Οι βιοϊατρικοί επιστήμονες στο KU Leuven, έχουν ανακαλύψει ότι ένα ελάττωμα στο γονίδιο ATP13A2, προκαλεί κυτταρικό θάνατο, διακόπτοντας την κυτταρική μεταφορά πολυαμινών. Όταν συμβαίνει αυτό στο τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει την κίνηση του σώματος, μπορεί να οδηγήσει σε νόσο του Parkinson.

Τι είναι νόσος του Parkinson;

Η νόσος του Parkinson είναι μία από τις συνηθέστερες νευροεκφυλιστικές διαταραχές, που πλήττει περισσότερους από 6 εκατομμύρια ασθενείς σε όλο τον κόσμο. Περίπου 20 γενετικές ανωμαλίες έχουν ήδη συνδεθεί με την ασθένεια, αλλά οι ερευνητές δεν κατανοούν τη λειτουργία πολλών από αυτά τα γονίδια. Οι ερευνητές στο KU Leuven έχουν ανακαλύψει πρόσφατα, πώς μια ανωμαλία στο γονίδιο ATP13A2 μπορεί να προκαλέσει νόσο του Parkinson.

Τι αποκάλυψε η μελέτη;

«Βρήκαμε ότι το ATP13A2 είναι υπεύθυνο για την μεταφορά πολυαμινών και είναι ζωτικής σημασίας για την πρόσληψή τους στο κύτταρο», εξηγεί ο συγγραφέας της μελέτης, Peter Vangheluwe από το Εργαστήριο Κυτταρικών Συστημάτων στην KU Leuven. «Οι πολυαμίνες είναι απαραίτητα μόρια που υποστηρίζουν πολλές κυτταρικές λειτουργίες και προστατεύουν τα κύτταρα σε συνθήκες στρες, αλλά το πώς οι πολυαμίνες απορροφόνται και μεταφέρονται σε ανθρώπινα κύτταρα, αποτελούσε ακόμη ένα μυστήριο». Η μελέτη μας αποκαλύπτει ότι το ATP13A2 διαδραματίζει ζωτικό ρόλο σε αυτή τη διαδικασία.

«Τα πειράματα μας έδειξαν ότι οι πολυαμίνες εισέρχονται στο κύτταρο μέσω λυσοσωμάτων και ότι το ΑΤΡ13Α2 μεταφέρει πολυαμίνες από το λυσόσωμα στο εσωτερικό των κυττάρων. Αυτή η διαδικασία μεταφοράς είναι απαραίτητη για να λειτουργούν σωστά τα λυσοσώματα ως το «σύστημα απόρριψης αποβλήτων» του κυττάρου, ώστε να αναλύονται και να ανακυκλώνονται».

«Ωστόσο, οι μεταλλάξεις στο γονίδιο ΑΤΡ13Α2 διαταράσσουν αυτή τη διαδικασία μεταφοράς, έτσι ώστε οι πολυαμίνες να συσσωρεύονται στα λυσοσώματα, με αποτέλεσμα τα λυσοσώματα να διογκώνονται και τελικά να εκρήγνυνται, προκαλώντας το θάνατο των κυττάρων που αφορούν την κίνηση. Αυτή η διαδικασία μπορεί να προκαλέσει προβλήματα κίνησης που σχετίζονται με τη νόσο του Πάρκινσον.»

Η εξάπλωση του ρόλου του ATP13A2 είναι ένα σημαντικό βήμα προόδου στην έρευνα του Πάρκινσον και αναδεικνύει το αίτιο της ασθένειας, αλλά χρειάζεται ακόμη να γίνουν πολλά. Πρέπει τώρα να διερευνηθεί κατά πόσο η ελλιπής μεταφορά πολυαμινών συνδέεται με άλλες αλλοιώσεις της νόσου του Πάρκινσον, όπως η συσσώρευση πλακών στον εγκέφαλο και η δυσλειτουργία των μιτοχονδρίων, των «ενεργειακών εργοστασίων» του κυττάρου. Με απλά λόγια πρέπει να δούμε το πώς αυτοί οι μηχανισμοί αλληλεπιδρούν και επηρεάζουν ο ένας τον άλλο.

Η ανακάλυψη του συστήματος μεταφοράς πολυαμίνης στα ζωικά μοντέλα έχει επιπτώσεις πέρα ​​από τη νόσο του Πάρκινσον, καθώς οι μεταφορείς πολυαμίνης παίζουν επίσης ρόλο σε άλλες συνθήκες που σχετίζονται με την ηλικία, συμπεριλαμβανομένου του καρκίνου, των καρδιαγγειακών παθήσεων και αρκετών νευρολογικών διαταραχών.

«Τώρα που έχουμε αποσαφηνίσει το ρόλο του ATP13A2, μπορούμε να αρχίσουμε να ψάχνουμε για μόρια που επηρεάζουν τη λειτουργία του. Το εργαστήριο μας συνεργάζεται ήδη με την πλατφόρμα μεταφοράς τεχνολογίας του Center for Drug Design και Discovery, που ιδρύθηκε από την KU Leuven και το Ευρωπαϊκό Ταμείο Επενδύσεων και λαμβάνει υποστήριξη από το Ίδρυμα Michael J. Fox» καταλήγει ο Vangheluwe.