τις εξετάσεις υγείας και τη συμβολή σας θα τους βοηθήσουν να προσδιορίσουν αν το μωρό σας διατρέχει κίνδυνο για ΔΑΦ.

Συχνά αναφέρεται ως αναπτυξιακή παρακολούθηση, η διαδικασία αυτή περιλαμβάνει την παρακολούθηση του τρόπου με τον οποίο το παιδί σας αναπτύσσεται και αλλάζει με την πάροδο του χρόνου. Οι ειδικοί αναζητούν αν το παιδί σας πληροί ή όχι τα τυπικά αναπτυξιακά ορόσημα όσον αφορά την ομιλία, τη συμπεριφορά, τη μάθηση, το παιχνίδι και την κίνηση.

Μπορεί επίσης να σας κάνουν ερωτήσεις σχετικά με την ανάπτυξη του παιδιού σας, καθώς και να μιλήσουν και να παίξουν με το μικρό σας για να δουν αν αναπτύσσεται και αν πληροί τα ορόσημα. Μπορείτε επίσης να συμμετέχετε στην παρακολούθηση της ανάπτυξης. Εάν παρατηρήσετε ότι το παιδί σας δεν πληροί τα ορόσημα, μιλήστε με τον παιδίατρο του παιδιού σας ή με κάποιον ειδικό για τις ανησυχίες σας.

• Επισκέψεις για το παιδί και αναπτυξιακές εξετάσεις

Κατά τις επισκέψεις του παιδιού σας (18 και 24 μήνες), η AAP συστήνει τον έλεγχο όλων των παιδιών για ΔΑΦ εκτός από τις τακτικές αναπτυξιακές παρατηρήσεις. Αυτός ο τύπος ελέγχου μπορεί να βοηθήσει να προσδιοριστεί εάν το παιδί σας έχει σημαντικές αναπτυξιακές και συμπεριφορικές προκλήσεις από νωρίς. Επιπλέον, ο έλεγχος συνιστάται για όλα τα παιδιά, όχι μόνο για εκείνα που παρουσιάζουν συμπτώματα.

Συνολικά, υπάρχει ένα πλήθος εργαλείων που μπορεί να χρησιμοποιήσει ο πάροχος σας για να ελέγξει το παιδί σας. Η AAP δεν υποστηρίζει έναν συγκεκριμένο τύπο διαλογής, οπότε ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να επιλέξει από οποιονδήποτε αριθμό εργαλείων, συμπεριλαμβανομένων των ερωτηματολογίων ηλικιών και σταδίων, του τεστ διαγνωστικού ελέγχου διάχυτων αναπτυξιακών διαταραχών-II, των κλιμάκων επικοινωνίας και συμβολικής συμπεριφοράς και ενός τροποποιημένου καταλόγου ελέγχου για τον αυτισμό στα νήπια.

• Ολοκληρωμένες αξιολογήσεις συμπεριφοράς

Παρόλο που μια σύντομη εξέταση με τη χρήση ενός εργαλείου διαλογής δεν παρέχει διάγνωση ΔΑΦ, μπορεί να δώσει πληροφορίες σχετικά με το αν το παιδί σας βρίσκεται στη σωστή πορεία ανάπτυξης ή αν ένας ειδικός πρέπει να το εξετάσει πιο προσεκτικά. Εάν το εργαλείο διαλογής εντοπίσει μια περιοχή που προκαλεί ανησυχία, μπορεί να χρειαστεί μια επίσημη αναπτυξιακή αξιολόγηση.

“Μια ομάδα επαγγελματιών – ψυχολόγος, λογοθεραπευτής, εργοθεραπευτής ή φυσικοθεραπευτής και παιδίατρος/ψυχίατρος/νευρολόγος – παρατηρεί την τρέχουσα συμπεριφορά [του] παιδιού σας, εξετάζει το αναπτυξιακό και ιατρικό ιστορικό του και παίρνει συνέντευξη από [εσάς], τους γονείς, προκειμένου να καθοριστεί η διάγνωση”, εξηγεί η Eichelberger. “Στο πλαίσιο αυτής της αξιολόγησης, ένα μέτρο άμεσης αλληλεπίδρασης, όπως το Πρόγραμμα Διαγνωστικής Παρατήρησης του Αυτισμού (ADOS), χορηγείται συνήθως από έναν εκπαιδευμένο κλινικό ιατρό”.

Συνολικά, πρόκειται για μια επίσημη αξιολόγηση που παρέχει μια πιο εμπεριστατωμένη ματιά στην ανάπτυξη του παιδιού σας. Αυτοί οι ειδικοί μπορεί να παρατηρήσουν το παιδί σας, να του δώσουν μια δομημένη εξέταση, να σας κάνουν ερωτήσεις ή να σας ζητήσουν να συμπληρώσετε ερωτηματολόγια.

• Γενετικός έλεγχος

Η AAP συνιστά να προσφέρονται στις οικογένειες γενετικές εξετάσεις, όπως η εξέταση χρωμοσωμικής μικροσυστοιχίας (CMA) και η εξέταση Fragile X, ειδικά αν διαγνωστεί ΔΑΦ.

Επί του παρόντος, έως και το 20% των παιδιών με ΔΑΦ έχουν ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων τους που μπορούν να εντοπιστούν με τη χρήση γενετικών εξετάσεων. Στην πραγματικότητα, ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι έως και 25% έως 35% των ασθενών εντοπίζονται με ορισμένους τύπους γενετικών εξετάσεων.

Εάν το παιδί σας έχει ασυνήθιστα σωματικά χαρακτηριστικά ή αναπτυξιακές καθυστερήσεις ή εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Fragile X, διανοητικής αναπηρίας άγνωστης αιτιολογίας ή άλλων γενετικών διαταραχών, ίσως θελήσετε να μιλήσετε με την ομάδα υγείας του παιδιού σας για γενετικές εξετάσεις.

“Υπάρχουν συγκεκριμένες γενετικές παθήσεις -όπως το σύνδρομο Prader-Willi, το σύνδρομο Angelman, το σύνδρομο Rett, το σύνδρομο Landau-Kleffner, το σύνδρομο William και το σύνδρομο Fragile X- οι οποίες σχετίζονται με χαρακτηριστικά που μοιάζουν με αυτισμό”, λέει η Dr. Eichelberger. “Ως εκ τούτου, το ιατρικό σκέλος μιας επίσημης αξιολόγησης του αυτισμού συχνά περιλαμβάνει γενετικές εξετάσεις προκειμένου να προσδιοριστούν τυχόν γενετικές αιτίες των καθυστερήσεων του παιδιού”.

Γιατί θα πρέπει να εξετάσετε το παιδί σας για ASD;

Ενώ η σκέψη ότι το μικρό σας παιδί μπορεί να έχει ΔΑΦ μπορεί να σας καταβάλλει, είναι σημαντικό να μην αγνοείτε τα πράγματα που βλέπετε ή βιώνετε. Αντιθέτως, φροντίστε να μεταφέρετε τις ανησυχίες σας σε έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης ή στον παιδίατρο του παιδιού σας, λέει η Adley.

Η έρευνα αποδεικνύει ότι η έγκαιρη παρέμβαση οδηγεί σε θετικά αποτελέσματα αργότερα στη ζωή των ατόμων με αυτισμό. Έτσι, όσο πιο σύντομα διαγνωστεί ένα παιδί, τόσο καλύτερα είναι τα αποτελέσματα. Η έγκαιρη έναρξη μπορεί να βοηθήσει το παιδί να μάθει καλύτερες στρατηγικές αντιμετώπισης και να δώσει τόσο στους γονείς όσο και στο παιδί πρόσβαση σε εκπαίδευση και υποστήριξη από νωρίς.

Επιπλέον, μόλις ένα παιδί εξεταστεί και λάβει διάγνωση, μπορεί να ξεκινήσει θεραπείες βασισμένες σε αποδείξεις και να έχει πρόσβαση σε υποστηρίξεις, υπηρεσίες και προσαρμογές που μπορούν να βελτιώσουν το αποτέλεσμα και την ποιότητα ζωής του. Δεδομένου ότι το φάσμα είναι τόσο ευρύ, αυτές οι θεραπείες και οι υποστηρίξεις μπορεί να διαφέρουν για κάθε παιδί, οπότε είναι σημαντικό να συμβουλευτείτε τον πάροχό σας πριν καθορίσετε μια πορεία δράσης.

Ορισμένες θεραπείες και η χρηματοδότηση αυτών των θεραπειών βασίζονται στην ύπαρξη επίσημης διάγνωσης του αυτισμού από έναν ειδικό επαγγελματία. Η έγκαιρη παρέμβαση μπορεί να είναι ζωτικής σημασίας για τη μελλοντική επιτυχία του παιδιού σας.

Ο εγκέφαλος είναι πιο εύπλαστος τα πρώτα χρόνια της ζωής, [και] είναι ευκολότερο να βοηθήσετε τα μικρά παιδιά να φτάσουν σε σημαντικά αναπτυξιακά ορόσημα στους τομείς των κοινωνικών δεξιοτήτων, της επικοινωνίας, των κινητικών δεξιοτήτων και των δεξιοτήτων αυτοβοήθειας. Η έναρξη της έγκαιρης παρέμβασης έχει επίσης ως αποτέλεσμα τη μείωση της απογοήτευσης του παιδιού και λιγότερες προβληματικές συμπεριφορές.

Εάν υποψιάζεστε ότι το παιδί σας μπορεί να έχει ΔΑΦ, μη διστάσετε να μεταφέρετε τις ανησυχίες σας στον παιδίατρο του παιδιού σας . Εκείνος μπορεί να σας κάνει κάποια αρχική εξέταση και να σας παραπέμψει σε ειδικούς, αν χρειάζονται πρόσθετες εξετάσεις.

Να θυμάστε, όσο πιο γρήγορα λάβετε μια επίσημη διάγνωση, τόσο το καλύτερο για το παιδί σας μακροπρόθεσμα. Εκτός από το γεγονός ότι η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να ωφελήσει τόσο εσάς όσο και το παιδί σας, υπάρχει επίσης η πιθανότητα το παιδί σας να έχει κάτι άλλο εκτός από ΔΑΦ, οπότε είναι σημαντικό να είστε ειλικρινείς με τους ειδικούς σχετικά με το τι παρατηρείτε στο σπίτι.