Πρόσφατα, μια γυναίκα με το όνομα Victoria Grey, έγινε το πρώτο άτομο στις ΗΠΑ που παρείχε τα γονίδια της για επεξεργασία με την μέθοδο CRISPR (clustered regularly interspaced short palindromic repeats). Η 41χρονη ασθενής πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία, μια κατάσταση η οποία προκαλείται από μια γενετική μετάλλαξη, που έχει σαν συνέπεια την αλλαγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων και την εύκολη καταστροφή τους. Τα πράγματα για την αντιμετώπιση αυτής της ασθένειας, είναι δύσκολα, καθώς υπάρχει μια μόνο θεραπεία, η μεταμόσχευση, η οποία λειτουργεί μόνο στο 10% των ασθενών.

Η πρώτη ασθενής στις Η.Π.Α

Είναι σαφές σε όλη την επιστημονική κοινότητα ότι χρειάζεται απαραίτητα μια εναλλακτική και πολύ πιο αποτελεσματική θεραπεία για την αντιμετώπιση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Έτσι, μετά από πολλή σκέψη, οι γιατροί θεωρώντας ότι η επεξεργασία των κυττάρων που εξάγονται από τον ερυθρό μυελό των οστών ενός ασθενούς, θα μπορούσε να αποκαταστήσει την αποτελεσματική δημιουργία των ερυθρών αιμοσφαιρίων, εφάρμοσαν μια νέα θεραπεία με την χρήση της μεθόδου CRISPR στην Grey.

Συγκεκριμένα, οι γιατροί χρησιμοποίησαν τη μέθοδο CRISPR για να τροποποιήσουν το DNA των κυττάρων του ερυθρού μυελού των οστών της Grey, ώστε να ενεργοποιήσουν μια συγκεκριμένη πρωτεΐνη που θα επέτρεπε την σωστή παραγωγή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Η Grey είναι το πρώτο άτομο στις Η.Π.Α. που υποβλήθηκε στη διαδικασία επεξεργασίας CRISPR και η δεύτερη σε όλο τον κόσμο.

Μια θεραπεία από τη δεκαετία του 1940

Η θεραπεία προέρχεται από τις παρατηρήσεις που έγιναν την δεκαετία του 1940. Σύμφωνα με τον Vivien Sheehan, αιματολόγο στο πανεπιστήμιο Baylor, το 1941 ένας παιδίατρος που ονομαζόταν Jane Watson, παρατήρησε ότι τα μωρά με δρεπανοκυτταρική αναιμία, δεν παρουσίαζαν συμπτώματα μέχρι τους 6 πρώτους μήνες της ζωής τους ή ακόμα και μέχρι την ηλικία του ενός έτους. Ο εν λόγω παιδίατρος ανακάλυψε ότι αυτά τα βρέφη παρήγαγαν εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη για πολύ μεγαλύτερες περιόδους σε σχέση με τα υγιή μωρά. Σύμφωνα με τις τότε παρατηρήσεις του Watson, η έρευνα έχει δείξει ότι η αύξηση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, θα μπορούσε να είναι μια αποτελεσματική θεραπεία για τη νόσο.

Τώρα, η μέθοδος CRISPR μπορεί απλώς να καταστήσει τη θεραπεία αυτή βιώσιμη. Αλλά πριν ενθουσιαστούμε πρέπει να σημειωθεί ότι αυτή η στρατηγική εγκυμονεί και πάρα πολλούς άγνωστους κίνδυνους.

Ποιους κινδύνους εγκυμονεί η χρήση της μεθόδου CRISPR για την αντιμετώπιση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Προκειμένου τα επεξεργασμένα κύτταρα να εισαχθούν ξανά στο μυελό των οστών του ασθενούς, είναι απαραίτητο να απενεργοποιηθούν άλλα βλαστοκύτταρα, διαφορετικά υπάρχει η πιθανότητα τα μη επεξεργασμένα βλαστοκύτταρα, να συνεχίσουν να παράγουν πολύ γρήγορα δρεπανοειδή ερυθρά αιμοσφαίρια ξεπερνώντας και πάλι την παραγωγή των υγιών επεξεργασμένων κυττάρων.

Σήμερα, ωστόσο, δεν είναι ακόμη γνωστοί οι κίνδυνοι που υπάρχουν μετά την εισαγωγή των επεξεργασμένων κυττάρων στο μυελό των οστών και για να γνωστοποιηθούν, πρέπει η Grey να παρακολουθηθεί για τουλάχιστον 15 χρόνια.

Συμπερασματικά

Για το 90% των ασθενών με δρεπανοκυτταρική αναιμία που δεν ανταποκρίνονται θετικά στην τρέχουσα θεραπεία, η διαδικασία αυτή, εάν τελικά αποδειχθεί επιτυχής, θα αποβεί σωτήρια.