1Σύνδρομο Aicardi
Τι είναι το σύνδρομο Aicardi; Το σύνδρομο Aicardi είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που παρεμποδίζει το σχηματισμό του μεσολοβίου, της δομής που συνδέει τις δύο πλευρές του εγκεφάλου. Στα άτομα …
Το μεσολόβιο (ή «πυελώδες σώμα» / “corpus callosum”) είναι μία δομή που συνδέει τη δεξιά και την αριστερή πλευρά του εγκεφάλου. Περιέχει 200 εκατομμύρια νευρικές ίνες που μεταφέρουν πληροφορίες από και προς τον εγκέφαλο.
Η αγενεσία του μεσολοβίου (ACC) είναι μία συγγενής ανωμαλία που εμφανίζεται όταν οι συνδέσεις μεταξύ της δεξιάς και της αριστερής πλευράς του εγκεφάλου δεν σχηματίζονται σωστά. Εκτιμάται ότι εμφανίζεται σε 1 έως 7 στις 4.000 γεννήσεις.
Υπάρχουν αρκετές μορφές αγενεσίας του μεσολοβίου και περιλαμβάνουν:
Ένα άτομο που γεννιέται με αγενεσία του μεσολοβίου μπορεί να επιβιώσει. Όμως, προκαλείται αναπτυξιακή καθυστέρηση η οποία κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή.
Για παράδειγμα, η αγενεσία του μεσολοβίου μπορεί να προκαλέσει καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων στο παιδί, όπως στο να κάθεται, να περπατάει ή να κάνει ποδήλατο. Μπορεί πιθανώς να προκαλέσει δυσκολίες στην κατάποση και τη σίτιση. Ο μειωμένος συντονισμός επίσης παρατηρείται στα παιδιά με την εν λόγω πάθηση.
Ένα παιδί μπορεί να παρουσιάσει κάποια καθυστέρηση στο λόγο και τη γλώσσα.
Παρόλο που μπορεί να υπάρξει γνωστική βλάβη, πολλά άτομα με αγενεσία του μεσολοβίου έχουν φυσιολογικά επίπεδα ευφυΐας.
Αλλά πιθανά συμπτώματα της αγενεσία του μεσολοβίου είναι τα εξής:
Η αγενεσία του μεσολοβίου είναι μία συγγενής πάθηση (παρούσα κατά τη γέννηση).
Το μεσολόβιο του εμβρύου σχηματίζεται προς το τέλος του πρώτου τριμήνου της κύησης. Μία πληθώρα προδιαθεσικών παραγόντων αυξάνουν τις πιθανότητες αγενεσίας του μεσολοβίου.
Κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της κύησης, η έκθεση σε συγκεκριμένα φάρμακα, όπως το βαλπροϊκό οξύ, αυξάνει τον κίνδυνο ενός παιδιού να εμφανίσει αγενεσία του μεσολοβίου. Η έκθεση σε ουσίες και αλκοόλ επίσης αποτελεί προδιαθεσικό παράγοντα.
Εάν μία έγκυος γυναίκα μολυνθεί από συγκεκριμένες ιογενείς λοιμώξεις, όπως η ερυθρά, αυτό μπορεί να προκαλέσει αγενεσία του μεσολοβίου.
Οι χρωμοσωμικές ανωμαλίες αυξάνουν τον κίνδυνο αγενεσίας του μεσολοβίου. Για παράδειγμα, η τρισωμία έχει συνδεθεί με την εν λόγω πάθηση. Στην τρισωμία, το παιδί έχει ένα επιπλέον αντίγραφο του χρωμοσώματος 8, 13 ή 18.
Οι περισσότερες περιπτώσεις αγενεσίας του μεσολοβίου εμφανίζονται σε συνδυασμό με άλλες εγκεφαλικές ανωμαλίες. Για παράδειγμα, εάν αναπτυχθούν κύστες στον εγκέφαλο ενός παιδιού, μπορούν να μπλοκάρουν την ανάπτυξη του μεσολοβίου προκαλώντας αγενεσία.
Επιπλέον παθήσεις που έχουν συνδεθεί με την αγενεσία του μεσολοβίου είναι οι ακόλουθες:
Κάποιες από τις προαναφερθείσες παθήσεις προκαλούνται από γενετικές διαταραχές.
Εάν το παιδί σας έχει αγενεσία του μεσολοβίου, ο γιατρός μπορεί να το εντοπίσει προτού γεννηθεί, κατά τη διάρκεια ενός προγεννητικού υπερηχογραφήματος. Εάν εντοπίσει ενδείξεις αγενεσίας του μεσολοβίου, θα ζητήσει μαγνητική τομογραφία για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.
Σε άλλες περιπτώσεις, η αγενεσία του μεσολοβίου μπορεί να μην εντοπιστεί παρά μόνο μετά τη γέννηση. Εάν ο γιατρός πιστεύει ότι το βρέφος έχει αγενεσία του μεσολοβίου, θα ζητήσει μαγνητική ή αξονική τομογραφία.
Δεν υπάρχει ίαση για την αγενεσία του μεσολοβίου, αλλά ο γιατρός θα προτείνει θεραπείες τη διαχείριση των συμπτωμάτων.
Για παράδειγμα, θα συνταγογραφήσει φάρμακα για τον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων. Επίσης, θα προτείνει λογοθεραπεία, φυσικοθεραπεία ή εργοθεραπεία ώστε το παιδί να αντιμετωπίσει άλλα συμπτώματα.
Ανάλογα με τη σοβαρότητα της πάθησης, το παιδί μπορεί να είναι σε θέση να ζήσει μία μακρά και υγιή ζωή με αγενεσία του μεσολοβίου. Ρωτήστε το γιατρό σας για περισσότερες πληροφορίες.
Η αγενεσία του μεσολοβίου είναι μία συγγενής ανωμαλία που προκαλεί ήπια έως σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση. Περιβαλλοντικοί και γενετικοί παράγοντες διαδραματίζουν ρόλο στην εμφάνισή της.
Αν έχετε παιδί με αγενεσία του μεσολοβίου, ο γιατρός θα προτείνει φαρμακευτική αγωγή, θεραπεία αποκατάστασης ή άλλες θεραπείες για την αντιμετώπιση των συμπτωμάτων.
Agenesis of the corpus callosum (ACC). (2016).
my.clevelandclinic.org/health/articles/6029-agenesis-of-the-corpus-callosum-acc
Agenesis of the corpus callosum information page. (2019).
ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Agenesis-Corpus-Callosum-Information-Page
Siffredi A, et al. (2018). A neuropsychological profile for agenesis of the corpus callosum? Cognitive, academic, executive, social, and behavioral functioning in school-age children. DOI:
10.1017/S1355617717001357
Τι είναι το σύνδρομο Aicardi; Το σύνδρομο Aicardi είναι μία σπάνια γενετική διαταραχή που παρεμποδίζει το σχηματισμό του μεσολοβίου, της δομής που συνδέει τις δύο πλευρές του εγκεφάλου. Στα άτομα …