Η σωστή κατανόηση της μυϊκής δυστροφίας, είναι πρωταρχικής σημασίας για την επιτυχή αντιμετώπισή της. Ένα από τα σημαντικότερα στοιχεία για την κατανόηση της νόσου, είναι η γνώση του τι ακριβώς την προκαλεί.
Υπάρχουν περισσότεροι από 30 διαφορετικοί τύποι μυϊκής δυστροφίας. Δεδομένου ότι είναι μια γενετική ασθένεια, ο τύπος που έχει ένα άτομο εξαρτάται από τη μετάλλαξη ενός συγκεκριμένου γονιδίου. Υπάρχουν και άλλοι παράγοντες που παίζουν ρόλο, ενώ κάθε τύπος έχει διαφορετική πρόγνωση και πορεία θεραπείας. (Μυϊκή δυστροφία: Τι πρέπει να γνωρίζετε;)
Για να κατανοήσετε την αιτία της μυϊκής δυστροφίας, πρέπει να καταλάβετε το πώς η ασθένεια επηρεάζει τους μυς. Η μυϊκή δυστροφία χαρακτηρίζεται από προοδευτική αδυναμία και απώλεια μυϊκών κυττάρων.
Οι μυς αποτελούνται από δέσμες ινών. Μέσα σε κάθε μυϊκή ίνα υπάρχουν συστάδες μυοϊνιδίων – τα δομικά στοιχεία των μυών που τους επιτρέπουν να συστέλλονται. Εκτός από τα μυοϊνίδια, οι μυϊκές ίνες περιέχουν διαφορετικούς τύπους πρωτεϊνών που συνεργάζονται για να ενισχύουν και να προστατεύουν τους μυς από τραυματισμούς κατά τη διαδικασία της συστολής και της χαλάρωσης. (Συμπληρώματα κρεατίνης: Είναι αποτελεσματικά για να χτίσετε μύες;)
Ανωμαλίες σε αυτές τις πρωτεΐνες, που προκαλούνται από γενετικά ελαττώματα, οδηγούν σε μυϊκή αδυναμία και απώλεια, που χαρακτηρίζει τη μυϊκή δυστροφία. (Μυϊκή αδυναμία: Ποιες είναι οι βασικότερες αιτίες που την προκαλούν;)
Δυστροφίνη είναι μια σημαντική πρωτεΐνη, που υπάρχει στις μυϊκές ίνες. Η απουσία της δυστροφίνης οδηγεί στην ανάπτυξη της μυϊκής δυστροφίας Duchenne. Όταν προκύπτουν σφάλματα στην παραγωγή της δυστροφίνης, αναπτύσσεται η μυϊκή δυστροφία Becker.
Οι ανωμαλίες σε άλλες πρωτεΐνες στις μυϊκές ίνες, πιστεύεται ότι προκαλούν τις υπόλοιπες μορφές μυϊκής δυστροφίας.
Υπάρχουν τρεις τύποι προτύπων κληρονομικότητας σε ασθενείς με μυϊκή δυστροφία:
Περιστασιακά, ασθενείς με μυϊκή δυστροφία δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου. Αυτό μπορεί να οφείλεται στην ανάπτυξη μιας πρώτης μετάλλαξης (που ονομάζεται μετάλλαξη “de novo”), η οποία επηρεάζει το ωάριο ή το σπέρμα ενός από τους γονείς ή το ίδιο το γονιμοποιημένο ωάριο.
Δεδομένου ότι υπάρχει ένας γενετικός παράγοντας για την απόκτηση της μυϊκής δυστροφίας, δεν υπάρχει καμία αλλαγή στον τρόπο ζωής που μπορεί να μειώσει τον κίνδυνο. (Μυϊκή αδυναμία: Ποιες είναι οι βασικότερες αιτίες που την προκαλούν;)
Σε περίπτωση που η γενετική σύνθεση υπάρχει ενεργή σε συγκεκριμένα χρωμοσώματα του σώματος, ο κίνδυνος μυϊκής δυστροφίας είναι υπαρκτός.
Ωστόσο, οι ερευνητές έχουν εντοπίσει ορισμένους παράγοντες κινδύνου πρόωρου θανάτου και επιπλοκών σε άτομα με μυϊκή δυστροφία. Συγκεκριμένα, σε μια μελέτη του 2017, που δημοσιεύθηκε στην Εφημερίδα της Αμερικανικής Καρδιολογικής Εταιρείας, οι ερευνητές εντόπισαν τρεις κοινούς παράγοντες κινδύνου στα άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne, που σχετίζεται με την μυοκαρδιοπάθεια, οι οποίοι οδήγησαν σε πρόωρο θάνατο και άλλες κακές εκβάσεις της νόσου. Οι εν λόγω παράγοντες περιλάμβαναν:
Οι αλλεργίες μπορεί να είναι ένα προβληματικό και ανησυχητικό ζήτημα για πολλούς γονείς, ειδικά όταν…
Η πρωτεΐνη παίζει πολλούς σημαντικούς ρόλους στην ανθρώπινη υγεία και ως εκ τούτου, η κατανάλωση…
Τα τελευταία χρόνια, η συζήτηση γύρω από το σωματικό βάρος έχει γίνει τόσο για την…
Η διάσειση είναι ένας τύπος τραυματικής εγκεφαλικής βλάβης που δεν πρέπει να λαμβάνεται αψήφιστα, ιδίως…
Το σαπούνι από κατσικίσιο γάλα συγκέντρωσε πρόσφατα την προσοχή ως φυσικό θαύμα για την περιποίηση…
Ο καρκίνος του προστάτη είναι ένας από τους πιο κοινούς τύπους καρκίνου μεταξύ των ανδρών.…