Τι είναι η μικρογναθία;

Η μικρογναθία, ή υποπλασία της γνάθου, είναι μία πάθηση κατά την οποία ένα παιδί έχει πολύ μικρή κάτω γνάθο. Η κάτω γνάθος ενός παιδιού με μικρογναθία είναι πολύ βραχύτερη ή μικρότερη από το υπόλοιπο πρόσωπο.

Τα παιδιά γεννιούνται με αυτό το πρόβλημα ή μπορεί να το αναπτύξουν αργότερα στη ζωή τους. Εμφανίζεται κυρίως σε παιδιά που γεννιούνται με συγκεκριμένες γενετικές ασθένειες, όπως η τρισωμία 13 και η προγηρία. Μπορεί επίσης να είναι το αποτέλεσμα εμβρυϊκού αλκοολικού συνδρόμου.

Σε ορισμένες περιπτώσεις το πρόβλημα υποχωρεί, καθώς η γνάθος του παιδιού μεγαλώνει με την ηλικία. Σε σοβαρές περιπτώσεις, η μικρογναθία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα σίτισης ή αναπνευστικά προβλήματα. Δύναται επίσης να οδηγήσει σε κακή σύγκλιση των δοντιών, κάτι το οποίο σημαίνει ότι τα δόντια της άνω με της κάτω γνάθου δεν ευθυγραμμίζονται σωστά.

Ποιες είναι οι αιτίες της μικρογναθίας;

Οι περισσότερες περιπτώσεις μικρογναθίας είναι συγγενείς, δηλαδή τα παιδιά γεννιούνται με την πάθηση. Ορισμένες περιπτώσεις οφείλονται σε κληρονομικές διαταραχές, ενώ άλλοτε η μικρογναθία αποτελεί το αποτέλεσμα γενετικών μεταλλαγών που συμβαίνουν αυτόματα και δεν είναι κληρονομικές.

Ακολουθούν τα γενετικά σύνδρομα που σχετίζονται με τη μικρογναθία:

Σύνδρομο Rierre Robin

Το σύνδρομο Rierre Robin προκαλεί την πολύ αργή ανάπτυξη της γνάθου εντός του πλακούντα, κάτι το οποίο οδηγεί σε πολύ μικρή κάτω γνάθο. Επίσης, είναι η αιτία για την οποία η γλώσσα του βρέφους πέφτει προς τα πίσω εντός του λαιμού και μπορεί να αποφράξει τους αεραγωγούς, καθιστώντας δύσκολη την αναπνοή.

Αυτά τα βρέφη γεννιούνται με ένα άνοιγμα στον ουρανίσκο του στόματος (υπερωιοσχιστία). Η πάθηση εμφανίζεται σε 1 στα 8.500 έως 14.000 βρέφη.

Τρισωμία 13 και 18

Η τρισωμία είναι μία γενετική διαταραχή κατά την οποία το βρέφος έχει επιπλέον γενετικό υλικό: τρία χρωμοσώματα αντί για δύο. Η τρισωμία μπορεί να προκαλέσει σοβαρή νοητική υστέρηση και σωματικές παραμορφώσεις.

Σύμφωνα με την Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής των ΗΠΑ, περίπου 1 στα 16.000 βρέφη έχει τρισωμία 13, γνωστή ως σύνδρομο Patau.

Σύμφωνα με το Ίδρυμα για την Τρισωμία 18 των ΗΠΑ, περίπου 1 στα 6.000 βρέφη έχει τρισωμία 18, ή σύνδρομο Εdwards, με εξαίρεση τα βρέφη που γεννιούνται νέκρα.

Ο αριθμός, 13 ή 18, αναφέρεται στο ζεύγος χρωμοσωμάτων που έχει το επιπλέον χρωμόσωμα.

Αχονδρογένεση

Η αχονδρογένεση είναι μία σπάνια κληρονομική διαταραχή κατά την οποία η υπόφυση του παιδιού δεν παράγει επαρκείς ποσότητες αυξητικής ορμόνης. Αυτό προκαλεί σοβαρά προβλήματα στα οστά, συμπεριλαμβανομένης της μικρής κάτω γνάθου και του στενού θώρακα. Επίσης προκαλεί βραχεία:

• Πόδια
• Χέρια
• Αυχένα
• Κορμό

Προγηρία

Η προγηρία είναι μία γενετική νόσος που προκαλεί την ταχεία γήρανση του παιδιού. Τα βρέφη με προγηρία δεν παρουσιάζουν συμπτώματα όταν γεννιούνται, αλλά αυτά ξεκινούν εμφανίζονται μέσα στα δύο πρώτα έτη της ζωής.

Η νόσος οφείλεται σε γενετική μεταλλαγή, η οποία όμως δεν παρουσιάζει κληρονομικότητα. Επιπρόσθετα με τη μικρή γνάθο, τα παιδιά με προγηρία έχουν πολύ μικρό ρυθμό ανάπτυξης, τριχόπτωση και πολύ στενό πρόσωπο.

Σύνδρομο cri-du-chat

Το σύνδρομο cri-du-chat, ή «κλάμα της γάτας», είναι μία σπάνια γενετική πάθηση που προκαλεί την εμφάνιση αναπηριών και σωματικών παραμορφώσεων, συμπεριλαμβανομένης της μικρής γνάθου και των χαμηλών αυτιών.

Το όνομα της νόσου προέρχεται από το κλάμα υψηλής έντασης, σαν το κλάμα της γάτας, που παρουσιάζουν τα παιδιά με αυτή την πάθηση. Η νόσος συνήθως δεν είναι κληρονομική.

Σύνδρομο Treacher Collins

Το σύνδρομο Τreacher Collins είναι μία κληρονομική πάθηση που προκαλεί σοβαρές παραμορφώσεις του προσώπου. Επιπρόσθετα με τη μικρή γνάθο, μπορεί να προκαλέσει υπερωιοσχιστία, απουσία ζυγωματικών και παραμορφωμένα αυτιά.

Πότε θα πρέπει να αναζητήσετε ιατρική φροντίδα

Καλέστε τον παιδίατρο εάν η γνάθος του παιδιού σας φαίνεται πολύ μικρή ή αν το βρέφος έχει πρόβλημα στη σίτιση. Ορισμένες γενετικές παθήσεις που προκαλούν την εμφάνιση μικρής κάτω γνάθου είναι σοβαρές και χρειάζονται διάγνωση όσο το δυνατόν πιο έγκαιρα, ώστε να ξεκινήσει άμεσα η θεραπεία.

Ορισμένες περιπτώσεις μικρογναθίας διαγιγνώσκονται πριν τη γέννηση του μωρού με ένα υπερηχογράφημα.

Ενημερώστε τον παιδίατρο ή τον οδοντίατρο εάν το παιδί σας έχει πρόβλημα στη μάσηση, το δάγκωμα ή την ομιλία. Τέτοιου είδους προβλήματα μπορεί να αποτελούν ένδειξη λανθασμένης σύγκλεισης των δοντιών, κάτι το οποίο ένας ορθοδοντικός μπορεί να αντιμετωπίσει.

Μπορεί επίσης να παρατηρήσετε ότι το παιδί έχει δυσκολία στον ύπνο ή παύσεις στην αναπνοή κατά τη διάρκεια του ύπνου. Αυτό μπορεί να οφείλεται σε αποφρακτική υπνική άπνοια λόγω της μικρής γνάθου.

Πώς αντιμετωπίζεται η μικρογναθία;

Η κάτω γνάθος του παιδιού μπορεί να μεγαλώσει από μόνη της, ιδιαίτερα κατά την εφηβεία. Σε αυτή την περίπτωση, δεν χρειάζεται θεραπεία.

Γενικά, οι θεραπείες της μικρογναθίας περιλαμβάνουν τροποποιημένες μεθόδους σίτισης και ειδικό εξοπλισμό εάν το παιδί έχει πρόβλημα στην κατανάλωση φαγητού.

Το παιδί μπορεί να χρειαστεί επιδιορθωτική χειρουργική επέμβαση από έναν χειρουργό οδοντίατρο. Ο χειρουργός θα προσθέσει ή θα απομακρύνει τμήματα των οστών για να εκτείνει την κάτω γνάθο του παιδιού.

Επιδιορθωτικές συσκευές, όπως σιδεράκια, για τη βελτίωση των δοντιών που προκαλούνται από τη μικρή γνάθο μπορεί επίσης να βοηθήσουν.

Συγκεκριμένες θεραπείες για την υποκείμενη πάθηση του παιδιού εξαρτώνται από το ποια είναι η πάθηση, ποια συμπτώματα προκαλεί και πόσο σοβαρή είναι. Οι θεραπευτικές μέθοδοι κυμαίνονται από φαρμακευτική αγωγή και στενή παρακολούθηση έως χειρουργική επέμβαση και υποστηρικτική φροντίδα.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση της μικρογναθίας;

Εάν η γνάθος του παιδιού μεγαλώσει από μόνη της, τα προβλήματα σίτισης συνήθως σταματούν.

Η επιδιορθωτική επέμβαση είναι γενικά επιτυχής, αλλά μπορεί να χρειαστούν 6 έως 12 μήνες για να επουλωθεί η γνάθος του παιδιού.

Εν τέλει, η έκβαση εξαρτάται από την πάθηση που προκαλεί τη μικρογναθία. Τα βρέφη με συγκεκριμένες παθήσεις, όπως η αχονδροπλασία ή η τρισωμία 13, ζουν για ένα μικρό χρονικό διάστημα μόνο.

Τα βρέφη με παθήσεις, όπως το σύνδρομο Pierre Robin ή το σύνδρομο Treacher Collins, μπορεί να ζήσουν μία σχετικά φυσιολογική ζωή με ή χωρίς θεραπεία.

Ο παιδίατρος θα σας ενημερώσει αναφορικά με την έκβαση της πάθησης του παιδιού σας. Η έγκαιρη διάγνωση και η διαρκής παρακολούθηση βοηθούν τους γιατρούς να καθορίσουν εάν η ιατρική ή η χειρουργική παρέμβαση κρίνεται απαραίτητη, ώστε να εξασφαλιστεί η βέλτιστη έκβαση.

Δεν υπάρχει κανένας άμεσος τρόπος πρόληψης της μικρογναθίας και πολλές από τις υποκείμενες παθήσεις που την προκαλούν δεν είναι αποφευκτές. Αν έχετε μία κληρονομική διαταραχή, ένας γενικός σύμβουλος μπορεί να σας ενημερώσει για τις πιθανότητες που υπάρχουν να την κληροδοτήσετε στο παιδί σας.

Βιβλιογραφία         

Achondrogenesis. (2019).
ghr.nlm.nih.gov/condition/achondrogenesis

Isolated Pierre Robin sequence. (2019).
ghr.nlm.nih.gov/condition/isolated-pierre-robin-sequence

Mayo Clinic Staff. (2018). Progeria.
mayoclinic.org/diseases-conditions/progeria/basics/definition/con-20029424

Micrognathia. (2014).
chop.edu/conditions-diseases/micrognathia

Trisomy 13. (2019).
ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13

What is trisomy 18? (n.d.).
trisomy18.org/what-is-trisomy-18/