Τι είναι η προγηρία;
Η προγηρία είναι μια εξαιρετικά σπάνια γενετική πάθηση, η οποία χαρακτηρίζεται από την πρόωρη γήρανση ενός ανθρώπου. Μπορεί να διαγνωστεί είτε στη βρεφική ηλικία είτε αργότερα, στην εφηβεία.
Τα παιδιά που γεννιούνται με προγηρία φαίνονται φυσιολογικά σε πρώτη όψη, αλλά μετά από 1-2 χρόνια αρχίζουν να εμφανίζουν τα πρώτα σημάδια της πρόωρης γήρανσης, όπως η καθυστερημένη ανάπτυξη και η τριχόπτωση. Με την πάροδο του χρόνου, η προγηρία επηρεάζει όλο και περισσότερα συστήματα του σώματος με αποτέλεσμα να οδηγεί εν τέλει σε πρόωρο θάνατο.
Η προγηρία μπορεί να επηρεάσει εξίσου άτομα και των δύο φύλων, ενώ είναι πολύ σπάνια, καθώς επηρεάζει 1 στους 4 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως. Υπολογίζεται πως περίπου μόνο 400 παιδιά και νεαροί ενήλικες ζουν με προγηρία σε όλο τον κόσμο αυτή τη στιγμή.
Ποιοι είναι οι τύποι προγηρίας;
Η προγηρία μπορεί να διαχωριστεί σε δύο τύπους: το σύνδρομο Hutchinson-Gilford (HGPS) και το σύνδρομο Werner.
Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford (HGPS) ξεκινά από την παιδική ηλικία (9-24 μηνών). Τα βρέφη με το σύνδρομο αυτό συνήθως έχουν φυσιολογική εμφάνιση, αλλά μετά από μερικούς μήνες ζωής αρχίζουν να εμφανίζουν καθυστερήσεις στην ανάπτυξη, με αποτέλεσμα να έχουν χαμηλό ύψος και βάρος. Με την πάροδο του χρόνου αναπτύσσονται και άλλα χαρακτηριστικά της πρόωρης γήρανσης, με αποτέλεσμα τα παιδιά αυτά να αποκτούν μια χαρακτηριστική εμφάνιση προσώπου.
Το σύνδρομο Werner εμφανίζεται για πρώτη φορά στην πρώιμη εφηβεία ή νεαρή ενήλικη ζωή. Τα άτομα που πάσχουν από αυτό αναπτύσσονται φυσιολογικά, μέχρι ως ότου αρχίσουν να εμφανίζονται ορισμένα ασυνήθιστα χαρακτηριστικά πρόωρης γήρανσης. Ενδεικτικά, η ανάπτυξη των ατόμων με σύνδρομο Werner συνήθως σταματά στην εφηβεία και μέχρι την ηλικία των 25 ετών έχουν αρχίσει ήδη να εμφανίζονται συμπτώματα όπως η τριχόπτωση και το γκριζάρισμα των μαλλιών. Καθώς η πάθηση εξελίσσεται αρχίζουν να εμφανίζονται παραπάνω συμπτώματα, αλλά και να αυξάνεται ο κίνδυνος εμφάνισης καρκίνου για τα άτομα αυτά.
Ποια είναι τα συμπτώματα της προγηρίας;
Τα συμπτώματα της προγηρίας στα άτομα με σύνδρομο Hutchinson-Gilford αρχίζουν να εμφανίζονται συνήθως κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής τους. Τα συμπτώματα αυτά αφορούν τη σωματική ανάπτυξη του παιδιού και όχι τη νοημοσύνη του, η οποία παραμένει φυσιολογική.
Μερικά από τα συμπτώματα του συνδρόμου Hutchinson-Gilford είναι τα εξής:
- Κοντό ανάστημα
- Μη φυσιολογική ανάπτυξη των δοντιών
- Χαμηλός σωματικό βάρος για το συγκεκριμένο ύψος
- Υποανάπτυκτα οστά στο πρόσωπο τα οποία το κάνουν να φαίνεται πολύ μικρότερο σε σχέση με το κεφάλι
- Σκληρό δέρμα στα πόδια και την κοιλιακή περιοχή
- Τριχόπτωση, η οποία οδηγεί σε φαλάκρα μέχρι την ηλικία των 2 ετών
- Προβλήματα ακοής
- Ψιλή φωνή
- Μεγάλα μάτια αλλά μικρά χείλη, μύτη και αυτιά
Καθώς η πάθηση προχωρά μπορεί να εμφανιστούν και προβλήματα υγείας, όπως η αρθρίτιδα, ο καταρράκτης, η αθηροσκλήρωση, η μερική απώλεια ακοής, οι σκελετικές ανωμαλίες και το εξάρθρημα του ισχίου.
Όσον αφορά το σύνδρομο Werner, ή αλλιώς προγηρία ενηλίκων, τα συμπτώματα είναι παρόμοια και εξαρτώνται από το ποια συστήματα του σώματος επηρεάζονται. Τα άτομα με σύνδρομο Werner έχουν αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης ασθενειών που συνήθως επηρεάζουν άτομα μεγαλύτερης ηλικίας, όπως ο καταρράκτης, ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2, η αθηροσκλήρωση, η οστεοπόρωση, οι καρδιαγγειακές παθήσεις, η μειωμένη γονιμότητα και διάφορα είδη καρκίνου.
Ποια είναι η αιτία εμφάνισης της προγηρίας;
Η προγηρία είναι μια γενετική πάθηση, η οποία οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γενετικό υλικό ενός ανθρώπου.
Στο σύνδρομο Hutchinson-Gilford, η μετάλλαξη αφορά το γονίδιο LMNA, το οποίο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη γνωστή ως λαμίνη Α. Η λαμίνη Α είναι απαραίτητη για τη διατήρηση της σταθερότητας της δομής ενός κυττάρου και συμμετέχει σε διάφορες διεργασίες, όπως η επιδιόρθωση βλαβών στο DNA και η οργάνωση των χρωμοσωμάτων.
Η μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA έχει ως αποτέλεσμα την παραγωγή μιας άλλης πρωτεΐνης, που ονομάζεται προγερίνη, αντί για τη λαμίνη Α. Η προγερίνη κάνει τα κύτταρα πιο ασταθή και τα οδηγεί αυτά σε πρόωρο θάνατο.
Η μετάλλαξη στο γονίδιο LMNA είναι σχεδόν πάντα τυχαία, με αποτέλεσμα να μην κληρονομείται. Ωστόσο, εάν κάποιος έχει ένα παιδί με σύνδρομο σύνδρομο Hutchinson-Gilford, η πιθανότητα να αποκτήσει και δεύτερο παιδί με την πάθηση είναι αυξημένη.
Όσον αφορά το σύνδρομο Werner, αυτό οφείλεται σε μετάλλαξη στο γονίδιο WRN, το οποίο σε φυσιολογικές συνθήκες παράγει την πρωτεΐνη Werner. Η πρωτεΐνη Werner παίζει σημαντικό ρόλο στην επιδιόρθωση και αντιγραφή του DNA σε κάθε κύτταρο του σώματος.
Το σύνδρομο Werner είναι μια ασθένεια που μπορεί να κληρονομηθεί με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, δηλαδή ένα άτομο πρέπει να κληρονομήσει δύο μη φυσιολογικά αντίγραφα του γονιδίου WRN (ένα από τον κάθε γονέα) για να εμφανίσει την πάθηση.
Πώς γίνεται η διάγνωση της προγηρίας;
Η επιβεβαίωση της διάγνωσης της προγηρίας για κάποιον που εμφανίζει χαρακτηριστικά συμπτώματα της πάθησης γίνεται μέσω γενετικού ελέγχου για τις μεταλλάξεις LMNA ή WRN. Το σύνδρομο Hutchinson-Gilford διαγιγνώσκεται νωρίτερα από το σύνδρομο Werner, καθώς τα συμπτώματά του εμφανίζονται νωρίτερα στη ζωή ενός ανθρώπου.
Πώς αντιμετωπίζεται η προγηρία;
Το Νοέμβριο του 2020 εγκρίθηκε από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) το πρώτο φάρμακο για τη θεραπεία του συνδρόμου Hutchinson-Gilford, που ονομάζεται lonafarnib. Το lonafarnib αναπτύχθηκε αρχικά για τη θεραπεία του καρκίνου, αλλά μετά από μελέτες αποδείχθηκε πως η χρήση του σχετίζεται με χαμηλότερο ποσοστό θνησιμότητας στα παιδιά με το συγκεκριμένο σύνδρομο προγηρίας.
Πέρα από το φάρμακο αυτό, δεν υπάρχει κάποια άλλη γνωστή θεραπεία για τη προγηρία. Οι περισσότερες θεραπευτικές προσεγγίσεις για την προγηρία στοχεύουν στην ανακούφιση ή καθυστέρηση ορισμένων συμπτωμάτων της. Συνεπώς, ανάλογα με τα συμπτώματα που εμφανίζει κάποιος, ο γιατρός μπορεί να συστήσει τα εξής:
- Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις για τον έλεγχο προβλημάτων όρασης, όπως η υπερμετρωπία και η ξηροφθαλμία, που μπορεί να εξελιχθούν και να οδηγήσουν στην ανάπτυξη καταρράκτη
- Χρήση ακουστικών βαρηκοΐας σε περίπτωση που υπάρχει απώλεια ακοής
- Τακτικές επισκέψεις στον οδοντίατρο για την έγκαιρη αντιμετώπιση και παρακολούθηση πιθανών οδοντιατρικών προβλημάτων
- Λήψη ειδικής φαρμακευτικής αγωγής (πχ. στατίνες, αντιπηκτικά, αντιυπερτασικά) για την πρόληψη εμφάνισης καρδιαγγειακών παθήσεων
- Φυσικοθεραπεία για την καλύτερη διαχείριση προβλημάτων του ισχίου και δυσκαμψίας των αρθρώσεων
- Τακτικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου για διάφορες παθήσεις που είναι πιθανό να εμφανιστούν λόγω της προγηρίας, όπως ο σακχαρώδης διαβήτης τύπου 2 και ο καρκίνος
- Λήψη συμπληρωμάτων διατροφής για την εξασφάλιση της πρόσληψης όλων των απαραίτητων ποσοτήτων των θρεπτικών συστατικών καθημερινά
Ποιο είναι το προσδόκιμο ζωής για τα άτομα με προγηρία;
Τα άτομα με προγηρία έχουν σημαντικά μικρότερο προσδόκιμο ζωής σε σχέση με τους υγιείς ανθρώπους. Συγκεκριμένα, η μέση ηλικία θανάτου των ανθρώπων με σύνδρομο Hutchinson-Gilford είναι τα 14,6 έτη, ενώ οι άνθρωποι με σύνδρομο Werner ζουν συνήθως μέχρι τα 40-50 έτη.
Το μεγαλύτερο ποσοστό θανάτων από το σύνδρομο Hutchinson-Gilford οφείλεται σε καρδιακή ανεπάρκεια, ενώ για τα άτομα με σύνδρομο Werner, ο καρκίνος και η αθηροσκλήρωση αποτελούν βασικές αιτίες θανάτου.