Γενετικές ασθένειες, Καρκίνος

Ποιες μορφές καρκίνου μπορεί να είναι κληρονομικές;

Συνήθως, το σώμα στέλνει σήματα στα κύτταρα για να σταματήσει η διαίρεσή τους ή να προκληθεί απόπτωση αυτών. Ωστόσο, στην περίπτωση που υπάρχουν αλλοιώσεις στα γονίδια των κυττάρων, αυτά αγνοούν τα σήματα και συνεχίζουν να αναπτύσσονται και να διαιρούνται με γρήγορο ρυθμό. Οι αλλοιώσεις αυτές μπορεί να είναι κληρονομικές ή να προκαλούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ο ανεξέλεγκτος πολλαπλασιασμός των κυττάρων μπορεί να οδηγήσει στη συνέχεια σε εξάπλωση αυτών στον περιβάλλοντα ιστό και σχηματισμό καρκινικών όγκων.

Πώς σχετίζεται ο καρκίνος με τη γενετική;

Σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου των ΗΠΑ (NCI), ο καρκίνος είναι μια γενετική νόσος, πράγμα το οποίο σημαίνει πως αλλαγές στα γονίδια ενός ανθρώπου μπορεί να οδηγήσουν στην εμφάνιση καρκίνου. Αυτές οι αλλαγές μπορεί να είναι κληρονομικές ή να συμβούν λόγω περιβαλλοντικών παραγόντων ή σφαλμάτων κατά τη διαίρεση των κυττάρων.

Οι επίκτητες μεταλλάξεις (αλλαγές στα γονίδια που συμβαίνουν κατά τη διάρκεια της ζωής ενός ατόμου) είναι η πιο κοινή αιτία εμφάνισης καρκίνου. Αυτές πιο συχνά προκαλούνται από:

Οι μεταλλάξεις της βλαστικής σειράς είναι κληρονομικοί καρκίνοι. Σε αυτή την περίπτωση η μετάλλαξη συμβαίνει σε ένα σπέρμα ή ένα ωάριο, πράγμα που σημαίνει πως τα κύτταρα αντιγράφουν την αλλαγή σε κάθε νέο κύτταρο. Ο κληρονομικός καρκίνος αποτελεί περίπου το 5-20% όλων των περιπτώσεων καρκίνου.


Ποιοι τύποι καρκίνου μπορεί να είναι κληρονομικοί;

Οι ερευνητές έχουν συνδέσει μεταλλάξεις της βλαστικής σειράς με περισσότερα από 50 κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου. Αυτά τα σύνδρομα μπορεί να αυξήσουν την πιθανότητα κάποιου ανθρώπου να αναπτύξει ορισμένους τύπους καρκίνου.

Οι κυριότεροι τύποι καρκίνων που μπορεί να συνδέονται με γενετικούς παράγοντες είναι οι εξής:

  1. Καρκίνος του μαστού

Ο καρκίνος του μαστού είναι ο δεύτερος πιο συχνός καρκίνος στις γυναίκες μετά τον καρκίνο του δέρματος. Τα συμπτώματα στις γυναίκες περιλαμβάνουν:

  • Πρήξιμο του μαστού
  • Πόνος στο στήθος ή στη θηλή
  • Πρησμένοι λεμφαδένες
  • Θηλές που στρέφονται προς τα μέσα
  • Εκκρίσεις από τη θηλή

Αν και ο καρκίνος του μαστού αναπτύσσεται συνήθως στις γυναίκες, μπορεί να εμφανιστεί και στους άνδρες, οι οποίοι μπορεί να εμφανίσουν κάποια από τα παρακάτω συμπτώματα:

  • Ανώδυνο εξόγκωμα στον ιστό του μαστού
  • Ανάκληση της θηλής
  • Ερυθρότητα του δέρματος γύρω από το στήθος
  • Εκκρίσεις
  1. Καρκίνος του παχέος εντέρου

Τα συμπτώματα του καρκίνου του παχέος εντέρου περιλαμβάνουν τα εξής:

  1. Καρκίνος του προστάτη

Μετά τον καρκίνο του δέρματος, ο καρκίνος του προστάτη είναι ο δεύτερος πιο διαδεδομένος στους άνδρες. Μερικά από τα συμπτώματα του καρκίνου του προστάτη είναι:

  • Αίμα στα ούρα
  • Αίμα στο σπέρμα
  • Στυτική δυσλειτουργία
  • Προβλήματα ούρησης (πχ. Αυξημένη συχνότητα, μικρή ροή)
  • Αδυναμία στα πόδια
  • Απώλεια ελέγχου της ουροδόχου κύστης
  • Πόνος στους γοφούς, τη σπονδυλική στήλη ή τα πλευρά
  1. Άλλα είδη καρκίνου

Άλλοι καρκίνου που μπορεί να είναι κληρονομικοί είναι οι εξής:

Ποια γονίδια παίζουν ρόλο στα κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου;

Υπάρχουν διάφοροι τύποι γονιδίων, αλλά δεν επηρεάζουν όλοι την εμφάνιση των κληρονομικών συνδρόμων καρκίνου. Δύο από αυτά που παίζουν σημαντικό ρόλο είναι τα ογκογονίδια και τα ογκοκατασταλτικά γονίδια.

Ογκογονίδια

Τα πρωτο-ογκογονίδια είναι γονίδια που βοηθούν στην ανάπτυξη των κυττάρων. Όταν ένα κύτταρο μεταλλάσσεται ή αναπαράγεται πολλές φορές, μετατρέπεται σε ογκογονίδιο. Τα ογκογονίδια βρίσκονται σε συνεχή κατάσταση ενεργοποίησης, δημιουργώντας συνεχώς νέα κύτταρα. Αυτός ο τύπος γονιδιακής μετάλλαξης συνήθως δεν είναι κληρονομικός αλλά επίκτητος.

Ογκοκατασταλτικά γονίδια

Αυτά τα γονίδια επιδιορθώνουν βλάβες στο DNA, επιβραδύνουν την αναπαραγωγή των κυττάρων και στέλνουν σήματα για το θάνατο αυτών. Όταν αυτά δεν λειτουργούν, δεν μπορούν να διορθώσουν σφάλματα και τα κύτταρα δεν πεθαίνουν. Έτσι τα κύτταρα συνεχίζουν να διαιρούνται και να αναπαράγονται συνεχώς, οδηγώντας σε ανάπτυξη όγκου.

Μερικά από τα πιο κοινά κληρονομικά καρκινικά σύνδρομα και τα μεταλλαγμένα γονίδια με τα οποία τα συνδέουν οι ειδικοί, φαίνονται παρακάτω:

Κληρονομικό σύνδρομο καρκίνου Γονίδια
Κληρονομικός καρκίνος του μαστού και ωοθηκών BRCA1, BRCA2
Κληρονομικός μη-πολυποδιακός καρκίνος του παχέος εντέρου EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
Σύνδρομο Li-Fraumeni TP53
Κληρονομικός διάχυτος καρκίνος του στομάχου CDH1
Σύνδρομο Peutz-Jeghers STK11
Οικογενές πολλαπλό μελάνωμα & καρκίνος του παγκρέατος CDKN2A (p16INK4a)
Σύνδρομο όγκου χαραματοσωμάτων PTEN PTEN
Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση APC

Πώς μπορεί να διαγνωστεί ένας κληρονομικός καρκίνος;

Ο γενετικός έλεγχος δεν μπορεί να διαγνώσει εάν κάποιος έχει καρκίνο, αλλά μπορεί να δείξει εάν κάποιος έχει υψηλότερο κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο. Ένα θετικό αποτέλεσμα σε μια προγνωστική γενετική εξέταση δεν αποτελεί εγγύηση πως κάποιος θα αναπτύξει καρκίνο.

Συνήθως ο προγνωστικός γενετικός έλεγχος συνιστάται σε υγιή μέλη μιας οικογένειας, στην οποία κάποιος έχει διαγνωστεί με ένα είδος κληρονομικού καρκίνου.


+ 3 πηγές

©2022 WikiHealth All Rights Reserved