Τι αισθάνεσαι;

Αιματολογικές παθήσεις

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Τι είναι η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια γενετική διαταραχή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Φυσιολογικά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα πεπλατυσμένου δίσκου, κάτι το οποίο τους δίνει την  ευελιξία να ταξιδεύουν ακόμα και στα πιο μικρά αιμοφόρα αγγεία. Ωστόσο, με αυτή τη νόσο, τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν ένα ανώμαλο σχήμα σαν δρεπάνι. Αυτό τα καθιστά δυσκίνητα και επιρρεπή στο να παγιδευτούν στα μικρά αιμοφόρα αγγεία, κάτι που τα αποτρέπει από το να φτάσουν σε όλα τα μέρη του σώματος. Κάτι τέτοιο μπορεί να προκαλέσει πόνο και ιστική βλάβη.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια αυτοσωμική υπολειπόμενη νόσος. Χρειάζεστε δύο αντίγραφα του γονιδίου για να εμφανίσετε την ασθένεια. Αν έχετε μόνο ένα αντίγραφο του γονιδίου, είστε φορέας δρεπανοκυτταρικής αναιμίας.

Ποιοι είναι οι διαφορετικοί τύποι της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη των ερυθρών αιμοσφαιρίων που μεταφέρει το οξυγόνο. Φυσιολογικά έχει δύο α και δύο β αλυσίδες. Οι τέσσερεις κύριοι τύποι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας προκαλούνται από διαφορετικές μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια.

Αιμοσφαιρίνη SS

Η νόσος αιμοσφαιρίνης SS είναι ο πιο κοινός τύπος δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Συμβαίνει όταν κληρονομείτε δύο αντίγραφα της αιμοσφαιρίνης S από τους δύο γονείς. Αυτό οδηγεί στο σχηματισμό της αιμοσφαιρίνης SS. Στην πιο σοβαρή μορφή της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, τα άτομα με αυτόν τον τύπο βιώνουν τα χειρότερα συμπτώματα στο μέγιστο βαθμό.

Αιμοσφαιρίνη SC

Η νόσος αιμοσφαιρίνης SC είναι ο δεύτερος πιο κοινός τύπος δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Συμβαίνει όταν κληρονομείτε ένα γονίδιο Hb C από τον ένα γονέα και ένα γονίδιο Hb S από τον άλλο. Τα άτομα με αιμοσφαιρίνη SC έχουν συμπτώματα παρόμοια με τα άτομα με αιμοσφαιρίνη SS. Ωστόσο, η αναιμία είναι λιγότερο σοβαρή.

Θαλασσαιμία αιμοσφαιρίνης SB+

Η θαλασσαιμία αιμοσφαιρίνης SB+ επηρεάζει την παραγωγή των β-αλυσίδων της αιμοσφαιρίνης. Το μέγεθος των ερυθρών αιμοσφαιρίων μειώνεται, επειδή παράγεται λιγότερη β-πρωτεΐνη. Αν κληρονομηθεί με το γονίδιο της αιμοσφαιρίνης S, έχετε β-θαλασσαιμία αιμοσφαιρίνης S. Τα συμπτώματα δεν είναι πολύ σοβαρά.

Θαλασσαιμία αιμοσφαιρίνης SB 0

Η δρεπανοκυτταρική β-0 θαλασσαιμία είναι ο τέταρτος τύπος δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, ο οποίος επίσης εμπλέκει το γονίδιο της β-αλυσίδας. Έχει παρόμοια συμπτώματα με τη νόσο αιμοσφαιρίνης SS. Όμως, μερικές φορές τα συμπτώματα της β-0 θαλασσαιμίας είναι πιο σοβαρά. Αυτό σχετίζεται με μη ακριβή πρόγνωση.

Αιμοσφαιρίνη SD, SE και SO

Αυτοί οι τύποι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι πιο σπάνιοι και συνήθως δεν έχουν σοβαρά συμπτώματα.

Φορείς δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Τα άτομα που κληρονομούν μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο (αιμοσφαιρίνη S) από τον ένα γονέα είναι φορείς δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Μπορεί να είναι ασυμπτωματικοί ή να έχουν λίγα μόνο συμπτώματα.

Ποιος βρίσκεται σε κίνδυνο ανάπτυξης δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Μόνο τα παιδιά βρίσκονται σε κίνδυνο για δρεπανοκυτταρική αναιμία αν και οι δύο γονείς είναι φορείς της νόσου. Μία εξέταση αίματος που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης μπορεί να καθορίσει ποιο τύπο φέρετε.

Τα άτομα που κατάγονται από περιοχές που έχουν ενδημική ελονοσία είναι πιο πιθανό να είναι φορείς. Αυτές οι περιοχές είναι:

  • Η Ινδία
  • Η Σαουδική Αραβία
  • Η Μεσόγειος
  • Η Αφρική

Μπορεί ένας λευκός να πάσχει από δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Ναι. Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος που μπορεί να επηρεάσει οποιοδήποτε άνθρωπο οποιασδήποτε φυλής.

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας συνήθως εμφανίζονται σε νεαρή ηλικία. Μπορεί να εμφανιστούν ακόμη και σε μωρά 4 μηνών, αλλά γενικά γίνονται ορατά γύρω στους 6 μήνες.

Παρόλο που υπάρχουν πολλοί διαφορετικοί τύποι δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, όλοι έχουν παρόμοια συμπτώματα τα οποία ποικίλουν στην ένταση. Αυτά περιλαμβάνουν:

  • Ίκτερο, ο οποίος είναι το κιτρίνισμα των ματιών και του δέρματος
  • Συχνές μολύνσεις
  • Υπερβολική κόπωση ή ευερεθιστότητα, εξαιτίας της αναιμίας
  • Πόνο στο στήθος, την πλάτη, τα χέρια και τα πόδια
  • Αναστάτωση (στα μωρά)
  • Πρήξιμο και πόνο στα χέρια και τα πόδια
  • Νυχτερινή ενούρηση, που σχετίζεται με νεφρικά προβλήματα

Διάγνωση

Πώς διαγιγνώσκεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Όλα τα νεογέννητα στις ΗΠΑ ελέγχονται για δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ο προγεννητικός έλεγχος αναζητά το γονίδιο της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στο αμνιακό υγρό.

Σε παιδιά και ενήλικες, μία ή περισσότερες από τις κάτωθι διαδικασίες χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση.

Αναλυτικό ιατρικό ιστορικό

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία πρωτοεμφανίζεται ως οξύς πόνος σε χέρια και πόδια. Οι ασθενείς μπορεί ακόμη να εμφανίζουν:

  • Αναιμία
  • Έλκη στα πόδια
  • Καρδιακά προβλήματα
  • Έντονο πόνο στα οστά
  • Λοιμώξεις του αναπνευστικού
  • Προβλήματα ανάπτυξης
  • Επώδυνη διόγκωση του σπλήνα

Ο γιατρός θα ζητήσει περαιτέρω εξετάσεις για δρεπανοκυτταρική αναιμία αν έχετε κάποιο από τα παραπάνω συμπτώματα.

Εξετάσεις αίματος

Οι παρακάτω αιματολογικές εξετάσεις χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας:

  • Το αιμοδιάγραμμα μπορεί να αποκαλύψει ανώμαλα επίπεδα αιμοσφαιρίνης από 6 ως 8 γραμμάρια ανά dl.
  • Φιλμ αίματος που μπορούν να δείξουν αν τα ερυθρά αιμοσφαίρια εμφανίζουν ανώμαλη συρρίκνωση.
  • Ο έλεγχος διαλυτότητας αναζητά την παρουσία της αιμοσφαιρίνης S.

Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρινών

Η ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρινών είναι πάντοτε απαραίτητη για τη διάγνωση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, καθώς ελέγχει τους διαφορετικούς τύπους αιμοσφαιρίνης στο αίμα.

Θεραπεία

Πώς αντιμετωπίζεται η δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Ένας αριθμός ποικίλων θεραπειών είναι διαθέσιμος για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία:

  • Η ενυδάτωση με ενδοφλέβια υγρά βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να επιστρέψουν στη φυσιολογική τους κατάσταση. Τα ερυθροκύτταρα είναι πιο πιθανό να χάσουν το σχήμα τους και να αποκτήσουν το σχήμα δρεπανιού αν είστε αφυδατωμένοι.
  • Η θεραπεία των υποκείμενων ή σχετιζόμενων με τη νόσο μολύνσεων είναι ένα σημαντικό τμήμα της θεραπείας, καθώς το στρες που προκαλεί στον οργανισμό μια μόλυνση μπορεί να οδηγήσει σε κρίση δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Μια μόλυνση μπορεί να είναι επίσης μια επιπλοκή της κρίσης.
  • Οι μεταγγίσεις αίματος βελτιώνουν τη μεταφορά του οξυγόνου και των θρεπτικών συστατικών. Τα ερυθροκύτταρα συλλέγονται από το αίμα του δότη και δίδονται στον ασθενή.
  • Η παροχή οξυγόνου δίδεται μέσω μάσκας. Διευκολύνει την αναπνοή και βελτιώνει τα επίπεδα οξυγόνου στο αίμα.
  • Τα παυσίπονα χρησιμοποιούνται για την ανακούφιση από τον πόνο κατά τη διάρκεια μιας κρίσης. Μπορεί να χρειαστείτε από μη συνταγογραφούμενα παυσίπονα ως πολύ ισχυρά αναλγητικά (π.χ. μορφίνη).
  • Η υδροξυουρία βοηθά στην αύξηση της παραγωγής εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης. Αυτό μπορεί να ελαττώσει τον αριθμό των μεταγγίσεων.
  • Η ανοσοποίηση μπορεί να προλάβει τις λοιμώξεις. Οι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία τείνουν να έχουν χαμηλά επίπεδα ανοσίας.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών έχει χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Τα παιδιά κάτω των 16 ετών που έχουν σοβαρές επιπλοκές και έχουν βρει κάποιο συμβατό δότη είναι οι καλύτεροι υποψήφιοι για μεταμόσχευση.

Φροντίδα στο σπίτι

Υπάρχουν αρκετά πράγματα που μπορείτε να κάνετε στο σπίτι για να ανακουφίσετε τα συμπτώματα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας:

  • Χρησιμοποιείστε θερμοφόρες για την ανακούφιση του πόνου.
  • Πιείτε πολύ νερό για να μειώσετε τις πιθανότητες κρίσεων της νόσου.
  • Ασκηθείτε τακτικά και μειώστε το άγχος για να μειωθούν και οι κρίσεις σας.
  • Λάβετε συμπληρώματα φολικού οξέος, αν σας το συστήσει ο γιατρός σας.
  • Καταναλώστε επαρκείς ποσότητες φρούτων, λαχανικών και προϊόντων ολικής άλεσης, ώστε το σώμα σας να μπορεί να παράγει περισσότερα ερυθρά αιμοσφαίρια.
  • Επικοινωνήστε αμέσως με τον γιατρό σας αν θεωρείτε πως έχετε οποιοδήποτε τύπο μόλυνσης. Η έγκαιρη θεραπεία μιας μόλυνσης μπορεί να προλάβει μια έντονη κρίση.

Οι ομάδες υποστήριξης μπορούν να σας βοηθήσουν να αντιμετωπίσετε την κατάστασή σας.

Επιπλοκές

Ποιες επιπλοκές μπορεί να προκύψουν από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία;

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές  σε ποικίλα μέρη του σώματος. Επώδυνοι θρόμβοι που προκαλούν βλάβες ονομάζονται κρίσεις δρεπάνωσης. Μπορούν να προκληθούν από μια πληθώρα αιτιών, όπως:

  • Αφυδάτωση
  • Κάποια ασθένεια
  • Υψόμετρο
  • Αλλαγές στη θερμοκρασία
  • Άγχος

Παρακάτω παρατίθενται οι επιπλοκές που προκύπτουν από τη δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Σοβαρή αναιμία

Η αναιμία είναι ο μειωμένος αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα δρεπανοκύτταρα σπάνε εύκολα. Αυτή η καταστροφή των ερυθροκυττάρων ονομάζεται χρόνια αιμόλυση. Τα ερυθρά αιμοσφαίρια γενικά ζουν περίπου 120 μέρες. Τα δρεπανοκύτταρα ζουν για 10 με 20 μέρες το μέγιστο.

Σύνδρομο χεριών-ποδιών

Το σύνδρομο χεριών-ποδιών συμβαίνει όταν τα δρεπανοκύτταρα μπλοκάρουν τα αιμοφόρα αγγεία στα χέρια και τα πόδια, κάτι που οδηγεί σε πρήξιμο αυτών των περιοχών. Μπορεί ακόμη να προκληθούν και έλκη στα πόδια. Τα πρησμένα χέρια και πόδια είναι συνήθως η πρώτη ένδειξη δρεπανοκυτταρικής αναιμίας στα μωρά.

Παγίδευση δρεπανοκυττάρων στο σπλήνα

Η παγίδευση δρεπανοκυττάρων στο σπλήνα ουσιαστικά είναι η παρεμπόδιση των αγγείων του εν λόγω οργάνου από τα δρεπανοκύτταρα. Είναι μια κατάσταση που προκαλεί ξαφνική και επώδυνη διόγκωση του σπλήνα. Μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί ο σπλήνας εξαιτίας των επιπλοκών της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας σε μια εγχείρηση που ονομάζεται σπληνεκτομή. Ορισμένοι ασθενείς με δρεπανοκυτταρική αναιμία θα υποστούν αρκετά μεγάλη βλάβη στο όργανο αυτό, έως ότου συρρικνωθεί και χάσει εντελώς τη λειτουργία του. Αυτό ονομάζεται αυτοσπληνεκτομή. Οι ασθενείς δίχως σπλήνα βρίσκονται σε μεγαλύτερο κίνδυνο μολύνσεων από βακτήρια, όπως είδη των γενών Streptococcus, Haemophilus και Salmonella.

Καθυστερημένη ανάπτυξη

Η καθυστερημένη ανάπτυξη παρατηρείται συχνά σε άτομα με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Τα παιδιά είναι γενικά κοντύτερα, αλλά επανακτούν το ύψος τους μέχρι την ενηλικίωση. Η σεξουαλική ωρίμανση μπορεί επίσης να καθυστερήσει. Αυτό συμβαίνει επειδή τα δρεπανοκύτταρα δεν μπορούν να παρέχουν αρκετό οξυγόνο και θρεπτικά συστατικά για την ανάπτυξη των αναπαραγωγικών οργάνων.

Νευρολογικές επιπλοκές

Επιληπτικές κρίσεις, εγκεφαλικά επεισόδια, ακόμη και κώμα, μπορούν να είναι το αποτέλεσμα της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Μπορούν να προκαλέσουν ποικίλες παρεμποδίσεις στον εγκέφαλο και απαιτούν άμεση ιατρική φροντίδα.

Οφθαλμολογικά προβλήματα

Η τύφλωση είναι η απόρροια της απόφραξης των αγγείων στους οφθαλμούς. Αυτό μπορεί να προκαλέσει προβλήματα στον αμφιβληστροειδή χιτώνα.

Δερματικά έλκη

Δερματικά έλκη στα πόδια μπορούν να προκύψουν αν μικρά αγγεία μπλοκαριστούν.

Καρδιοπάθειες και θωρακικό σύνδρομο

Εφόσον η δρεπανοκυτταρική αναιμία παρεμποδίζει τη μεταφορά οξυγόνου, μπορεί να προκαλέσει καρδιακά προβλήματα, όπως εμφράγματα, καρδιακή ανεπάρκεια και ανώμαλο καρδιακό παλμό.

Πνευμονοπάθειες

Η βλάβη στους πνεύμονες με την πάροδο του χρόνου, η οποία σχετίζεται με τη μειωμένη αιματική ροή, οδηγεί σε υψηλή αρτηριακή πίεση στους πνεύμονες (πνευμονική υπέρταση), καθώς και σε ουλοποίηση (πνευμονική ίνωση). Αυτά τα προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν συντομότερα σε ασθενείς με σύνδρομο στήθους δρεπανοκυτταρικής αναιμίας. Η βλάβη των πνευμόνων δυσχεραίνει ακόμη περισσότερο τη μεταφορά του οξυγόνου μέσω του αίματος, κάτι που μπορεί να οδηγήσει σε συχνές κρίσεις της νόσου.

Πριαπισμός

Ο πριαπισμός είναι μια μακροχρόνια, επώδυνη στύση που εμφανίζεται σε ορισμένους άνδρες με δρεπανοκυτταρική αναιμία. Αυτό συμβαίνει όταν τα αγγεία στο πέος φράσσουν. Αν δεν αντιμετωπιστεί, μπορεί να οδηγήσει σε ανικανότητα.

Πέτρες στη χοληδόχο κύστη

Οι πέτρες στη χοληδόχο κύστη είναι μια επιπλοκή που δεν προκαλείται από απόφραξη αγγείων. Αντιθέτως, προκαλείται από την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Ένα παραπροϊόν της καταστροφής αυτής είναι η χολερυθρίνη. Υψηλά επίπεδα χολερυθρίνης μπορούν να οδηγήσουν σε πέτρες στη χοληδόχο κύστη.

Θωρακικό σύνδρομο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας

Το θωρακικό σύνδρομο δρεπανοκυτταρικής αναιμίας είναι ένας σοβαρός τύπος κρίσης της νόσου. Προκαλεί πολύ έντονο θωρακικό πόνο και σχετίζεται με συμπτώματα, όπως ο βήχας, ο πυρετός, η παραγωγή πτυέλων, η δυσκολία στην αναπνοή και τα χαμηλά επίπεδα οξυγόνου. Οι ανωμαλίες που παρατηρούνται σε μια ακτινογραφία θώρακος μπορεί να υποδεικνύουν είτε πνευμονία είτε νέκρωση πνευμονικού ιστού (πνευμονική εμβολή).

Έκβαση

Ποια είναι η μακροπρόθεσμη έκβαση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας;

Η πρόγνωση της νόσου ποικίλει. Κάποιοι ασθενείς έχουν συχνές και επώδυνες κρίσεις δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, ενώ άλλοι εμφανίζουν κρίσεις σπάνια.

Η δρεπανοκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική νόσος. Μιλήστε στο γιατρό σας ή στο γενετικό σας σύμβουλο αν πιστεύετε πως είστε φορέας. Αυτός θα σας βοηθήσει να αντιληφθείτε τις πιθανές θεραπείες, τα προληπτικά μέτρα και τις αναπαραγωγικές επιλογές.

+ 2 πηγές

©2019 WikiHealth All Rights Reserved

1. What are the signs and symptoms of sickle cell disease? (2016, August 2). Retrieved from http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/sca/signsTrusted Source

2. Can biracial children get sickle cell disease? https://www.healthychildren.org/English/tips-tools/ask-the-pediatrician/Pages/Can-biracial-children-get-sickle-cell-disease.aspx