Τριμεθυλαμινουρία: Τι είναι και ποια είναι τα βασικά της συμπτώματα;

Τι είναι η τριμεθυλαμινουρία;

Η τριμεθυλαμινουρία είναι μια σπάνια μεταβολική κατάσταση κατά την οποία το σώμα ενός ανθρώπου δεν είναι σε θέση να μετατρέψει την τριμεθυλαμίνη σε μια ένωση που ονομάζεται Ν-οξείδιο της τριμεθυλαμίνης (ΤΜΑΟ).

Το σώμα των ατόμων που έχουν τριμεθυλαμινουρία παράγει μια έντονη μυρωδιά που μοιάζει με αυτή του ψαριού, λόγω της αδυναμίας μετατροπής της τριμεθυλαμίνης, που μυρίζει σαν σάπιο ψάρι, σε ΤΜΑΟ που δεν έχει καμία μυρωδιά.

Τι προκαλεί την τριμεθυλαμινουρία;

Η τριμεθυλαμινουρία συνήθως προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FMO3, το οποίο είναι υπεύθυνο για την παραγωγή ενός ενζύμου που διασπά τη τριμεθυλαμίνη σε ένα άοσμο μόριο (ΤΜΑΟ). Όταν αυτό το ένζυμο δεν παράγεται ή η δραστηριότητά του μειώνεται , η τριμεθυλαμίνη μπορεί να συσσωρευτεί στο σώμα και η περίσσειά της να απελευθερώνεται μέσω σωματικών υγρών, όπως ο ιδρώτας και τα ούρα.

Ακόμη και χωρίς μεταλλάξεις στο γονίδιο FMO3, μερικοί άνθρωποι μπορεί να εμφανίσουν τριμεθυλαμινουρία από τη λήψη μεγάλων δόσεων τριμεθυλαμίνης ή προϊόντων που αυξάνουν την παραγωγή της τριμεθυλαμίνης.

Ποια είναι τα συμπτώματα της τριμεθυλαμινουρίας;

Στο σώμα των ατόμων με τριμεθυλαμινουρία υπάρχει συσσώρευση της τριμεθυλαμίνης, η οποία έχει μια έντονη μυρωδιά ψαριού και απελευθερώνεται μέσω του ιδρώτα, των ούρων, της αναπνοής και των αναπαραγωγικών υγρών. Επομένως το βασικό σύμπτωμα της τριμεθυλαμινουρίας είναι η έντονη μυρωδιά, που μοιάζει με ψάρι, των σωματικών υγρών.

Η μυρωδιά αυτή μπορεί να ποικίλει σε ένταση με την πάροδο του χρόνου ή να επιδεινώνεται με την άσκηση και το άγχος, τα οποία αυξάνουν την ποσότητα του ιδρώτα. Πέρα από αυτή τη μυρωδιά, τα άτομα με τριμεθυλαμινουρία φαίνονται συνήθως υγιή.

Η τριμεθυλαμινουρία είναι πιο συχνή στις γυναίκες απ’ ότι στους άνδρες, γεγονός που οι επιστήμονες πιστεύουν πως σχετίζεται με τις γυναικείες ορμόνες, όπως η προγεστερόνη και τα οιστρογόνα, που μπορεί να επιδεινώνουν τα συμπτώματα.

Πιο έντονα συμπτώματα στις γυναίκες έχουν αναφερθεί στις εξής περιόδους:

• Κατά την εφηβεία
• Λίγο πριν την έμμηνο ρύση
• Κατά την έμμηνο ρύση
• Μετά τη λήψη ορμονικών αντισυλληπτικών
• Κατά την εμμηνόπαυση

Σε μερικές περιπτώσεις, η έντονη μυρωδιά λόγω τριμεθυλαμινουρίας μπορεί να επηρεάσει και τη ψυχική, συναισθηματική και κοινωνική κατάσταση των ανθρώπων που πάσχουν από αυτή.

Είναι κληρονομική η τριμεθυλαμινουρία;

Η τριμεθυλαμινουρία κληρονομείται συνήθως με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο, που σημαίνει πως και οι δύο γονείς πρέπει να είναι τουλάχιστον φορείς ενός αντιγράφου του μεταλλαγμένου γονιδίου FMO3 για να έχει το παιδί τους συμπτώματα της πάθησης.

Οι φορείς της μετάλλαξης του γονιδίου FMO3 συνήθως δεν παρουσιάζουν συμπτώματα, ενώ σε μερικές περιπτώσεις μπορεί να έχουν ήπια συμπτώματα ή προσωρινά επεισόδια εμφάνισης της μυρωδιάς ψαριού.

Λόγω της μεγάλης μεταβλητότητας των συμπτωμάτων που παρουσιάζουν τα άτομα με τριμεθυλαμινουρία, οι επιστήμονες πιστεύουν πως οι διαφορετικές μεταλλάξεις στο γονίδιο FMO3 μπορεί να επηρεάσουν το χρόνο έναρξης των συμπτωμάτων, αλλά και το πόσο έντονη είναι η οσμή. Το στρες και η διατροφή θεωρείται επίσης πως παίζουν ρόλο στην πυροδότηση των συμπτωμάτων.

Πώς γίνεται η διάγνωση της τριμεθυλαμινουρίας;

Η τριμεθυλαμινουρία μπορεί να διαγνωστεί μέσω μιας εξέτασης ούρων, στην οποία τα ούρα ενός ατόμου αναλύονται ως προς τα επίπεδα τριμεθυλαμίνης που υπάρχουν σε αυτά. Εάν τα επίπεδα της τριμεθυλαμίνης είναι υψηλά τότε το άτομο διαγιγνώσκεται με τριμεθυλαμινουρία.

Ένας άνθρωπος μπορεί επίσης να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο για να διαπιστωθεί εάν υπάρχει μετάλλαξη στο γονίδιο FMO3, που προκαλεί τη τριμεθυλαμινουρία.

Πώς θεραπεύεται η τριμεθυλαμινουρία;

Επί του παρόντος δεν υπάρχει θεραπεία για την τριμεθυλαμινουρία, ωστόσο τα άτομα που έχουν την πάθηση μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική και υγιή ζωή.

Για τη μείωση της μυρωδιάς του ψαριού, τα άτομα με τριμεθυλαμινουρία συνιστάται να αποφεύγουν τις τροφές που περιέχουν τριμεθυλαμίνη και τις πρόδρομες ουσίες της (χολίνη, λεκιθίνη και Ν-οξείδιο της τριμεθυλαμίνης). Μερικές τροφές που έχουν υψηλά επίπεδα αυτών είναι οι εξής:

• Αυγά
• Συκώτι
• Αρακάς
• Φασόλια
• Φιστίκια
• Προϊόντα σόγιας
• Θαλασσινά (ψάρι, καλαμάρι, χταπόδι, καβούρι, αστακός)
• Σταυρανθή λαχανικά (λαχανάκια Βρυξελλών, μπρόκολο, λάχανο, κουνουπίδι)
• Νεφροί
• Αγελαδινό γάλα από αγελάδες που έχουν τραφεί με σιτάρι

Άλλοι τρόποι μείωσης των συμπτωμάτων της τριμεθυλαμινουρίας είναι οι εξής:

• Λήψη μικρής ποσότητας αντιβιοτικών, που μπορούν να μειώσουν τα βακτήρια στο έντερο, βοηθώντας έτσι στην πρόληψη της παραγωγής τριμεθυλαμίνης
• Λήψη καθαρτικού για τη μείωση του χρόνου που χρειάζεται η τροφή για να περάσει από το πεπτικό σύστημα, γεγονός το οποίο μπορεί να βοηθήσει στη μείωση της ποσότητας τριμεθυλαμίνης που παράγει το έντερο
• Αποφυγή καταστάσεων ή δραστηριοτήτων που προκαλούν υπερβολική εφίδρωση, όπως η έντονη σωματική άσκηση
• Λήψη ορισμένων συμπληρωμάτων διατροφής, όπως ενεργού άνθρακα, χλωροφυλλίνης και βιταμίνης Β2, που μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση της ποσότητας τριμεθυλαμίνης στα ούρα ενός ατόμου
• Αποφυγή χρήσης αλκαλικών σαπουνιών και προτίμηση ελαφρώς όξινων με pH 5,5-6,5, τα οποία μπορεί να βοηθήσουν στην πιο εύκολη απομάκρυνση της τριμεθυλαμίνης από το δέρμα