Πώς ο αυτισμός διαφοροποιείται ακόμα και σε δύο πανομοιότυπα δίδυμα;

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι διδύμων;

Τα δίδυμα που προέρχονται από την γονιμοποίηση ενός μόνο ωαρίου και έπειτα διαιρούνται πλήρως σχηματίζοντας δύο έμβρυα ονομάζονται πανομοιότυπα ή μονοζυγωτικά και μοιράζονται το ίδιο γενετικό υλικό.

Το κοινό γενετικό υλικό εκτός από τις φαινοτυπικές ομοιότητες (όπως στην εμφάνιση)  ευθύνεται και για τις οργανικές βλάβες που μπορεί να έχουν υποστεί τα δίδυμα, ως απόρροια του γεννητικού κώδικα που είναι υπεύθυνος για την ανάπτυξη του οργανικού συστήματος, αν και σε μερικές οργανικές δυσλειτουργίες παρατηρούνται διαφοροποιήσεις. Μία από αυτές τις περιπτώσεις είναι ο αυτισμός.

Τι είναι ο αυτισμός;

Ο αυτισμός αποτελεί μια αναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει την κοινωνική αλληλεπίδραση του παιδιού και την ανάπτυξη του εγκεφάλου του, ενώ συνοδεύεται τις περισσότερες φορές από επαναλαμβανόμενα μοτίβα συμπεριφοράς και αντιδράσεων. Το αποτέλεσμα- αν δεν αντιμετωπιστεί και διαγνωστεί έγκαιρα- είναι η ατελής ψυχονευρωτική ανάπτυξη του παιδιού και η αδυναμία της επικοινωνίας και λειτουργίας του παιδιού στο κοινωνικό σύνολο. Η παρουσία της διαταραχής αυτής είναι υπαρκτή από την γέννηση του παιδιού, όμως σπανίως γίνεται άμεσα αντιληπτή, ενώ συνήθως τα ουσιαστικά δείγματα δίνονται σε ηλικία περίπου 3 ετών, δηλαδή όταν ένα παιδί περνάει σε ωριμότερο στάδιο επικοινωνίας και εγκεφαλικής ανάπτυξης.

Ποιοι παράγοντες ευθύνονται για την εκδήλωση του αυτισμού;

Η επιστημονική κοινότητα αρχικά το αντιμετώπισε ως κάποια γενετική επιπλοκή, όμως η αδυναμία να προσδιοριστούν τα εκατομμύρια δομικά στοιχεία που μπορεί να παρουσιάζουν την βλάβη, οδήγησε τις έρευνες σε διαφορετική κατεύθυνση. Για τον αυτισμό φαίνεται πως ευθύνονται οι παρακάτω παράγοντες:

• Το γένος του παιδιού, καθώς τα αρσενικά έχουν πέντε φορές περισσότερες πιθανότητες να παρουσιάσουν αυτισμό
• Οικογενειακό ιστορικό, αν και είναι υπαρκτό το ενδεχόμενο μετάλλαξης των γαμετών στον απόγονο χωρίς σχετικό οικογενειακό ιστορικό των γονέων
• Γενετικές μεταλλάξεις άγνωστης προέλευσης
• Πρόωρη γέννηση και χαμηλό βάρος
• Διαβήτης κύησης
• Ανεπάρκεια φυλλικού οξέος
• Υψηλή τεστοστερόνη στο αίμα της εγκύου
• Ηλικία του πατέρα και η ποιότητα του σπέρματος
• Χρήση αντικαταθλιπτικών το πρώτο τρίμηνο της κύησης
• Λοιποί περιβαλλοντικοί παράγοντες

Ο αυτισμός στα μονοζυγωτικά δίδυμα εκδηλώνεται με ίδια συμπτώματα ;

Σύμφωνα με έρευνα που διεξήχθη, από τον Dr. John Constantino από την Ιατρική σχολή του πανεπιστημίου της Ουάσινγκτον και με τη χρηματοδότηση του Εθνικού Αμερικανικού Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού και Ανθρώπινης Ανάπτυξης , διαπιστώθηκε ότι αν ένα από τα μονοζυγωτικά δίδυμα βρίσκεται στο φάσμα του αυτισμού, τότε κατά 96% θα βρίσκεται και το έτερο παιδί. Αντίθετα όμως ίδια συμπτώματα αυτισμού παρουσίασαν ελάχιστα περιστατικά οδηγώντας τους ερευνητές στο συμπέρασμα ότι οι γενετικοί παράγοντες προσδιορίζουν μόνο κατά 9% την συγκεκριμένη κατάσταση, απορρίπτοντας ως αίτιο τους γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες. Σε αυτό το συμπέρασμα τους οδήγησε η ανάλυση 366 δειγμάτων πανομοιότυπων διδύμων από τα οποία ορισμένα είχαν αυτισμό ενώ τα υπόλοιπα όχι.