Μια ερευνητική ομάδα βρήκε μια ποικιλία γενετικών μεταλλάξεων που συνδέονται με τη σχιζοφρένεια στον πληθυσμό Xhosa της Νότιας Αφρικής. Τα ευρήματα της μελέτης, δείχνουν ότι παρόλο που οι μεταλλάξεις που εμπλέκονται στην σχιζοφρένεια διαφέρουν από άνθρωπο σε άνθρωπο, υπάρχουν μεταλλάξεις σε γονίδια που έχουν τις ίδιες λειτουργίες σε όλους τους πληθυσμούς. Συγκεκριμένα, πολλές από τις μεταλλάξεις που βρέθηκαν σε αυτή την μελέτη σχετίζονταν με τα γονίδια που εμπλέκονται στην συναπτική λειτουργία, όπως απεικονίζονται πιο κάτω. Διευκρινίζεται ότι οι συνάψεις είναι υπεύθυνες για την επικοινωνία ανάμεσα στα εγκεφαλικά κύτταρα.

Τι είναι σχιζοφρένεια;

Η σχιζοφρένεια είναι μια χρόνια και σοβαρή ψυχική διαταραχή, η οποία επηρεάζει τον τρόπο που σκέφτεται, αισθάνεται και συμπεριφέρεται ένας άνθρωπος. Οι ασθενείς με σχιζοφρένεια έχουν ψευδαισθήσεις, αυταπάτες και διαταραγμένη σκέψη.

Η σχιζοφρένεια προκαλείται από ένα συγκεκριμένο γονίδιο;

Δεν υπάρχει ένα συγκεκριμένο γονίδιο που να είναι υπεύθυνο για την σχιζοφρένεια. Αντιθέτως, στην διαταραχή εμπλέκονται πολλά διαφορετικά γονίδια, για τα οποία ο κάθε ασθενής έχει μια ή περισσότερες μεταλλάξεις.

Τι έδειξε η μελέτη για τα γονίδια που εμπλέκονται στην σχιζοφρένεια;

Οι περισσότερες γενετικές μελέτες για τη σχιζοφρένεια, που έχουν πραγματοποιηθεί μέχρι σήμερα, αφορούσαν ανθρώπους Ευρωπαϊκής και Ασιατικής καταγωγής. Ωστόσο, οι Αφρικανικοί πληθυσμοί, έχουν τις πιο πολλές γενετικές μεταλλάξεις, οι οποίες μεταφέρθηκαν στον υπόλοιπο κόσμο όταν πριν από τουλάχιστον 100.000 χρόνια, ένας σχετικά μικρός αριθμός Αφρικανών, μετανάστευσε σε άλλα μέρη του κόσμου.

Η ερευνητική ομάδα, της οποίας ήταν επικεφαλής η Δρ. Mary-Claire King και ο Δρ. Jon M. McClellan από το University of Washington, ο Δρ. Dan Stein από το University of Cape Town της Νότιας Αφρικής και η Δρ. Ezra Susser από το Columbia University, για να καταφέρει να εντοπίσει και να χαρακτηρίσει τα γονίδια που σχετίζονται με τη σχιζοφρένεια, μελέτησε 1800 ανθρώπους από ένα προγονικό πληθυσμό της Αφρικής που ονομάζεται Xhosa, οι οποίοι ζουν σε ολόκληρη την Νότια Αφρική. Σημειώνεται ότι περίπου οι μισοί από τους συμμετέχοντες είχαν διαγνωσθεί με σχιζοφρένεια. Η ομάδα, λοιπόν, άρχισε να ψάχνει αλλαγές στην αλληλουχία ή μεταλλάξεις στο έξωμα (αλληλουχίες των εξωνίων) – το σύνολο των γονιδίων που κωδικοποιούν τις πρωτεΐνες- διαπιστώνοντας ότι τα άτομα με σχιζοφρένεια είχαν περισσότερες πιθανότητες να έχουν μοναδικές βλαβερές μεταλλάξεις στα γονίδια τους. Συγκεκριμένα, εκείνοι με σχιζοφρένια ήταν πιο πιθανό να έχουν μεταλλάξεις ειδικά σε γονίδια που εμπλέκονται στην ανάπτυξη του εγκεφάλου και στη λειτουργία των συνάψεων, οι οποίες βοηθούν στην επικοινωνία ανάμεσα στα εγκεφαλικά κύτταρα. Ακολούθως, η ομάδα συνέκρινε τις γενετικές μεταλλάξεις που βρήκε στον πληθυσμό Xhosa, με τις γενετικές μεταλλάξεις ανθρώπων με σχιζοφρένεια που κατάγονται από την Σουηδία, διαπιστώνοντας ότι και σε αυτή την περίπτωση οι μεταλλάξεις σχετίζονταν με την συναπτική λειτουργία.  Κατέληξαν λοιπόν στο συμπέρασμα, ότι παρά το γεγονός ότι οι μεταλλάξεις των γονιδίων διαφέρουν από άνθρωπο σε άνθρωπο, αυτές εμπλέκονται στις ίδιες λειτουργικές διαδικασίες που προκαλούν σχιζοφρένεια.

Συμπερασματικά

Η μελέτη που πραγματοποιήθηκε στον πληθυσμό Xhosa, έδειξε μια τεράστια ποικιλομορφία μεταλλάξεων, η οποία σύμφωνα με τους ερευνητές, θα μπορούσε να βοηθήσει και άλλες γενετικές μελέτες στην ταυτοποίηση των γονιδίων που σχετίζονται με διάφορες διαταραχές συμπεριφοράς.

Μάλιστα, οι ερευνητές, τονίζουν ότι τα γονίδια που εντοπίστηκαν σε αυτή την μελέτη και τα μονοπάτια που χρησιμοποιούν, βοηθούν στην κατανόηση της σχιζοφρένιας σε όλους τους ανθρωπίνους πληθυσμούς και υποδεικνύουν πιθανούς μηχανισμούς για τον σχεδιασμό πιο αποτελεσματικών θεραπειών.