1Σύνδρομο Hurler

Τι είναι το σύνδρομο Hurler; Το σύνδρομο Hurler είναι πιο σοβαρή μορφή της βλεννοπολυσακχαρίδωσης τύπου 1 (MPS1), μιας σπάνιας αθροιστικής λυσσοσωμικής νόσου που χαρακτηρίζεται από σκελετικές ανωμαλίες, γνωστική βλάβη, καρδιοπάθειες, …

2Σύνδρομο Russell-Silver

Τι είναι το σύνδρομο Russell-Silver; Το σύνδρομο Russell-Silver (RSS) είναι μία συγγενής διαταραχή που χαρακτηρίζεται από καθυστέρηση της ανάπτυξης και ασυμμετρία των άκρων και του προσώπου. Τα συμπτώματα κυμαίνονται σε …

3Σύνδρομο Pfeiffer

Τι είναι το σύνδρομο Pfeiffer; Το σύνδρομο Pfeiffer συμβαίνει όταν τα οστά στο κρανίο, τα άκρα των χεριών και των ποδιών του εμβρύου συμφύονται πολύ πρόωρα εντός του πλακούντα λόγω …

4Σύνδρομο Crouzon

Τι είναι το σύνδρομο Crouzon; Το σύνδρομο Crouzon είναι μία σπάνια κληρονομική διαταραχή στην οποία πολλές ραφές στο κρανίο ενός βρέφους μετατρέπονται σε οστά και συμφύονται πρόωρα. Η πρόωρη σύμφυση …

5Σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων

Τι είναι το σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων; Το σύνδρομο βασικοκυτταρικών σπίλων αναφέρεται σε μία ομάδα ανωμαλιών που προκαλούνται από μία σπάνια γενετική πάθηση. Το σύνδρομο επηρεάζει: Το δέρμα Το ενδοκρινικό σύστημα …

6Αχονδροπλασία

Τι είναι η αχονδροπλασία; Η αχονδροπλασία είναι μία διαταραχή της ανάπτυξης των οστών που προκαλεί δυσανάλογο νανισμό. Ο νανισμός ορίζεται ως η πάθηση μικρού αναστήματος σε έναν ενήλικα. Τα άτομα …

7Ακρομεγαλία

Τι είναι η ακρομεγαλία; Η ακρομεγαλία (ή μεγαλακρία) είναι μία σπάνια ορμονική πάθηση που απορρέει από υπερβολική παραγωγή αυξητικής ορμόνης (GH). Η πλεονάζουσα αυξητική ορμόνη προκαλεί την υπέρμετρη ανάπτυξη σε …

8Ραχίτιδα

Τι είναι η ραχίτιδα; Η ραχίτιδα είναι μία σκελετική διαταραχή που προκαλείται από έλλειψη βιταμίνης D, ασβεστίου ή φωσφόρου. Αυτά τα θρεπτικά συστατικά είναι απαραίτητα για την ανάπτυξη ισχυρών, υγιών …