Μοριακά DNA εργαλεία βοηθούν στην καλύτερη διάγνωση των ασθενειών

Η μελέτη της έκφρασης των γονιδίων (μεταγραφώματος) βελτιώνει την κατανόηση της κλινικής σπουδαιότητας των γενετικών παραλλαγών.

Η επιτάχυνση της αλληλούχισης του DNA σε δείγματα από ασθενείς έχει οδηγήσει σε συγκέντρωση χιλιάδων γενετικών παραλλαγών του ανθρώπου, αλλά η ερμηνεία της δράσης/λειτουργίας των σπάνιων γενετικών παραλλαγών παραμένει προβληματική. Ένα αξιοσημείωτο παράδειγμα αυτού είναι η ύπαρξη παραλλαγών στα γονίδια που ευθύνονται για ασθένειες που είναι ευαίσθητα στη δοσολογία, ακόμη και σε φαινομενικά υγιή άτομα. Αυτό το παράδοξο φαινόμενο ενδέχεται να περιλαμβάνει εναλλακτικό μάτισμα του mRNA, το οποίο επιτρέπει την έκφραση των εξονίων ενός γονιδίου σε ποικίλα επίπεδα σε διαφορετικούς τύπους κυττάρων.

Σε άρθρο[1] οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι οι διαφορές στον τρόπο έκφρασης ενός γονιδίου σε κάποιον ιστό του ανθρώπου μπορούν να αλλάξουν τις μεταγενέστερες επιδράσεις των παραλλαγών αυτών και τον κίνδυνο εκδήλωσης ασθένειας. Η ομάδα συνδύασε δεδομένα από το πρόγραμμα gnomAD και το πρόγραμμα Genotype Tissue Expression (GTEx) για να αναπτύξει μια μέθοδο που μπορεί να βοηθήσει τους κλινικούς γενετιστές, όπου χρησιμοποιώντας αυτές τις διαφορές να αξιολογήσουν την κλινική σημασία των παραλλαγών και να προβούν σε διάγνωση γενετικών ασθενειών.