Τι είναι οι σκελετικές ανωμαλίες των άκρων;

Οι σκελετικές ανωμαλίες των άκρων είναι προβλήματα στη δομή των οστών στα χέρια ή τα πόδια. Μπορεί να επηρεάσουν τμήμα του άκρου ή ολόκληρο το άκρο. Συνήθως αυτά τα προβλήματα είναι συγγενή (παρόντα κατά τη γέννηση) και τα βρέφη γεννιούνται με ανωμαλίες σε περισσότερα από ένα άκρα.

Ορισμένες ασθένειες ή τραυματισμοί μπορούν να διαταράξουν τη φυσιολογική ανάπτυξη της δομής των οστών και να οδηγήσουν επίσης σε σκελετικές ανωμαλίες.

Ποιοι είναι οι τύποι σκελετικών ανωμαλιών των άκρων;

Συγγενείς ανωμαλίες

Μία συγγενής σκελετική ανωμαλία είναι παρούσα κατά τη γέννηση. Με τον όρο ανωμαλία μπορεί να υποδηλώνεται ότι ένα άκρο είναι μεγαλύτερο ή μικρότερο από το φυσιολογικό ή ότι έχετε περισσότερα δάχτυλα στα χέρια και τα πόδια. Μπορεί επίσης να λείπει ένα ολόκληρο χέρι ή πόδι ή τμήμα του άκρου, ή να έχετε δάχτυλα στα χέρια και τα πόδια που δεν είναι πλήρως διαχωρισμένα.

Οι συγγενείς σκελετικές ανωμαλίες των άκρων είναι σπάνιες. Αυτές οι ανωμαλίες μπορεί να συμβούν εξαιτίας ενός χρωμοσωμικού προβλήματος, ή σε κάποιες περιπτώσεις απορρέουν λόγω χρήσης συνταγογραφούμενων φαρμάκων από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, περίπου 1.500 βρέφη γεννιούνται με σκελετικές ανωμαλίες στα χέρια και σχεδόν το 50% αυτού του αριθμού είναι βρέφη με σκελετικές ανωμαλίες στα πόδια, σύμφωνα με τα Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων των ΗΠΑ.

Επίκτητες ανωμαλίες

Μία επίκτητη ανωμαλία συμβαίνει μετά τη γέννηση. Μία τέτοια πάθηση εκδηλώνεται αν γεννηθήκατε με φυσιολογικά άκρα, άλλα είχατε ένα κάταγμα οστών κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας. Το σπασμένο οστό μπορεί να αναπτυχθεί πιο αργά από το φυσιολογικό, οδηγώντας σε ανώμαλη ανάπτυξη του πάσχοντος χεριού ή ποδιού.

Ορισμένες ασθένειες, όπως η ραχίτιδα και η ρευματοειδής αρθρίτιδα, μπορεί να επηρεάσουν αρνητικά τη δομή των οστών, οδηγώντας σε ανωμαλίες στα χέρια ή τα πόδια.

Ποια είναι τα συμπτώματα των σκελετικών ανωμαλιών των άκρων;

Αν γεννηθήκατε με σκελετική ανωμαλία των άκρων, εμφανή συμπτώματα είναι τα εξής:

• Ένα άκρο που δεν είναι πλήρως ανεπτυγμένο ή λείπει τμήμα του
• Χέρι ή πόδι βραχύτερο από το άλλο
• Χέρια ή πόδια που δεν βρίσκονται σε αναλογία με το υπόλοιπο σώμα

Σε περίπτωση επίκτητης ανωμαλίας των άκρων, μπορεί να μην έχετε εξωτερικά συμπτώματα. Ορισμένες κοινές ενδείξεις μιας επίκτητης ανωμαλίας των άκρων είναι οι εξής:

• Το ένα πόδι φαίνεται βραχύτερο από το άλλο
• Πόνος στο ισχίο, το γόνατο, τον αστράγαλο ή τη μέση
• Ο ένας ώμος φαίνεται πως έχει καταρρεύσει
• Ασυνήθιστο βάδισμα, όπως χωλότητα, συστροφή του ποδιού με έναν ασυνήθιστο τρόπο ή βάδιση στα δάχτυλα των ποδιών

Ποιες είναι οι αιτίες των σκελετικών ανωμαλιών των άκρων;

Προς το παρόν, οι αιτίες των συγγενών ανωμαλιών των άκρων δεν έχουν πλήρως κατανοηθεί. Πιθανοί προδιαθεσικοί παράγοντες είναι οι εξής:

• Έκθεση σε ιούς, φάρμακα ή χημικά πριν τη γέννηση
• Χρήση καπνού από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Ύπαρξη άλλων ανωμαλιών, όπως ομφαλοκήλη, συγγενής ανωμαλία της καρδιάς ή γαστρόσχιση
• Συγγενές σύνδρομο αμνιακής ταινίας, κατά το οποίο ο αμνιακός ιστός τυλίγεται στα χέρια ή τα ποδιά πριν τη γέννηση

Οι επίκτητες ανωμαλίες των άκρων μπορεί να προκαλούνται από τραυματισμό κατά την παιδική ηλικία. Κάποιοι από αυτούς τους τραυματισμούς οδηγούν σε βραδύτερη ανάπτυξη των οστών. Μπορεί επίσης να προκαλούνται από μία πληθώρα ασθενειών που επηρεάζουν τη δομή των οστών, όπως:

• Ραχίτιδα, ή ανεπάρκεια βιταμίνης D
• Σύνδρομο Marfan, μία διαταραχή του συνδετικού ιστού
• Σύνδρομο Down, μία γενετική διαταραχή που περιλαμβάνει την ύπαρξη επιπλέον χρωμοσώματος

Πώς διαγιγνώσκονται οι σκελετικές ανωμαλίες των άκρων;

Εάν υπάρχει ανωμαλία κατά τη γέννηση, αυτή συνήθως διαγιγνώσκεται αμέσως με μία κλινική εξέταση.

Μία επίκτητη σκελετική ανωμαλία απαιτεί πλήρη και ενδελεχή εξέταση. Ο γιατρός θα λάβει το ιατρικό ιστορικό, θα πραγματοποιήσει μία κλινική εξέταση και θα μετρήσει τα άκρα. Ακτινογραφία ακτίνων-Χ, αξονική τομογραφία και άλλοι τύποι απεικονιστικών τεχνικών μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την εξέταση της δομής των οστών και τη διάγνωση ανωμαλιών.

Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες για τις σκελετικές ανωμαλίες των άκρων;

Υπάρχουν τρεις κύριοι στόχοι θεραπείας για τις σκελετικές ανωμαλίες των άκρων που περιλαμβάνουν:

• Ενίσχυση της ανάπτυξης του πάσχοντος άκρου
• Βελτίωση της εμφάνισης του πάσχοντος άκρου
• Προσαρμογή στα καθημερινά προβλήματα που μπορεί να προκαλούνται από την ανωμαλία

Ο γιατρός θα σας βοηθήσει να αποφασίσετε ποιος τύπος θεραπείας είναι ο κατάλληλος για την κατάστασή σας.

Υποστηρικτικές συσκευές

Ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει να βάλετε ένα τεχνητό χέρι ή πόδι, γωστό ως προσθετικό άκρο. Αυτό λειτουργεί σαν ένα φυσιολογικό άκρο.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, το πάσχον άκρο μπορεί να υπάρχει αλλά να είναι εξασθενημένο. Ένας ορθωτικός νάρθηκας μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την υποστήριξη του άκρου ώστε να λειτουργεί φυσιολογικά.

Εργοθεραπεία ή φυσικοθεραπεία

Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός θα σας προτείνει εργοθεραπεία ή φυσικοθεραπεία για να ενδυναμώσετε το πάσχον άκρο.

Χειρουργική επέμβαση

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η χειρουργική επέμβαση είναι απαραίτητη για την αποκατάσταση μιας ανωμαλίας στη δομή του ποδιού. Οι δύο τύποι επέμβασης είναι η επιφυσιοδεσία και η  μηριαία βράχυνση. Η επιφυσιοδεσία είναι μία διαδικασία που σταματά τη φυσιολογική ανάπτυξη στο ένα πόδι, ώστε το βραχύτερο πόδι να φτάσει στο ίδιο μήκος. Οι βράχυνση μηριαίου οστού είναι μία διαδικασία κατά την οποία μέρος του μηριαίου οστού αφαιρείται.

Επιμήκυνση άκρων

Ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει επιμήκυνση ενός κοντού άκρου μέσω μιας σταδιακής διαδικασίας. Σε αυτή, ο γιατρός κόβει το οστό και χρησιμοποιεί μία εξωτερική συσκευή ώστε σταδιακά να αυξήσει το μήκος του ποδιού μέσα στην πάροδο αρκετών μηνών έως ενός έτους. Αυτή η μέθοδος είναι επώδυνη και έχει υψηλότερες πιθανότητες επιπλοκών από ό, τι οι άλλες θεραπείες.

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση των σκελετικών ανωμαλιών των άκρων;

Ως παιδί με σκελετικές ανωμαλίες των άκρων, μπορεί να αντιμετωπίζετε μία πληθώρα σωματικών και συναισθηματικών δυσκολιών, οι οποίες εξαρτώνται από τη θέση της ανωμαλίας και τη σοβαρότητά της. Πιθανά προβλήματα είναι τα εξής:

• Προβλήματα στην ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων
• Περιορισμός της συμμετοχής σε αθλήματα και άλλες δραστηριότητες
• Αντιμετώπιση διακρίσεων εξαιτίας της διαφορετικότητας της εμφάνισης
• Απαραίτητη βοήθεια σε προσωπικές δραστηριότητες, όπως το φαγητό ή το μπάνιο

Η διαρκής ιατρική θεραπεία για τις σκελετικές ανωμαλίες των άκρων θα σας βοηθήσει να αποκτήσετε τη βέλτιστη λειτουργικότητα και ανεξαρτησία. Πολλά άτομα με κάποιο τύπο παραμόρφωσης των άκρων είναι σε θέση να ζουν μία πλήρη και παραγωγική ζωή.

Πώς μπορούν να προληφθούν οι σκελετικές ανωμαλίες των άκρων;

Δεν υπάρχει βέβαιος τρόπος πρόληψης των σκελετικών ανωμαλιών των άκρων. Για αυτό, θα πρέπει να εστιάσετε στην έγκαιρη ανίχνευση και θεραπεία.

Οι έγκυες γυναίκες μπορούν να μειώσουν τις πιθανότητες ανωμαλιών των άκρων στα βρέφη λαμβάνοντας προγεννητικές βιταμίνες που περιέχουν φολικό οξύ. Επίσης, είναι απαραίτητο οι έγκυες να αποφεύγουν τη χρήση καπνού και αλκοόλ.

Βιβλιογραφία

Facts about upper and lower limb reduction defects. (2016, July 18)
cdc.gov/ncbddd/birthdefects/UL-LimbReductionDefects.html

Gold, N. B., Westgate, M. N., & Holmes, L. B. (2011, June). Anatomic and etiological classification of congenital limb deficiencies. American Journal of Medical Genetics Part A, 155A(6), 1225-1235
ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21557466

Limb deficiencies. (n.d.). Retrieved from
stlouischildrens.org/diseases-conditions/limb-deficiencies

Limb lengthening and regeneration clinic addresses complex discrepancies and deficiencies. (n.d.)
mayoclinic.org/medical-professionals/clinical-updates/orthopedic-surgery/limb-lengthening-and-regeneration-clinic-addresses-complex-discrepancies-and-deficiencies

Marfan Syndrome. (2016, October 25). Retrieved from
ghr.nlm.nih.gov/condition/marfan-syndrome