Τι είναι η μικροκεφαλία;

Ο γιατρός μπορεί να μετρήσει την ανάπτυξη του βρέφους με αρκετούς τρόπους. Για παράδειγμα, μετρώντας το ύψος του μπορεί να διαπιστώσει αν αναπτύσσεται φυσιολογικά.

Μία άλλη μέτρηση της βρεφικής ανάπτυξης είναι η περιφέρεια της κεφαλής (το μέγεθος της κεφαλής) του βρέφους. Αυτό είναι σημαντικό, επειδή υποδεικνύει πόσο καλά ο εγκέφαλος αναπτύσσεται.

Εάν ο εγκέφαλος του βρέφους δεν αναπτύσσεται φυσιολογικά, μπορεί να πάσχει από μία πάθηση γνωστή ως μικροκεφαλία.

Η μικροκεφαλία είναι μία πάθηση στην οποία το κεφάλι του βρέφους έχει μικρότερη περίμετρο από αυτή των παιδιών ίδιας ηλικίας και φύλου. Η πάθηση μπορεί να είναι συγγενής (παρούσα κατά τη γέννηση).

Σε άλλες περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστεί μέσα στα δύο πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού. Δεν υπάρχει ίαση. Όμως, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να βελτιώσουν την έκβαση του παιδιού.

Ποιες είναι οι αιτίες της μικροκεφαλίας;

Στην πλειονότητα των περιπτώσεων, η ανώμαλη εγκεφαλική ανάπτυξη προκαλεί την πάθηση.

Η μη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου μπορεί να εμφανιστεί καθώς το έμβρυο βρίσκεται ακόμα εντός του πλακούντα ή κατά τη διάρκεια της βρεφικής ηλικίας. Συχνά, η αιτία της μη φυσιολογικής εγκεφαλικής ανάπτυξης παραμένει άγνωστη. Κάποιες γενετικές παθήσεις μπορούν να προκαλέσουν μικροκεφαλία.

Γενετικές παθήσεις

Οι γενετικές παθήσεις που μπορούν να προκαλέσουν μικροκεφαλία περιλαμβάνουν:

Σύνδρομο Cornelia de Lange

Το σύνδρομο Cornelia de Lange επιβραδύνει την ανάπτυξη του παιδιού εντός και εκτός του πλακούντα. Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου είναι:

• Νοητικά προβλήματα
• Ανωμαλίες των χεριών
• Διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου

Για παράδειγμα, τα παιδιά με την εν λόγω πάθηση έχουν:

• Φρύδια που ενώνονται στο κέντρο
• Χαμηλή πρόσφυση αυτιών
• Μικρή μύτη και δόντια

Σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι επίσης γνωστό ως τρισωμία 21. Τα άτομα με τρισωμία 21 τυπικά έχουν:

• Γνωστική καθυστέρηση
• Ήπια έως μέτρια νοητική υστέρηση
• Αδύναμους μύες
• Διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως αμυγδαλωτά μάτια, στρογγυλό πρόσωπο και μικρά χαρακτηριστικά

Σύνδρομο cri-du-chat

Τα βρέφη με σύνδρομο cri-du-chat, ή «κλάμα της γάτας», έχουν ένα διακριτό, υψηλής έντασης κλάμα, όπως αυτό της γάτας. Κοινά χαρακτηριστικά αυτού του σπάνιου συνδρόμου είναι τα εξής:

• Νοητική υστέρηση
• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Αδύναμοι μύες
• Συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως ευρεία μάτια, μικρή γνάθος και χαμηλή πρόσφυση των αυτιών

Σύνδρομο Rubinstein-Taybi

Τα βρέφη με σύνδρομο Rubinstein-Taybi είναι πιο κοντά από το φυσιολογικό. Επίσης έχουν:

• Μεγάλους αντίχειρες και δάχτυλα των ποδιών
• Διακριτά χαρακτηριστικά του προσώπου
• Νοητική καθυστέρηση

Τα άτομα με σοβαρή μορφή της πάθησης δεν επιβιώνουν μετά την παιδική ηλικία.

Σύνδρομο Seckel

Το σύνδρομο Seckel είναι μία σπάνια πάθηση που προκαλεί αναπτυξιακή καθυστέρηση εντός και εκτός του πλακούντα. Κοινά χαρακτηριστικά περιλαμβάνουν:

• Νοητική καθυστέρηση
• Συγκεκριμένα χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως στενό πρόσωπο, γαμψή μύτη και κλινοειδής γνάθος

Σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz

Τα βρέφη με σύνδρομο Smith-Lemli-Opitz έχουν:

• Νοητική καθυστέρηση
• Συμπεριφοριστικά προβλήματα που αντανακλούν αυτισμό

Οι πρώιμες ενδείξεις της διαταραχής περιλαμβάνουν:

• Προβλήματα σίτισης
• Αργή ανάπτυξη
• Ένωση του δεύτερου και του τρίτου δακτύλου του ποδιού

Τρισωμία 18

Η τρισωμία 18 είναι επίσης γνωστή ως σύνδρομο Edwards. Μπορεί να προκαλέσει:

• Αργή ανάπτυξη του πλακούντα
• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Ανωμαλίες οργάνων
• Ανώμαλο σχήμα κεφαλής

Τα βρέφη με τρισωμία 18 δεν επιβιώνουν μετά τον πρώτο μήνα ζωής.

Έκθεση σε ιούς, φάρμακα ή τοξίνες

Η μικροκεφαλία μπορεί να εμφανιστεί όταν το παιδί εκτίθεται σε συγκεκριμένους ιούς, φάρμακα ή τοξίνες ενώ βρίσκεται εντός του πλακούντα. Για παράδειγμα, η χρήση αλκοόλ ή ουσιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσει μικροκεφαλία στα παιδιά.

Τα ακολούθα είναι πιθανές αιτίες της μικροκεφαλίας:

Ιός Zika

Τα μολυσμένα κουνούπια μεταδίδουν τον ιό Zika στους ανθρώπους. Η λοίμωξη συνήθως δεν είναι σοβαρή. Όμως, αν εκδηλώσετε νόσο από τον ιό Zika ενώ είστε έγκυος, μπορείτε να μολύνετε το έμβρυο.

Ο ιός Zika μπορεί να προκαλέσει μικροκεφαλία και αρκετές άλλες σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες όπως:

• Προβλήματα όρασης και ακοής
• Προβλήματα ανάπτυξης

Δηλητηρίαση από μεθυλο-υδράργυρο

Κάποιοι χρησιμοποιούν μεθυλο-υδράργυρο για να διατηρήσουν τους σπόρους με τους οποίους ταΐζουν τα ζώα. Ο μεθυλο-υδράργυρο μπορεί επίσης να σχηματιστεί στο νερό, οδηγώντας σε μόλυνση των ψαριών.

Η δηλητηρίαση εμφανίζεται όταν καταναλώνετε μολυσμένα θαλασσινά ή κρέας από ζώο που έχει καταναλώσει σπόρους που περιέχουν μεθυλο-υδράργυρο. Αν το βρέφος εκτεθεί σε αυτό το δηλητήριο, μπορεί να εμφανίσει βλάβη του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού.

Συγγενείς ερυθρά

Αν μολυνθεί από τον ιό που προκαλεί ερυθρά τους πρώτους 3 μήνες της κύησης, το βρέφος μπορεί να εμφανίσει πολύ σοβαρά προβλήματα, όπως:

• Απώλεια ακοής
• Νοητική υστέρηση
• Επιληπτικές κρίσεις

Όμως, αυτή η πάθηση δεν είναι συχνή λόγω της χρήσης του εμβολίου για την ερυθρά.

Συγγενής τοξοπλάσμωση

Αν μολυνθείτε με το παράσιτο Toxoplasma gondii ενώ είστε έγκυος, αυτό μπορεί να βλάψει το αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Το βρέφος μπορεί να γεννηθεί πρόωρα με πολλά σωματικά προβλήματα, όπως:

• Επιληπτικές κρίσεις
• Απώλεια ακοής και όρασης

Το παράσιτο εντοπίζεται στα κόπρανα γάτας και σε κρέας που δεν έχει μαγειρευτεί καλά.

Συγγενής κυτταρομεγαλοϊός

Αν μολυνθείτε από τον κυτταρομεγαλοϊό κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μπορείτε να μολύνετε και το έμβρυο μέσω του πλακούντα. Τα μικρά παιδιά είναι συνήθως φορείς του ιού.

Στα βρέφη μπορεί να προκαλέσει:

• Ίκτερο
• Εξανθήματα
• Επιληπτικές κρίσεις

Αν είστε έγκυος, θα πρέπει να λαμβάνετε τις ακόλουθες προφυλάξεις:

• Πλένετε τα χέρια σας τακτικά
• Μη μοιράζεστε μαχαιροπήρουνα ή ποτήρια με παιδιά κάτω των 6 ετών

Μη ελεγχόμενη φαινυλκετονουρία στη μητέρα

Αν είστε έγκυος και έχετε φαινυλκετονουρία, είναι σημαντικό να ακολουθείτε μία διατροφή χαμηλή σε φαινυλαλανίνη. Η φαινυλαλανίνη εντοπίζεται:

• Στο γάλα
• Στα αυγά
• Στα γλυκαντικά ασπαρτάμης

Αν καταναλώνετε μεγάλη ποσότητα φαινυλαλανίνης, αυτό θα προκαλέσει βλάβες στο αναπτυσσόμενο έμβρυο.

Επιπλοκές του τοκετού

Η μικροκεφαλία μπορεί να προκληθεί από συγκεκριμένες επιπλοκές κατά τη διάρκεια του τοκετού.

• Η μειωμένη παροχή οξυγόνου στον εγκέφαλο του βρέφους αυξάνει τον κίνδυνο εμφάνισης της διαταραχής.
• Οι σοβαρές διατροφικές ανεπάρκειες στη μητέρα αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης της διαταραχής.

Ποιες είναι οι επιπλοκές της μικροκεφαλίας;

Τα παιδιά που διαγιγνώσκονται με την πάθηση έχουν ήπιες ως σοβαρές επιπλοκές. Τα παιδιά με ήπιες επιπλοκές μπορεί να έχουν φυσιολογικά επίπεδα ευφυΐας. Η περιφέρεια της κεφαλής τους, όμως, θα είναι πάντα μικρότερη για την ηλικία και το φύλο τους.

Τα παιδιά με πιο σοβαρές επιπλοκές μπορεί να παρουσιάσουν:

• Νοητική υστέρηση
• Καθυστερημένη κινητική λειτουργία
• Καθυστερημένο λόγο
• Παραμόρφωση του προσώπου
• Υπερκινητικότητα
• Επιληπτικές κρίσεις
• Προβλήματα στο συντονισμό και την ισορροπία

Ο νανισμός και το χαμηλό ανάστημα δεν αποτελούν οι επιπλοκές της μικροκεφαλίας. Όμως υπάρχει πιθανότητα να σχετίζονται με αυτήν.

Πώς διαγιγνώσκεται η μικροκεφαλία;

Ο παιδίατρος μπορεί να διαγνώσει την πάθηση ελέγχοντας την ανάπτυξη του παιδιού. Όταν γεννήσετε, ο γιατρός θα μετρήσει την περιφέρεια της κεφαλής του βρέφους.

Θα τοποθετήσει μία κορδέλα γύρω από την κεφαλή του βρέφους και θα καταγράψει το μήκος της. Εάν παρατηρήσει οποιεσδήποτε ανωμαλίες, μπορεί να διαγνώσει το παιδί σας με μικροκεφαλία.

Ο γιατρός θα συνεχίσει να μετρά την περιφέρεια της κεφαλής του βρέφους στους τακτικούς ελέγχους ρουτίνας κατά τη διάρκεια των δύο πρώτων χρονών. Επίσης, θα καταγραφεί και την ανάπτυξη του παιδιού. Αυτό θα βοηθήσει στον εντοπισμό οποιωνδήποτε ανωμαλιών.

Καταγράψτε οποιεσδήποτε ανωμαλίες παρατηρήσετε στην ανάπτυξη του παιδιού σας μεταξύ των προγραμματισμένων επισκέψεων στο γιατρό. Ενημερώστε το γιατρό στο επόμενο ραντεβού σας.

Πώς αντιμετωπίζεται η μικροκεφαλία;

Δεν υπάρχει ίαση για τη μικροκεφαλία. Όμως, υπάρχουν κάποιες θεραπείες οι οποίες εστιάζουν στην αντιμετώπιση των επιπλοκών.

Αν το παιδί έχει καθυστέρηση στην κινητική λειτουργία, η εργοθεραπεία μπορεί να βοηθήσει. Αν έχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη της γλώσσας και του λόγου, η λογοθεραπεία θα είναι ιδιαίτερα χρήσιμη.

Αν το παιδί εμφανίσει συγκεκριμένες επιπλοκές, όπως επιληπτικές κρίσεις ή υπερκινητικότητα, ο γιατρός θα συνταγογραφήσει συγκεκριμένα φάρμακα.

Εάν ο γιατρός διαγνώσει στο παιδί με μικροκεφαλία, μπορεί και εσείς να χρειαστείτε υποστήριξη. Μπορείτε να έρθετε σε επαφή με οικογένειες των οποίων τα παιδιά ζουν με μικροκεφαλία. Υπάρχουν ομάδες υποστήριξης που θα σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε την πάθησή του παιδιού σας και να βρείτε χρήσιμες συμβουλές.

Πώς μπορεί να προληφθεί η μικροκεφαλία;

Δεν είναι πάντα εφικτό να προληφθεί η μικροκεφαλία, ιδιαίτερα όταν η αιτία είναι γενετική. Αν το παιδί σας πάσχει από την πάθηση, μπορείτε να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική.

Η γενετική συμβουλευτική παρέχει απαντήσεις και πληροφορίες αναφορικά με:

• Το σχεδιασμό μιας εγκυμοσύνης
• Την πορεία της κύησης
• Τη φροντίδα του παιδιού
• Τη διαβίωση ως ενήλικας

Η λήψη κατάλληλης προγεννητικής φροντίδας και η αποφυγή χρήσης αλκοόλ και ουσιών κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μπορούν να βοηθήσουν στην πρόληψη της μικροκεφαλίας. Τα προγεννητικά check-up θα δώσουν στο γιατρό την ευκαιρία να διαγνώσει οποιαδήποτε μητρική πάθηση, όπως μη ελεγχόμενη φαινυλκετονουρία.

Τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων (CDC) των ΗΠΑ αναφέρουν ότι οι γυναίκες που είναι έγκυες δεν θα πρέπει να ταξιδεύουν σε περιοχές όπου υπάρχουν εξάρσεις του ιού Zika ή σε περιοχές που βρίσκονται σε κίνδυνο έξαρσης του Zika.

Το CDC αναφέρει ότι οι γυναίκες που σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες θα πρέπει να ακολουθούν τις ίδιες οδηγίες ή θα πρέπει να συμβουλευτούν το γιατρό τους πριν ταξιδέψουν σε αυτές τις περιοχές.

Βιβλιογραφία

Facts about microcephaly. (2017).
cdc.gov/ncbddd/birthdefects/microcephaly.html

Mayo Clinic Staff. (2018). Microcephaly.
mayoclinic.org/diseases-conditions/microcephaly/basics/definition/con-20034823

Mayo Clinic Staff. (2018). Well-baby exam: What to expect during routine check-ups.
mayoclinic.org/healthy-lifestyle/infant-and-toddler-health/in-depth/healthy-baby/art-20044767

Microcephaly information page. (2019).
ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Microcephaly-Information-Page

Seckel syndrome. (2019).
rarediseases.info.nih.gov/gard/8562/seckel-syndrome/resources/1