Αυτοάνοσα νοσήματα

Σύνδρομο Σύσκαμπτου Ανθρώπου: Τι είναι το σύνδρομο από το οποίο πάσχει η Celine Dion;

Σύνδρομο Stiff Person: Ποια συμπτώματα προκαλεί και πώς θεραπεύεται;

Το σύνδρομο Stiff-person (SPS – σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου), είναι μια σπάνια επίκτητη νευρολογική διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από προοδευτική μυϊκή δυσκαμψία (ακαμψία) και επαναλαμβανόμενα επεισόδια επώδυνων μυϊκών σπασμών. Η μυϊκή ακαμψία παρουσιάζει διακυμάνσεις και συνήθως εμφανίζεται μαζί με τους μυϊκούς σπασμούς. Οι σπασμοί εμφανίζονται τυχαία ή προκαλούνται από μια ποικιλία ερεθισμάτων, που θα δούμε πιο κάτω.

Η σοβαρότητα και η εξέλιξη του SPS ποικίλλει από άτομο σε άτομο. Το εν λόγω σύνδρομο, εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να εξελιχθεί και να προκαλέσει δυσκολία στο περπάτημα, επηρεάζοντας σημαντικά την ικανότητα του ατόμου να εκτελεί καθημερινές εργασίες ρουτίνας.

Η ακριβής αιτία του SPS είναι άγνωστη, αλλά πιστεύεται ότι πρόκειται για μια αυτοάνοση διαταραχή, που σε ορισμένες περιπτώσεις εμφανίζεται μαζί με άλλες αυτοάνοσες διαταραχές ή παθήσεις. Τα περισσότερα άτομα που επηρεάζονται από το συγκεκριμένο σύνδρομο είναι γυναίκες. (Αυτοάνοσα νοσήματα: Τι είναι, πώς προκαλούνται και πώς αντιμετωπίζονται;)

Ποια συμπτώματα προκαλεί το σύνδρομο Stiff Person;

Το χαρακτηριστικό του συνδρόμου SPS είναι η προοδευτική, κυμαινόμενη μυϊκή ακαμψία, που εμφανίζεται μαζί με μυϊκούς σπασμούς. Η σοβαρότητα και η εξέλιξη του συνδρόμου διαφέρει από άτομο σε άτομο. Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται σε διάστημα μηνών και μπορεί να παραμείνουν σταθερά για πολλά χρόνια ή να επιδεινωθούν αργά. Σε ορισμένους ασθενείς, τα συμπτώματα καταφέρνουν να σταθεροποιηθούν μέσω φαρμακευτικής αγωγής.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, το σύνδρομο SPS εξελίσσεται αργά για αρκετούς μήνες ή μερικά χρόνια. Οι ασθενείς, αρχικά εμφανίζουν πόνο και δυσκαμψία, ειδικά στο κάτω μέρος της πλάτης ή στα πόδια, που έρχεται και φεύγει. Επίσης, ενδέχεται να επηρεαστούν οι ώμοι, ο λαιμός και οι γοφοί τους. Καθώς η νόσος εξελίσσεται, αναπτύσσεται ακαμψία των μυών των ποδιών, η οποία συνήθως είναι πιο έντονη στη μία πλευρά του σώματος, οδηγώντας σε προβλήματα βάδισης. Με την επιδείνωση της ακαμψίας, οι ασθενείς αναπτύσσουν κύφωση ή υπερλόρδωση. (Αυτοάνοσες ασθένειες και αντισύλληψη: Τι πρέπει να γνωρίζετε;)

Εκτός από τη μυϊκή ακαμψία, τα άτομα με SPS αναπτύσσουν και μυϊκούς σπασμούς, οι οποίοι ορισμένες φορές συμβαίνουν χωρίς προφανή λόγο ή ως απόκριση σε διάφορα ερεθίσματα. Οι σπασμοί μπορεί να προκληθούν από ξαφνικούς δυνατούς θορύβους, από μικρή σωματική επαφή, από ψυχρά περιβάλλοντα ή λόγω άγχους. Πρόκειται για επώδυνους σπασμούς που συνήθως επιδεινώνουν την υπάρχουσα δυσκαμψία. Οι εν λόγω σπασμοί επηρεάζουν είτε ολόκληρο το σώμα, είτε μόνο μια συγκεκριμένη περιοχή του σώματος, όπως τα πόδια.

  • Όταν επηρεάζονται τα πόδια από τους σπασμούς, ο κίνδυνος πτώσεων αυξάνεται.
  • Όταν οι σπασμοί επηρεάζουν τους κοιλιακούς μυς, προκαλείται πρώιμος κορεσμός και ακούσια απώλεια βάρους.
  • Οι σπασμοί στο στήθος και τους αναπνευστικούς μυς, είναι επείγουσα ιατρική κατάσταση που χρήζει άμεσης ιατρικής παρέμβασης.

Οι σπασμοί διαρκούν συνήθως μερικά λεπτά, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις μπορούν να διαρκέσουν ώρες. (Ινομυαλγία και μυικοί σπασμοί: Πώς αντιμετωπίζονται;)

Η ξαφνική διακοπή της φαρμακευτικής αγωγής σε άτομα με SPS, μπορεί να οδηγήσει σε μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση, με ιδιαίτερα σοβαρούς μυϊκούς σπασμούς. Ο ύπνος συνήθως καταστέλλει τη συχνότητα των συσπάσεων.

Σε σοβαρές περιπτώσεις SPS, οι καθημερινές δραστηριότητες και ρουτίνες του ασθενούς επηρεάζονται. Ορισμένα άτομα χρειάζονται κάποια βοηθητική συσκευή, όπως μπαστούνι, περιπατητή ή αναπηρικό καροτσάκι. Μερικά άτομα βιώνουν ανεξέλεγκτο άγχος από αυτή τη κατάσταση, οπότε αυτοπεριορίζονται. Το SPS, αν αφαιθεί χωρίς θεραπεία, μπορεί να εξελιχθεί σε σημαντική αναπηρία ή να προκαλέσει απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές. (Αυχενική Σπονδύλωση: Όλα όσα πρέπει να γνωρίζετε!)

Το SPS συσχετίζεται με άλλες αυτοάνοσες διαταραχές και άλλες παθήσεις όπως:

Στην ιατρική βιβλιογραφία έχουν αναφερθεί αρκετές παραλλαγές του SPS, πράγμα που υποδηλώνει ότι το συγκεκριμένο σύνδρομο αντιπροσωπεύει ένα ευρύ φάσμα ασθενειών, συμπεριλαμβανομένων των εξής:

  • Σύνδρομο δύσκαμπτου άκρου
  • Σύνδρομο σπασμωδικού ατόμου
  • Προοδευτική εγκεφαλομυελίτιδα με ακαμψία και μυοκλονία (PERM)
  • SPS που σχετίζεται με παρανεοπλασματικό

Ποιες είναι οι αιτίες του συνδρόμου Stiff Person;

Η ακριβής αιτία του SPS δεν είναι γνωστή. Ορισμένες μελέτες δείχνουν ότι μπορεί να πρόκειται για μια αυτοάνοση διαταραχή. Οι αυτοάνοσες διαταραχές προκαλούνται όταν οι φυσικές άμυνες του οργανισμού, που υπό κανονικές συνθήκες επιτίθενται σε βλαβερούς «ξένους» οργανισμούς, αρχίζουν να επιτίθενται σε υγιείς ιστούς του σώματος, για άγνωστους λόγους.

Τα περισσότερα άτομα που επηρεάζονται από το σύνδρομο SPS, έχουν αντισώματα κατά της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμικού οξέος (GAD), μιας πρωτεΐνης στα ανασταλτικά νευρικά κύτταρα, που εμπλέκεται στη δημιουργία του κύριου ανασταλτικού νευροδιαβιβαστή που ονομάζεται γ-αμινοβουτυρικό οξύ (GABA). Το GABA βοηθά στον έλεγχο της μυϊκής κίνησης και στην πρόληψη της υπερδιέγερσης του εγκεφάλου και της σπονδυλικής στήλης. Τα συμπτώματα του SPS εμφανίζονται όταν το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται κατά λάθος σε ορισμένα νευρικά κύτταρα (νευρώνες) που παράγουν αποκαρβοξυλάση του γλουταμικού οξέος, οδηγώντας σε ανεπάρκεια GABA στο σώμα.

Λιγότερο συχνά, τα άτομα με SPS έχουν αντισώματα κατά της αμφιφυσίνης, μιας πρωτεΐνης που εμπλέκεται στη μετάδοση σημάτων από το ένα νευρικό κύτταρο στο άλλο. Σε αυτά τα άτομα, είναι αρκετά διαδεδομένος ο καρκίνος του μαστού.

Ο ακριβής ρόλος που παίζει η ανεπάρκεια της GAD στην ανάπτυξη του SPS δεν είναι πλήρως κατανοητός. Τα αντισώματα GAD-65 σχετίζονται με πολλές άλλες διαταραχές, όπως ο αυτοάνοσος διαβήτης. Σε ορισμένα άτομα με SPS δεν ανιχνεύονται αντισώματα κατά της GAD, οπότε η αιτία του SPS τους μπορεί τελικά να είναι άγνωστη (ιδιοπαθής).

Σε κάθε περίπτωση, απαιτείται περισσότερη έρευνα για να προσδιοριστούν οι ακριβείς, υποκείμενοι μηχανισμοί που τελικά προκαλούν SPS και ο ακριβής ρόλος που παίζουν τα αντισώματα κατά της GAD στην ανάπτυξη και εξέλιξη της διαταραχής. (Αυτοάνοσες Aιμολυτικές Aναιμίες: Απαντήσεις σε συχνές ερωτήσεις)

Πώς θεραπεύεται το σύνδρομο SPS;

Η θεραπεία του συνδρόμου SPS στοχεύει συγκεκριμένα τα συμπτώματα που εμφανίζει ο κάθε ασθενής, τα οποία απαιτούν μια πολύπλευρη προσέγγιση:

  • Μη φαρμακευτικές παρεμβάσεις (διατάσεις, θερμοθεραπεία, υδροθεραπεία, μασάζ, βελονισμός, κ.λπ.)
  • Φάρμακα που θεωρούνται θεραπείες GABA-ergic αγωνιστές, όπως οι βενζοδιαζεπίνες. Συγκεκριμένα, η διαζεπάμη και η κλοναζεπάμη, που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία της μυϊκής δυσκαμψίας και των σπασμών.
  • Αντισπασμωδικά φάρμακα όπως η βιγκαμπατρίνη, το βαλπροϊκό, η πρεγκαμπαλίνη και η γκαμπαπεντίνη.

Σημειώνεται ότι υπάρχουν κατηγορίες φαρμάκων που πρέπει να αποφεύγονται από άτομα με SPS, συμπεριλαμβανομένων των αναστολέων επαναπρόσληψης σεροτονίνης-νορεπινεφρίνης (SNRIs, δηλαδή τρικυκλικά αντικαταθλιπτικά και ντουλοξετίνη) και των οπιοειδών. (Αυτοάνοσες ασθένειες: Η βιταμίνη D μειώνει τον κίνδυνο εμφάνισης αυτοάνοσων ασθενειών;)