Πολλά γονίδια που προκαλούν σάρκωμα, έχουν αναφερθεί στον πρώτο ολοκληρωμένο γενετικό χάρτη των σαρκωμάτων, που δημιουργήθηκε μέσω έρευνας με επικεφαλής την Omico, το Ινστιτούτο Ιατρικής Έρευνας Garvan και το UNSW Sydney.

Η παρούσα μελέτη, έχει σημαντικές επιπτώσεις στα άτομα που ζουν με σάρκωμα και τις οικογένειές τους, καθώς επιτρέπει την έγκαιρη ανίχνευση του καρκίνου και βελτιώνει δυνητικά την επιβίωση των ασθενών. (Χονδροσάρκωμα: Τι είναι; Ποιοι οι τύποι του και πώς θεραπεύεται;)

Τα γονίδια επηρεάζουν τις οικογένειες με ιστορικό σαρκώματος;

Τα σαρκώματα είναι σπάνιοι καρκίνοι, που εμφανίζονται στα οστά, τους μύες, το λίπος ή τον χόνδρο. Συχνά εμφανίζονται σε παιδιά και νεαρούς ενήλικες και αντιπροσωπεύουν περίπου το 20% των καρκίνων που διαγιγνώσκονται σε άτομα κάτω των 20 ετών. (Σάρκωμα Ewing: Ποια συμπτώματα προκαλεί αυτός ο επιθετικός καρκίνος των οστών;)

Μέχρι σήμερα, έχει γίνει ελάχιστη έρευνα για τη γενετική βάση των σαρκωμάτων. Η νέα μελέτη, που δημοσιεύθηκε στο περιοδικό Science, δημιούργησε έναν ολοκληρωμένο χάρτη, που αποκαλύπτει τον τρόπο με τον οποίο η κληρονομικότητα των γονιδίων, μπορεί να επηρεάσει τις οικογένειες που έχουν ιστορικό σαρκώματος.

Οι ερευνητές διαπίστωσαν ότι 1 στα 14 άτομα που έχουν διαγνωστεί με σάρκωμα, φέρει ένα κλινικά σημαντικό γονίδιο, που εξηγεί το λόγο που προέκυψε ο καρκίνος. Επιπλέον, η ερευνητική ομάδα, εντόπισε μια προηγουμένως μη αναγνωρισμένη γενετική οδό, ειδική για τα σαρκώματα. (Σάρκωμα μαλακών μορίων (Ραβδομυοσάρκωμα))

Σύμφωνα με τον επικεφαλής συγγραφέα της μελέτης, Δρ Mandy Ballinger, επικεφαλής της ομάδας Genetic Cancer Risk Group στο Garvan, τα ευρήματα που προέκυψαν από την παρούσα μελέτη, είναι πολύ πολύ σημαντικά, διότι, κατανοώντας το πώς οι άνθρωποι αναπτύσσουν σάρκωμα, οι επιστήμονες πλησιάζουν πιο κοντά στην έγκαιρη ανίχνευσή του και σε καλύτερες θεραπείες.

Ο Jonathan Granek, ο οποίος διαγνώστηκε με σάρκωμα σε ηλικία 26 ετών, σημείωσε από την πλευρά του ότι τα νέα ευρήματα είναι σημαντικά για τους ασθενείς με σάρκωμα, διότι αυξάνουν την πιθανότητα διάγνωσης της νόσου σε πρώιμο και ιάσιμο στάδιο. (Εγκρίνεται νέο φάρμακο για νεαρούς ασθενείς με σπάνιο καρκίνο!)

Συνεπικεφαλής της μελέτης ήταν ο καθηγητής David Thomas, Επικεφαλής του Genomic Cancer Medicine Laboratory στο Garvan και Διευθύνων Σύμβουλος του Omico, ενός μη κερδοσκοπικού εθνικού δικτύου κέντρων έρευνας και θεραπείας γονιδιωματικού καρκίνου, ο οποίος τόνισε με τη σειρά του ότι ο καρκίνος είναι μια γενετική ασθένεια και η γονιδιωματική είναι το κλειδί για το ξεκλείδωμα των μυστικών του. Η παρούσα μελέτη έχει αναπτύξει νέες μεθόδους για τη χαρτογράφηση της γενετικής βάσης του καρκίνου και έχει εντοπίσει νέες κληρονομικές οδούς που αυξάνουν τον κίνδυνο καρκίνου. Τα εν λόγω ευρήματα, γεμίζουν σημαντικά κενά σε ότι αφορά την κληρονομικότητα του καρκίνου. (Καρκίνος: Ποια είναι τα στάδια και οι βαθμίδες του; Ποια η σημασία τους;)

Σύμφωνα με τους ερευνητές, η μελέτη τους, ανοίγει το δρόμο στα άτομα με οικογενειακό ιστορικό σαρκώματος, να εξεταστούν για τον γενετικό κίνδυνο που διατρέχουν.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν δεδομένα που συλλέχθηκαν από τη Διεθνή Μελέτη Συγγενών Σαρκώματος (ISKS) και τον Γενετικό Κίνδυνο Καρκίνου στους Νέους (RisC). Το ISKS, που ιδρύθηκε στην Αυστραλία το 2008, είναι η μεγαλύτερη γενετική μελέτη σαρκώματος στον κόσμο, που περιλαμβάνει περισσότερες από 3.500 οικογένειες που στρατολογήθηκαν από 23 κέντρα καρκίνου, σε επτά χώρες. (Καρκίνος των οστών στο ισχίο: Ποια συμπτώματα προκαλεί;)