Ποια γονίδια επηρεάζουν τον καρκίνο του μαστού;

Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, είναι λογικό να αναρωτιέστε ποιες είναι οι πιθανότητες να εμφανίσετε καρκίνο. Χάρη σε γενετικές μελέτες, έχει προσδιοριστεί με επιτυχία το ποια γονίδια ευθύνονται για την πρόκληση καρκίνου του μαστού. Η ύπαρξη των γονιδίων που ευθύνονται για τον καρκίνο του μαστού δεν συνεπάγεται απαραίτητα την εμφάνιση καρκίνου, αν και οι πιθανότητες είναι αυξημένες όταν τα παθολογικά γονίδια υπάρχουν ήδη στον οργανισμό, δηλαδή έχουν κληρονομηθεί από τους γονείς.

Πώς τα γονίδια επηρεάζουν τον καρκίνο του μαστού;

Ο καρκίνος είναι μια παθολογική κατάσταση που προκαλείται από μεταλλαγές στο γενετικό υλικό των κυττάρων μας. Το γενετικό υλικό περιέχει τις πληροφορίες που απαιτούνται για τη σύνθεση πρωτεϊνών που καθορίζουν τη γενικότερη λειτουργία του κυττάρου και κατ’ επέκταση του οργανισμού. Συνεπώς, οι λανθασμένες “οδηγίες” που δίνει το γενετικό υλικό λόγω μεταλλάξεων έχουν ως αποτέλεσμα τη δημιουργία καρκίνου. Ορισμένοι άνθρωποι γεννιούνται με μεταλλάξεις, ενώ άλλες μεταλλάξεις αναπτύσσονται κατά τη διάρκεια της ζωής εξαιτίας περιβαλλοντικών παραγόντων ή απλώς λόγω της γήρανσης. Για το λόγο αυτό, συγκεκριμένες μεταλλάξεις που οδηγούν στη δημιουργία παθολογικών γονιδίων συνεπάγονται την ανάπτυξη καρκίνου του μαστού. Τα γονίδια αυτά σχετίζονται κυρίως με τον κυτταρικό πολλαπλασιασμό, τον μαστικό αδενικό ιστό και το γενετικό υλικό των αναπαραγωγικών οργάνων. Υπολογίζεται ότι 5-10% των περιπτώσεων καρκίνου του μαστού οφείλονται αποκλειστικά στην κληρονομικότητα.

Τα γονίδια που επηρεάζουν τον καρκίνο του μαστού ονομάζονται BRCA1 και BRCA2 και ρόλος τους είναι η παραγωγή πρωτεϊνών που επιδιορθώνουν το γενετικό υλικό στα κύτταρα των μαστών και των ωοθηκών. Επομένως, μεταλλάξεις στα γονίδια αυτά οδηγούν σε ανώμαλο κυτταρικό πολλαπλασιασμό και δημιουργία καρκινικών όγκων. Αξίζει να σημειωθεί ότι τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 δεν προκαλούν από μόνα τους καρκίνο του μαστού, αλλά τα αντίστοιχα μεταλλάγματά τους αυξάνουν σημαντικά την πιθανότητα, η οποία όμως συνδυάζεται και με άλλους περιβαλλοντικούς και γενετικούς παράγοντες. Περίπου 5 στις 100 γυναίκες που γεννιούνται με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA αναπτύσσουν καρκίνο του μαστού μέχρι την ηλικία των 70, ενώ έχουν αυξημένη πιθανότητα εμφάνισης και άλλων ειδών καρκίνου, όπως μελάνωμα και καρκίνο των ωοθηκών, του εντέρου και του παγκρέατος. Ωστόσο, και τα αρσενικά άτομα που φέρουν τη μετάλλαξη BRCA2 έχουν επίσης πιθανότητες ανάπτυξης καρκίνου. Φυσικά, τα γονίδια BRCA είναι μόνο μερικά από τα γονίδια των οποίων οι μεταλλάξεις μπορούν εν δυνάμει να οδηγήσουν στη δημιουργία καρκίνου στον οργανισμό.

Ποια άλλα γονίδια παίζουν ρόλο στον καρκίνο του μαστού;

Εκτός από τα BRCA και BRCA2, υπάρχουν και άλλα γονίδια που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου του μαστού εάν έχετε κληρονομήσει κάποια μετάλλαξή τους.

Αυτά τα γονίδια περιλαμβάνουν:

CDH1: Οι μεταλλάξεις στο CDH1 σας θέτουν σε μεγαλύτερο κίνδυνο ανάπτυξης κληρονομικού διάχυτου καρκίνου του στομάχου. Αυτή η μετάλλαξη αυξάνει επίσης τον κίνδυνο καρκίνου του λοβού του μαστού.
PALB2: Αυτό το γονίδιο συνεργάζεται με το γονίδιο BRCA. Τα άτομα με μεταλλάξεις στο γονίδιο PALB2 έχουν 9,47 φορές περισσότερες πιθανότητες να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού από τα άτομα που δεν έχουν αυτήν τη μετάλλαξη.
PTEN: Αυτό είναι ένα γονίδιο που ρυθμίζει την ανάπτυξη των κυττάρων. Μια μετάλλαξη στο γονίδιο PTEN μπορεί να προκαλέσει σύνδρομο Cowden, μια κατάσταση που αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης καλοήθων και καρκινικών όγκων, όπως αυτοί που ανευρίσκονται στον καρκίνο του μαστού.
ΤΡ53: Οι μεταλλάξεις στο TP53 μπορούν να οδηγήσουν σε σύνδρομο Li-Fraumeni, μια κατάσταση που προδιαθέτει το σώμα σας για την ανάπτυξη όγκων σε διάφορα μέρη του σώματος και ιστούς, συμπεριλαμβανομένων του καρκίνου του μαστού και των όγκων του εγκεφάλου.

Πότε είναι ωφέλιμο να κάνω γενετικό έλεγχο για μεταλλαγμένα γονίδια;

Αν ανήκετε σε ομάδα με αυξημένες πιθανότητες εμφάνισης καρκίνου του μαστού, θα ήταν χρήσιμο να κάνετε γενετικό έλεγχο, ώστε να διαπιστώσετε αν φέρετε τα μεταλλαγμένα γονίδια που αναφέραμε παραπάνω. Στις ομάδες με υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου ανήκουν άτομα που έχουν συγγενείς (κυρίως θηλυκούς) που έχουν εμφανίσει καρκίνο του μαστού πριν την ηλικία των 50 ή είναι γνωστό ότι φέρουν το μεταλλαγμένο γονίδιο BRCA2.

Ο γενετικός έλεγχος για τα γονίδια BRCA απαιτεί αρχικά μια τυπική δειγματοληψία αίματος ή σάλιου ώστε να ληφθεί γενετικό υλικό και να προσδιοριστεί στο εργαστήριο η ύπαρξη των γονιδίων αυτών. Η συγκεκριμένη εξέταση δεν θεωρείται απαραίτητη ούτε είναι πάντα διαθέσιμη στο ευρύ κοινό. Συνήθως συνιστάται μόνο αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού και με προτροπή γιατρού. Αντίστοιχα, δεν συνιστάται σε παιδιά κάτω των 18 ετών να πραγματοποιούν γενετικό έλεγχο για την ύπαρξη μεταλλαγμάτων των γονιδίων BRCA, αφού στην ηλικία αυτή δεν υπάρχουν προληπτικά μέτρα για να ληφθούν, ενώ ο κίνδυνος ανάπτυξης καρκίνου λόγω των μεταλλάξεων σε παιδιά είναι πολύ μικρός.

Αν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου του μαστού, συζητήστε με τον γιατρό σας τα υπέρ και τα κατά μιας γενετικής εξέτασης, καθώς η γνώση αυτή μπορεί είτε να σας κάνει να νιώσετε πιο άνετα είτε να σας αγχώσει χωρίς να είναι απαραίτητο ότι θα αναπτύξετε καρκίνο.