Συγγενής υπερπλασία επινεφριδίων

Συμπτώματα

Ποια είναι τα συμπτώματα της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων;

Κλασική συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Τα θηλυκά βρέφη με κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων έχουν μεγαλύτερη κλειτορίδα. Κάποια αγόρια βρέφη έχουν διογκωμένο πέος. Άλλα συμπτώματα στα μωρά περιλαμβάνουν:

• Απώλεια βάρους
• Χαμηλή αύξηση βάρους
• Εμετό
• Αφυδάτωση

Τα παιδιά με κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων συχνά εισέρχονται νωρίτερα στην ήβη από το φυσιολογικό και αναπτύσσονται ταχύτερα από τα υπόλοιπα παιδιά, αλλά καταλήγουν να είναι κοντύτεροι ως ενήλικες. Οι γυναίκες με αυτόν τον τύπο συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων έχουν μη φυσιολογικό έμμηνο κύκλο. Τόσο στις γυναίκες όσο και στους άνδρες μπορεί να εκδηλωθεί υπογονιμότητα.

Μη κλασική συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων

Περιστασιακά, τα άτομα με αυτόν τον τύπο συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων δεν βιώνουν καθόλου συμπτώματα.

Κορίτσια και γυναίκες με μη κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να βιώσουν:

• Μη τακτικές περιόδους ή αμηνόρροια
• Αυξημένη τριχοφυΐα στο πρόσωπο
• Βαθιά φωνή
• Υπογονιμότητα

Κάποιοι άντρες και γυναίκες με αυτόν τον τύπο συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων μπορεί να έχουν πρόωρη ήβη και ταχεία ανάπτυξη ως παιδιά. Όπως και με τον κλασικό τύπο συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, είναι συνήθως κοντύτεροι από το μέσο όρο ως ενήλικες.

Άλλες ενδείξεις της μη κλασικής υπερπλασίας των επινεφριδίων σε άνδρες και γυναίκες είναι οι εξής:

• Χαμηλή οστική πυκνότητα
• Έντονη ακμή
• Παχυσαρκία
• Αυξημένα επίπεδα χοληστερόλης

Επιπλοκές

Μπορεί η συγγενής υπερπλασία των επινεφριδίων να είναι επικίνδυνη;

Μία πιθανή επιπλοκή της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων είναι η επινεφριδιακή κρίση. Είναι μία σπάνια αλλά πολύ σοβαρή πάθηση και εκδηλώνεται σε μικρό ποσοστό ατόμων που λαμβάνουν θεραπεία με γλυκοκορτικοστεροειδή. Η διαχείριση κατά τη διάρκεια νόσου ή στρες μπορεί να είναι ιδιαίτερα δύσκολη και μέσα σε λίγες ώρες μπορεί να οδηγηθείτε σε μειωμένη αρτηριακή πίεση, σοκ και θάνατο. Οι ενδείξεις και τα συμπτώματα αυτής της πάθησης περιλαμβάνουν:

• Αφυδάτωση
• Διάρροια
• Εμετό
• Σοκ
• Μειωμένα επίπεδα σακχάρου στο αίμα

Η επινεφριδιακή κρίση απαιτεί άμεση ιατρική φροντίδα.

Θεραπεία

Ποιες είναι οι θεραπευτικές επιλογές της συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων;

Φαρμακευτική αγωγή

Ο πιο κοινός τύπος θεραπείας για τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων είναι η λήψη συμπληρωμάτων ορμονών σε καθημερινή βάση. Αυτό βοηθά τα επίπεδα των ορμονών να επανέλθουν στο φυσιολογικό και να ανακουφιστούν τυχόν συμπτώματα.

Μπορεί να χρειαστείτε περισσότερους από έναν τύπους φαρμάκων ή υψηλότερες δόσεις των τακτικών υποκατάστατων ορμονών όταν είστε άρρωστοι ή όταν αντιμετωπίζετε πολύ έντονο στρες. Τόσο το στρες όσο και κάποια ασθένεια μπορεί να επηρεάσουν τα επίπεδα ορμονών. Δεν υπάρχει ίαση για την συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων. Τα άτομα με τον κλασικό τύπο της νόσου απαιτούν ιατρική φροντίδα για το υπόλοιπο της ζωής τους. Οι ασθενείς με μη κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να είναι συμπτωματικοί ή ασυμπτωματικοί. Τα συμπτωματικά παιδιά θα πρέπει να ξεκινήσουν θεραπεία με φαρμακευτική αγωγή στις πρώτες ενδείξεις πρώιμης ήβης ή ταχείας ανάπτυξης των οστών. Οι ενήλικες με μη κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων μπορεί να μη χρειαστούν θεραπεία, καθώς τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν λιγότερο ορατά με την πάροδο των ετών.

Χειρουργική επέμβαση

Κορίτσια μεταξύ 2 με 6 μηνών μπορεί να υποβληθούν σε μία χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται θηλυκοποιητική γεννητοπλαστική, ώστε να αλλάξει η εμφάνιση και η λειτουργία των γεννητικών οργάνων. Αυτή η διαδικασία μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί σε μεγαλύτερη ηλικία. Σύμφωνα με μία έρευνα, οι γυναίκες που είχαν υποβληθεί σε αυτήν την επέμβαση είναι πιο επιρρεπείς στην αίσθηση πόνου κατά τη διάρκεια της σεξουαλικής διείσδυσης ή μπορεί να βιώσουν απώλεια ερεθισμού της κλειτορίδας αργότερα στη ζωή τους.

Υποστήριξη

Συναισθηματική υποστήριξη: Πώς μπορώ να αντιμετωπίσω τη συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων;

Αν έχετε κλασική συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων, είναι λογικό να ανησυχείτε αναφορικά με την εξωτερική σας εμφάνιση και πώς η κατάστασή σας θα επηρεάσει τη σεξουαλική σας ζωή. Ο πόνος και η υπογονιμότητα είναι δύο παράγοντες που απασχολούν συχνά τους ασθενείς. Ο γιατρός σας μπορεί να σας παραπέμψει σε μία ομάδα υποστήριξης ή σε ένα σύμβουλο ψυχικής υγείας, ώστε να μπορέσετε να διαχειριστείτε την κατάστασή σας. Η συνομιλία με άτομα που πάσχουν από την ίδια πάθηση και αντιλαμβάνονται τις δυσκολίες σας μπορεί να ανακουφίσει το συναισθηματικό βάρος που σχετίζεται με την συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων.

Πρόληψη

Προγεννητικός έλεγχος: Θα έχει το μωρό μου συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων;

Αν είστε έγκυος και έχετε οικογενειακό ιστορικό συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων, καλό θα ήταν να αποτανθείτε σε ένα γενετικό σύμβουλο. Ο γιατρός θα εξετάσει ένα μικρό δείγμα του πλακούντα κατά το πρώτο τρίμηνο της κύησης για να ελέγξει την ύπαρξη συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων. Κατά το δεύτερο τρίμηνο, θα μετρήσει τα επίπεδα των ορμονών στο αμνιακό υγρό για να καθορίσει εάν το μωρό βρίσκεται σε κίνδυνο εκδήλωσης της νόσου. Όταν το μωρό γεννηθεί, θα διενεργηθούν εξετάσεις στο νοσοκομείο για την ύπαρξη κλασικής συγγενούς υπερπλασίας των επινεφριδίων ως μέρος του ελέγχου ρουτίνας που πραγματοποιείται σε όλα τα νεογέννητα.

Τι μπορώ να κάνω για να προληφθεί η εκδήλωση της νόσου στο μωρό;

Εάν το μωρό σας διαγνωστεί με συγγενή υπερπλασία των επινεφριδίων εντός της μήτρας, ο γιατρός μπορεί να σας προτείνει τη λήψη κορτικοστεροειδών για όσο διάστημα είστε έγκυος. Αυτός ο τύπος φαρμάκου χρησιμοποιείται συχνά για την αντιμετώπιση φλεγμονών, αλλά μπορεί επίσης να περιορίσει την ποσότητα ανδρογόνων που παράγονται από τα επινεφρίδια του εμβρύου. Αυτό θα βοηθήσει στη φυσιολογική ανάπτυξη των γεννητικών οργάνων του μωρού αν είναι κορίτσι. Αν το μωρό είναι αγόρι, ο γιατρός θα σας συνταγογραφήσει χαμηλότερες δόσεις του ίδιου φαρμάκου για μικρότερη χρονική περίοδο. Βέβαια, αυτή η μέθοδος δεν χρησιμοποιείται ευρέως, επειδή δεν είναι γνωστή η μακροπρόθεσμη ασφάλειά της για το μωρό. Μπορεί επίσης να προκαλέσει ανεπιθύμητες και δυνητικά επικίνδυνες παρενέργειες στις έγκυες, όπως υψηλή αρτηριακή πίεση και εναλλαγές στη διάθεση.