Τι είναι οι γενετικές διαταραχές και τι πρέπει να γνωρίζετε για αυτές;

Τι είναι η γενετική διαταραχή;

Ως γενετική διαταραχή ορίζεται κάθε ασθένεια που προκαλείται από μια αλλαγή στο DNA ενός ατόμου. Η αλλαγή αυτή ονομάζεται μετάλλαξη.

Ορισμένες γενετικές διαταραχές είναι εμφανείς κατά τη γέννηση, ενώ άλλες διαγιγνώσκονται σε διάφορα στάδια κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, και μερικές φορές στην ενήλικη ζωή.

Τι δεν γνωρίζουμε για τις γενετικές διαταραχές;

Πιθανότατα έχετε ακούσει για καταστάσεις όπως η κυστική ίνωση ή το σύνδρομο Down, αλλά πολλές άλλες γενετικές διαταραχές είναι εξαιρετικά σπάνιες.

Οι γενετικές διαταραχές μπορούν να επηρεάσουν τους ανθρώπους με διαφορετικούς τρόπους- ορισμένες αλλάζουν τη ζωή τους, είναι ορατές και δυστυχώς επηρεάζουν το προσδόκιμο ζωής. Υπάρχουν πολλές γενετικές διαταραχές που πολλοί μπορεί να μην έχουν ακούσει, όπως η δερματική διαταραχή epidermolysis bullosa, όπου το δέρμα μπορεί να δημιουργήσει φουσκάλες με το παραμικρό άγγιγμα- το σύνδρομο Treacher Collins που επηρεάζει την ανάπτυξη των οστών και άλλων ιστών του προσώπου- και η νευροεκφυλιστική πάθηση Batten.

Μόλις διαγνωστεί μια γενετική πάθηση, άλλα μέλη της οικογένειας μπορούν να ανακαλύψουν αν θα μπορούσαν επίσης να επηρεαστούν ή να μεταδώσουν την πάθηση. Η πιθανότητα μεταβίβασης μιας ασθένειας παραμένει η ίδια για κάθε εγκυμοσύνη– έτσι, για παράδειγμα, εάν μια μητέρα και ένας πατέρας έχουν 1 στις 4 πιθανότητες να κληρονομήσει το παιδί τους μια γενετική διαταραχή, η πιθανότητα αυτή θα παραμείνει η ίδια για κάθε παιδί που θα αποκτήσουν.

Ορισμένες γενετικές διαταραχές είναι εμφανείς, προκαλώντας αλλαγές στην εμφάνιση, την ανάπτυξη και την κίνηση. Άλλες όμως προκαλούν συμπτώματα που δεν είναι δυνατόν να φανούν εξωτερικά. Μπορεί να επηρεάζουν τα εσωτερικά όργανα, τις διαδικασίες σκέψης ή τον μεταβολισμό.

Ποια είναι η σημαντικότητα του φύλου στις γενετικές διαταραχές;

Ορισμένες γενετικές διαταραχές επηρεάζουν διαφορετικά τους άνδρες και τις γυναίκες. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι ορισμένες παθήσεις προκύπτουν λόγω μετάλλαξης στα χρωμοσώματα του φύλου. Αυτά είναι τα ΧΧ στις γυναίκες και τα ΧΥ στους άνδρες.

Εάν μια ασθένεια προκύψει λόγω μιας αλλαγής στο χρωμόσωμα Χ, ένας άνδρας μπορεί να εμφανίσει συμπτώματα, αλλά μια γυναίκα μπορεί να έχει μόνο ήπια συμπτώματα ή και καθόλου. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι η γυναίκα διαθέτει ένα άλλο, μη επηρεασμένο χρωμόσωμα Χ, το οποίο θα αντισταθμίζει τη γενετική αλλαγή του άλλου.

Ένα καλό παράδειγμα είναι η μυϊκή δυστροφία Duchenne, η οποία προσβάλλει κυρίως τους άνδρες. Οι γυναίκες που είναι φορείς της νόσου είναι απίθανο να εμφανίσουν συμπτώματα, ή αν εμφανίσουν, αυτά τείνουν να είναι λιγότερο σοβαρά από ό,τι στους άνδρες με την πάθηση.

Είναι όλες οι γενετικές παθήσεις κληρονομικές;

Είναι μύθος ότι όλες οι γενετικές παθήσεις είναι κληρονομικές. Ορισμένες γενετικές ασθένειες μπορεί να προκύψουν φαινομενικά χωρίς λόγο μετά τη γονιμοποίηση ενός ωαρίου από το σπέρμα.

Ορισμένες εμφανίζονται λόγω μιας νέας αυθόρμητης αλλαγής στην αλληλουχία του DNA ενός γονιδίου, η οποία μπορεί να συμβεί γύρω από τη σύλληψη και ονομάζεται μετάλλαξη “de novo”.

Μπορούν οι γενετικές διαταραχές να ανιχνευθούν πριν από τη γέννηση;

Ενώ πολλές γενετικές διαταραχές προκαλούνται από αλλαγές σε μεμονωμένα γονίδια, υπάρχουν άλλες που οφείλονται σε αλλαγές στα χρωμοσώματα, τις δομές που φέρουν τα γονίδια.

Για παράδειγμα, το σύνδρομο Down προκαλείται από την ύπαρξη ενός επιπλέον αντιγράφου του χρωμοσώματος 21, αντί των συνηθισμένων δύο. Άλλες χρωμοσωμικές αλλαγές μπορεί να σημαίνουν ότι τμήματα ενός χρωμοσώματος διαγράφονται ή διπλασιάζονται ή μερικές φορές ανταλλάσσονται. Αυτό μπορεί να έχει μεγάλη επίδραση στην ανάπτυξη και μερικές φορές μπορεί να ανιχνευθεί στις εξετάσεις που γίνονται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Υπάρχει θεραπεία για τις γενετικές διαταραχές;

Μόλις εντοπιστεί μια γενετική διαταραχή, ενώ δεν μπορεί να θεραπευτεί, μπορεί να υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες και παρεμβάσεις που μπορούν να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων. Υπάρχει επίσης ένας τεράστιος όγκος έρευνας σε εξέλιξη για τη βελτίωση των θεραπειών και την ανάπτυξη νέων θεραπειών για το μέλλον.

Η γενετική τεχνολογία έχει προχωρήσει σημαντικά τα τελευταία χρόνια, αλλά ακόμη δεν γνωρίζουμε τη γενετική αιτία κάθε γενετικής πάθησης. Σε όλο τον κόσμο ανακαλύπτονται περισσότερα για τα γονίδια σχεδόν καθημερινά.

Είναι σημαντικό να θυμάστε ότι η ύπαρξη μιας γενετικής διαταραχής δεν καθορίζει ένα άτομο. Θα εξακολουθεί να έχει τη δική του μοναδική προσωπικότητα, τα ενδιαφέροντα και τις δεξιότητές του. Η διάγνωση μπορεί να φέρει επιπλέον προκλήσεις στη ζωή τους, αλλά μην τους υποτιμάτε και μην κάνετε υποθέσεις σχετικά με το τι μπορούν να κάνουν σωματικά ή πνευματικά.