1Αραχνοειδής κύστη

Τι είναι οι αραχνοειδείς κύστεις; Οι αραχνοειδείς κύστεις είναι σάκοι γεμάτοι με εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Δημιουργούνται μεταξύ του εγκεφάλου ή του νωτιαίου μυελού και της αραχνοειδούς μεμβράνης, η οποία είναι μία …

2Σύνδρομο Sturge-Weber

Τι είναι το σύνδρομο Sturge-Weber; Το σύνδρομο Sturge-Weber (SWS) είναι μία νευρολογική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μία διακριτή τριχοειδική δυσπλασία με βαθυκόκκινο χρώμα στο μέτωπο, το τριχωτό της κεφαλής, ή …

3Οζώδης σκλήρυνση

Τι είναι η οζώδης σκλήρυνση; Η οζώδης σκλήρυνση (TS), ή Tuberous Sclerosis Complex (TSC), είναι μία σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί μη καρκινικούς (καλοήθεις) όγκους στον εγκέφαλο, άλλα ζωτικά όργανα …

4Σύνδρομο Aase

Τι είναι το σύνδρομο Aase; Το σύνδρομο Aase είναι μία σπάνια διαταραχή που περιλαμβάνει αναιμία και παραμορφώσεις των αρθρώσεων και του σκελετού.

5Σύνδρομο Down

Τι είναι το σύνδρομο Down; Το σύνδρομο Down είναι μία πάθηση κατά την οποία ένα παιδί γεννιέται με ένα επιπλέον 21ο χρωμόσωμα – για αυτό και η έτερη ονομασία του …

6Αναπτυξιακή Διαταραχή Συντονισμού

Η αλήθεια πίσω από το Σύνδρομο Αδέξιου Παιδιού: Αναπτυξιακή Διαταραχή Συντονισμού Τι είναι η αναπτυξιακή διαταραχή συντονισμού; Τα παιδιά φυσιολογικά αναπτύσσουν την ικανότητα να κάθονται, να στέκονται, να περπατούν και …

7Εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο

Τι είναι το εμβρυϊκό αλκοολικό σύνδρομο; Οι γυναίκες που καταναλώνουν αλκοόλ κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να γεννήσουν βρέφη με φάσμα διαταραχών εμβρυϊκού αλκοολισμού. Το φάσμα διαταραχών εμβρυϊκού αλκοολισμού …

8Φαινυλκετονουρία

Τι είναι η φαινυλκετονουρία; Η φαινυλκετονουρία (PKU) είναι μία σπάνια γενετική νόσος που προκαλεί τη συσσώρευση του αμινοξέος φαινυλαλανίνη στο σώμα. Τα αμινοξέα είναι οι δομικοί λίθοι των πρωτεϊνών. Η …

9Αδρενολευκοδυστροφία

Τι είναι η αδρενολευκοδυστροφία; Η αδρενολευκοδυστροφία (ALD) αναφέρεται σε αρκετά διαφορετικές κληρονομικές παθήσεις που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα και τα επινεφρίδια. Οι τρεις κύριες κατηγορίες αδρενολευκοδυστροφίας είναι η παιδική εγκεφαλική …

10Αβηταλιποπρωτεϊναιμία

Τι είναι η αβηταλιποπρωτεϊναιμία; Η αβηταλιποπρωτεϊναιμία (ABL) είναι μία κληρονομική πάθηση που δεν επιτρέπει στο σώμα να απορροφά πλήρως συγκεκριμένα διατροφικά λίπη. Δίχως θεραπεία, μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκεια βιταμινών, η …