1Σύνδρομο Sturge-Weber

Τι είναι το σύνδρομο Sturge-Weber; Το σύνδρομο Sturge-Weber (SWS) είναι μία νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μία διακριτή τριχοειδική δυσπλασία με βαθυκόκκινο χρώμα στο μέτωπο, το τριχωτό της κεφαλής, ή …

2Οζώδης σκλήρυνση

Τι είναι η οζώδης σκλήρυνση; Η οζώδης σκλήρυνση (TS), ή Tuberous Sclerosis Complex (TSC), είναι μία σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί μη καρκινικούς (καλοήθεις) όγκους στον εγκέφαλο, άλλα ζωτικά όργανα …

3Σύνδρομο Aase

Τι είναι το σύνδρομο Aase; Το σύνδρομο Aase είναι μία σπάνια διαταραχή που περιλαμβάνει αναιμία και παραμορφώσεις των αρθρώσεων και του σκελετού.

4Σύνδρομο Down

Τι είναι το σύνδρομο Down; Το σύνδρομο Down είναι μία πάθηση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα – για αυτό και η έτερη ονομασία του …

5Αναπτυξιακή Διαταραχή Συντονισμού

Η αλήθεια πίσω από το Σύνδρομο Αδέξιου Παιδιού: Αναπτυξιακή Διαταραχή Συντονισμού Τι είναι η αναπτυξιακή διαταραχή συντονισμού; Τα παιδιά φυσιολογικά αναπτύσσουν την ικανότητα να κάθονται, να στέκονται, να περπατούν και …

6Εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο

Τι είναι το εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο; Οι γυναίκες που καταναλώνουν αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να γεννήσουν βρέφη με φάσμα διαταραχών εμβρυϊκού αλκοολισμού. Το φάσμα διαταραχών εμβρυϊκού αλκοολισμού …

7Φαινυλκετονουρία

Τι είναι η φαινυλκετονουρία; Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μία σπάνια γενετική νόσος που προκαλεί τη συσσώρευση του αμινοξέος φαινυλαλανίνη στο σώμα. Τα αμινοξέα είναι οι δομικοί λίθοι των πρωτεϊνών. Η …

8Αδρενολευκοδυστροφία

Τι είναι η αδρενολευκοδυστροφία; Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) αναφέρεται σε αρκετά διαφορετικές κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και τα επινεφρίδια. Οι τρεις κύριες κατηγορίες αδρενολευκοδυστροφίας είναι η παιδική εγκεφαλική …

9Αβηταλιποπρωτεϊναιμία

Τι είναι η αβηταλιποπρωτεϊναιμία; Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία (ABL) είναι μία κληρονομική πάθηση που δεν επιτρέπει στο σώμα να απορροφά πλήρως συγκεκριμένα διατροφικά λίπη. Δίχως θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια βιταμινών, η …

10Ομοκυστινουρία

Τι είναι η ομοκυστινουρία; Η ομοκυστινουρία είναι μία κληρονομική διαταραχή που αποτρέπει το σώμα να επεξεργαστεί το απαραίτητο αμινοξύ μεθειονίνη. Τα αμινοξέα είναι οι δομικοί λίθοι των πρωτεϊνών. Η μεθειονίνη …